Multisystem infectious and thrombotic presentations are rare in pediatric patients and often raise concern for an underlying immunologic or hematologic disorder. We report a case of a 13-year-old male with sickle cell trait and beta-thalassemia trait heterozygote who developed extensive bilateral deep vein thromboses (DVTs), a large hepatic abscess, right-sided pneumonia with empyema, and subsequently perforated appendicitis with intra-abdominal abscesses. The patient required broad-spectrum antimicrobial therapy, anticoagulation, percutaneous abscess drainage, and emergent surgical interventi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: We identified 69 plasma metabolites associated with sickle cell trait, including markers of eGFR and/or related to oxidative stress pathways. Twenty-five percent or 39% of the sickle cell trait-associated metabolites were replicated in the Atherosclerosis Risk in Communities study. Sickle cell trait-associated metabolites individually or in aggregate were associated with better prediction of incident kidney failure in those with sickle cell trait.
BACKGROUND: Sickle cell trait (SCT) is the heterozygous carrier state for sickle cell disease (SCD) and is common among individuals of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to describe the child- and parent-centered lived experience of chronic sickle cell pain and its management among children and adolescents living with sickle cell disease (SCD). A secondary aim was to examine culturally relevant treatment preferences to inform clinically meaningful end points for nonpharmacological behavioral treatments and identify facilitators and barriers to behavioral treatments to enhance the feasibility and acceptability of future chronic sickle cell pain treatment programs.
METHOD: Participants were 14 dyads of children and adolescents with S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is a chronic inflammatory state, characterized by increased plasma values of inflammatory and angiogenic proteins. Although red blood cell (RBC) transfusion is known to have immunomodulatory effects in other conditions, its potential effects on the inflammatory state in SCD remain largely unknown. This study aimed to explore the longitudinal effects of RBC transfusion on plasma inflammatory and angiogenic proteins in chronically transfused patients with SCD. Plasma samples were collected from SCD patients treated with either exchange (N = 12) or top-up (N = 12) transf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive fungal infections (IFI) represent a major threat to acute myeloid leukemia (AML) patients, especially after induction chemotherapy. Intense chemotherapeutic drugs further weaken the immune function of AML patients which increases their susceptibility to life-threatening fungal infection, including invasive aspergillosis (IA). At present, there is no single reliable serological marker or method to predict accurately the risk of IA after induction chemotherapy. We hypothesized that some anti-cancer medicines and antibiotics may trigger temporary Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait (SCT) is largely understood to be a clinically silent disease that typically does not require intensive clinical monitoring or counseling of patients. In fact, many patients with SCT are unaware that they have this genetic condition. However, emerging studies, case reports, and reviews increasingly demonstrate that severe clinical pathology can be associated with SCT, showcasing the need for improved counseling and education. We present the case of a healthy young male patient who was admitted to the hospital with rhabdomyolysis, acute liver injury, extreme electrolyte distur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: As the most abundant human cell and the foundation of transfusion medicine, red blood cells (RBCs) offer a unique readout of systemic health, yet they have never been characterized at population scale. We generated a proteome atlas of 13,091 blood donors with multi-omics longitudinal phenotyping, characterizing the influence of demographics and genetic variation on the reproducibility of RBC proteomes across donations. Elastic-net aging clocks captured biological aging with high accuracy and uncovered genetic regulators of ΔAge at FN1, C4/IKZF1, CRAT, PFAS, TRIM58. Across independe
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening helps identify sickle cell disorder (SCD) early and to promptly initiate effective measures. It is estimated that India accounts for approximately 16% of global annual births with SCD. Multiple reports of screening for SCD in India have emerged in the last decade. Our aim was to pool the birth prevalence of SCD and sickle cell trait (SCT). A systematic review of published evidence on nontargeted, universal screening for SCD or SCT in newborns was performed (16 studies). The pooled prevalence of SCD was 1100 per 100,000 (10 studies, 88,276 neonates, 95% CI: 432, 1768), while t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The DICER1 gene encodes a ribonuclease essential for microRNA processing and regulates diverse cellular functions. Germline DICER1 alterations underlie DICER1-related tumor predisposition syndrome, which can lead to renal neoplasia. Herein, we studied the spectrum of DICER1-altered renal neoplasia.
METHODS: Our institutional archives were queried for DICER1-mutated renal neoplasia. Relevant clinicopathologic features and molecular profiling results were summarized.
RESULTS: We report five renal tumors that reinforce the clinicopathologic spectrum of DICER1-associated renal neopla
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sickle cell disease (SCD) is a prevalent hemolytic disorder stemming from structurally abnormal hemoglobin, inducing intermittent sickle-shaped red blood cell formation. Its hereditary transmission follows an autosomal recessive pattern and is notably widespread in central India. SCD poses a substantial health challenge, potentially leading to organ failure and fatality in severe cases. Advocating for SCD awareness and premarital screening among young adults assumes critical importance, aiming to prevent unions between carriers of sickle cell trait (SCT) and thus reduce the likel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Renal medullary carcinoma (RMC) is a rare subtype of renal cell carcinoma, typically described in young patients with sickle cell trait, which follows an aggressive course. We aimed to perform a systematic review of all published cases of RMC from 1995 to 2024, to summarise the clinico-pathological and radiological features.
METHODS: A systematic review of all published cases of RMC from 1995 to 2024 was performed. Patient demographics, clinical presentation, radiological features, metastatic profile, management, and overall survival were recorded. Sub-analysis was perfor
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemoglobinopathies are inherited blood disorders causing both a global and regional burden on health care systems and on affected individuals. Our study describes the epidemiological and statistical distribution of hemoglobin patterns in individuals referred to a large private-sector laboratory network in Saudi Arabia. OBJECTIVE: Our study investigates the distribution of hemoglobin patterns among individuals tested at Alborg laboratories, their Complete Blood Count (CBC) parameters as well as regional distributions. METHODS: This is a retrospective analysis of a 10-year database t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait (SCT), the heterozygous state for the hemoglobin S (HbS) mutation, affects roughly 1 in 13 African American individuals and is common among blood donors recruited for antigen-matched transfusions in sickle cell disease (SCD). While individuals with SCT are typically asymptomatic, it is unclear whether red blood cells (RBCs) from SCT donors have impaired storage quality and transfusion efficacy. Here, we integrate multi-omics to characterize RBCs from donors SCT and evaluate their performance post-transfusion. We first profiled RBCs from 174 HbAS and 248 HbAA volunteers, ident
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait (SCT), historically regarded as a benign carrier state, may nonetheless be associated with severe complications such as bilateral avascular necrosis (AVN) of the femoral head in select individuals. This risk is often underrecognized, particularly in regions with high SCT prevalence, leading to delayed diagnosis and management. We report the case of a 43-year-old Yemeni man who presented with progressive bilateral hip pain over eight months without traditional risk factors except smoking. His family history was notable for sickle cell disease and trait. Physical examination re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Finding compatible blood donors for patients from minority racial and ethnic populations can be challenging due to differences in blood group antigen frequencies with the existing donor pool. Individuals with sickle cell trait (SCTrait) are allowed to donate in some countries, but in the Netherlands, carriers are currently not permitted to donate. This study estimates the incidence of adverse events among SCTrait donors compared with non-SCTrait donors, to inform potential policy decisions.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective study was performed at Sanquin, inclu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin A1c (HbA1c) is widely used for diagnosing and monitoring diabetes mellitus and reflects long-term glycemic control. However, hemoglobin variants may interfere with certain assay methods, leading to misleading results. We report the case of a 54-year-old woman with sickle cell trait and long-standing diabetes who presented with markedly discordant HbA1c values obtained using two different methods. High-performance liquid chromatography (HPLC) showed a significantly elevated HbA1c level, whereas a fluorescence immunoassay yielded a substantially lower value, despite persistently eleva
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is a major public health concern in Tanzania where approximately 11,000 children are born with the condition annually. Newborn screening (NBS) enables early diagnosis and timely intervention. Despite the proven effectiveness of NBS in reducing early mortality from SCD, implementation in Tanzania remains limited to pilot programs at facilities such as Temeke and Amana Regional Referral Hospitals (RRHs) in the city of Dar-es-salaam. This study evaluated the implementation of NBS for the SCD Program at Temeke and Amana RRHs. An explanatory mixed-methods process evaluatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell disease (SCD) patients are certainly experiencing improved longevity with improved care and it is not unexpected that long-term complications including kidney diseases are being seen more often than before. Unfortunately, late diagnosis is not unusual. This can in part be explained by some aspects of pathogenesis of kidney disease in SCD including body compensatory mechanisms such as hyperfiltration with its associated lower creatinine levels and exaggerated estimated glomerular filtration rate (eGFR). Worse still, no single eGFR formula has been validated across board
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn screening (NBS), a mandated public health intervention, allows the identification of babies with potentially life-threatening disorders and facilitates disease diagnosis and management before the onset of symptoms. While NBS saves lives, the process can be fraught with anxiety and unanswered questions from parents or guardians of newborns, especially as they wait for an appointment with a clinician.
OBJECTIVE: This study aimed to describe the development and testing of an educational chatbot (NBSchat) to address the emotional support and information needs of parents of new
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.