British journal of haematology · 1999
The breakpoints of a constitutional inversion of chromosome 9 associated with haemophagocytic lymphohistiocytosis are not linked to the disease gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aricò M, Dellavecchia C, Piantanida M, Clementi R, Hasle H, Conter V, D'Angelo P, Varotto S, Santoro N, Danesino C
Аннотация
Haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a severe disorder of early infancy consistent with an autosomal recessive inheritance. Neither the genetic locus nor the biochemical defect is known for the disease. A constitutional pericentric inversion of chromosome 9, with breakpoints in bands 9p23 and 9q31, has been reported in a case of HLH, suggesting a possible relationship between this chromosome abnormality and the disease. We investigated such an association, performing a genetic linkage analysis in a set of five consanguineous HLH families. 27 polymorphic markers on chromosome 9 were studied, excluding most of chromosome 9 as a putative site for the HLH gene.