Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
7038 публикаций
Поиск: 6 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом
Dear Editor, Germline loss-of-function variants in SUFU (MIM*607035), a component of the Hedgehog (HH) signaling pathway, have been associated with multiple hereditary infundibulocystic basal cell carcinoma (iBCC, MIM#604451). This is a yet undefined clinicopathological entity with features that are often distinct from basal cell nevus syndrome (BCNS, MIM#109400). In carriers of germline SUFU variants, basaloid neoplasms tend to arise at a later age compared with BCNS; the iBCC subtype is more frequently observed, and jaw cysts have not been reported. [...].
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic mechanism for adverse pregnancies due to submicroscopic chromosomal structural variants in two cases, and to provide a precise guidance for preimplantation genetic testing.
METHODS: Two families who had visited Chengdu Women's and Children's Central Hospital for reproduction guidance due to recurrent miscarriages, adverse pregnancy history and abnormal genetic testing of the offspring in June and December 2023 were selected as the study subjects. Chromosomal karyotyping and optical genome mapping (OGM) were carried out on peripheral blood samples from the
СтатьяАннотация на английскомКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glutaric acidemia type 1 (GA-1) is a rare autosomal recessive metabolic disorder resulting from a deficiency in glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH). Current evidence indicates that GA-1 remains under-recognized by clinicians, a factor that may contribute to delayed diagnosis. The aim of this study was to retrospectively analyze the clinical manifestations and imaging characteristics of GA-1.
METHODS: This study enrolled patients diagnosed with GA-1 at the Guangzhou Women and Children's Medical Center between April 2014 and April 2024. Clinical data related to GA-1 were retrieved thr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial cancer is the most common gynaecologic malignancy in high-income countries, with a rising incidence largely driven by reproductive factors, obesity, and prolonged exposure to unopposed oestrogens. Although most cases are sporadic, approximately 2-5% are associated with hereditary cancer syndromes, of which Lynch syndrome represents the most important contributor. Lynch syndrome results from germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes and is associated with a substantially increased lifetime risk of endometrial cancer, reaching up to 71% in carriers of MutS homologue 6 (MS
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term «dystonia» is often used imprecisely to describe a variety of conditions involving hypertonia or other alterations in muscle tone. In fact, dystonia is a hyperkinetic movement disorder, typically resulting from dysfunction of the basal ganglia, and has its own specific definition. It is characterised by repetitive muscle contractions, leading to abnormal involuntary postures or movements. Various presentations are observed depending on the topography and aetiology of the disease. In addition to a careful phenomenological analysis, diagnosis often requires genetic testing, which can so
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digital tools for pre-test education provision and decision support could assist the scalability of opportunistic genomic screening. We evaluated the utility of a digital platform, the Genetics Adviser (GA), for supporting parental decisions about screening for additional findings in the paediatric acute care context. Parents of children who had completed ultrarapid diagnostic genomic testing in the acute setting were offered opportunistic screening following hospital discharge. Interested participants were provided with optional access to GA and offered pre-test genetic counselling (GC). GC s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digital platforms hold promise to scale implementation of population screening. We tailored the Genetics Adviser platform to provide education, decision support, consent, and result return in a genomic newborn screening (gNBS) study, BabyScreen + . Participants were surveyed and interviewed on the usability and value of Genetics Adviser. Genetics Adviser was used by 1048 participants and 1007 (96%) provided feedback. The majority (96%, n = 963) found the platform easy to navigate, with 85% (n = 851) spending <20 min online. Participants demonstrated excellent understanding, over 80% answering
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rapid expansion of genomic science has reshaped healthcare delivery, creating new demands for interdisciplinary collaboration and highlighting the need to integrate genomics into nursing practice and education. This qualitative study explored how multidisciplinary genomic specialists, including medical geneticists, genetic counsellors and nurses, conceptualize nurses’ roles in genomic healthcare and the conditions required for effective integration in Portugal. Two online focus groups (n = 10) were conducted and the data were analyzed using Reflexive Thematic Analysis, following Braun and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Direct to consumer genetic testing (DTC-GT) has expanded exponentially in the past decade, but little is known about Genetic Health Practitioners' (GHPs') experience with, attitudes towards, and capacity to support DTC-GT consumers. This scoping review aimed to consolidate empirical research to understand GHP and consumer needs and identify knowledge gaps. Forty-four publications from 2007 to 2025 covering GHP attitudes towards DTC-GT and GHP/consumer experiences of counselling (n = 30); company provision of counselling (n = 12); and counsellor-designed tools for DTC-GT consumers (n = 2) were
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The identification of bi-allelic intermediate ATXN2 repeat expansions in a pedigree with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) through clinical testing prompted us to investigate its relevance in the wider ALS population.
METHODS: ATXN2 repeat size was assessed in a large international cohort of ALS patients (n=6653 from Project MinE) and in neurologically intact control populations (n=13 515 controls from Project MinE and gnomad). For bi-allelic cases, we retrieved medical records, family history and MRI imaging. For familial cases, we obtained DNA samples from relatives for segreg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burnout arises from prolonged work-related stress, leading to a chronic state of exhaustion, cynicism, and diminished professional efficacy. Previous studies have shown that ~50% of genetic counselors (GCs) experience burnout. This has negative implications for the GCs themselves, their employers, and patient care. Research in other healthcare professions has found a negative correlation between burnout and job satisfaction and a positive correlation between burnout and turnover intention. To investigate aspects of job satisfaction associated with burnout and aspects of burnout associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary findings (SF) identified in massive parallel sequencing raise important clinical and healthcare related questions. To get an overview on current practices of European healthcare providers (HCP), we conducted a cross-sectional survey study among 39 stakeholders-predominantly senior medical and laboratory geneticists-from 15 European countries participating in the European Reference Network for Genetic Tumour Risk Syndromes (ERN GENTURIS). Respondents reported considerable heterogeneity in SF management and reporting, even within countries. While 31% of responding HCP return findings f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The incidence of early-onset colorectal cancer (EoCRC) is rising globally and remains a growing healthcare concern. Despite national guidelines recommending universal referral for genetic testing, adherence remains low in many countries. This study evaluates the clinicopathological features, genetic referral patterns and broader implications of EoCRC in a single Scottish health board, contextualised through a recent literature review.
METHODS: A retrospective review was conducted on all patients diagnosed with EoCRC from January 2019 to March 2023 under NHS Ayrshire and Arran. D
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent acute myocarditis is an uncommon clinical scenario that may suggest the presence of an underlying genetic cardiomyopathy.
CASE SUMMARY: A 30-year-old woman presented to the emergency department with recurrent acute myocarditis in 2020 and 2022 and presented to the consult with chest pain in 2023. A syndromic diagnostic workup ruled out infectious, autoimmune, and toxic aetiologies. Cardiac magnetic resonance imaging revealed subepicardial and mid-myocardial oedema and fibrosis, predominantly affecting the left ventricle, which was subsequently confirmed by an endomyocard
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic Acinar Cell Carcinoma (PACC) are a uncommon histological subtype (around 1-2%) of pancreatic adenocarcinoma. These tumors derive from acinar cells and may be associated with mixed histologies such as neuro-endocrine or ductal excreto-pancreatic contingents. The histological diagnosis of acinar differentiation relies on morphology and immunohistochemistry using anti-BCL10 immunohistochemical staining. Due to the low prevalence of PACC, dedicated studies are difficult to conduct and PACC management is similar to that of ductal adenocarcinoma (PDAC) in international guidelines. Retrosp
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical application of prenatal exome sequencing (pES) for fetal structural anomalies is relatively new. Although a prenatal genetic diagnosis has been shown to have high clinical and personal utility for families, nearly 70% of pregnancies undergoing pES will receive nondiagnostic results. Currently, there is little literature on postnatal outcomes following a nondiagnostic pES result in fetuses with structural anomalies, making it difficult to interpret the postnatal significance of the nondiagnostic result and tailor anticipatory guidance for expectant parents. This retrospective chart
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Kidney stone disease (KSD) is heritable and genetic testing is becoming increasingly relevant to its management. However, it is unclear who should be offered genetic testing and what these investigations should entail. This review gives an overview of the existing evidence and future directions.
RECENT FINDINGS: In highly selected cohorts, genetic testing for monogenic disease can yield high diagnostic rates. These diagnoses can facilitate genetic counselling, familial testing, and targeted medical therapies.Our understanding of the role of rare intermediate effect size and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectivesTo evaluate the efficacy of non-invasive prenatal testing in detecting sex chromosome aneuploidies.MethodsA total of 67,099 pregnant women were recruited in this retrospective observational study at Peking Union Medical College Hospital; 300 cases at high risk of sex chromosome aneuploidies were screened and 36 cases refused invasive prenatal diagnosis after detailed prenatal genetic counselling. The clinical data and prenatal diagnosis results were collected.Results101 cases were in accordance with non-invasive prenatal testing results after invasive prenatal diagnosis: 95 cases had
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent's disease, an X-linked recessive disorder predominantly affecting males, is characterized by nephrocalcinosis, nephrolithiasis, and a high risk of progression to end-stage renal disease. Dent's disease type 1, accounting for 60% of cases, caused by mutations in the CLCN5 gene encoding the chloride ion channel protein ClC-5, exhibits significant clinical heterogeneity and variability in disease progression. The lack of hotspot mutations poses challenges for genetic diagnosis and counselling, complicating the prediction of disease outcomes. This study systematically evaluated the functional
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.