Usher syndrome (USH) is a recessive genetic disorder manifested by congenital sensorineural hearing loss and progressive retinitis pigmentosa, which leads to audiovisual impairment. We report a patient with Usher syndrome type 1 with new compound heterozygous MYO7A variants. A total of four members from the USH family were included. Medical history and retinal examinations were taken and genomic DNA from peripheral blood was extracted in the proband and other members. 381 retinal disease-associated genes were screened using targeted sequence capture array technology and Sanger sequencing was u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHADD) is the only fatty acid oxidation disorder to develop a progressive chorioretinopathy resulting in vision loss; newborn screening (NBS) for this disorder began in the United States around 2004. We compared visual outcomes among 40 participants with LCHADD or trifunctional protein deficiency diagnosed symptomatically to those who were diagnosed via NBS or a family history. Participants completed ophthalmologic testing including measures of visual acuity, electroretinograms (ERG), fundal imaging, contrast sensitivity, and visual fields. Records
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the clinical, functional, and imaging characteristics in patients affected by inherited retinal diseases associated with RDH5 and RLBP1 gene variants, and to report novel genotype-phenotype correlations.
DESIGN: Retrospective single-center cohort study.
METHODS: Twenty-two patients with molecularly confirmed RLBP1-associated retinopathy and 5 with RDH5-associated retinopathy. Medical records were reviewed to obtain data on family history and ophthalmologic examinations, including retinal imaging and full-field electroretinography (ffERG). Genotype was determined by ta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune retinopathy (AIR) is a rare retinal disorder that causes a gradual loss of vision due to autoantibodies targeting retinal antigens, leading to photoreceptor degeneration. Early diagnosis and timely intervention are critical for preserving visual function in affected patients. Over the course of a year, a 30-year-old woman had bilateral, abrupt, painless, progressive diminution of vision, nyctalopia, photopsia, and a restricted peripheral field of vision. No family history of night blindness was found. A diagnosis of AIR was suggested by the clinical examination, fundus fluorescein a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLINICAL RELEVANCE: Well-targeted referrals and timely commencement of treatment are essential to limiting vision loss in glaucoma. Optometrists, primary care providers, and public health policymakers can utilise predictors of late to identify and target at-risk populations.
BACKGROUND: This study, which aimed to evaluate glaucoma severity at first presentation to an ophthalmologist in a rural Australian population, is the first of its kind in an Australian population.
METHODS: Patient records from a large ophthalmology clinic in Port Macquarie, NSW were retrospectively reviewed using the Fi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A Slovenian three-generation family with 3 individuals with bilateral optic neuropathy and 2 unaffected relatives with a novel homoplasmic missense variant m.13042G > T (A236S) in the ND5 gene is described. A detailed phenotype at initial diagnosis and a follow-up of bilateral optic neuropathy progression is presented for 2 affected individuals.
METHODS: A detailed phenotype analysis with clinical examination in the early and chronic phase with electrophysiology and OCT segmentation is presented. Genotype analysis with full mitochondrial genome sequencing was performed.
RESULTS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the association between early lifetime substance use on the development of severe visual acuity impairment or blindness on a national level.
METHODS: National Survey of Drug Use and Health data was used to identify cases of substance use before 21* years of age, within the past year, and cases of self-reported blindness or visual impairment. Univariable and multivariable binary logistic regression with time-dependency was performed to evaluate odds of visual impairment influenced by 16 substances separated into three classes: prescription, non-prescription, and illicit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Glaucoma represents a significant global health challenge, characterized by progressive and irreversible optic nerve damage, visual field impairment, and potential blindness. Limited awareness can lead to delayed diagnosis and increased healthcare burden. This research explored glaucoma awareness in Taif City, Saudi Arabia. It delved into the influence of demographics, socioeconomic factors, and cultural beliefs on awareness. The study aimed to inform tailored awareness campaigns and policy decision-makers about regional awareness, ultimately contributing to effective healthcare ini
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report a rare, likely pathogenic variant gene causing Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) in three-generation female members of an African-American family.
OBSERVATIONS: The granddaughter and mother presented with a subacute, painless visual loss in both eyes at age 10 and 42 years to legal blindness. The maternal grandmother presented with a gradual onset of moderate visual loss at age 60. The mother and grandmother reported a history of bariatric surgery and subsequent vitamin deficiencies. All three patients shared similar Optical Coherent Tomography (OCT) findings of pr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Glaucoma is a category of disorders that cause visual loss due to damage to the optic nerve. It is the primary cause of irreversible blindness around the globe. In diabetic individuals, intraocular pressure (IOP) was found to be higher than in non-diabetics, and this impact was linked to a rise in fasting blood glucose levels. In light of the foregoing findings, the current investigation was carried out with the goal of determining the prevalence and associated factors for primary open-angle glaucoma in people with diabetes in a tertiary care teaching hospital. Methods This cross-se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study was aimed at reporting a case of central retinal artery occlusion (CRAO) after rhinoplasty. Case Report. Unilateral blindness occurred in a 22-year-old woman after rhinoplasty with a history of transient visual loss due to migraine aura and vasospasm. The physical examination of the patient revealed a visual acuity of no light perception in the right eye, a 4+ relative afferent pupillary defect, disc swelling, cherry-red spot in the macula, and ischemic retina in the right eye. Based on the diagnosis of CRAO, the patient underwent anterior chamber paracentesis (AC tap) along wi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE: Protein C deficiency is a thrombophilic condition that increases the risk of venous and arterial thrombi, the latter of which can cause transient monocular vision loss. In cases of recurrent transient monocular vision loss, in which the typical stroke workup has been unrevealing, investigation for hypercoagulable states is warranted.
PURPOSE: This study reports a case of transient monocular vision loss secondary to protein C deficiency in a patient with no known personal or family history of venous thromboembolism and highlights the eye care provider's role in helping with diagn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE: Vitamin A is a micronutrient critical for retinal function. Patients with a deficiency may notice a progressive decline in night vision as rod photoreceptors become unable to regenerate rhodopsin. Although uncommon in developed nations, vitamin A deficiency should be considered in symptomatic patients with chronic, severe liver disease.
PURPOSE: This report presents a rare case of night blindness secondary to poor vitamin A metabolism due to severe liver cirrhosis.
CASE REPORT: A 62-year-old White woman presented with progressively worsening vision in dim lighting over the past
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keratomalacia refers to an ocular destructive dryness of the cornea that results from severe vitamin A deficiency. It is an ocular condition, usually affecting both eyes. It affects infants, children and women of reproductive age. In developing countries, vitamin A deficiency in the diet and associated keratomalacia are a major cause of childhood blindness.
PURPOSE: To report the clinical finding of a patient with bilateral keratomalacia arising from severe vitamin A deficiency from a malnourished diet.
PATIENTS AND METHODS: Case report.
RESULTS: A two-year-old female with sever
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Glaucoma is the most common cause of irreversible blindness worldwide. Many patients with glaucoma are asymptomatic early in the disease course. Primary care clinicians should know which patients to refer to an eye care professional for a complete eye examination to check for signs of glaucoma and to determine what systemic conditions or medications can increase a patient's risk of glaucoma. Open-angle and narrow-angle forms of glaucoma are reviewed, including a description of the pathophysiology, risk factors, screening, disease monitoring, and treatment options.
OBSERVATIONS: Gl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Carriers of functionally deficient mutations in the CYP39A1 gene have been recently reported to have a 2-fold increased risk of exfoliation syndrome (XFS). The aim of this study was to evaluate the risk of blindness and related clinical phenotypes of XFS patients carrying the loss-of-function CYP39A1 G204E mutation in comparison with XFS patients without any CYP39A1 mutation.
DESIGN: Retrospective case study.
PARTICIPANTS: A total of 35 patients diagnosed with XFS carrying the CYP39A1 G204E mutation and 150 XFS patients without any CYP39A1 mutation who were randomly selected from th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the different causes of vision loss and school-based treatment regimens at Quanzhou Blind School (QBS), China's largest blind school, in 2008 and 2016.
METHODS: In 2008, 144 students received comprehensive eye examinations along with a complete family and ophthalmic history; in 2016, 125 students were examined. Vision loss was categorized into visual impairment and blindness classifications based on WHO guidelines. The etiologies of impairment and blindness in 2008 were compared to those in 2016 using the Fisher exact test. The prevalence and type of visual aids were a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To reveal the Usher syndrome type IIA (USH2A) gene variant profile in a large cohort of Chinese patients with non-syndromic retinitis pigmentosa (RP) or Usher syndrome type II (USH2) and to explore the genotype-phenotype correlation.
METHODS: Targeted exome capture plus next-generation sequencing confirmed that 284 patients from 260 unrelated Chinese families carried USH2A disease-associated variants. Both personal medical history and family histories were reviewed. Ocular examinations were performed and audiograms were recorded if hearing loss was suspected. The genotype-phenotype corr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the clinical features and causes of congenital Usher hearing loss in one child. Clinical examination, audiological tests, visual acuity examination were conducted in the proband and its family members, and second-generation sequencing technology for deafness gene detection was employed. The proband exhibited profound sensorineural deafness（hearing threshold>90 dB nHL）. There was no visual loss after follow-up. Other family members had no history of hearing loss. The gene test indicated that the proband had a frameshift mutation for the thymine（T） deletion at the 1527 site of the Usher
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paediatric cataracts are one of the more common ocular abnormalities that occur in approximately 6 in 10,000 infants and are a major cause of childhood blindness. A suggested pathological mechanism for congenital cataract formation is the abnormal arrangement of lens fibres during embryogenesis. While toxins, chromosomal abnormalities, infections and metabolic disorders account for the majority of the cases, up to 87% of unilateral cataracts remain idiopathic, making disease prevention an ongoing challenge. Early diagnosis and timely referral to ensure effective genetic counselling and postnat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.