Accurate diagnosis of dementia with Lewy bodies (DLB) remains challenging, with misdiagnosis potentially leading to harmful treatment decisions. DOPA decarboxylase (DDC) shows promise as a cerebrospinal fluid (CSF) biomarker for DLB and Parkinson's disease (PD), but quantitative assays are needed for its clinical implementation. Here we report on the development of two DDC immunoassays and the extensive clinical validation of DDC across three clinical cohorts (n = 740), one biologically defined cohort (n = 253), one cohort with detailed dopamine transporter imaging information (n = 102) and on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study examined whether early-life stress events can be detected and chronologically dated through microscopic analysis of deciduous teeth. A unique case of monozygotic twins was used-one born with cleft lip and palate (CLP) who underwent early surgical interventions, and the other born without major health conditions.
DESIGN: Histological thin sections of four naturally shed deciduous incisors were analyzed using polarized light microscopy. Accentuated growth lines-microscopic features that form in response to systemic stress during tooth development-were compared with medica
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare metabolic disorder characterised by hyperglycemia within the first six months of life. While commonly monogenic, the MS4A6A gene, known for immune modulation and calcium signalling, has not previously been linked to NDM. We report a case of transient NDM (TNDM) potentially associated with a novel homozygous variant in the MS4A6A gene. A male infant born at 27 weeks of gestation (720 g) developed severe hyperglycemia (>200 mg/dL) and polyuria on day 14 of life, following the resolution of suspected meningitis. Investigations confirmed insulin-deficient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the long-term impact of retinopathy of prematurity (ROP) on macular function in pediatric and adult patient cohorts through the analysis of multifocal ERG (mfERG) results. Sectoral analyses were employed to uncover subtle localized findings that ring assessments could mask.
METHODS: 25 children and 28 adults were recruited into three groups: "ex-ROP" (individuals with a history of ROP), "preterm" (preterm-born without ROP), and "term" (term-born controls). mfERG P1 amplitudes and latencies were evaluated in five concentric rings centered on the fovea, as well as superior, i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In the Netherlands, after an abnormal newborn screening (NBS) result suggestive of central congenital hypothyroidism (CH), children are referred for confirmatory plasma-free thyroxine (fT4) measurement. Correct interpretation of these results relies on appropriate age- and assay-specific reference intervals (RI), which are often not available. The current study was performed to check whether the use of adult or other incorrect fT4 RIs during the post-screening work-up of neonates with an abnormal NBS had led to missed diagnoses of central CH.
DESIGN: Retrospective cohort study with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital anomalies (CA) are health problems that can significantly affect individuals, families, health systems, and society. Our aim is to present the characteristics of CA observed in babies born at our institution between 2014 and 2023, including the Covid-19 pandemic period.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective data obtained from the delivery room records and hospital information system of Pamukkale University Hospital were analyzed.
RESULTS: During the 10-year period covered by our study at our institution, 16,030 births occurred, and 941 (5.87%) newborns were diagnosed wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H5N1 highly pathogenic avian influenza viruses have spread globally and pose a pandemic risk. Prior studies suggest that early life exposures to group 1 influenza viruses (H1N1 and H2N2) prime antibodies that cross-react to the hemagglutinin of H5N1, which is also a group 1 virus. However, less is known about how immune history affects antibody responses against the H5N1 neuraminidase (NA). We measured NA inhibition antibodies against multiple H5N1 viruses using sera from 155 individuals born between 1927 and 2016. Individuals likely primed in childhood with H1N1 viruses possessed higher level
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Methylphenidate is the leading pharmacological treatment for attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in childhood and adolescence. Individuals with ADHD have a higher risk of psychosis, but the long-term relationship between methylphenidate and risk of developing psychotic disorders is unknown.
OBJECTIVE: To estimate the relationship between methylphenidate treatment and the risk of nonaffective psychosis in children and adolescents diagnosed with ADHD.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cohort study included instrumental variable analysis of data linkage from multip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Maternal asthma is the leading risk factor for children developing wheeze and allergic disease in early life. We aimed to describe atopic phenotypes in infants of mothers with asthma and assess which early-life factors were associated with these phenotypes.
METHODS: Participants were part of the Breathing for Life Trial Birth Cohort, which recruited pregnant women with asthma prior to 23 weeks gestation (n=549). Parents completed a validated questionnaire about their child's wheeze requiring healthcare utilisation (hospitalisation, emergency department visits, consultant referral a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We explored single or consecutive chimeric antigen receptor (CAR) T and bispecific antibody (BsAb) treatment modalities as correlates of clinical outcomes, by complementary bias-correction analysis of a retrospective multicenter study of 640 patients with relapsed/refractory multiple myeloma. The sequential use of both modalities seemed to yield the most favorable survival trajectories. Initiating treatment with CAR T [idecabtagene vicleucel (ide-cel), ciltacabtagene autoleucel (cilta-cel), cesnicabtagene autoleucel (cesni-cel)] was associated with longer remission. However, mortal
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral palsy (CP) is associated with comorbidities affecting motor, cognitive, and sensory function, which may be present at various levels in different patients, across regions, or within the same region. The comorbidity burden and the range of comorbidities in children with CP may vary according to disease severity, perinatal factors, and access to healthcare services.
OBJECTIVES: To evaluate comorbidities, functional limitations, and rehabilitation use in children with CP in a tertiary hospital in the UAE and compare findings with international data.
METHODS: This retrospect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the impact of the timing from the last dose of dexamethasone to delivery, different steroid courses, and the number of fetuses (singleton vs twin) on preterm neonatal outcomes. This study focused on respiratory complications and associated conditions.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 1800 pregnancies, comprising 1585 singleton pregnancies and 215 twin pregnancies, resulting in a total of 2015 neonates. The timing of dexamethasone administration relative to delivery was categorized into intervals: less than 6 hours, between 2 and 7 days, between 8 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The Zika virus (ZIKV), a flavivirus transmitted through mosquito bites, presents significant global health challenges due to its potential to cause severe congenital malformations, particularly neurological disorders. It is imperative to comprehend the transmission pathways and the long- term impact of ZIKV on children's neurodevelopment. This narrative review aims to summarize current evidence on maternal-fetal transmission of ZIKV and its neurodevelopmental consequences in offspring.
METHODS: A narrative review with systematic elements was conducted using PubMed, S
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AUTS2-related intellectual developmental disorder type 26 is a rare neurodevelopmental condition characterised by variable clinical manifestations, including developmental delay, dysmorphic features, and behavioural abnormalities, which may contribute to delayed diagnosis. We report the case of a two and a half years old boy born to consanguineous parents who presented with global developmental delay, poor weight gain, feeding difficulties, recurrent choking episodes, and multiple dysmorphic features. Physical examination demonstrated arched eyebrows, broad nasal bridge, upturned philtrum, str
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: In the United States, more than 71 000 college students, many of whom participate in athletic programs, are deaf or hard of hearing (D/HoH). Although recent concussion consensus statements have recommended different management for special populations, critical knowledge gaps remain regarding baseline concussion performance in athletes who are D/HoH.
OBJECTIVE: To compare baseline concussion assessments between athletes who are D/HoH and athletes who are hearing.
DESIGN: Cross-sectional study.
SETTING: Collegiate athletic department.
PATIENTS OR OTHER PARTICIPANTS: A total of 128 N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia is a severe congenital ocular malformation characterized by the complete absence of one or both eyes, distinct from microphthalmia, in which the eye is significantly underdeveloped. This case report details a male infant born at 37 weeks of gestation via cesarean section because of a transverse lie and placental abruption, with low birth weight (2100 g), who presented with multiple congenital anomalies including cleft lip and palate, right ear malformation, and severe ocular defects. Despite a prenatal course with limited risk factors and no family history of ocular diseases, post
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrodermatitis enteropathica (AE) is a rare disorder of zinc deficiency that can be hereditary or acquired. Secondary AE is uncommon in premature infants and may mimic other inflammatory or infectious dermatoses, making early diagnosis challenging. A four-month-old premature Egyptian female infant, born at 27 weeks' gestation with a birth weight of 880 g, presented with a one-month history of progressive periorificial and acral dermatitis associated with intermittent diarrhea. The lesions failed to respond to multiple courses of antibiotics. Histopathological findings, together with the clinic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal and early-life arterial ischemic stroke are important causes of hemiparesis and lifelong neurodevelopmental morbidity. While many cases are considered idiopathic, inherited thrombophilia is increasingly implicated in selected patients. We report an infant who developed right-sided motor impairment recognized at nine months of age. He was born at term after an uncomplicated pregnancy, although the neonatal period was complicated by transient respiratory distress and a small atrial septal defect requiring brief neonatal intensive care admission. Examination demonstrated right spastic h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare autosomal dominant multisystem disorder caused by mutations in the NOTCH2 gene, leading to dysregulation of the Notch signaling pathway. It is characterized by a broad and variable clinical spectrum, including acroosteolysis, osteoporosis, short stature, craniofacial dysmorphism, and potential cardiovascular, renal, and neurological involvement. We report the case of a 16-year-old boy, born to consanguineous parents, who was referred for evaluation of facial dysmorphism. Clinical examination revealed typical features of HCS, including brachycephaly with a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a rare congenital anomaly associated with multiple pituitary hormone deficiencies. It is characterized by an absent or thin pituitary stalk, an ectopic posterior pituitary, and a hypoplastic anterior pituitary and is typically diagnosed via MRI. The syndrome presents variably depending on age, with neonatal cases often manifesting as recurrent hypoglycemia. Early diagnosis is critical to prevent severe complications. We report a case of a preterm male neonate born via emergency cesarean section due to non-reassuring cardiotocography and vaginal b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования