Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
588 публикаций
Поиск: 118 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: Genetic testing has become a routine part of clinical epilepsy care. Family history is an indication for genetic testing, but the diagnostic yield, predictors of a genetic diagnosis, and association with familial patterns are not well understood.
METHODS: This was a retrospective cohort study of genetic testing performed at pediatric and adult epilepsy genetics clinics. Eligible patients (probands) had epilepsy and one or more first-degree relatives or two or more other relatives with epilepsy. Genetic testing strategies were patient specific, reflecting real-world clinical practic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The group of people with disorders of intellectual development (DID) have an above-average need for psychiatric and psychotherapeutic care. The psychiatric and psychotherapeutic mainstream care system should be regarded as the primary counterpart for professional support. To this end, the mainstream care system must adapt more than before to the specific needs of this group. Specialized services should only be used when the knowledge and available skills in the standard care system, in terms of action, interpretation and communication, do not enable appropriately tailored treatment. The spectr
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Febrile seizures (FS) are events in infancy or childhood, usually between 6 months and 5 years of age, associated with fever but without signs of intracranial infection or a defined seizure cause. Studies suggest that both the inflammatory response and genetic predisposition play crucial roles in FS development. Pro-inflammatory cytokines such as IL-1β and their natural antagonist IL-1Ra are key mediators in this complex interaction. OBJECTIVE: This study aimed to evaluate IL-1β, IL-1Ra levels, and the IL-1Ra/IL-1β ratio in Moroccan children with FS and to explore their association
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the diagnostic yield of genetic testing in patients undergoing presurgical evaluation for epilepsy.
METHODS: We conducted a cohort study including 115 adult patients who underwent presurgical evaluation in the Calgary Epilepsy Program between 2019 and 2023 and who had undergone research exome sequencing. A curated epilepsy gene panel comprising 765 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-listed epilepsy-associated genes was applied. Variants were classified according to American College of Medical Genetics and Genomics guidelines and assessed for clinical relevance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the seizure and developmental outcomes according to the presence/absence of pathogenic PRRT2 variants in patients with clinically suspected self-limiting infantile epilepsy (SeLIE), to thereby clarify the prognostic value of PRRT2 testing.
METHODS: Forty-two patients with clinically suspected SeLIE were assessed. Clinical information, including patient and seizure characteristics, final diagnosis, and developmental outcomes, were retrospectively obtained. Genetic testing for PRRT2 was conducted using Sanger sequencing, and patients were classified as PRRT2-positive or PR
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Topiramate has been linked to increased glaucoma risk, potentially through mechanisms involving ocular fluid shifts. However, comparative risks vs other antiseizure medications (ASMs) and variation by sex or indication remain uncertain. This study evaluates glaucoma incidence in topiramate initiators compared to valproate or lamotrigine users among patients with epilepsy or migraine.
METHODS: We conducted a retrospective active-comparator, new-user cohort study using electronic health records from the IQVIA Medical Research Data among patients with epilepsy or migraine initiating t
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The YWHAG gene encodes a member of the 14-3-3 protein family important for cellular signaling and neuronal migration. Recent studies suggest its role in early-onset epilepsy, epileptic encephalopathy, and seizures in children. However, the natural history of this disorder has not been described. Here we report results of the first prospective natural history study to date in children with YWHAG-associated Neurodevelopmental Disorders (YWHAG-NDDs).
METHODS: The YWHAG Natural History Study is a prospective, single site, nonrandomized, longitudinal study of individuals with neurodeve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the clinicopathological features of tuberous sclerosis complex (TSC)-associated multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia (MMPH) and the mutation status of TSC1/TSC2 genes. Methods: A retrospective analysis was conducted on 8 MMPH cases diagnosed at Shanghai Pulmonary Hospital Affiliated to Tongji University from September 2020 to August 2024. Clinical information and imaging findings of these cases were collected. Histopathological analysis and next-generation sequencing (NGS) were performed. Results: Among the 8 patients, there were 4 males and 4 females, aged
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Concomitant use of antiseizure medications (ASMs) and direct oral anticoagulants (DOACs) is common in epilepsy, but comparative safety data remain limited.
OBJECTIVE: To compare risks of thromboembolic events, major bleeding, and all-cause mortality across commonly used ASMs in adults with epilepsy receiving DOACs.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a retrospective cohort study emulating a target trial for each ASM group against an active comparator; 1:1 propensity score matching in 4 cohorts emulated randomization to estimate the per-protocol outcome of sustained ASM mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) and global developmental delay (GDD) are neurodevelopmental disorders that place significant lifelong burdens on affected individuals and families. However, modifiable perinatal risk factors remain underexplored in multicenter Chinese populations. In this multicenter, frequency-matched case-control study, we aimed to identify independent familial and perinatal risk factors for ID/GDD and to standardize terminology for language impairment-related comorbidities. We recruited 412 children with ID/GDD and 824 developmentally normal controls from 15 tertiary centers bet
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the phenotypic spectrum associated with stuttering.
METHOD: Individuals with current or resolved developmental stuttering self-referred. Surveys assessed stuttering characteristics (onset, negative impact, family history) and health (early development, other conditions). Speech and non-verbal intelligence were assessed using conversation and the Wechsler standardized scales. Sample sizes varied across assessments (n = 266-327). Latent class analysis identified unobserved groups based on assessment data.
RESULTS: A total of 327 participants (231 male, 71%) with a median age o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism is a severe neurodevelopmental disorder that affects many individuals around the world, with a constantly increasing prevalence. The association between autism and electroencephalographic (EEG) abnormalities in children suggests a worse evolution of clinical features. A retrospective study was conducted, including 101 children with autism who underwent clinical and neurological examination and wake electroencephalography. This study aimed to examine EEG abnormalities in children with autism, identify phenotypic characteristics associated with these abnormalities, asses their clinical re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify possible predictors of progression from febrile seizures to epilepsy or genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+), and to evaluate the management of febrile seizures in Italian clinical settings.
METHODS: 231 children with complex febrile seizures, febrile status epilepticus, or recurrent episodes of simple febrile seizures requiring therapy or follow-up, were recruited from four different hospitals. At the baseline evaluation and during follow-up, data were collected regarding each child's febrile seizures (number, duration, triggers, clinical characteristic
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Assessing the risk of seizure recurrence after a first unprovoked seizure remains a clinical challenge but is essential for counselling, especially given its impact on driving, employment, and treatment decisions. The International League Against Epilepsy now allows for an 'operational' diagnosis of epilepsy after a single unprovoked seizure, based on an individual's recurrence risk. This shift highlights the need for more precise tools to predict seizure risk and guide accurate diagnosis and management.
OBJECTIVES: To identify which prognostic factors predict the risk of subseque
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study had two aims: (1) to investigate the contrast gain in migraine and compare it to that in photosensitive epilepsy; (2) to explore any effects of colored spectacles (precision ophthalmic tints [POT]) on contrast gain.
BACKGROUND: Individuals with migraine with aura (MA) typically show high amplitude electrophysiological responses, but poor performance on visual tasks. One possible explanation is increased neural "noise" in the visual cortex in MA. "Noise" is neural activity that does not carry information about the stimulus.
METHODS: This is a case-control study of indivi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleefstra Syndrome (KLEFS1) is a monogenic neurodevelopmental disorder characterized by developmental delays, somatic issues, and (neuro)psychiatric symptoms. Individuals with KLEFS1 often require complex, ongoing support, which significantly impacts family life. To effectively improve care and support for families, a better understanding is needed of the impacts of raising a child with KLEFS1 on the family and families' support needs. We conducted a semi-structured interview study among parents of children with KLEFS1 to investigate these impacts. The interviews were audio-recorded, transcrib
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among the Pashtun population in Pakistan, familial epilepsy cases remain under-explored at the molecular level. This study aims to find causative variants in genes associated with epilepsy using whole exome sequencing (ES) in consanguineous Pashtun population of Pakistan.
METHODS: We took a detailed clinical history followed by head-to-toe physical examination, MRI and EEG test. Afterward, we performed whole exome sequencing followed by variant interpretation using current bioinformatic pipelines based on ACMG guidelines. Then, we performed segregation analysis for the validation
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) patients often develop refractory epilepsy (RE). The present study evaluated numerous risk factors associated with TSC to determine risk factors of RE.
METHODS: After enrollment, 315 pediatric patients with TSC-associated epilepsy were divided into control and RE groups. Multimodal data were used to characterize risk factors for RE, including clinical data, anti-seizure medication (ASM) or sirolimus use, family history, genotype, seizure types, neuroimaging and EEG findings, and developmental assessments.
RESULTS: Infantile spasms, number of ASMs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatally transmitted viruses can cause severe damage to the developing brain. There is unexplained variability in prenatal brain injury and postnatal neurodevelopmental outcomes, suggesting disease modifiers. Of note, prenatal Zika infection can cause a spectrum of neurodevelopmental disorders, including congenital Zika syndrome. Currently, there is no preventative treatment or cure. The Prenatal Infection and Neurodevelopmental Genetics (PING) Consortium aims to identify modulators of brain injury and adverse neurodevelopmental outcomes for Zika and other prenatal viral infectio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.