PURPOSE: Reporting a rare viable delivery of a 45,X/46,XY mosaicism female with complete gonadal dysgenesis (CGD) after receiving hormone replacement therapy (HRT), oocyte donation, and overcoming multiple pregnancy complications.
METHODS: An infertile female presenting with primary amenorrhea was recruited. Comprehensive genetic evaluation including SRY and AZF gene testing, chromosome karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), CNV-seq, and whole-exome sequencing (WES) was performed. This patient was treated with HRT and oocyte donation and received appropriate treatment during
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports a child with cardioaciocutaneous syndrome (CFCS) caused by a rare microdeletion of chromosome 19p13.3, and a literature review is conducted. The child had unusual facies, short stature, delayed mental and motor development, macrocephaly, and cardiac abnormalities. Whole-exome sequencing identified a 1 040 kb heterozygous deletion in the 19p13.3 region of the child, which was rated as a "pathogenic variant". This is the first case of CFCS caused by a loss-of-function mutation reported in China, which enriches the genotype characteristics of CFCS. It is imperative to enhance
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 46, XY disorders of sex development (DSD) and aceruloplasminaemia (ACP) are very rare genetic disorders, and no cases of the coexistence of both disorders have been reported. In ACP patients, iron overload in multiple organs leads to progressive dysfunction of those organs. Early recognition of the coexistence of these conditions is challenging, resulting in difficulties in making a prompt diagnosis and determining the appropriate intervention.
RESULTS: We present a young female patient who was diagnosed with 46, XY DSD due to primary amenorrhea. One decade later, she was admitted
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the clinical utility of genetic testing via karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), and exome sequencing in cases with corpus callosum abnormalities (CCA). Here, 65 prenatal and 12 postnatal cases diagnosed with CCA via ultrasound and magnetic resonance imaging examination were enrolled. All cases were divided into two groups: 21 (27.3%) isolated and 56 (72.7%) non-isolated CCA groups. Karyotyping and CMA were first performed in parallel, then followed by whole exome sequencing (WES) after negative karyotype and CMA results. Clinical outcomes were also followed up. Kary
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Prenatal detection of complex chromosomal rearrangements (CCR) is extremely rare, but is of great clinical importance, since CCR can be causative of different congenital disorders. We present an exceptionally rare case of prenatally diagnosed Saethre-Chotzen syndrome (SCS) rising as a consequence of chromothripsis involving chromosomes 5, 7 and 11 and deletion of TWIST1 gene.
CASE REPORT: Brachycephaly, hypertelorism, flat face, micrognathia, relative macroglossia and small posterior fossa were noted on ultrasound examination at 28th gestational week. Fetal karyotyping revealed de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Changes in the brain structure of women with Triple X syndrome (karyotype 47,XXX) have been described in a few studies to date, including reduced total brain volume and regional reductions in gray substance in cortical and subcortical areas. However, the empirical evidence from adults is very limited and group comparison on a voxel-wise basis for gray matter volume and cortical thickness is still missing.
METHODS: Using voxel-based morphometry (VBM) and surface-based morphometry (SBM), we investigated regional gray matter changes in a sample of n = 20 adult women (aged 18-49 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Absent Pulmonary Valve Syndrome (APVS) is a rare heart defect often associated with other cardiac anomalies, with approximately 5.5% of cases related to trisomy 13. This case report describes a fetus with trisomy 13, presenting with the rare combination of absent pulmonary and aortic valves, along with an interrupted aortic arch. The patient was a 34-year-old pregnant woman with an otherwise normal pregnancy. At 12 weeks, ultrasound examination revealed thickened nuchal translucency (NT), ethmocephaly with proboscis, and a heart showing a single large vessel with alternating red and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chorionic villus sampling (CVS) refers to a procedure in which samples of the placenta are obtained for prenatal genetic diagnosis, generally in the first trimester after 10 weeks of gestation.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate the effectiveness of chorionic villus sampling technique in prenatal diagnosis at Phu San Ha Noi hospital.
METHODS: 96 pregnants who underwent chorionic villus sampling from January 2022 to December 2024 were studied. The indications for CVS include: Abnormal results of aneuploidy screening, structural anomaly on first-trimester ultrasou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a complex birth defect and the etiology remains unknown. It is still challenged to estimate the prognosis and select the best prenatal therapy of CDH. The ex-utero intrapartum treatment (EXIT) is used in twin pregnancies is quite rare.
CASE REPORT: We present the case of a 31-year-old woman with gravida 1, para 0 who had a dichorionic diamniotic twin by assisted reproductive technology (ART). The diaphragmatic hernia was found in one of the twins under sonographic examination during 18th week of pregnancy. The antenatal screenings for chromo
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Birth defects, which comprise a series of severe congenital abnormalities, impose a significant burden on society, families and individuals. Consequently, it is crucial to identify the underlying causes of birth defects and reduce their occurrence. Although an increasing number of risk factors for birth defects have been identified, few associations can be established as causal. Furthermore, the distribution of aetiology related to birth defects remains unclear. This study aims to analyse birth defect cases from the China Birth Cohort Study (CBCS) to elucidate the aetiological prof
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the perinatal outcomes of isolated single umbilical artery (iSUA) and incidence of fetuses diagnosed with Single Umbilical Artery (SUA) in the second trimester.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively analyzed the data of 40,800 pregnant women who had undergone detailed ultrasonography between September 2011 and September 2021 in the perinatology clinic of tertiary university hospital. Those diagnosed with SUA accompanied by structural and genetic anomalies and maternal diseases among the 402 cases and multiple pregnancies were excluded from the stud
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the occurrence of the persistent left superior vena cava (PLSVC) anomaly and evaluate its postpartum outcomes.
METHODS: This retrospective analysis included 425 pregnant women carrying singleton foetuses diagnosed with PLSVC. Comprehensive data on maternal characteristics and postpartum outcomes were collected.
RESULTS: Among the cohort, 307 foetuses (72.2%) were diagnosed with isolated PLSVC, while 118 (27.8%) presented with PLSVC in conjunction with other structural and/or chromosomal abnormalities. The cardiovascular system exhibited the highest incidence of mal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Despite the potential risks, assisted reproductive technology has provided hope and opportunities for individuals and couples struggling with infertility to conceive and have children. This study presents a case report that describes an occurrence where a pregnancy achieved through in vitro fertilization (IVF) and embryo transfer had to be ended because of the presence of trisomy 21 syndrome.
PATIENT CONCERNS: Two 26-year-old women who were diagnosed with primary infertility due to polycystic ovary syndrome manifested with overweight and hirsutism.
DIAGNOSIS: These 2 cases were re
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) is a genetic malformation syndrome caused by abnormalities in KMT2A. It is characterized by developmental delays, facial dysmorphism, hypertrichosis, failure to thrive, and musculoskeletal anomalies. Expanded applications of exome sequencing have increased the number of confirmed cases, broadening our understanding of the WSS spectrum.
METHODS: We collected and organized the clinical and molecular features of 10 unrelated Korean patients diagnosed with WSS using molecular analysis. Clinical characteristics were presented based on the electronic med
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholelithiasis, or gallstone(s), is a leading cause of healthcare utilization in the United States. It is more common in adults but can occur in the pediatric population as well. The following is a case report of choledocholithiasis in a 19-month-old girl. A 19-month-old girl with abdominal pain presented to the emergency department (ED) after being found to have cholelithiasis on an outpatient abdominal ultrasound (US). Three days prior to presentation, the patient was seen by her pediatrician for fussiness, decreased oral intake, and non-bloody, non-bilious emesis. She was diagnosed with a s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome is characterized by intellectual disability, and craniofacial and skeletal abnormalities. We report the case of a 5-year-old boy with KBG syndrome with 16q24.3 microdeletion who showed complex strabismus. Left esotropia and ptosis was first noticed by parents at 18 months of age. He also showed submucosal cleft palate, velopharyngeal insufficiency, prominent eyebrows, short fifth fingers, and fetal finger pad. Marginal reflex distances were +4 mm in the right eye and +1.5 mm in the left eye. He had 18Δ of left esotropia, and 12Δ of left hypotropia, which increased with head tilt t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine whether Ginkgo biloba special extract EGb 761 amplifies the known effects of acetylsalicylic acid (ASA) on platelet aggregation, bleeding time or other coagulation parameters in healthy subjects.
METHODS: In a double-blind, double-dummy procedure, 50 healthy male subjects (20-44 years) were randomly allocated in equal numbers to one of two possible treatment sequences, i.e. ASA followed by ASA + EGb 761 or ASA + EGb 761 followed by ASA. Each treatment lasted 7 days; the washout period between treatments was 3 weeks. Study medication was taken
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitiligo is an acquired disorder characterized by the progressive loss of functional melanocytes, resulting in depigmented macules and patches on the skin. It affects a significant portion of the world's population, with no specific gender or geographic predilection.
AIM: To explore the current understanding of the association between vitiligo and COVID-19.
MATERIAL AND METHODS: This is a cross-sectional comparative research of 90 vitiligo patients, separated into two groups: those with COVID-19 confirmed by PCR and those without, gathered in 2018 before the pandemic. Al-Sadar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: An increased nuchal translucency (NT) thickness of ≥ 3.5 mm is a well-established marker for congenital anomalies and adverse pregnancy outcome between 11 and 14 weeks' gestation, but little is known about its performance as a screening tool before 11 weeks. We aimed to investigate, in a prospective setting, whether fetuses with increased NT before 11 weeks are at risk for adverse pregnancy outcome.
METHODS: This was a prospective cohort study including pregnant women with a viable fetus with NT ≥ 2.5 mm and a crown-rump length (CRL) < 45 mm. All included women were referred to ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Double trisomies are rare findings among products of conception and are often lethal to the developing embryo or fetus.
METHODS: Here we describe a double trisomy case with symptoms of threatened miscarriage at 9 weeks gestation. Ultrasound revealed an anembryonic pregnancy. Pregnancy was terminated by dilation and curettage at gestational age 11 weeks and 6 days. Histologic examination and chromosome microarray were performed on a formalin-fixed product of conception (POC) sample to identify the cause of the anembryonic pregnancy.
RESULTS: Chromosome microarray analysis revealed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования