m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D55 · Анемия вследствие ферментных нарушений

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

9887 публикаций

Поиск: 20 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом

Real-World Effectiveness and Safety of Ravulizumab in Patients With Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Evidence From the International PNH Registry.

Ravulizumab, a second-generation complement component 5 inhibitor (C5i) derived from eculizumab, with improved pharmacokinetics, is the current standard-of-care treatment for patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), where available. Pivotal trials have demonstrated durable long-term efficacy, safety, and improved survival, and increasing real-world evidence is required. This analysis utilized data from the International PNH Registry (NCT01374360) to evaluate the real-world effectiveness and safety of ravulizumab, and to assess baseline characteristics at treatment initiation. A

СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41795103Открыть статью

Pediatric Hepatobiliary Lithiasis in Homozygous Sickle Cell Disease: Laboratory Insights Into Cholestasis and Hemolysis.

Chronic hemolysis in sickle cell disease (SCD) predisposes patients to hepatobiliary complications, including pigment gallstones. We report a 13-year-old girl with hemoglobin SS SCD who presented with right upper quadrant pain, progressive jaundice, and fever. Laboratory evaluation revealed severe anemia with reticulocytosis, mixed hyperbilirubinemia, elevated lactate dehydrogenase, normal cholestatic enzymes, and marked C-reactive protein elevation. Imaging confirmed microlithiasis without significant bile duct obstruction. Supportive care included transfusion, hydration, antibiotics, and pai

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41798428Открыть статью

Pyruvate kinase activators in hereditary haemolytic anaemias: current evidence and clinical potential.

Hereditary haemolytic anaemias represent the most prevalent group of genetic disorders worldwide and have a substantial impact on global health. Current treatments are few and primarily supportive. Recent studies suggest a crucial and overlapping role of metabolic impairment of red blood cells in these diseases, extending beyond the primary genetic defect. Pyruvate kinase activators enhance glycolysis, thereby targeting this shared metabolic impairment by increasing ATP production and improving cellular homeostasis. The first pyruvate kinase activator has been approved for the treatment of pyr

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41833294Открыть статью

Macroamylasemia in a Two-Year-Old Boy as the First Manifestation of Celiac Disease: A Case Report.

INTRODUCTION: Macroamylasemia is a rare biochemical disorder in which the amylase molecule binds to other macromolecules, most commonly immunoglobulin A or G. The increased molecular weight of this complex reduces renal excretion of the enzyme, resulting in chronically elevated serum amylase levels. It can be associated with various non-pancreatic conditions, including celiac disease. In some reported cases, macroamylasemia resolved with a gluten-free diet. We present a pediatric case in which macroamylasemia was the initial manifestation of celiac disease. CASE PRESENTATION: A two-year-old b

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41852500Открыть статью

Patient-Reported Outcomes With Luspatercept Through 5 Years of Treatment in Patients With Non-Transfusion-Dependent β-Thalassemia Treated in the BEYOND Trial.

In the phase 2, double-blind, randomized controlled BEYOND trial (NCT03342404), luspatercept increased hemoglobin levels in patients with non-transfusion-dependent β-thalassemia (NTDT). This study assessed long-term effects of luspatercept on patient-reported outcomes (PROs), using data from BEYOND and patients who continued luspatercept treatment in the phase 3b long-term follow-up (LTFU) study (NCT04064060). In BEYOND, patients received luspatercept or placebo Q3W for ≥ 48 weeks. PRO instruments included NTDT-PRO (BEYOND only), Functional Assessment of Chronic Illness Therapy-Fatigue (FACIT-

СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыКлиническое исследование II фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41857682Открыть статью

Myeloperoxidase in the pathogenesis of sickle cell disease.

Sickle cell disease (SCD) is an inherited disorder characterized by abnormal hemoglobin molecules that cause the sickling of red blood cells (RBCs) which occlude blood vessels, increase hemolysis, and leads to chronic inflammation. Accumulating evidence has strongly linked SCD and other inflammatory conditions to the persistent activation of neutrophils which generate the antimicrobial enzyme myeloperoxidase (MPO) that produces hypohalous acids such as hypochlorous acid (HOCl) and hypothiocyanous acid. The MPO-HOCl system can induce oxidative damage of erythrocytes and vasculature through the

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41871648Открыть статью

LSD1 inhibition ameliorates congenital dyserythropoietic anemia type II.

Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII) is an autosomal recessive disease resulting from loss-of-function mutations in SEC23 homolog B (SEC23B). We have previously shown that increased expression of SEC23A, a paralogous protein for SEC23B, rescues the CDAII erythroid defect. Here, we generated a human erythroid cell line that expresses enhanced green fluorescent protein (eGFP) from the endogenous SEC23A locus and performed a small-molecule screen to identify compounds that increased SEC23A-eGFP abundance. The top compound passing all filters was an inhibitor of lysine-specific deme

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41880517Открыть статью

Predisposition to ALL and Solid Tumors Rather Than Bone Marrow Failure in FANCM-Associated Fanconi Anemia.

PURPOSE: Fanconi anemia (FA) is a genetic disorder typically characterized by progressive bone marrow failure (BMF) during childhood, leading to diagnosis at that stage. In adolescence or adulthood, patients are predisposed to myelodysplastic syndrome (MDS), acute myeloid leukemia, and solid tumors. However, some individuals present atypically, delaying FA recognition and resulting in life-threatening complications. This study describes the distinctive phenotype associated with biallelic FANCM pathogenic variants. PATIENTS AND METHODS: Clinical and biologic data were analyzed from eight patie

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41881068Открыть статью

Prevalence of anemia in adult heart failure patients at Saint Paul's hospital millennium medical college and Saint Peter's speialized hospital in Addis Ababa Ethiopia: a cross sectional study.

BACKGROUND: Anemia is a frequently encountered comorbid illness in heart failure (HF) and is associated with high morbidity and mortality. Anemia is hemoglobin (Hgb) with cut off points of < 13 g/dl for men and < 12 g/dl women. It’s increased risk of hospital admissions and mortality in nearly 46.8% of patients in comparison to 29.5% in non-anemic patients but studies in Ethiopia are scarce. OBJECTIVE: To assess the prevalence of anemia among adult heart failure patients in SPHMMC and St. Peter Specialized Hospital in Ethiopia. METHODS AND MATERIALS: Hospital based cross-sectional study was co

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41922995Открыть статью

Delayed Diagnosis of Primary Hyperoxaluria and Systemic Oxalosis in a Hemodialysis Patient: A Case Report and Literature Review.

Primary hyperoxaluria is a rare congenital metabolic disorder characterized by excess production and accumulation of oxalate due to a hepatic enzyme deficiency. We report a rare case of a 54-year-old patient on chronic hemodialysis with initial nephropathy of lithiasic uropathy, in whom metabolic evaluation had not been performed. After six years of hemodialysis, the patient developed severe chronic pruritus, a tumoral syndrome with hepatosplenomegaly, peripheral lymphadenopathy, numerous subcutaneous masses, and diffuse bone pain. Laboratory tests revealed a profound anemia resistant to eryth

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41924686Открыть статью

Prevalence and characterization of heart failure in Aragon, Spain (ICAR study).

INTRODUCTION: Heart failure (HF) imposes a significant clinical and care burden. The ICAR study sought to address the absence of recent population estimates and an integrated approach to the diagnosis of HF in Spain, specifically in the region of Aragon. METHODS: Population-based, observational, retrospective, descriptive cross-sectional study conducted over a 5-year period (2019-2023) in Aragon. It included individuals residing in the region aged ≥18 years with HF and was based on BIGAN database. RESULTS: We identified 30 677 individuals with HF (prevalence 2.7%). Prevalence increased with

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41929470Открыть статью

Treatment monitoring by biomarker analysis in a Phase I dose-expansion study of AZD2811 for relapsed/refractory small-cell lung cancer.

BACKGROUND: Aurora kinase B (AURKB) is overexpressed in lung cancer and is associated with poor prognosis. AZD2811 is an AURKB inhibitor that demonstrated tolerability during a Phase I dose-escalation study in patients with advanced solid tumours, including small-cell lung cancer (SCLC). Here we report the dose-expansion results. METHODS: Eligible patients received nanoparticle-formulated AZD2811 500 mg IV (Day 1; 21-day cycles) with granulocyte colony-stimulating factor (Day 8). Dose-expansion endpoints included: preliminary antitumour activity, safety/tolerability, pharmacokinetics, and bio

СтатьяКлиническое исследование I фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41933194Открыть статью

Acute Pancreatitis as a Therapeutic Complication in Case of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare acquired hematopoietic disorder requiring careful therapeutic management. In resource-limited settings, traditional treatments may carry significant risks. A 32-year-old female with PNH developed acute pancreatitis 10 months after initiation of danazol and deflazacort therapy. Initial presentation included typical hemoglobinuria, pancytopenia, and indirect hyperbilirubinemia. Flow cytometry confirmed PNH clones despite a negative Ham's test. Treatment with danazol 200 mg twice daily and deflazacort 30 mg daily initially provided clinical impr

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41943531Открыть статью

Diagnostic Accuracy of Exchangeable Copper for Grading the Severity of Wilson Disease.

Wilson disease (WD) diagnosis remains challenging due to variable biomarker performance across clinical presentations. Exchangeable copper (CuEXC) directly quantifies non-ceruloplasmin-bound copper (NCC), the pathogenic copper fraction. We assessed the diagnostic accuracy of CuEXC across WD phenotypes and its utility for evaluating disease severity. In this prospective study (NCT05231876) at the French National Reference Center for WD, we enrolled 158 treatment-naïve patients (48% female; mean age 20 ± 14 years; 44% ≤ 18 years) referred between 2009 and 2025. Clinical presentations included as

СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41952595Открыть статью

A phase 1 study of ASTX727 plus talazoparib in patients with triple-negative or hormone resistant/HER2-negative metastatic breast cancer.

BACKGROUND: Poly(adenosine diphosphate ribose) polymerase (PARP) is recruited to DNA damage sites along with epigenetic factors such as DNA methyltransferase 1 (DNMT1). Inhibitors of DNMT modulate reactive oxygen species (ROS)-cyclic adenosine monophosphate (cAMP)/Protein Kinase A signaling and induce a "BRCAness phenotype" that further sensitizes cells to PARPi. In preclinical studies, combined DNMTi + PARPi therapy was effective in both triple-negative (TNBC) and hormone resistant (HRBC) models with intact BRCA. METHODS: The authors conducted a phase 1 study combining the oral DNMTi ASTX727

СтатьяКлиническое исследование I фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41980055Открыть статью

LuRa: Efficacy and Safety of Radium-223 Following [177Lu]Lu-PSMA-617 in Patients With Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer.

INTRODUCTION/BACKGROUND: Approval of [177Lu]Lu-PSMA-617 has changed the usual sequencing of treatments for metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC). There is limited data on outcomes and safety of therapies used after its administration. METHODS: We conducted a retrospective, multi-institutional analysis including patients with mCRPC who received Radium-223 (Ra-223) after [177Lu]Lu-PSMA-617. Patients from Mayo Clinic and Dana-Farber Cancer Institute were evaluated for multiple efficacy and tolerability endpoints, with particular attention given to hematologic toxicities and ske

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41997765Открыть статью

Concurrent Hemolytic Anemia and Methemoglobinemia Revealing Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency in an Infant Following Peanut Ingestion.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is among the most common enzyme disorders affecting red blood cells. It often remains unnoticed until the individual is exposed to oxidative stress, which can trigger rapid hemolysis. Methemoglobinemia develops when hemoglobin becomes oxidized into a form that cannot efficiently transport oxygen. This leads to impaired oxygen delivery to tissues and cyanosis that does not improve despite supplemental oxygen. Although uncommon, methemoglobinemia can develop as a serious complication during episodes of severe oxidative stress. We describe the c

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42005119Открыть статью

A Prospective Observational Study of Maternal Near-Miss Cases at a Tertiary Care Center.

INTRODUCTION: Maternal near-miss (MNM) reflects women who survive life-threatening obstetric complications and serves as a key indicator for the quality of maternal care. The present study aimed to analyze the clinical and sociodemographic characteristics, referral patterns, management practices, and maternal-fetal outcomes of severe acute maternal morbidity (SAMM) cases at a tertiary care center. MATERIALS AND METHODS: This prospective observational study was conducted from January 2024 to June 2025 at a tertiary care hospital. Pregnant women and those within 42 days of termination/delivery

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42005249Открыть статью

Coombs-Negative Hemolytic Anemia and Thrombocytopenia Associated With Sarcoidosis Confined to the Spleen and Bone Marrow: A Case Report.

Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease that typically involves the lungs and lymphatic system. Isolated splenic sarcoidosis with bone marrow involvement is exceedingly rare, and hemolytic anemia associated with sarcoidosis is usually Coombs-positive. We report a case of a 61-year-old man who presented with massive splenomegaly, Coombs-negative hemolytic anemia, and thrombocytopenia. Serum angiotensin-converting enzyme (ACE) and soluble interleukin-2 receptor (sIL-2R) levels were markedly elevated, strongly suggesting malignant lymphoma. Bone marrow biopsy revealed non-caseating granul

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42005268Открыть статью

The clinical landscape of HIF2α inhibitors in oncology.

Hypoxia-inducible factor 2α (HIF2α; also known as endothelial PAS domain-containing protein 1) had long been considered an undruggable transcription factor until the discovery of an allosteric pocket within its PAS-B domain enabled the development of selective small-molecule antagonists. Belzutifan, the first-in-class HIF2α inhibitor, has since demonstrated substantial efficacy in patients with von Hippel-Lindau (VHL) disease-associated tumours, sporadic clear-cell renal cell carcinoma (ccRCC), and pheochromocytoma or paraganglioma, thereby validating HIF2α as a therapeutic target in patients

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42050152Открыть статью