MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/01.wnl.0000255960.01644.39

Медицинская библиотека · Neurology · 2007

Phenotype of adult Refsum disease due to a defect in peroxin 7.

Horn M A, van den Brink D M, Wanders R J A, Duran M, Poll-The B T, Tallaksen C M E, Stokke O H, Moser H, Skjeldal O H

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The biochemical hallmark of adult Refsum disease (ARD) is an isolated deficiency in the breakdown of phytanic acid. This usually results from a PHYH gene defect, although some cases have been found to carry a PEX7 defect. We describe the phenotype of such a patient, indistinguishable from that of classic ARD. Hence, we propose the subdivision of ARD into type 1 and type 2, depending on which gene is defective.

Для цитирования: Horn M A, van den Brink D M, Wanders R J A, Duran M, Poll-The B T, Tallaksen C M E, Stokke O H, Moser H, Skjeldal O H. Phenotype of adult Refsum disease due to a defect in peroxin 7.. Neurology. 2007. DOI: 10.1212/01.wnl.0000255960.01644.39.

Предметные рубрики MeSH

AgedDNA Mutational AnalysisGenetic Predisposition to DiseaseHumansMaleMutationPeroxisomal Targeting Signal 2 ReceptorPhenotypeReceptors, Cytoplasmic and NuclearRefsum Disease
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.