MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.70007

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2025

Atypical Presentation of Homozygous UROD Mutation: Porphyria Cutanea Tarda or Mild Hepatoerythropoietic Porphyria?

Dotto Pedro Gabriel, de Azevedo Vasconccellos Mônica Ribeiro, da Silva Franco José Francisco, Gomes Caio Perez, Pesquero João Bosco

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a patient homozygous for the UROD c.185C>T (p.P62L) variant who presents with clinical features resembling familial porphyria cutanea tarda (PCT). This case highlights the limitations of rigid UROD-related porphyria classifications and supports the existence of a phenotypic continuum modulated by genetic, epigenetic, and environmental factors.

Для цитирования: Dotto Pedro Gabriel, de Azevedo Vasconccellos Mônica Ribeiro, da Silva Franco José Francisco, Gomes Caio Perez, Pesquero João Bosco. Atypical Presentation of Homozygous UROD Mutation: Porphyria Cutanea Tarda or Mild Hepatoerythropoietic Porphyria?. Clinical genetics. 2025. DOI: 10.1111/cge.70007.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.