BACKGROUND: The relationship between observed clinical phenotypes and underlying genotypes is blended or skewed in multiple molecular diagnoses, complicating a comprehensive molecular genetic diagnosis.
AIM: We report two families with dual diagnoses, using the deafness-associated gene, COL4A6, to exemplify its contribution to blended, complex clinical presentations.
DESIGN: This is an observational study within a large, ethnically diverse rare disease cohort, focusing on families with hearing loss and suspected dual diagnoses, followed by functional and structural studies of novel variants.
СтатьяНаблюдательное исследованиеКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diaphragmatic dysfunction, whether unilateral or bilateral, partial or complete, is often an overlooked cause of dyspnea, sleep disturbances, and, in more advanced stages, chronic alveolar hypoventilation. It may result from injury to the phrenic nerve, the diaphragm muscle itself, or central nervous system pathways. The diagnosis is frequently suspected when an elevated hemidiaphragm is incidentally observed on chest imaging. A comprehensive assessment combining clinical examination, pulmonary function tests, arterial blood gas analysis, and targeted imaging is essential to confirm the dysfun
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary achalasia is a rare disorder but a significant cause of esophageal motor dysfunction. The pathophysiology of achalasia is still unknown, although an autoimmune etiology is suspected.
OBJECTIVES: To examine the presence of autoantibodies against autonomic nervous system receptors among primary achalasia patients.
METHODS: In this observational cross-sectional study, we measure the levels of serum autoantibodies targeting G protein-coupled receptors of the autonomic nervous system, including adrenergic, muscarinic, endothelin, and angiotensin receptors. The study included 4
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Propriospinal myoclonus (PSM) is characterized by repetitive, brief jerks of the trunk, hips, and knees in humans and has not been reported in dogs.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: To describe phenotype, diagnostic findings, treatment, and outcomes in presumptive PSM in dogs.
ANIMALS: Twenty-seven dogs with presumptive PSM.
METHODS: Multicenter, retrospective study of dogs with myoclonus affecting the limbs and trunk without head involvement, identified through online calls for suspected cases.
RESULTS: Median age at onset was 9 months (range, 2-44 months). Propriospinal myoclonus invol
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the epidemiology of cerebral palsy (CP) and access to related services on Tanna Island, Vanuatu, a low-income country in the Pacific region with limited data on childhood disability, including CP.
METHOD: A population-based register of children (aged 0-18 years) with CP was established on Tanna Island. Children with suspected CP were identified using the key informant method and assessed by a multidisciplinary team for clinical diagnosis. Data were collected on demographics, aetiology, clinical characteristics, rehabilitation, and education using a culturally adapted case rec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the characteristics of electroencephalogram (EEG) power spectral density (PSD), slow wave oscillation, and sleep spindles across different sleep stages, brain regions, and levels of severity in patients with obstructive sleep apnea (OSA). Methods: This case-control study collected data from 1 821 suspected OSA patients, comprising 1 422 males and 399 females, with a median age 39 (32, 49) years, who attended our hospital between July 2018 and July 2024. EEG features, including PSD, slow wave oscillations, and sleep spindles, were extracted from polysomnography recordings
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bruton's tyrosine kinase (BTK) inhibitors have revolutionized the management of B-cell malignancies, yet emerging evidence indicates that they may be associated with nervous system disorders adverse events (AEs). Given their expanding therapeutic applications, especially in nervous system disorders, understanding their neurotoxicity profiles is of critical clinical importance.
METHODS: We conducted a retrospective pharmacovigilance analysis using data from the United States. FDA Adverse Event Reporting System (FAERS) covering Q1 2013 to Q4 2024. Reports listing acalabrutinib, ibru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Survivors of hanging who reach hospital alive, commonly referred to as "near-hanging". The characteristics and outcomes of patients with suspected spinal cord injury (sSCI) following near-hanging remain poorly described in developing-country settings. The study aims to describe the demographic and clinical characteristics, temporal patterns, and outcomes of patients presenting after near-hanging with documented sSCI, while distinguishing neurological manifestations from associated neck soft-tissue and airway injuries. This retrospective multicenter observational study reviewed medical records
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Before diagnostic whole exome sequencing, monogenic/chromosomal developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) were frequently misdiagnosed as mitochondrial disorders (MDs) with epilepsy, due to overlapping clinical and biochemical features. Assessing muscle functional assays in patients with a genetic diagnosis and epilepsy offers a unique opportunity to explore mitochondrial dysfunction in monogenic/chromosomal DEEs, in comparison to the mitochondrial dysfunction observed in genetically confirmed MDs.
METHODS: In this retrospective cohort study, clinical and biochemical dat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioblastoma (GBM) is a highly heterogeneous, invasive brain tumor with profound metabolic plasticity. Patient-derived cultures provide valuable preclinical models, yet the stability and clinical relevance of their metabolic phenotypes during ex vivo maintenance remain unclear. Here, we performed longitudinal functional profiling of mitochondrial respiration, substrate utilization, and migration in primary patient-derived GBM cultures at one and five weeks ex vivo using Seahorse Bioanalyzer assays and wound-healing assays, complemented by exploratory integration with routine clinical parameter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate cerebral perfusion patterns on computed tomography perfusion (CTP) imaging in patients with status epilepticus (SE) and to evaluate their association with clinical, electrophysiological, and outcome parameters.
METHODS: We conducted a retrospective study of 117 patients (mean age 74.5 ± 12.1 years, 63 females) who underwent emergency CTP due to focal neurological deficits and suspected acute stroke; all patients were ultimately diagnosed with SE. Periictal CTP findings were analyzed and correlated with clinical characteristics, laboratory results, electroencephalogra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jake is a 13-year-old boy with autism spectrum disorder with an accompanying language impairment and intellectual disability of unknown cause (despite a comprehensive medical workup), who is nonverbal. He was referred by his pediatrician, and after 3 months on a wait list, he was evaluated as an outpatient by a child psychiatrist for a 6-month history of having multiple daily episodes of aggression and self-injury. These episodes often lasted upward of an hour and were usually triggered by transitions or delayed gratification. Prior trials of risperidone, aripiprazole, and guanfacine yielded m
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pain is common among patients presenting to the emergency department (ED) but is frequently underdetected and undertreated in older people living with dementia (PLWD). This systematic review examined whether dementia-specific pain assessment tools improve pain management compared with usual care in the ED.
METHODS: We conducted a systematic review and have reported the methods and results following PRISMA (PROSPERO: CRD420251044828). Eligible studies included randomized, quasi-experimental, and observational designs enrolling ED patients aged ≥ 65 years with dementia or cognitive
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Stroke incidence and mortality are higher among adults in northern and western China, commonly referred to as the "Stroke Belt." However, few studies have compared stroke action awareness between Stroke Belt and non-Stroke Belt regions at the national level. This study aimed to evaluate stroke action awareness-including recognition of symptoms and appropriate emergency responses-among community residents in China, with comparisons between Stroke Belt and non-Stroke Belt regions.
METHODS: We conducted a cross-sectional, questionnaire-based survey of community residents across China
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Idiopathic intracranial hypertension (IIH) is a complex disorder characterized by chronically elevated intracranial pressure (ICP) resulting in headaches and the threat of vision loss. In patients with refractory symptoms despite standard treatments, invasive ICP monitoring (ICPm) may provide critical physiological insights to guide management. However, data on the clinical utility of ICPm in IIH remain limited. This study aimed to evaluate the clinical utility of ICPm in IIH patients with refractory symptoms.
METHODS: The authors performed a retrospective analysis of the medical r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Delirium is a common acute neuropsychiatric syndrome in hospitalized adults. Emerging evidence and updated guidelines increasingly discourage routine antipsychotic use in delirium due to safety concerns. This study examined temporal trends in psychotropic recommendations for delirium across two three-year epochs in a tertiary-care hospital.
METHODS: This retrospective study analyzed 1812 psychiatric consultations for suspected delirium-of which 1657 were confirmed-comparing two epochs (2016-2019 vs. 2022-2025). Psychotropic recommendations, haloperidol administration routes, and c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Giant cell arteritis (GCA) is a granulomatous vasculitis affecting medium- and large-sized arteries, most commonly the temporal arteries. Delayed recognition can lead to severe complications, including irreversible vision loss and stroke. Dentists routinely obtain panoramic radiographs for dental assessment, where calcified carotid artery atheromas (CCAA) may appear as incidental findings in the cervical region. This study systematically evaluated the incidence of suspected CCAA detected on panoramic radiographs obtained for dental indications and considered the clinical relevance o
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the seizure and developmental outcomes according to the presence/absence of pathogenic PRRT2 variants in patients with clinically suspected self-limiting infantile epilepsy (SeLIE), to thereby clarify the prognostic value of PRRT2 testing.
METHODS: Forty-two patients with clinically suspected SeLIE were assessed. Clinical information, including patient and seizure characteristics, final diagnosis, and developmental outcomes, were retrospectively obtained. Genetic testing for PRRT2 was conducted using Sanger sequencing, and patients were classified as PRRT2-positive or PR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Headache is one of the most common neurological complaints in children and adolescents. Headache especially migraine in childhood significantly impacts daily life activities, including academic performance, and social interactions. Therefore, early recognition of migraine in children by parents may be an important step in reducing the social and economic burden caused by migraine. In our study, we aimed to evaluate parents' attitudes and their level of awareness regarding headache.
METHOD: This multi-center, prospective, descriptive, cross-sectional, survey-based study included
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: More young women than men experience first-time strokes. This may be from improved detection of milder severity strokes in young women, as they are more likely to present with nondebilitating neurologic symptoms than men.
METHODS: The objective was to examine sex differences in stroke severity among young adults. Young adults (18-55) with index stroke (January 1, 2012-April 3, 2019) were identified, using Colorado All Payer's Claims Database and linked to the GWTG (Get With The Guidelines)-Stroke Registry. Records were reviewed based on 5/5 linked identifiers (±1 day for admission
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования