Submicroscopic deletion of 10p15.3 is a rare genetic disorder, currently reported in 21 unrelated patients. It is mainly associated with cognitive deficits, speech disorders, motor delay and hypotonia. The size of the deleted region ranges between 0.15 and 4 Mb and does not generally correlate with phenotype. A monozygotic female twin pair with a de novo 2.7 Mb deletion of 10p15.3 is herein reported. The girls presented at the age of 8 months with severe developmental delay and failure to thrive since the first month of life. Their perinatal and family history was unremarkable. On admission th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions of 8p23.1 are mediated by low copy repeats and can cause congenital diaphragmatic hernia (CDH) and cardiac defects. Within this region, point mutations of the GATA4 gene have been shown to cause cardiac defects. However, the cause of CDH in these deletions has been difficult to determine due to the paucity of mutations that result in CDH, the lack of smaller deletions to refine the region and the reduced penetrance of CDH in these large deletions. Mice deficient for one copy of the Gata4 gene have been described with CDH and heart defects suggesting mutations in Gata4 can cause
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Which strategy is least expensive to prevent the birth of a handicapped child in couples with recurrent miscarriage (RM); parental chromosome analysis followed by amniocentesis in case of carrier status of one of the parents, or amniocentesis in all ongoing pregnancies without the knowledge of parental carrier status?
SUMMARY ANSWER: For virtually all couples with RM amniocentesis in all ongoing pregnancies without the knowledge of parental carrier status is less expensive in preventing the birth of a handicapped child than parental chromosome analysis followed by amniocentesi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cryptic subtelomeric rearrangements have been proposed as a significant cause of sporadic intellectual disability (ID) but the role of such aberrations in familial ID has not yet been studied. As positive family history of ID had been proposed as an important and significant predicting factor of subtelomeric rearrangements, it was assumed that the contribution of subtelomeric aberrations in familial ID would be much more than the sporadic ones. Three hundred and twenty two patients from 102 unrelated families with more than two ID patients in the first degree relatives have been in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the results of prenatal chromosomal microarray analysis (CMA) on >1000 fetal samples referred for testing at our institution and to compare these data to published reports.
METHODS: High resolution CMA was offered to women undergoing amniocentesis or chorionic villus sampling. Parental samples were obtained concurrently to exclude maternal cell contamination and assist interpretation of copy number variations.
RESULTS: Clinically significant copy number variations were observed in 85/1115 cases (7.6%) overall, and in 45/1075 cases (4.2 %) if 40 abnormal cases with know
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a boy diagnosed with partial 3p monosomy and partial 4q trisomy. The patient was 9 years of age with intellectual disability, dysmorphic features, and ataxia. A family history and medical evaluation showed that the father manifested similar facial dysmorphic features, intellectual disability, quadriparesis, and progressive cerebrospinal ataxia. The chromosomal aberration found in the proband was inherited from his father who was found to have a balanced reciprocal translocation of chromosomes 3p and 4q, which was in turn inherited from the paternal grandfather. The final cytogenetic
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with genetic disorders require specific types of cytogenetic testing for accurate diagnosis and prognosis followed by prompt treatment. This primer will serve as a guide for pediatric nurse practitioners on the use of various cytogenetic testing for the diagnosis of genetic disorders. Knowledge of the latest cytogenetic technologies will facilitate diagnosis and counseling related to genetic abnormalities such as inherited disorders, mental retardation, developmental delay, and autism. This reference will enable pediatric nurse practitioners to help identify patients with various inhe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: How many infertile men who wish to conceive need to be screened for chromosomal abnormalities to prevent one miscarriage or the birth of one child with congenital anomalies (CAs)?
SUMMARY ANSWER: In azoospermic men, the prevalence of chromosomal abnormalities is 15.2% and the number needed to be screened (NNS; minimum-maximum estimate) for a miscarriage is 80-88 and for a child with CAs is 790-3951. The prevalence of chromosomal abnormalities in non-azoospermic men is 2.3% and the NNS are 315-347 and 2543-12 723, respectively.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Guidelines advise the scre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Amniocentesis is a popular and effective prenatal diagnostic tool for chromosomal disorders. It is well-established that the risk of chromosomal abnormalities increases with maternal age; however, other related indications are seldom reported. Herein, we report our 30-year experience with amniocentesis from a single medical center, focusing on the indications and rates of abnormality.
MATERIAL AND METHODS: A retrospective review of 16,749 pregnant women in the mid-trimester between January 1981 and December 2010 was conducted. The medical records were analyzed.
RESULTS: The indica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft palate (CP) is a frequent and recognizable birth defect attributed to a variety of etiologies including genetic abnormalities and environmental exposures. Bone morphogenetic proteins (BMPs) are involved in embryonic signaling important for a number of developmental processes including bone formation and palate morphogenesis. Recently, haploinsufficiency of BMP2 was associated with syndromic forms of CP. Here, we report on a multigenerational family with a history of CP as a result of a 2.3 Mb deletion of chromosome 20p12.3, including the BMP2 gene. In addition to a submucous CP, the prob
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2012eng
OBJECTIVE: Prenatal cytogenetic diagnostic methods for the diagnosis of fetal chromosomal anomalies have been used reliably over the last 40 years. Advanced maternal age has become a basic indication for amniocentesis.
METHODS: We examined the results of the chromosome analyses of 3485 women that had amniocentesis for any reason during their antenatal care in our perinatology clinic in 2007-2009. Amniocentesis was performed for advanced maternal age in 1456 women (41.8%) and for other reasons in the remaining 2029 women (58.2%). Chromosomal anomalies were examined numerically and structurally
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we aimed to explore the utility of chromosomal microarray analysis (CMA) in groups of pregnancies with a priori low risk for detection of submicroscopic chromosome abnormalities, usually not considered an indication for testing, in order to assess whether CMA improves the detection rate of prenatal chromosomal aberrations. A total of 3000 prenatal samples were processed in parallel using both whole-genome CMA and conventional karyotyping. The indications for prenatal testing included: advanced maternal age, maternal serum screening test abnormality, abnormal ultrasound findings,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the presence of Axenfeld-Rieger spectrum in a case of 45,X Turner syndrome.
DESIGN: Non-interventional case report.
METHODS: A 13-year-old girl underwent complete genetic clinical evaluation comprising detailed family history taking with pedigree construction in addition to a thorough clinical examination and a number of investigations. A cytogenetic study, molecular testing for hidden Y-chromosome material, and a full ophthalmological assessment including slit lamp examination were also performed.
RESULTS: Physical examination revealed typical features of Turner syndrome
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colpocephaly is an abnormal enlargement of the occipital horns, i.e., the posterior or rear portions of the lateral ventricles of the brain, and is associated with several other brain abnormalities. Colpocephaly is occasionally misdiagnosed as hydrocephalus, and various etiologies have been postulated, including genetic disorders and errors of morphogenesis. Meanwhile, chromosomal losses including 22q and rarely 21q are observed in malignant and atypical meningiomas. We report an uncommon case of a 67-year-old woman with colpocephaly and an atypical meningioma in the posterior fossa. There wer
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is one of the most common developmental field defects, occurring in 1 in 250 conceptuses and in 1 in 10,000-20,000 live births. Nearly half of patients with HPE have a recognized syndrome or a single gene defect. However, little is known about the risk factors for the remainder with "nonsyndromic" HPE. In our case-control study, we examine factors associated with nonsyndromic HPE. We identified 47 patients with HPE from the genetics clinic database with an equal number of controls matched for gender and birthdate. Of the 47 patients, 23 were identified as nonsyndromic.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: We describe a 3-day-old male infant that was operated on for annular pancreas causing duodenal stenosis. The family history revealed that the mother also underwent surgery as a neonate owing to duodenal stenosis with an annular pancreas. The aim of our study was to perform molecular investigations in this rare and familial congenital malformation.
METHODS: We performed high-resolution (180 K) array comparative genomic hybridization using the infant's DNA and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) using the parents' and the affected mother's siblings' and p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome 22q11.2 region is commonly involved in non-allelic homologous recombination (NAHR) events. Microduplications of 22q11.2, usually involving a 3 Mb or 1.5 Mb region constitute the 22q11 microduplication syndrome. Both microdeletions and microduplications of 22q11.21 are reported to share several phenotypic characteristics, including dysmorphic facial features, velopharyngeal insufficiency, congenital heart disease, urogenital abnormalities, and immunologic defects. We report a child who presented at 8 months of age for evaluation of microcephaly and mild motor delay. Head circumfe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangements are common in humans. Pericentric inversions are among the most frequent aberrations (1-2%). Most inversions are balanced and do not cause problems in carriers unless one of the breakpoints disrupts important functional genes, has near submicroscopic copy number variants or hosts "cryptic" complex chromosomal rearrangements. Pericentric inversions can lead to imbalance in offspring. Less than 3% of Down syndrome patients have duplication as a result of parental pericentric inversion of chromosome 21. We report a family with an apparently balanced pericentric inversio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare the frequency of chromosomal heteromorphisms in reproductive failure and fertile control individuals in Northeast China, and investigate the impact on reproductive failure
METHODS: 1751 males and 1424 couples with reproductive failure (n = 4599) and 777 fertile control individuals in Northeast China were enrolled. Chromosome karyotype analysis was performed on peripheral blood lymphocytes with standard G-banding. Additionally, C-banding was performed with heterochromatin heteromorphisms, and NORs-banding with satellites/stalks variations. Multiplex polymerase chain reactio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 80% of congenital heart disease (CHD) is multifactorial and arises through various combinations of genetic and environmental contributors. About 20% of cases can be attributed to chromosomal anomalies, Mendelian syndromes, non-syndromal single gene disorders or teratogens. Down syndrome and velocardiofacial syndrome are the most commonly seen syndromes in patients with CHD. To date, more than 30 genes have been linked to non-syndromal forms of CHD. Their contribution to CHD remains unknown but is presumed to be relatively small. There is limited evidence for the contribution of specific
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования