BACKGROUND: Pregnancy in women with rare vascular diseases is highly challenging, as it can be associated with significant maternal and foetal risks, requiring complex and multidisciplinary management. Care across countries remains insufficiently characterized, and both patients and healthcare providers across Europe highlight the need for better structures and organization to support this critical and potentially life-threatening phase.
OBJECTIVE: To describe current practices, perspectives, and challenges faced by patients and healthcare professionals in the management of pregnancy in women
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline genetic testing (GGT) is increasingly integrated in breast cancer management, yet its implementation, particularly in resource-restricted settings, remains a challenge. This narrative review addresses current evidence and international guideline recommendations regarding GGT in breast cancer, with emphasis on clinical utility, evolving testing criteria and implementation challenges, drawing partly on the experience and demographic characteristics of Jordan as an example of a resource-restricted setting. Approximately 10% of patients with breast cancer carry germline pathogenic variant
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Brazilian Unified Health System (SUS) is one of the largest publicly funded health systems worldwide, yet persistent regional inequalities and structural constraints challenge equitable access to care. Understanding referral patterns for paediatric neurological conditions at tertiary centres may help inform evolving health system demands.
METHODS: We conducted a retrospective longitudinal study of paediatric neurology outpatient visits from 2014 to 2024 at a single tertiary referral centre within the SUS, using first visits per patient within each specialised clinic. Primary
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the design, structure and first-year operational data of the Precision Medicine Clinic (PMC) at King Faisal Specialist Hospital & Research Centre (KFSHRC), a primary-care-embedded genomic medicine service launched in Riyadh, Saudi Arabia, in January 2025.
DESIGN: Descriptive service report.
SETTING: The Precision Medicine Clinic, an embedded subspecialty service within the Department of Family Medicine and Polyclinics at KFSHRC-a publicly funded, single-payer tertiary academic centre in Riyadh, Saudi Arabia.
PARTICIPANT: Adult and paediatric patients evaluated at the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes (T1D) is a complex disorder with a genetic component that affects families due to heritable factors, such as polymorphisms in the human leukocyte antigen (HLA) region, as well as environmental triggers. Recent evidence suggests that viral infections, particularly coronavirus disease 2019 (COVID-19), may increase the risk of developing T1D. This case report presents a 24 year-old woman and her siblings who developed T1D a few months after recovering from COVID-19. The patient presented with acute hyperglycaemia, markedly elevated HbA1c levels, and glutamic acid decarboxylase 65
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcaemic type (SCCOHT), is an exceptionally rare and highly aggressive ovarian malignancy affecting predominantly young women. Its overlapping morphology with other poorly differentiated ovarian tumours and lack of specific early markers frequently lead to diagnostic delay. Universal loss of SMARCA4 expression defines the disease and has critical diagnostic and therapeutic implications.
CASE PRESENTATION: We describe a young woman diagnosed with an ovarian malignancy during pregnancy (12.6 weeks), initially interpreted as a granulosa cell t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TP53 gene encodes the well-known p53 tumor suppressor protein, which plays a crucial role in preventing cancer development. Germline TP53 variants cause Li-Fraumeni Syndrome (LFS), an autosomal dominant disorder associated with early-onset cancers, including breast cancer, brain tumors, leukemias, bone cancers, and soft tissue sarcomas. Here, we described a germline TP53 variant c.671A>C, located at the penultimate nucleotide of exon 6 and predicted to result in the missense substitution p.E224A. The variant was identified in a 2-year-old child with retroperitoneal rhabdomyosarcoma and wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited ocular disorders are a leading cause of early-onset visual impairment, particularly in populations with high consanguinity such as Iran, where a substantial proportion of affected individuals remain without a molecular diagnosis after conventional evaluation. We aimed to determine the diagnostic yield and variant spectrum of whole-exome sequencing (WES) in Iranian probands with congenital or early-onset ocular disorders that were genetically unresolved by prior testing.
METHODS: Thirty unrelated probands were recruited consecutively (July-September 2024). Genomic DNA und
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Endometrial carcinoma (EC) is one of the most common gynaecological malignancies, with a steadily increasing incidence worldwide. In 2013, a novel molecular classification of ECs enabled patient stratification into four groups with important clinical management implications: (1) DNA Polymerase Epsilon (POLE)-mutated, (2) microsatellite instability-high (MSI-H/dMMR) hypermutated, (3) tumours with low somatic copy number alteration (low-SCNA), and (4) tumours with high SCNA and p53 deficiency. This molecular classification should also be used as a tool to identify hereditary cancer s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inheritable conditions that affect appearance can influence a range of life experiences shaped by social, emotional, and cultural factors. For individuals with such conditions (e.g., craniofacial conditions), considerations about having children may be further complicated by the possibility of passing on the condition and its associated social challenges. This study explored how the visibility of inheritable conditions that affect appearance influences reproductive decision-making, with particular attention to decisions about having children and the use of reproductive technologies. Semi-struc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Canadian Association of Genetic Counsellors (CAGC) and the Canadian Board of Genetic Counselling (CBGC) undertook a joint review of the Practice-Based Competencies (PBCs) for Canadian genetic counselors in 2025 to ensure they reflect current practice expectations within an evolving genetic and genomic landscape. A working group of four certified genetic counselors conducted an evidence-informed revision process that incorporated national surveys of practicing genetic counselors, consultations with educational and diversity committees, and input from a competency framework expert. The updat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical supervision is a cornerstone of genetic counseling education, yet there are no standardized methods for evaluating supervisors across North American programs. The Accreditation Council for Genetic Counseling requires that supervisors be evaluated regularly but provides minimal guidance on implementation. This study explored how genetic counseling programs evaluate their clinical supervisors and examined the perceived effectiveness and limitations of these approaches. 16 out of a possible 64 fieldwork directors (FDs) from accredited genetic counseling programs across the United States
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is the most common genetic cause of inherited intellectual disabilities. Individuals with full mutation of FXS exhibit physical and behavioral symptoms in addition to other comorbidities. The clinical features of FXS have been widely studied in Caucasians; however, they remain limited in the Asian population. This study aimed to characterize the spectrum and variability of physical and behavioral phenotypes in Asian populations. A total of 5,830 studies from the PubMed, ScienceDirect, Scopus, and Cochrane/CENTRAL databases were screened using the Covidence software. We
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Premarital medical certification is required before civil marriage in Bulgaria, but little is known about how newly married couples perceive this process within the broader framework of preconception care and genetic counselling. This study examined couples' perceptions of premarital preventive examinations, reported receipt of genetic counselling, preferred counselling providers, and associated sociodemographic factors. Methods: A cross-sectional online survey was conducted between 2023 and 2025 among a convenience sample of 623 newly married heterosexual couples residing in the S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Genetic diseases pose a significant public health issue in Saudi Arabia, driven by relatively high prevalence and factors such as consanguineous marriage. Increasing public awareness and understanding are crucial to improving prevention, early detection, and the use of genetic healthcare services. This study aimed to evaluate residents' knowledge, attitudes, and awareness of genetic diseases in the Qassim region. Methods: A web-based cross-sectional survey was conducted from March to May 2024 among Qassim residents, using an online questionnaire shared via multiple social media pla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Animal Variant Classification Guidelines (AVCG) were developed to standardize and objectify the classification of putative disease-causing variants. These guidelines are sufficiently reproducible and are used to classify previously published and new disease-causing variants across species. Here, the guidelines are updated (AVCG.v2), based on a three-phase decision process. Overall, four new criteria and seven clarifying comments were added. The number of criteria has increased from 23 to 27, with three new criteria supporting pathogenicity and one new criterion supporting benign classifica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This invited commentary explores the paradox of progress in genetic counselling in South Africa, where established training programmes and professional recognition have not yet translated into sustainable clinical genetic services. Drawing on workforce data and insights into training, employment and service delivery, the authors highlight how limited funded public-sector posts, geographic concentration of services and loss of professionals from patient-facing roles constrain equitable access to genetic counselling. The commentary aims to support coordinated workforce planning and investment to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Affecting ~1 in 4000 to 6000 live births, 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common chromosomal microdeletion syndrome. It results from a 1.5 to 3 Mb heterozygous deletion at chromosome 22q11.2 and is associated with a broad spectrum of clinical manifestations, including cardiac defects, palatal abnormalities, thymic hypoplasia, developmental delays, and neuropsychiatric symptoms. Multiple techniques such as chromosomal microarray and sequencing techniques such as fluorescence in situ hybridization help in the diagnosis of 22q11.2DS. A multidisciplinary approach to management is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования