Facial weakness and oligosyndactyly: ? independent variable features of familial type of the Möbius syndrome.
Аннотация
A family consisting of two daughters, one with an isolated oligosyndactyly and the other with the Möbius Syndrome (VIth and VIIth nerve dysplasia) is presented. The majority of the individuals previously reported with an association of occulo-facial diplegia and limb anomalies have been sporadic. However, on examination of the parents in the family we report, the mother was found to have bilateral facial weakness. Isolated limb anomalies may, therefore, be a variable expression of a broad spectrum type of the Möbius Syndrome, with an autosomal dominant mode of inheritance.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.