Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) can result from variants in several genes but is most frequently caused by deletions and gene conversions in the segmentally duplicated RCCX module, which contains the CYP21A2 gene and its pseudogene. Current genetic tests vary greatly by laboratory, method, and consequently diagnostic ability. Less severe forms of CAH are frequently under- or mis-diagnosed, and phenotype/genotype correlations remain incomplete, hampering genetic counseling and prediction of long-term outcomes. Emerging technologies using long-read sequencing (LRS) have transformed molecula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the clinical management of hereditary cancer syndromes, risk assessment is needed not only for affected patients but also for their blood relatives. In the families of Lynch syndrome (LS) patients, cascade testing is performed to identify those who carry germline pathogenic variants (GPVs) of mismatch repair genes and to enable the clinical surveillance of cancer-prone organs in relatives with GPVs. To date, the uptake of cascade testing has not been fully reported, and only a limited number of studies have analyzed barriers to its implementation. This retrospective study analyzed the uptak
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marriage is one of the most important life events for an individual because it can influence psychological well-being and social functioning and, in some communities, has been linked to quality of life. Yet, for several reasons, individuals with mental illness have difficulty contracting and/or maintaining a successful marriage. This study aimed to determine the marital status and sociodemographic and clinical correlates among patients with mental illness in northwestern Nigeria.
MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was conducted at the medical outpatient department of U
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-life adversity is a well-established risk factor for depression, yet the extent to which this relationship varies across adverse childhood experiences (ACEs) subtypes and socially-defined groups remains unclear.
OBJECTIVES: This study examines the robustness of ACE-depression links and model intersectional heterogeneity.
PARTICIPANTS & SETTING: Data was collected annually from first-year undergraduate cohorts at Guangzhou, China, between 2017 and 2024 (N = 12,638).
METHODS: Specification Curve Analysis (SCA) was employed to examine the robustness of ACE-depression associat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This qualitative study examined lesbian, gay, bisexual, transgender, queer, intersex, asexual, and other minoritized sexual and gender identities (LGBTQIA+) primary care in Manila using a lens of minority stress theory within a social-ecological model. Focus group discussions, key informant interviews, and policy document analysis identified needs, barriers, and policy/institutional determinants. Unmet needs in mental health, sexual and reproductive health, HIV/sexual transmitted infections (STI) care, and gender-affirming care were analyzed. Individually, internalized stigma, anticipated disc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For over two decades, scholars have studied friends with benefits relationships (FWBRs), or the distinct casual sexual relationship that incorporates sexual activity within an already existing friendship without expectations for commitment. The plethora of research spans multiple disciplines and has been measured in various ways. As a result, many mixed results within this body of work exist. This study presents an omnibus meta-analysis based on an extensive and systematic literature search. We analyzed studies (k = 38) that focused on five conceptual clusters: sexual features, sexual health r
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal mortality is a major public health challenge in many developing countries and has profound social, economic, and health implications for families and broader society. Despite its serious and devastating effects, there are a few studies that describe the spatial distribution and factors associated with perinatal mortality in Lesotho. Understanding the burden and geographic variation is crucial for implementing targeted interventions, allocating resources efficiently, and achieving the Sustainable Development Goals. Therefore, this study explores the spatial variations and predictors o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although medically tailored groceries (MTG) hold promise to improve food and nutrition security and health among patients with diet-related illnesses and social needs, few randomized trials have been performed.
METHODS: We enrolled 460 Medicaid-insured adults with type 2 diabetes and elevated hemoglobin A1c (HbA1c) between November 2021 and July 2022 in a randomized controlled trial of MTG in southern California. Eligibility was based on at least 2 HbA1c measurements ≥7.5% in the past year. Participants were randomized 1:1:1 to usual-care (N=153), lower-dose MTG (N=153), or higher
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Female sexual dysfunction (FSD), characterized by persistent problems with desire, arousal, orgasm, or pain, can occur in women with any type of female genital mutilation (FGM) as a result of anatomical changes, pain, or psychological trauma.
OBJECTIVES: To systematically review the evidence on the effects of non-surgical interventions, including sexual counseling, mechanical devices, and lubricants, on the sexual function in women living with FGM.
SEARCH STRATEGY: A comprehensive search was conducted in CINAHL Plus, IRIS, MEDLINE (Ovid), PsycINFO (EBSCOhost), SCOPUS, and Web of
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Despite advances in the management of acute coronary syndrome (ACS), women continue to experience higher long-term mortality and lower access to secondary prevention compared with men. Objective: This study aimed to assess whether a universally inclusive, nurse-led secondary prevention program implemented at a University Hospital improved post-ACS outcomes and reduced gender disparities in risk factor control and mortality. Methods: This retrospective, observational study compared two cohorts of ACS survivors discharged from Bellvitge University Hospital: a pre-intervention cohort
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas are among the few intracranial tumors that are more common in females than males. The majority of meningiomas express progesterone receptor (PR), and differences in exposure to progestogens are thought to contribute to sex-based disparity in meningioma. Previous epidemiological and clinical data have demonstrated that multiple progestins, such as cyproterone acetate (CPA), are linked to meningioma. More recently, international epidemiological studies have found a significantly increased risk of meningioma with depot medroxyprogesterone acetate (DMPA), a widely used injectable contr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the effects of a family physician-led home-based long-term care program on the quality of life of older adults with disability and to examine heterogeneity by disability level and sex.
DESIGN: Quasi-experimental study. The intervention group received twice-weekly home visits from family physician teams providing medication management, psychological counseling, rehabilitation guidance, and monthly health monitoring. The control group received routine quarterly follow-ups.
SETTING AND PARTICIPANTS: The study was conducted in 3 communities located in different districts
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess socioeconomic and medical factors associated with prenatal confirmatory diagnostic testing after positive prenatal cell-free (cfDNA) screening for sex chromosome aneuploidies (SCA) in a diverse contemporary patient cohort.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of patients who had abnormal prenatal cfDNA screening results indicative of SCA and were seen for genetic counseling between 2014 and 2024 at two tertiary academic medical centers. We used logistic regression analysis to evaluate the association of demographic and clinical factors with confirmatory test
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In the United States there is a clear lack of racial and ethnic diversity among non-identified sperm donors, with an underrepresentation of Black and Hispanic donors, resulting in recipients failing to find donors that share their physical characteristics and racial identity. This lack of diversity exists despite focused recruiting efforts from sperm banks. This study aimed to identify social and cultural factors which may contribute to this phenomenon.
DESIGN: Individuals assigned male at birth between the ages of 18 and 40 were surveyed. The relationship between each subject's de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early miscarriage, a common pregnancy complication predominantly occurring before 12 weeks, is conclusively linked to embryonic chromosomal abnormalities. Given the rising proportion of pregnancies at advanced maternal age, a contemporary re-examination of the relationships among early miscarriage, sex chromosomal anomalies, and maternal age is imperative to optimize clinical counseling strategies. METHODS: This retrospective study analyzed cases from the Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Center at the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University (July 2022–December 2024
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The burden of severe pediatric obesity is increasing globally, including in South Korea, and associated with metabolic and cardiovascular complications. However, longitudinal data of Korean children with severe obesity are limited.
PURPOSE: This study evaluated the changes in body mass index (BMI) and associated metabolic syndrome components in children and adolescents with severe obesity managed without pharmacological or surgical treatment.
METHODS: We retrospectively reviewed participants diagnosed with severe obesity (BMI ≥120% of the 95th percentile) before the age of 18 yea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Outpatient total shoulder arthroplasty (TSA) is increasingly performed as perioperative pathways and value-based care models expand. However, a subset of patients scheduled for outpatient TSA require unexpected inpatient admission, which may indicate higher perioperative risk and increased resource use. We hypothesized that older age, greater comorbidity burden, and longer operative time would be associated with conversion from planned outpatient TSA to inpatient admission, and that conversion would be associated with worse short-term outcomes.
METHODS: Planned outpatient TSA case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Uncontrolled diabetes mellitus (DM) is associated with higher rates of postoperative complications and poor outcomes following spinal surgery. The purpose of this study was to compare postoperative patient-reported outcome measures (PROMs) between non-diabetic (non-DM) and diabetic (DM) patients undergoing posterior lumbar interbody fusion (PLIF) or transforaminal lumbar interbody fusion (TLIF), characterize the clinical trajectory and rate of improvement between non-DM and DM cohorts, and determine if a clinically relevant HbA1c cutoff exists. Materials and methods Retrospective
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Same-day discharge (SDD) after total shoulder arthroplasty (TSA) has gained popularity with expansion of TSA performed in the ambulatory setting. Prolonged post-operative length of stay remains challenging, contributing to increased health-care costs without improved outcomes. Identifying risk factors predictive of failed SDD is critical for optimizing patient selection for outpatient vs. inpatient post-operative care settings. The purpose of this study was to evaluate risk factors associated with failure of SDD after TSA.
METHODS: This was a retrospective review of 808 patients w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pickleball has emerged as the fastest-growing sport in the United States, with participation increasing nearly 1000% since 2019 and now surpassing 36 million players. Within the same period, tennis participation has risen by 33%. Pickleball's rapid rise, accelerated by the COVID-19 pandemic, has paralleled anecdotal reports of musculoskeletal injury, yet little is known regarding Achilles tendon rupture (ATR) risk in this population. Tennis, a sport with similar biomechanics, has long been studied in relation to ATR, but comparative data for pickleball is lacking. The purpose of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования