Iranian journal of public health · 2019
First Report of a Known Pathogenic Variant in the FZD6 Gene, in an Iranian Family with Recessive Nail Dysplasia: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mousavi-Asl Germeh Cheshmeh Mirsajjad, Najizadeh Ali, Hosseini-Asl Saied, Zaimkohan Hooshang, Jazayeri Roshanak
Аннотация
Congenital Nail abnormalities are rare ectodermal defects. Autosomal recessive nail dysplasia is much rarer. Recently it has been recognized as a condition resulting in nail dystrophy in the absence of other cutaneous or extracutaneous disorders. Few case reports have identified mutations in the Frizzled 6 (FZD6) gene in families presenting with abnormal nails consistent with Non-Syndromic Congenital Nail Dysplasia. We report a family presenting, they lived in Namin a country of the Ardabil Province, northwestern Iran in 2016, for the first time in Iran in whom we identified mutations in FZD6 with abnormal nails formation.