OBJECTIVE: To compare BRCA1 mutations in papillary serous carcinoma of the peritoneum and papillary serous ovarian carcinoma.
METHODS: Germline DNA from 17 consecutive patients with peritoneal carcinoma was screened for mutations in the BRCA1 gene using single-strand conformation polymorphism analysis. Shifted DNA bands were sequenced. Patients with germline BRCA1 mutations were screened for allelic loss in tumor DNA at the BRCA1 locus.
RESULTS: Two of the 17 patients (11%, 95% confidence interval 0.07, 0.37) exhibited the 185 delAG germline BRCA1 mutation described in the Ashkenazi Jewish p
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The involvement of abnormalities of the BRCA1 gene in breast cancers in Japanese patients without any family history of this cancer was investigated by polymerase chain reaction-based single-strand conformation polymorphism analysis of the DNA sequences corresponding to the zinc finger domain (exons 2, 3 and 5) and the binding domain with Rad51 (exon 11) of the BRCA1 protein. An identical nonsense mutation at codon 63 (TTA to TAA) was found in 2 of 56 (3.5%) breast cancers from independent patients. The nucleotide change was also detected in the DNAs from non-cancerous tissues of both patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this retrospective chart review was to examine whether family practice physicians and residents were screening older women for breast, gynecologic, and colorectal cancers as recommended by the American Cancer Society, the Guide to Clinical Preventive Services, and Healthy People 2000.
METHODS: A retrospective chart review of women 60 years and older who were seen at least twice between July 1, 1992, and June 30, 1993, in a midwestern family practice residency program was completed. From the original sample of 660 potential subjects, a systematic random selection of eve
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several cancer genetics centres offer testing for specific BRCA1 and BRCA2 mutations to Ashkenazi Jewish individuals with a family history of breast and ovarian cancers. Testing involves screening for three common mutations found in this population, namely BRCA1 185delAG, 5382insC and BRCA2 6174delT (Struewing et al., Nat Genet 1995: 11: 198-200; Roa et al., Nat Genet 1996: 14: 185-187; Oddoux et al., Nat Genet 1996: 14: 188-190). We have identified a large Ashkenazi Jewish kindred (W9170) with ten cases of breast cancer and four cases of ovarian carcinoma. Initially, mutation analysis for thi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology1998eng
A two-step Phase I study of piroxicam (PXM) and a-difluoromethylornithine (DFMO) alone and in combination was initiated to assess toxicity and the impact of these drugs on several biological markers. In step 1, 12 subjects with a history of skin cancers were assigned to receive PXM 10 mg every day (q.d.) or 10 mg every other day (q.o.d.). The dosage of PXM 10 mg q.o.d. was tolerated. No changes were seen in 12-O-tetradecanoylphorbol-13-acetate (TPA)-induced ornithine decarboxylase (ODC) or urinary polyamine levels. Steady-state serum levels of PXM were consistent with the oral dose level. In s
Клиническое исследованиеКлиническое исследование I фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSION: Marked diabetic micro- and macroangiopathies were recognized in three autopsy cases with pancreatic diabetes resulting from chronic pancreatitis.
BACKGROUND: Recent reports have suggested that diabetic retinopathy occurs as one of the microangiopathies in patients with secondary diabetes following chronic pancreatitis.
METHODS: We report three autopsy cases with pancreatic diabetes. Cases 1 and 2 showed alcoholic chronic pancreatitis. Case 3 was a patient with chronic pancreatitis resulting from hyperparathyroidism. All three cases had pancreatic calcification and markedly decrea
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study was undertaken to determine if homelessness could serve as a marker for previous hepatitis B infection (HBI), and thus justify prevaccination screening.
METHODS: One hundred sexually active 13-21-year-olds (mean = 17 years), 74% female, attending an inner-city hospital-based adolescent clinic (HOSP), and 48 sexually active 13-21-year-olds (mean = 19 years), 40% female, attending a clinic based at an urban drop-in center (UDC) for street youth were consecutively enrolled, screened for HBI serum markers and administered a structured interview about sexual practices, sexual a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many factors have been examined in an attempt to define groups at higher risk for recurrence or recrudescence of Crohn's disease. Among these factors are age and onset of disease, gender, site of disease, number of resections, symptomatic status at the time of surgery, length of small bowel resection, fistulizing versus obstructive forms of disease, proximal margin length, microscopic margin histology, strictureplasty, and number of sites of disease, as well as the presence of colonic only disease, the presence of granulomas, blood transfusions, family history, and prophylactic treatment. To d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The potential of hyperechogenic fetal bowel to act as a hallmark for prenatal cystic fibrosis screening in the general population is controversial.
METHODS: Our goal was to evaluate the incidence of cystic fibrosis in 209 fetuses with hyperechogenic bowel diagnosed at routine ultrasonography and with no family history of cystic fibrosis. The diagnosis of cystic fibrosis was based on prenatal screening for the eight mutations most frequently observed in France (deltaF508, deltaI507, 1717-1G-->A, G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) and at postnatal follow up.
RESULTS: The overall
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have shown the impact of molecular diagnostics related to mutation detection in an extensive family with a strong history of colorectal cancer. The nature and presentation of the cancers suggested that hereditary nonpolyposis colorectal cancer was the most likely cause. The strategies employed have enabled the detection and characterisation of the causative mutation in the proband and predictive testing in the remaining relatives where requested. Using the chemical cleavage of mismatches technique and direct sequencing, the MSH2 and MLH1 genes of the proband were investigated. A single base
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As awareness about colorectal cancer increases there has been a steady rise in the number of referrals of relatives of patients with colorectal cancer to colorectal surgeons for screening investigations based on family history criteria. Surgeons are generally not trained in either risk assessment of inherited colorectal cancer or genetic counselling. As this is a relatively new area of service, there is likely to be variation in the management of these individuals.
METHODS: This study investigated the family history criteria used and the colonic screening practices employed by a g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the carrier frequency of hereditary diseases in potential semen donors with no family history of a genetic disease.
STUDY DESIGN: Carrier screening was performed on potential semen donors for chromosomal abnormalities, cystic fibrosis, alpha-1-antitrypsin deficiency, hemoglobinopathies, Tay-Sachs disease, Gaucher disease, Canavan disease, and hereditary breast and ovarian cancer (the BRCA1 185delAG mutation). The screening regimen used for each donor was dictated by his ethnic background.
RESULTS: Among 361 individuals screened for chromosomal abnormalities, 1 carried an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Analysis of the diagnostic approach and management of 20 patients with hepatocellular adenoma, 1979-1996.
SETTING: University Hospital Rotterdam-Dijkzigt, Rotterdam, the Netherlands.
DESIGN: Retrospective and follow-up analysis.
METHOD: Medical records of patients with histologically proven hepatocellular adenoma were analysed with respect to complaints, diagnostic approach and therapeutical management. Follow-up took place at the outpatient department where history-taking, physical examination, ultrasonography and hepatitis B and C serology tests were performed.
RESULTS: In the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the relation between oral contraceptives and colon and rectal cancer, we analyzed combined data from two case-control studies conducted in six Italian regions between 1985 and 1996. The studies included 803 women with incident colon cancer, 429 with rectal cancer, and 2,793 controls with acute, nonneoplastic, nondigestive, non-hormone-related disorders. We estimated odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) from unconditional multiple logistic regression equations, including terms for age, center/study period, education, family history of colorectal cancer, menopausal st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and pathological features of carcinomas of the pancreas with DNA replication errors (RER+) have not been characterized. Eighty-two xenografted carcinomas of the pancreas were screened for DNA replication errors using polymerase chain reaction amplification of microsatellite markers. Cases with microsatellite instability in at least two markers of a minimum of five tested were considered RER+. RER status was correlated with histological appearance, karyotype of the carcinomas when available, K-ras mutational status, and patient outcome. Three (3.7%) of the eighty-two carcinomas wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) is an uncommon neuromuscular disorder caused by mitochondrial dysfunctions that result in headaches, seizures, and progressive dementia. The authors describe a clinical case study of gastrointestinal manifestations in a pedigree with MELAS, in which all three children, ages 11, 8, and 6, demonstrated acute onset of intestinal obstruction. They unexpectedly showed severe abdominal distension and vomiting. Their parents had no clinical manifestation. The first female sibling underwent an emergent l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical profile, malignant potential, and management of 17 children with juvenile polyposis (more than five juvenile polyps) were evaluated clinically and endoscopically. Colonoscopy and polypectomy were done three weekly until colonic clearance was achieved, and thereafter two yearly. All polyps were subjected to histological examination. Mean age was 7.7 years, with a male preponderance (3:1). Presentation was with rectal bleeding (94%), pallor (65%), stunted growth (53%), and oedema (47%), and the mean (SD) duration of symptoms was 33 (27) months. None had a positive family history or
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the characteristics of lipoprotein lipase (LPL)-deficient patients seen in infancy and to evaluate the safety and efficacy of severe fat restriction.
METHODS: Children <1 year old presenting with chylomicronemia between 1972 and 1995 were identified, and their clinical courses were reviewed retrospectively.
RESULTS: LPL deficiency was demonstrated in 16 infants who presented with irritability (n = 7), lower intestinal bleeding (n = 2), pallor, anemia, or splenomegaly (n = 5), and a family history or fortuitous discovery (n = 2). All plasma samples were lactescent at p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize for clinicians recent epidemiologic evidence regarding medical risks of alcohol use for women.
METHODS: MEDLINE and PsychINFO, 1990 through 1996, were searched using key words "women" or "woman," and "alcohol." MEDLINE was also searched for other specific topics and authors from 1980 through 1996. Data were extracted and reviewed regarding levels of alcohol consumption associated with mortality, cardiovascular disease, alcohol-related liver disease, injury, osteoporosis, neurologic symptoms, psychiatric comorbidity, fetal alcohol syndrome, spontaneous abortion, inferti
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germ-line mutations in DNA mismatch-repair genes impart a markedly elevated cancer risk, often presenting as autosomal dominant hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). However, there are no pathognomonic features of HNPCC, not all gene carriers have a family history of the disease, and families fulfilling the Amsterdam criteria are relatively uncommon. Genetic testing of probands with early-onset colorectal cancer, irrespective of family history, is one approach that would allow predictive genetic testing of at-risk relatives. We cloned and sequenced hMSH2 and hMLH1 introns, to opti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.