Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1378 публикаций
Поиск: 51 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: In South Korea, low-resolution chromosomal microarray analysis (LR-CMA) is frequently used as a screening tool to identify chromosomal anomalies in asymptomatic newborns. However, its clinical utility remains controversial.
METHODS: We retrospectively analyzed 99 asymptomatic newborns who underwent diagnostic CMA following abnormal LR-CMA screening results at a single tertiary hospital between 2019 and 2024. Clinical features, copy number variant (CNV) findings, and follow-up outcomes were assessed.
RESULTS: Among the 99 patients (57.6% male), the median ages at the initial and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the genotype-phenotype relationships betweenchildren with PRRT2 gene variants and 16p11.2 microdeletion syndrome. METHODS: A retrospective analysis was performed on clinical data from 68 patients with PRRT2 variants and 16 patients with 16p11.2 microdeletionsyndrome at the Children’s Hospital of Chongqing Medical Universitybetween February 2015 and August 2024. Genetic testing included whole-exome sequencing and copy number variation sequencing. RESULTS: (1) PRRT2 Cohort (n=68): Clinical diagnoses included benign familial infantile epilepsy (49/68), paroxysmal kinesigenic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microdeletions and microduplications are chromosomal variants ranging up to 3 Mb in size. These abnormalities often arise spontaneously and have significant clinical implications, including developmental delay and congenital anomalies. Given the resolution of conventional preimplantation genetic testing for aneuploidy is > 5-10 Mb, these clinically significant abnormalities are missed. This study presents two cases where preimplantation genetic testing-whole genome sequencing successfully identified small, clinically significant abnormalities.
CASE PRESENTATION: In the first case,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scientific advancements offer new possibilities for developing novel treatments for children with monogenic neurodevelopmental disorders (mNDDs), targeting the underlying effects of their condition. Although, in qualitative studies, parents of children with mNDDs have predominantly positive attitudes towards the development of novel treatments, a few parents express concerns about whether treatments could change who their child is. Existing literature on personal identity, including literature on how personal identity is affected by medical (neuro-)interventions, can assist in clarifying these
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility affects a significant portion of the global population and can arise from genetic and physiological abnormalities. This study assessed the clinical and genetic characteristics of 1 314 infertile males. Parameters included family history, age, marital duration, presence of physical conditions, clinical diagnoses (oligospermia and azoospermia), cytogenetic and Y-chromosome microdeletion analysis, and other laboratory data. The mean age was 31.37 years, with an average marital duration of 4.6 years. Oligospermia was observed in 601 patients, while 713 had azoospermia. Chromosomal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variations (CNVs) at the proximal 16p11.2 BP4-BP5 locus are among the most well-characterized genomic regions associated with neurodevelopmental disorders. We aimed to define the clinical and molecular spectrum of these CNVs in a pediatric cohort. A total of 19 patients with pathogenic or likely pathogenic 16p11.2 BP4-BP5 CNVs were identified among 2200 individuals referred for chromosomal microarray analysis (prevalence: 1/116, 0.86%). Deletions were detected in 16/19 (84.2%) patients and duplications in 3/19 (15.8%). Developmental delay/intellectual disability was observed in 12/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 6 is a rare structural chromosomal anomaly with a variable phenotype that includes growth restriction, congenital malformations, and neurological impairment. We present a term newborn female with a prenatal history of fetal growth restriction (FGR) and central nervous system malformations. At birth, she exhibited dysmorphic facies, bilateral corneal opacity, hypotonia, and a congenital heart defect. Cytogenetic analysis revealed a karyotype of 46,XX,r(6)(p25q27)[27]. The infant died on day 18 days of life due to a respiratory complication. Conclusions: Ring chromosome 6 is asso
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic factors associated with fetal single umbilical artery (SUA) and concomitant structural anomalies.
METHODS: A retrospective review was performed on the ultrasound characteristics of 375 SUA fetuses diagnosed by color Doppler ultrasound at Fujian Provincial Maternity and Children's Hospital from February 2010 to February 2022. Single-nucleotide polymorphism (SNP) array and karyotype analysis were performed to evaluate the relationship between chromosomal abnormalities and isolated/nonisolated SUA.
RESULTS: Most pregnant women were aged 25-35 years, and 210
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous abortion is one of the most common adverse pregnancy outcomes, with an incidence of approximately 15-25% in clinically recognized pregnancies. Chromosomal abnormalities are recognized as a primary genetic etiology, yet the specific underlying molecular mechanisms and pathways remain incompletely understood. Embryonic tissue samples from 1585 patients with spontaneous abortion were collected from January 2019 to June 2025. Chromosomal microarray analysis (CMA) was used for whole-genome detection of chromosomal abnormalities, including aneuploidy and copy number variations (CNVs). Fu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the clinical data of six cases of Williams syndrome (WS) and analyze the prenatal and postnatal diagnostic indications, genetic characteristics, and clinical manifestations, and review the relevant literature.
METHODS: Six cases of WS diagnosed at Maternal and Child Health Care Hospital of Hubei Province between January 2023 and December 2025 were selected as study subjects. Clinical data were collected, and chromosomal karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), copy number variation sequencing (CNV-seq), and whole exome sequencing (WES) were carried out. This st
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hosseini M, Azampour H, Raeisi S, Behtari M, Valizadeh H, Saboohi R. The effects of enteral artificial amniotic fluid-containing erythropoietin on short term outcomes of preterm infants. Turk J Pediatr 2019; 61: 392-398. Necrotizing Enterocolitis (NEC) is a common devastating gastrointestinal disease, which usually develops in premature infants. Erythropoietin (EPO) as a hematopoietic hormone produced by the kidney can also be naturally found in amniotic fluid and breast milk. There is some evidence that supports the contribution of EPO in the prevention of inflammation and intestinal tissue r
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
China possesses a particularly high diversity of Ganoderma, a genus of fungi with significant pharmacological relevance. This study provides an integrative taxonomic revision of Chinese Ganoderma species, utilizing a four-locus molecular dataset (ITS, nrLSU, TEF1-α, and RPB2) in conjunction with comprehensive morphological and ecological analyses. Two new species from southwestern China, G. roseogelatum () sp. nov. and G. sinolucidum () sp. nov., are described and illustrated. G. sinolucidum has previously been misidentified as the European G. lucidum throughout eastern and southeastern Asia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate and compare the clinical utility of chromosomal microarray analysis (CMA) and trio whole-exome sequencing (trio-WES) in a consecutive cohort of high-risk pregnant women who underwent chorionic villus sampling (CVS), as well as to develop a stratified diagnostic strategy based on first-trimester pregnancy indications. METHODS: This single-center retrospective cohort study included 338 singleton pregnancies that underwent CVS during the first trimester (11+ 0-13+ 6 weeks of gestation) between December 2023 and April 2025. High-risk pregnancies were defined
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aberrant right subclavian artery is a common anatomical variant of the embryonic aortic arch, with a prevalence ranging from 0.4 to 2.0%. Although frequently associated with vascular rings or congenital cardiac defects, prenatal assessment primarily relies on the three-vessel and trachea view in ultrasonography. Currently, there is no consensus regarding whether isolated ARSA necessitates invasive diagnostic procedures. This study aimed to evaluate the necessity of routine invasive prenatal diagnosis for fetuses with sonographically isolated ARSA. By conducting a long-term postnata
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is a lifelong chromosomal disorder characterized by short stature, gonadal dysgenesis, and multisystem comorbidities. This study presents a 25-year singlecenter experience, evaluating growth outcomes-including the impact of growth hormone (GH) initiation age-pubertal development, comorbidity burden, and transition patterns from pediatric to adult care.
METHODS: This retrospective cohort study included 31 TS patients followed between 1996 and 2021. Clinical, anthropometric, and laboratory data at diagnosis, during follow-up, and at the most recent visit were co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Kleefstra syndrome (KS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by haploinsufficiency of EHMT1; it is characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, distinctive facial features, and variable congenital anomalies. Autistic features, behavioral abnormalities and severe speech impairment are frequently reported. However, molecularly confirmed cases of KS from Africa remain extremely limited, largely due to restricted access to genomic diagnostic infrastructures. Methods: We describe a 15-month-old patient from Rwanda presenting with neonatal hypo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report bilateral congenital cataracts diagnosed prenatally at 22 weeks gestation in a woman with personal cataract history. Prenatal ultrasound revealed asymmetric bilateral lens opacities with complete hyperechogenicity in the right eye and punctate hyperechoic foci in the left eye. Clinical exome sequencing identified a heterozygous frameshift variant c.2604_2605del p.(Thr870PhefsTer46) in the BCOR gene, classified as likely pathogenic with postnatal confirmation. Notably, postnatal genetic analysis revealed mosaic Turner syndrome (mos 46,X,+mar[13]/46,XX[37]), representing a rare concurr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to explore the fertility potential in Turner syndrome through a detailed multidisciplinary analysis of a 45,X patient who achieved a successful live birth via IVF, integrating clinical, genetic, and molecular perspectives to inform future fertility management strategies.
METHODS: A retrospective analysis was performed on a 30-year-old 45,X Turner syndrome patient diagnosed with primary infertility and bilateral fallopian tube obstruction. Genetic analyses, including karyotyping and CNV-seq, were conducted. The assessment covered medical history, auxiliary examinati
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a pregnant woman with a history of multiple adverse pregnancies and assess the phenotype-genotype correlation of 22q11.2 microduplication syndrome in her family.
METHODS: Amniotic fluid sample was taken from a pregnant woman for whom non-invasive prenatal screening indicated chromosome 22 abnormalities in the fetus. Peripheral blood samples from the woman, her brother and parents were collected for high-throughput low-depth whole genome sequencing (CNV-seq). A pedigree traceability analysis of the results was conducted in conjunction with analysi
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Minimizing residual tree damage during mechanized forest operations is vital for sustainable forest management since this damage can affect stand structure, timber quality, and long-term forest health. Although various studies have examined tree damage factors, evidence remains fragmented across regions and systems. The review synthesizes the state of knowledge of residual tree damage during forest operations, identifying how operational, silvicultural, and human factors have been reported to influence damage characteristics and synthesize mitigation strategies.
RECENT FIND
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.