Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
245 публикаций
Поиск: 104 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: HSPG2-related dyssegmental dysplasia (heparan sulfate proteoglycan 2) is an extremely rare and severe autosomal recessive skeletal dysplasia. The low incidence and the overlapping features with other types of lethal skeletal dysplasia represent the main challenges in diagnosis. Early diagnosis is essential and can be achieved by ultrasound examination and genetic analysis. This report describes a case of HSPG2-related dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type (DDSH) diagnosed prenatally through a combination of detailed ultrasound imaging and subsequent genetic analysis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta (β)-thalassemia and related hemoglobinopathies remain a major genetic health burden in India. Prenatal diagnosis plays a crucial role in preventing recurrence of severe disease in high-risk couples, particularly those with previously affected children. We report two cases of prenatal diagnosis performed by mid-trimester amniocentesis in couples with prior children affected by severe β-globin disorders. In Case 1, molecular analysis of fetal DNA revealed compound heterozygosity for HBB c.92G>C (β⁺) and HBB c.126_129del (β⁰), consistent with severe β-thalassemia. In Case 2, fetal testing de
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The postnatal phenotypes of fetuses with 16p11.2 microdeletion mainly include autism spectrum disorder, schizophrenia, and intellectual disability, often accompanied by obesity and congenital malformations. However, studies on the prenatal phenotypes of fetuses with 16p11.2 microdeletion remain limited. This study aims to investigate the correlation between prenatal ultrasound findings and genetic characteristics of fetuses with 16p11.2 microdeletion, thereby providing evidence for clinical genetic counseling.
METHODS: Clinical data of 60 fetuses prenatally diagnosed with 16p11.2
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Available work from North America indicates that same-sex attracted (SSA) individuals enjoy aspects of rural life but nonetheless report encountering homophobia and experiencing isolation from SSA networks. The experience of prejudice and social isolation are often associated with psycho-social distress among the general population of same-sex attracted individuals. Little is known of how SSA women experience life in rural areas of Australia and how this influences their psycho-social wellbeing.
METHODS: This was a small-scale qualitative study using guided interviews to explore
СтатьяExpression of ConcernПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm prelabor rupture of membranes comprises 4 intra-amniotic categories defined by the presence or absence of intra-amniotic inflammation and microbial invasion of the amniotic cavity. Their gestational age distribution, amniotic fluid microbial profiles, and associated perinatal and neonatal outcomes have not been comprehensively characterized.
OBJECTIVE: The primary aim was to determine the gestational age-dependent prevalence, amniotic fluid microbial profiles, and short-term perinatal and neonatal outcomes of the intra-amniotic categories. The secondary aim was to evaluate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current management guidelines for patients with preterm prelabor rupture of membranes at <32+0 weeks of gestation recommend administering antibiotics, although evidence on their benefits for short- and long-term neonatal outcomes is poor.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate whether the use of amniocentesis to detect intraamniotic infection reduces maternal and neonatal duration of antibiotic exposure.
STUDY DESIGN: This was a retrospective observational cohort study (2014-2023) including patients diagnosed with preterm prelabor rupture of membranes at <32+0 weeks of gestation
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We compared the diagnostic accuracy and application value of chromosome microarray (CMA) technique and karyotype analysis for prenatal diagnosis of fetal genetic diseases using different clinical markers.
METHODS: This is a prospective clinical study involving 1587 pregnant women who underwent amniocentesis for prenatal diagnosis due to various abnormal clinical indications in China between May 2018 and Nov 2021. Both chromosome microarray and karyotype analysis were applied. Participants were categorized into six groups based on different indications for prenatal diagnosis. The d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the application and value of chromosomal karyotype analysis combined with Chromosomal Microarray Analysis (CMA) in the amniotic fluid of advanced maternal age.
METHODS: A total of 817 advanced maternal age (AMA) who underwent amniocentesis at the Prenatal Diagnosis Center of Huizhou Central People's Hospital between January 2018 and July 2024 were enrolled in this study. The women were grouped based on different age ranges and prenatal diagnosis factors. These groups were used to compare the detection rates and differences between chromosomal karyotype analysis and CMA.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we sought to analyze the associations of global macroeconomic policy decisions on live births with Down syndrome (DS). As countries made prenatal screening more available and financially covered by their governments, we modeled the impact on the "reduction percentage" for DS-that is, the percentage of fetuses with DS that were not born as a consequence of selective terminations. The log-odds of the reduction in live births of children with DS (due to selective abortion) were estimated using maternal age-based prevalence models and actual birth data. These log-odds were then pred
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the clinical application of single-nucleotide polymorphisms (SNP)-based chromosome microarray analysis (CMA) in the etiological diagnosis of fetal congenital heart disease (CHD). We 5,116 amniotic fluid samples collected through amniocentesis from January 2022 to December 2024 in Urumqi, Xinjiang, China. Based on fetal ultrasound findings, structural abnormalities, and specific types, CHD was categorized into four groups: isolated CHD, non-isolated CHD, non-CHD, and a normal group. The incidence of aneuploidies were highest in non-isolated CHD cases (16.91%), approximat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study investigated changes in prenatal diagnostic indications among pregnant women in Heilongjiang Province, China, over a 10-year period (2014-2023) and evaluated the clinical efficacy of karyotype analysis and copy number variation sequencing (CNV-seq) for prenatal diagnosis.
METHOD: We retrospectively analyzed data from pregnant women who underwent amniocentesis based on prenatal diagnostic criteria from January 2014 to June 2023 and provided consent, focusing on prenatal diagnostic indications, fetal chromosomal karyotype analyses, and CNV-seq results.
RESULT: Among the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare genetic disorders are increasingly diagnosed due to advancing genetic technology, whilst, treatment for them is challenging. Therefore, their prevention by prenatal diagnosis is a way forward to reduce the overall burden. The present study provides an overview of a cohort of patients who were offered prenatal diagnosis for genetic disorders at a tertiary genetic center in India.
METHODS: The study included 1,738 prenatal samples for the period of 2008 to 2022, identified as being at high risk for rare genetic disorders based on family history, previous affected children, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Kleihauer test is a widely prescribed examination today. However, we propose revisiting certain indications beyond the prevention of maternal-fetal alloimmunization, particularly concerning the adjustment of anti-D immunoglobulin dosage. Indeed, some prescriptions seem irrelevant based on the literature and the experience of the reference center. These include chorionic villus sampling, systematic prescription in cases of reduced fetal movements or metrorrhagia. Other indications could be limited to specific situations, such as direct abdominal trauma, external cephalic version (ECV) in Rh
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fetal skeletal dysplasia (SD) is a complex group of bone and cartilage with high genetic heterogeneity and phenotypic diversity. Our study aimed to identify the genetic causes of fetal SD, provide an accurate prenatal diagnosis for those families investigate non-invasive prenatal detection strategy, and facilitate clinical diagnosis of fetal SD.
MATERIALS AND METHODS: A Total 34 fetuses with SD were recruited and analyzed using chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES). Moreover, a non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) based on next-generation sequenci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: There are limited data on how neighborhood-level risk factors affect the likelihood of having prenatal diagnosis. Neighborhood social vulnerability can be quantified and ranked using the social vulnerability index (SVI), a tool that measures the cumulative effect of external stressors in the local environment that may affect health outcomes. The objective of the study was to determine the relationship between SVI and prenatal diagnosis among pregnant patients who received genetic counseling.
METHODS: Retrospective cohort study of all pregnant patients who had genetic counseling at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary white matter disease is a series of progressive genetic diseases that mainly affect the white matter of the central nervous system. The development of molecular genetics enables the clinical diagnosis, carrier detection, and prenatal diagnosis of hereditary white matter disease. Here, we block the transmission of pathogenic variants in ABCD1 and NOTCH3 in a family with cerebral white matter disease via preimplantation genetic testing (PGT). Pathogenic genes were identified based on clinical manifestations, genetic background, and the results of targeted gene capture sequencing. A bl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Aneuploidies are rare diseases with great impact on an individual's life, as well as on their families, the reason why prenatal screening is performed, allowing families to take an informed decision. Initial prenatal screening includes the double test, triple test, non-invasive prenatal testing and ultrasonography. Among these, ultrasonography plays an important role giving information regarding an elevated risk for aneuploidies.
METHODS: Eighty-four pregnant women who underwent prenatal screening were included in this study, of whom 9 cases were diagnosed with an aneuploi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Korean Society of Maternal Fetal Medicine proposed the first Korean guideline on prenatal aneuploidy screening and diagnostic testing, in April 2019. The clinical practice guideline (CPG) was developed for Korean women using an adaptation process based on good-quality practice guidelines, previously developed in other countries, on prenatal screening and invasive diagnostic testing for fetal chromosome abnormalities. We reviewed current guidelines and developed a Korean CPG on invasive diagnostic testing for fetal chromosome abnormalities according to the adaptation process. Recommendation
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the efficacy of noninvasive prenatal genetic testing (NIPT) in detecting fetal sex chromosome abnormalities and copy number variation (CNV), compare the efficacy between NIPT and serological screening alone, and further analyze the fetal sex chromosome abnormalities and CNV differentiation in pregnant women of different ages, so as to provide a reference for the prevention and control of fetal birth defects.
METHODS: Clinical data from 22,692 pregnant women admitted to our hospital from January 2013 to December 2022 were retrospectively analyzed. All participants underwe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In post-mortem (PM) fetal and neonatal imaging, relevant clinical information is crucial for accurate interpretation and diagnosis; however, it is usually incomplete.
OBJECTIVE: To propose a standardized template for PM fetal and neonatal imaging referrals to enhance communication between referring clinicians and reporting radiologists.
MATERIALS AND METHODS: A modified Delphi approach was conducted amongst members of the European Society of Paediatric Radiology (ESPR) PM Task Force and other recommended PM imaging specialists worldwide to determine consensus on necessary informa
СтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.