Naphthalene poisoning is a rare but potentially life-threatening cause of haemolysis and methaemoglobinaemia due to severe oxidative stress. We report a case of a previously healthy man in his 30s who presented at the emergency department with scleral icterus, peripheral oxygen saturation of 85% on pulse oximetry, haemoglobinuria and chocolate-coloured blood following the accidental ingestion of a 'white air freshener ball'. Arterial blood gas analysis revealed elevated methaemoglobin (MetHb) levels. Laboratory results showed severe haemolysis. Bedside solubility and flotation tests on the whi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The measurement of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) activity was currently used laboratory method for the diagnosis of G6PD deficiency (G6PDd). This study evaluated the analytical and diagnostic performance of a fully-automated method for the one-time quantitative measurement of G6PD activity normalized per unit of hemoglobin (G6PDH) on the Mindray BS-2800M analyzer, using 1561 whole blood samples. For analytical performance, the G6PDH (U/g Hb) showed more stable repeatability performance with coefficient of variation (CV) of 4.48% ± 3.86%, compared with the relatively large CVs in G6P
СтатьяОценочное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common inherited enzymopathy worldwide. Current neonatal screening, based on enzymatic assays, often fails to identify heterozygous females due to X-chromosome inactivation. This study aimed to characterize by genotype, enzymatic activity and haematological parameters infants carrying pathogenic G6PD variants and to explore genotype-phenotype correlations. Within the NeoGen project, 4067 newborns underwent whole-exome sequencing (WES). Infants with pathogenic or likely pathogenic variants of the G6PD gene were tested for quantitat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methemoglobin is formed when the iron in hemoglobin is oxidized from the ferrous to the ferric state, preventing oxygen transport. This potentially life-threatening condition requires prompt diagnosis and treatment.
METHOD: We report the case of a 30-year-old Senegalese man with newly diagnosed acute leukemia, admitted to the emergency department for suspected leukostasis syndrome. Induction chemotherapy and rasburicase were initiated. Unexpectedly, 24-h later, he developed acute hemolysis and a methemoglobinemia of 17%.
RESULTS: Investigation suggested rasburicase-induced methem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Decades of research have generated extensive knowledge on oxidant production and antioxidant systems in red blood cells. This work has given us not only a detailed understanding of redox control in these cells but also fundamental information that has helped shape the broader field of redox biology. This review covers aspects of this history and also highlights unresolved issues regarding erythrocyte antioxidant defenses. Hemoglobin is both the principal source of reactive oxidants, produced by autoxidation or interaction with redox-active xenobiotics, and a major target of oxidants that escap
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: In India, hemoglobinopathies such as beta-thalassemia, sickle cell disease, and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency are major public health concerns.
AIMS: The present meta-analysis aimed to aggregate data on the prevalence and distribution of these nationally significant hemoglobinopathies across various demographic segments of India.
MATERIALS AND METHODS: The systematic review adhered to PRISMA 2020 guidelines. Four databases - Web of Science, PubMed, ProQuest, and Embase - were searched till 12.05.2024. Risk of bias assessment studies were undertaken using the JB
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common enzymatic disorder that is often asymptomatic until exposure to oxidative stress, such as certain medications. Rasburicase, used for tumor lysis syndrome (TLS) prophylaxis, can trigger hemolysis in G6PD-deficient patients.
CASE PRESENTATION: We report a nine-year-old Asian boy with acute myeloid leukemia (AML) and hyperleukocytosis who developed severe hemolytic anemia and methemoglobinemia shortly after receiving rasburicase for TLS. Enzymatic testing suggested G6PD deficiency but was unreliable due to hyperleukocyto
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pegloticase is an effective therapy for refractory gout but carries a risk of oxidative hemolysis in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. Reported cases of hemolytic complications remain limited, particularly those with delayed presentation, where traditional markers such as haptoglobin and bilirubin may have normalized, making diagnosis challenging. We describe a 61-year-old female with known G6PD deficiency who presented with near syncope, nausea, vomiting, and volume depletion four days after receiving her first dose of intravenous pegloticase and recently star
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An association between glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDdef) and arterial stiffness has cross sectionally been reported in diabetic, but not in nondiabetic, subjects in Sardinia. The aims of the present longitudinal study were to evaluate: (1) sex differences in the influence of G6PDdef on trajectory of arterial stiffness; (2) the impact of hyperglycemia on trajectory of arterial stiffness; and (3) mechanistic pathways underlying this influence.
METHODS: In the Sardinia Study, repeated measurements of pulse-wave velocity were analyzed to characterize trajectories
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common hereditary hemolytic disorder. To provide evidence for the clinical evaluation and management of this disorder, we investigated the differences in erythrocyte and biochemical parameters between G6PD-deficient and G6PD-normal individuals. After excluding samples with positive preliminary thalassemia screening, anemia, or liver dysfunction, a total of 2,582 health checkup individuals, 236 male military conscripts, and 3,125 males undergoing preconception check-ups were enrolled. All subjects were divided into a G6PD-norm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency impairs NADPH generation through the pentose phosphate pathway, resulting in reduced glutathione regeneration and increased vulnerability to oxidative stress. While its clinical significance is well described in hemolytic disorders, its impact on tumor biology and chemosensitivity remains poorly characterized. Cisplatin, a backbone agent in the management of nasopharyngeal carcinoma (NPC), exerts its cytotoxicity through the formation of DNA adducts and the robust induction of reactive oxygen species (ROS) activity. We report a patient with n
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with glucose-6-phosphate deficiency exposed to oxidative triggers may develop hemolytic anemia. The G6PD Ilesha variant (NM_001042351.3: c.466G > A p.Glu156Lys) is a rare variant that is currently categorized as a WHO Class U allele: decreased G6PD uncertain clinical significance. However, there is conflicting evidence for the pathogenicity of the G6PD Ilesha variant.
CASE REPORT: Here we present a case series of four patients with the Ilesha variant, two hemizygous patients and two heterozygous patients for Ilesha. All four patients had normal G6PD activity. The two hete
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, the most common X-linked enzymopathy, is highly prevalent in North Africa and impairs antioxidant defense by reducing NADPH production. Its relationship with diabetes mellitus (DM) remains unclear.
AIMS: To assess G6PD enzymatic activity, determine the prevalence of G6PD deficiency, and identify common G6PD gene variants in Tunisian patients with type 1 (T1D) and type 2 diabetes mellitus (T2D).
METHODS: This case-control study included 45 T1D and 46 T2D patients, each matched by age and sex to healthy non-diabetic controls (n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymopathy worldwide. Upon exposure to triggering substances, G6PD-deficient individuals can suffer severe complications, including acute haemolytic anaemia and neonatal hyperbilirubinaemia. This study aims to investigate the prevalence of G6PD deficiency among infants with neonatal jaundice (NNJ) in Malaysia and its association with sociodemographic characteristics, aetiology, and treatment needs. A cross-sectional study was conducted on 1,576 neonates who were admitted to the Special Care Nursery of Tuanku Jaafar Hospita
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The G6PD missense variant rs1050828 (NP_000393.4:p.Val98Met) is common in African and African American populations. It lowers HbA1c levels independent of glycemia, increasing the risk of underdiagnosis or delayed diagnosis of diabetes. We aimed to develop polyphenotypic scores (PPS) using routinely collected phenotypes to identify likely heteroygotes.
METHODS: Using data from 31,083 African or African American participants in the All of Us Research Program, we developed sex-specific PPS through multistage variable selection. We validated the PPS in independent African or African Amer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dapsone is used in many infectious and immunological diseases. Dapsone may cause haemolysis, particularly in individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. This hemolysis is described as oxidative and is usually not associated with the presence of schistocytes.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a single-centre retrospective observational study at the University Hospital of Tours, France (2005-2021). Adult patients who received dapsone and had a blood smear performed during treatment or within 7 days of discontinuation were included. Data were extracted fr
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common inherited enzymatic disorder and an important risk factor for severe neonatal hyperbilirubinemia. In the Democratic Republic of the Congo (DRC), neonatal data on G6PD deficiency remain limited. This study aimed to screen for G6PD deficiency among neonates in South Kivu, eastern DRC.
METHODS: A cross-sectional hospital-based study was conducted from April to August 2022 in three maternity wards in South Kivu. Live-born neonates whose parents provided informed consent were screened within one hour of birth. G6PD activit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent anemia in older adults is commonly attributed to nutritional deficiency, chronic disease, or age-related change, particularly when routine laboratory investigations are unrevealing. However, plasma cell and lymphoplasmacytic disorders may present subtly, with anemia as the only consistent abnormality. We report two cases in which extended laboratory evaluation led to early identification of clinically significant B-cell malignancies. The first case involved a man in his early 70s with stable, asymptomatic normocytic anemia despite normal iron studies, vitamin B12 and folate levels,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: G6PD deficiency is one of the most common enzyme deficiencies worldwide, and increases the likelihood of adverse reactions to certain drugs and foods. As availability of routine sequencing and biobanking increases, more variants in G6PD have been identified but not connected to phenotypes, since most G6PD-deficient individuals are asymptomatic until they encounter a trigger. This is further complicated since over 60% of 1,559 known genetic variants in G6PD are variants of uncertain significance and thus cannot guide drug prescribing and dosing.
RESULTS: To resolve which variants a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most prevalent global enzymopathy with risks of hemolytic anemia and hyperbilirubinemia. G6PD activity peaks at birth and decreases during the first year of life. Therefore, partitioned reference intervals (RI) are important for diagnosing G6PD deficiencies in pediatric patients. Given the paucity of pediatric RIs and difficulties in direct sample collection from healthy children, indirect RI methods were utilized to evaluate RIs for G6PD activity in this population. We established accurate RIs and percentage of normal acti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования