A male Caucasian infant presented at 6 weeks of age with failure to thrive, diarrhoea, macrocytic anaemia, and decreased IgG. He had normal serum B12 and folate levels. Serum cobalamin binding capacity showed no detectable transcobalamin II. Both parents showed levels consistent with a heterozygous state. The literature is extensively reviewed, and the importance of early diagnosis to prevent neurological dysfunction is stressed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with deficiency of transcobalamin II (TCII) presented with virtually complete failure to thrive and life-threatening pancytopenia. Methylmalonic acid and homocystine were found in the urine. The concentration of B12 in the serum was 26 pg/ml. Fibroblasts derived from the patient failed to take up labeled cobalamin in the absence of a source of TCII. Uptake was normal in the presence of TCII. Treatment with parenteral cobalamin reversed the clinical and hematological manifestations of the disease but she developed glossitis when the interval between injections was lengthened. Intestin
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megaloblastic anaemia is very rare in the first weeks of life and it is related to impaired metabolism of folic acid or vitamin B12. One of this disorders is the congenital transcobalamin II deficiency. The case of a three month old infant, with vomiting, diarrhoea and severe anaemia is presented. Both parents and the child had very low or undetectable levels of serum TC II, respectively. Using i.m. hydroxycobalamin at high doses, the clinical and laboratory responses have been satisfactory.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two Spanish siblings, a boy and girl, with transcobalamin II (TCII) deficiency are described. Both have grown and developed mentally normally after 10 years of vitamin B12 therapy. Two other siblings died soon after birth and it is almost certain that they also suffered from TCII deficiency.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deoxyuridine (dU) suppression test evolved out of investigations into the biochemical basis of the megaloblastic changes seen in vitamin B12 and folate deficiency. Although the abnormality in dU suppression which occurs in vitamin B12- or folate-deficient states is assumed to reflect impaired methylation of deoxyuridylate, there is still no direct demonstration that this is so. Furthermore, there is evidence that reactions other than the methylation of deoxyuridylate are involved in the phenomenon of dU suppression. Nevertheless, in clinical practice abnormal dU suppression serves as a sen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited disorders of vitamin B12 include those which involve the inability of the vitamin to be absorbed from the gut and transported to the appropriate tissues, and those in which the vitamin is not utilised by target cells. The former include intrinsic factor abnormalities, selective malabsorption of vitamin B12 with proteinuria, and deficiencies of transcobalamin I and transcobalamin II. The latter include a defect in the release of free vitamin B12 from lysosomes (cblF), and defects in the formation of both vitamin B12 cofactors (cblC, cblD) or of adenosyl-B12 (cblA, cblB) or methyl-B12
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of transcobalamin II (TCII) deficiency in which a total absence of TCII was demonstrated both functionally and immunologically is reported. Unlike previously described patients, this child has been maintained on oral hydroxocobalamin, 2 mg daily, without any parenteral supplementation for the last five years. At the age of six years her development is normal and her health is good. Plasma cobalamin levels are in the range of 3,000 ng/L and most of this appears to be bound to a molecule, which on gel filtration, elutes with albumin. In an extended family study, a clear separation of hete
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of transcobalamin II deficiency with several unique features is described. The clinical presentation was typical, except for a slightly delayed age at presentation and the occurrence of apparent neurologic dysfunction from the beginning. The unusual biochemical feature was a low serum cobalamin level (97 pg/ml). Several cobalamin-binding protein abnormalities coexisted and antedated cobalamin therapy. Chief among these was the complexing of all serum R binder (transcobalamin I), leaving the patient with no detectable R binder. This defect appeared to be transient. Noteworthy, too, was a
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with transcobalamin II deficiency had the unusual feature of a low serum cobalamin level. Moreover, the level did not rise greatly with cobalamin therapy. Clinically, the features of the infant's illness were unexceptional other than the somewhat delayed onset of symptoms at 3 1/2 months of age. In addition, the patient's impaired antibody response to specific antigen challenge was not completely corrected following cobalamin therapy, and this result contrasts with the findings in the only previous examination of this feature of the disorder. As in previous cases, the transcobalamin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vitamin B12-binding protein, transcobalamin II, is a trace component of plasma with a rapid turnover. This protein is essential for absorption, transport, cellular uptake and for recycling of vitamin B12 (cobalamin). Congenital transcobalamin II deficiency, an inborn error of metabolism is inherited as a recessive trait. The homozygous form of the deficiency is accompanied by severe clinical, hematological and immunological disturbances in the first months of life. Analytical, genetic, biochemical and clinical aspects of transcobalamin II in man and in vertebrates have been reviewed here.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant presented at seven weeks of age with failure to thrive, progressively severe pancytopenia, hypogammaglobulinemia and, mucosal ulceration. Bone marrow morphology showed severed megaloblastic changes in the myeloid series with a shift to the left and an increased number of blasts with abnormal morphology. Erythroid precursors and megakaryocytes were markedly decreased. Cytogenetic studies showed marked aneuploidy and increased chromosomal breakage. Treatment with high doses of vitamin B12 resulted in a dramatic clinical response with hematological values becoming normal. The pati
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy born healthy, developed gastrointestinal symptoms (diarrhea, vomiting, ulcerative stomatitis) and megaloblastic anaemia with thrombocytopenia and neutropenia at the age of five weeks. Serum levels of folate and cobalamin were normal, but there was cobalamin-mal absorption. In his serum apo-TC2 was not detectable and immunoreactive total TC2 was very low (10% of normal values). Cultured skin fibroblasts failed to secrete functioning TC2. Pharmacological amounts of parenteral Cyanocobalamin, administered regularly, led to hematological remission and normal development. Interruption of ther
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of hereditary transcobalamin II deficiency with neurological involvement is described. The patient presented in early infancy with megaloblastic anaemia and was treated with folinic acid from 6 weeks of age. The diagnosis of transcobalamin II deficiency was not made until he was 2 years old when he showed severely retarded intellectual development, ataxia and pyramidal deficit in the limbs. Following treatment with hydroxocobalamin, his condition has slowly improved but he has remained with a severe neurological deficit. The consequences of vitamin B12 deficiency on neurological develop
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the uptake and metabolism of free cyanocobalamin (CN-Cbl; vitamin B12) by intact cultured human skin fibroblasts. Monolayers of control fibroblasts take up free CN-[57Co]Cbl via a saturable, calcium-independent process that is inhibited by sulfhydryl reagents, inhibitors of protein synthesis, and inhibitors of electron transport, but not by inhibitors of glycolysis. CN-Cbl taken up in this manner is converted to active cobalamin (Cbl) coenzymes (adenosylcobalamin and methylcobalamin) and becomes associated with intracellular Cbl-dependent apoenzymes (methylmalonyl CoA muta
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granulocytes from a 6-year-old boy with congenital transcobalamin II (TC II) deficiency were found to have abnormally low antibacterial activity against Staphylococcus aureus and very low intracellular levels of the cobalamin coenzymes. Transfusion of hydroxocobalamin (OH-Cbl) bound to normal plasma temporarily restored granulocyte bactericidal activity and increased cellular levels of the cobalamin coenzymes. Granulocyte function was also temporarily restored by oral Leucovorin. The defect appeared to be causally related to the patient's TC II deficiency and indirectly to a deficiency of coba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования