MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.arcmed.2006.10.015
Медицинская библиотека · Archives of medical research · 2007
HPRT deficiency in a two-month-old child presenting acute renal failure and gout with a new deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We describe an HPRT deficiency in a 2-month-old child who presented acute renal failure and gout with normal mental and motor development for age. The patient was diagnosed with Lesch-Nyhan disease and showed a new mutation, a deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene (c.269-270delAT).
Для цитирования: Zamora Alfonso, Escárcega Ricardo O, Vazquez Rodrigo, Zamora Antonio, O'Neill J Patrick. HPRT deficiency in a two-month-old child presenting acute renal failure and gout with a new deletion of two bases in exon 3 of the HPRT gene.. Archives of medical research. 2007. DOI: 10.1016/j.arcmed.2006.10.015.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.