Monogenic diabetes covers single-variant inherited subtypes of diabetes, of which the most prevalent are HNF4A-MODY (MODY1), GCK-MODY (MODY2), HNF1A-MODY (MODY3), HNF1B-MODY (MODY5) and mitochondrial diabetes. Together, they account for about 1% of diabetes cases, but more than 70% of affected individuals are classified with other forms of diabetes. The classical phenotype is young-onset, non-autoimmune diabetes with partially preserved insulin secretion and a family history of diabetes. Correct genetic diagnosis is crucial for family counselling and optimal diabetes management, as reviewed in
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare autosomal dominant disorder typically characterized by the triad of anorectal malformations, external ear anomalies and hand malformations such as preaxial polydactyly, caused by mutations in the SALL1 gene. Kidney involvement, although less common, can progress to end-stage kidney failure. Early recognition of the characteristic features, particularly those related to SALL1, is crucial for accurate diagnosis, management, and genetic counseling. Here, we present a Turkish family with TBS in which the diagnosis was delayed due to the absence of the classic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Anti-integrin αvβ6 autoantibodies (anti-αvβ6) have recently been described as informative biomarkers for ulcerative colitis (UC), demonstrating a high sensitivity and specificity compared to patients without inflammatory bowel disease (IBD). Given the association between axial spondyloarthritis (axSpA) and IBD, we sought to evaluate the potential of anti-αvβ6 as a biomarker in axSpA patients with or without concurrent IBD.
METHODS: Using an established ELISA protocol, we measured anti-αvβ6 levels in sera of patients with (1) axSpA and UC, (2) axSpA and Crohn disease (CD), (3) axSpA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A meta-analysis showed that serum folate concentrations, but not vitamin B12 concentrations, are lower in patients with ulcerative colitis compared to healthy controls. However, no epidemiological study has investigated the association between dietary intake of folate, vitamin B12, vitamin B6, vitamin B2, and vitamin B1 and the risk of ulcerative colitis. This study examines this association using data from a multicenter, hospital-based, case-control study.
METHODS: The study included 384 cases of ulcerative colitis diagnosed within the past 3 years and 665 controls. Data were col
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Worldwide, pull through is uncommon in patients with cloacal exstrophy due to heterogeneous outcomes, however it is frequently performed at our center. We characterized this population and their longitudinal outcomes.
METHODS: A review of a prospectively maintained database (1981-present) of patients with cloacal exstrophy was conducted, noting demographics, associated anomalies, surgical history, and outcomes at most recent follow up.
RESULTS: There were 91 patients with cloacal exstrophy (67 classic, 24 covered). Pull through, offered based on trial of bowel management through the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) screening is recommended for high-risk individuals (HRI) with familial pancreatic cancer (FPC) or certain pathogenic germline variants (PGVs). Screening MRI commonly identifies pancreatic cystic lesions (PCLs), but comparative data between HRI and average-risk individuals (ARI) are limited. We aimed to quantify and characterize PCL differences between these groups.
METHODS: In this retrospective study, 317 HRI were age-, sex-, and race-matched to 634 ARI undergoing MRI/MRCP between July 2018-2019 and 2024. Demographics, genetic factors, and
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the summary of an April 2025 Consortium for the Study of Chronic Pancreatitis, Diabetes and Pancreatic Cancer (CPDPC) workshop highlighting the accomplishments of INSPPIRE (INternational Study Group of Pediatric Pancreatitis: In search for a cuRE)-2. INSPPIRE-2 goals and objectives have been to study the risk factors, natural history, and outcomes of pediatric acute recurrent pancreatitis (ARP) and chronic pancreatitis (CP). Structured patient and physician questionnaires have been used to collect information on demographics, clinical history, family and social history, and disease out
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) remains one of the leading causes of cancer-related mortality worldwide, with incidence steadily increasing in China. Early detection through screening significantly reduces morbidity and mortality. However, awareness and participation remain inadequate, especially in rural populations, who account for nearly 39% of China's total population. Understanding awareness levels and associated factors is essential for developing targeted interventions.
METHODS: A population-based cluster cross-sectional study was conducted between September 2022 and March 2024 in
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore uptake of risk-reducing gynecologic surgery in a diverse patient population with Lynch syndrome.
METHODS: Chart reviews of women with Lynch syndrome were conducted at a safety-net hospital and university medical center, including women over age 30 with an intact uterus and/or ovaries and no prior history of uterine or ovarian cancer. Potential factors associated with uptake of surgery and time to risk-reducing surgery were analyzed.
RESULTS: The 65 women studied included 27 (41.5%) White, non-Hispanic, 30 (46.2%) Hispanic, 5 (7.7%) Asian, and 3 (4.6%) other. The diagnos
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence continues to support the role of air pollution as a contributor to adverse outcomes in colorectal cancer (CRC); however, its effects on the mortality and disease progression transitions in CRC survivors, and the mediation pathways, remain uncertain.
METHODS: This retrospective cohort study enrolled 3,357 patients diagnosed with non-metastatic colorectal cancer who underwent curative surgery at Sun Yat-sen University Cancer Center between 2012 and 2017. The annual average concentrations of PM2.5 and its components were derived from the ChinaHighAirPollutants (CHAP) dataset
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic cancer screening is only recommended for those with a strong family history or predisposing hereditary pathogenic variant. For these high-risk individuals (HRIs), practice guidelines recommend annual pancreas surveillance by either endoscopic ultrasound (EUS) or magnetic resonance imaging (MRI). We report HRI surveillance outcomes and tested the hypothesis that HRIs would have substantially more non-malignant pancreatic changes than non-HRIs.
METHODS: HRIs were included if they met high-risk criteria per major practice guidelines and underwent at least one screening exa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epithelial cell adhesion molecule (EPCAM)-associated Lynch syndrome arises from deletions at the 3'-end of EPCAM that disrupt transcriptional termination, generate read-through transcripts and cause epigenetic silencing of MSH2 in EPCAM-expressing tissues. However, the clinical significance of deletions confined to the EPCAM-MSH2 intergenic region remains uncertain without in-depth investigation.We investigated a family with a strong history of Lynch syndrome-related cancers in whom diagnostic testing by short-read sequencing identified a heterozygous deletion spanning the EPCAM-MSH2 intergeni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the clinical case of a 56-year-old former smoker female, with a family history of maternal ulcerative colitis and personal history of ankylosing spondylitis treated with Ixekizumab for 3 months, who was admitted for fever, left iliac fossa pain and diarrhea without pathological products of 2 weeks of evolution. Abdominopelvic computed tomography scan identified pancolitis. Complete colonoscopy revealed continuous involvement of the proximal colon (right and transverse colon presented deep ulcerations and mucosal friability) with preservation of the terminal ileum. After many complem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 43-year-old man with a family history of gastric cancer had undergone endoscopic submucosal dissection (ESD) for a signet-ring cell carcinoma (SRCC) lesion. Five years later, a recurrent SRCC lesion was treated with a second ESD. Two months later, multiple recurrent SRCC lesions were again detected. Immunohistochemical staining revealed reduced E-cadherin expression. Genetic testing for CDH1 identified an R732Q missense mutation. The patient subsequently underwent total gastrectomy, which identified 22 intramucosal SRCC lesions. Notably, the most distal carcinoma was located in the duodenal
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal vessel caliber is strongly associated with systemic blood pressure (BP); however, the causal relationship between retinal vascular caliber and BP remains unclear. Understanding this relationship is essential for advancing predictive, preventive, and personalized medicine (PPPM) approaches to effectively manage hypertension and its related complications.
WORKING HYPOTHESIS: Microvessel morphology is causally related to blood pressure. By integrating genome-wide association studies, Mendelian randomization analysis, transcriptomic data, and multivariate genomic approaches, t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoid adenocarcinoma of the stomach (HAS) is a rare, highly aggressive gastric cancer subtype with a poor prognosis. Herein, we report a 61-year-old male initially misdiagnosed with multifocal hepatocellular carcinoma (HCC) at another hospital in December 2025, based on multiple hepatic nodules on MRI and elevated serum AFP. Admitted to our hospital in January 2026 for worsening fatigue and anorexia, he had severe anemia, a family history of gastric cancer and progressively rising AFP. Gastroscopy and histopathology confirmed HAS with multiple liver and lymph node metastases. After one cycl
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the anatomic pattern of postoperative recurrence in rectal cancer and determine whether irradiation of the distal mesorectum is necessary during preoperative radiotherapy, thereby informing safe target-volume reduction.
METHODS: We retrospectively analyzed 2,530 patients with rectal cancer who underwent total mesorectal excision (TME) at our institution between 2006 and 2024, with protocolized postoperative follow-up. Survival was evaluated using Kaplan-Meier methods, and independent predictors were identified with Cox proportional hazards models. Recurrence topogra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duodenal webs are an uncommon cause of duodenal stenosis arising from incomplete bowel recanalisation during embryological development. Despite troubling symptoms such as bilious vomiting in affected infants, prognosis is generally favourable when promptly recognised and treated surgically. Though the condition is recognised as embryological in origin, evidence for familial predisposition is lacking in the medical literature. The authors present a case of duodenal web and concurrent annular pancreas with a positive family history of congenital duodenal obstruction in the infant's father. We di
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic isolated elevated liver enzymes could be a sequela of macroenzymes, causing diagnostic confusion. We presented the case of an elderly female with no prior history of chronic liver disease who was referred by her primary oncologist for evaluation of persistently elevated aspartate aminotransferase (AST) since her lung cancer diagnosis. Her autoimmune and hepatitis work-up was negative. AST remained elevated despite discontinuing chemotherapy, and a repeat chronic liver disease work-up was unrevealing. Macro-AST was suspected and confirmed using the polyethylene glycol precipitation meth
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Appendiceal goblet cell adenocarcinoma (GCA) is a rare amphicrine neoplasm, which recent studies have characterized as mismatch repair proficient and microsatellite stable. A 49-year-old male presented to our hospital with a Borrmann type 3-like ileocecal tumor extending continuously from a markedly swollen appendix. The patient underwent ileocecal resection. Pathologically, the tumor was diagnosed as high-grade appendiceal GCA, accompanied by lymphocytic infiltration, staged as pStage IVB. Immunohistochemistry revealed loss of MSH2 and MSH6 expression, indicating mismatch repair deficiency (d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования