MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D55 · Анемия вследствие ферментных нарушений

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

9887 публикаций

Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом

Late Recognition of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in a 70-Year-Old Man: A Case Report.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymatic disorder of red blood cells worldwide and typically presents in childhood or early adulthood following exposure to oxidative stressors. Late-life diagnosis is uncommon and may be overlooked in patients without exposure to classic hemolytic triggers. We report the case of a 70-year-old man with intermittent, mild macrocytic anemia who was ultimately diagnosed with G6PD deficiency. This case highlights how G6PD deficiency may remain clinically silent for decades, discusses reasons for delayed diagnosis, and emphasiz

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42245854Открыть статью

Awareness, Knowledge, and Self-Reported Clinical Experiences Related to Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in Sardinia (Italy): A Descriptive Cross-Sectional Survey.

Background: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymatic disorder of red blood cells, with particularly high prevalence in Sardinia, where it is strongly associated with favism. Public awareness remains incomplete and misconceptions persist-particularly regarding symptom onset from fava bean pollen or odors. This cross-sectional survey assessed G6PD self-reported deficiency, population knowledge, and persistence of false beliefs in Sardinia. Methods: A 16-item structured questionnaire was disseminated online (May-June 2025) to adults across diverse age group

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42280292Открыть статью

Recurrent perianal abscess and fistula in a patient with Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency: a case report.

BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common inherited enzymatic disorder, typically associated with hemolytic anemia. However, emerging evidence points to its involvement in a wider range of physiological processes, including the regulation of oxidative stress, immune defense, and epithelial repair which could lead to various manifestations. This is the first report of association between G6PD deficiency and perianal abscess and fistula. CASE PRESENTATION: A 16-year-old male with a five-year history of recurrent perianal abscess and fistula presented wit

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42316031Открыть статью

Nitrofurantoin-Induced Hemolytic Anemia and Methemoglobinemia in G6PD Deficiency Treated With Hyperbaric Oxygen Treatment.

INTRODUCTION: Methemoglobinemia is a rare but potentially serious condition characterized by an increased level of methemoglobin in the blood, which impairs oxygen delivery to tissues. It occurs when hemoglobin's ferrous iron (Fe2+) is oxidized to ferric iron (Fe3+), rendering it unable to bind oxygen effectively. This leads to tissue hypoxia, which can manifest clinically as cyanosis, shortness of breath, fatigue, and, in severe cases, organ dysfunction. CASE REPORT: Nitrofurantoin-induced hemolytic anemia and methemoglobinemia in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) defici

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42365943Открыть статью

Parental Knowledge, Attitude, and Practice toward Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase Deficiency: A Cross-sectional Study.

BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common inherited enzymatic disorder that may result in acute hemolytic anemia when affected individuals are exposed to specific triggers. Adequate parental knowledge and appropriate attitudes are essential for prevention and early management. This study aimed to assess parents' knowledge, attitudes, and practices (KAP) toward G6PD deficiency. METHODOLOGY: A descriptive cross-sectional study was conducted among parents attending the pediatric outpatient department of Saqr Hospital, Ras Al Khaimah, UAE. Participants were recru

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42381385Открыть статью

G6PD deficiency and the exportome of plasmodium falciparum FCB-2: A comparative analysis utilizing one-dimensional blue-native electrophoresis and timstof mass spectrometry.

Plasmodium falciparum, the etiological agent of severe malaria in humans, remodels the surface of infected erythrocytes to evade host immune defenses and ensure its survival. During its intraerythrocytic development, P. falciparum modifies the composition of protein complexes within the host cell membrane and cytoskeleton by exporting parasitic proteins to the surface of the infected erythrocyte. However, there is limited understanding of its behavior in cells harboring protective polymorphisms against severe malaria, such as those associated with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) defic

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42390622Открыть статью

Use of the "STANDARD G6PDTM" quantitative point-of-care test in neonates and infants.

Severe neonatal hyperbilirubinaemia represents a considerable cause of mortality and long term-morbidity in neonates born in low resource settings. Early identification of risk factors, such as glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) status, has the potential to prevent severe hyperbilirubinaemia and improve the clinical outcomes. The primary aim of the study was to assess equivalency of cord blood and neonatal capillary blood for diagnosis of G6PD deficiency using the quantitative point-of-care "STANDARD G6PDTM" test (SD Biosensor, Korea). The secondary aim was to analyse changes in G6PD act

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42430419Открыть статью

Should Transfusions of Donated G6PD-Deficient Donor Red Blood Cells Be Restricted to Improve Patient Safety? A Critical Review of the Current Literature.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme deficiency and can cause significant hemolysis and anemia in individuals exposed to oxidative stress. During refrigerated storage after donation, red blood cells (RBCs) accumulate oxidative damage which adversely affects transfusion efficacy, with more severe effects on RBCs collected from G6PD-defienct donors. Although there are international recommendations to assess blood donors for G6PD deficiency and to decide on transfusing G6PD-deficient RBCs based on recipient characteristics, in the United States this

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42492154Открыть статью

Quinolones and risk of haemolysis in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a nationwide retrospective active-comparator cohort study.

BACKGROUND: Quinolone product information and avoidance lists continue to caution against use in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency despite limited comparative epidemiologic evidence. We evaluated whether oral quinolone dispensations were associated with haemolysis-related outcomes compared with an active antibiotic comparator. METHODS: We conducted a nationwide retrospective active-comparator cohort study using Clalit Health Services data from 2010 to 2023. Patients with at least one ICD-coded diagnosis of G6PD deficiency who received an outpatient oral quinolo

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42522747Открыть статью

Beyond iron deficiency: A comprehensive national survey of anaemia etiology in Sri Lankan young adults.

Previous studies in Sri Lanka have explored the prevalence and causes of anaemia, mainly emphasizing iron deficiency while overlooking other important factors such as enzymopathies, membranopathies, and haemoglobinopathies. Moreover, many studies reported unexplained cases of anaemia even after detailed evaluation. This study aimed to determine the prevalence and underlying causes of anaemia among community-based young adults in Sri Lanka. A descriptive cross-sectional study was conducted from January 2023 to December 2024 among young adults aged 18-30 years. Data and blood samples were collec

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41857086Открыть статью

Educational Case: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency anemia.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42542589Открыть статью

Hematological Effects of the Co-Inheritance of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Sickle Cell Disease.

BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDD) and sickle cell disease (SCD) both result in hemolysis associated with anemia. Studies on the hematological effects of SCD and G6PDD co-inheritance are limited, with conflicting results. The objective of the study was to compare the hematological parameters and biochemical markers of hemolysis viz., lactate dehydrogenase (LDH) and unconjugated bilirubin (UBR), in patients with SCD to patients with SCD/G6PDD co-inheritance. METHODS: A total of 214 patients with SCD including both homozygous (HbSS) and heterozygous (HbAS) variants

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42570667Открыть статью

Atypical immune dysfunction in G6PD deficiency: a case of mosaic neutrophil oxidative burst.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked disorder typically causing hemolysis from oxidative damage, but severe variants can impair phagocyte function. While low levels of neutrophil activity are usually sufficient, the interplay of cis-acting regulatory elements and variable X-inactivation can lead to atypical clinical presentations. We present the case of a 50-year-old woman with recurrent infections including multiple pneumonias, a pertinent history that includes splenectomy, and genetic tests revealing c.202G > A and c.376A > G variants consistent with G6PD defici

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42658171Открыть статью

Incidental Detection of Glutamate Formiminotransferase Deficiency Through Newborn Screening in a Clinically Asymptomatic Infant: Molecular Findings and Counseling Considerations.

We report a seven-week-old male infant, born to consanguineous (double cousin) parents, incidentally through routine newborn screening, following an abnormal acylcarnitine profile caused by elevated formiminoglutamate (FIGLU), with subsequent biochemical confirmation of glutamate formiminotransferase cyclodeaminase (FTCD) deficiency. The infant was born at 37 weeks' gestation via spontaneous vaginal delivery, was vigorous at birth, and required no resuscitation. He remained clinically asymptomatic at the time of metabolic and genetic evaluation. Plasma acylcarnitine analysis demonstrated eleva

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41868448Открыть статью

Acute haemolytic anaemia precipitated by fava bean ingestion in a patient with previously undiagnosed glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common inherited enzymatic disorder that predisposes blood cells to oxidative injury and haemolysis. It is typically diagnosed during childhood and affects males more frequently. We describe a patient presenting with profound acute haemolytic anaemia requiring transfusion following ingestion of fava bean-containing snacks. The patient presented with fatigue, dyspnoea on exertion, jaundice and dark urine. Laboratory evaluation revealed severe anaemia, elevated lactate dehydrogenase, indirect hyperbilirubinaemia and low haptoglobin levels,

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42700977Открыть статью

Rapid G6PD Screening Workflow for Timely Tumor Lysis Syndrome Management in Pediatric Oncology.

OBJECTIVE: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDD) poses significant safety concerns in pediatric oncology, particularly during tumor lysis syndrome (TLS) management where rasburicase may precipitate hemolysis or methemoglobinemia. Prior to this initiative, our institution relied on send-out quantitative G6PD testing with prolonged turnaround times (TAT), limiting timely clinical decision-making. METHODS: A rapid, in-house qualitative G6PD screening assay with reflex quantitative testing for abnormal ("Intermediate" or "Deficient") results was implemented and incorporated into in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42790941Открыть статью

Ovarian reserve and oxidative stress in sickle cell anaemia: a comparative cross-sectional study.

Sickle cell anaemia (SCA), the most common monogenic disorder, affects 20-25 million people globally and is prevalent in Sub-Saharan Africa, especially Nigeria, where the prevalence is 1-3%. Beyond its haematological complications, SCA is associated with chronic anaemia and oxidative stress, which may adversely affect ovarian function; however, this relationship remains poorly understood. This study aimed to evaluate ovarian reserve in women with SCA using Anti-Mullerian Hormone (AMH) and Antral Follicle Count (AFC) and assess the role of oxidative stress. This was a comparative cross-sectiona

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41617945Открыть статью

Role of FOXO3 in regulation of redox homeostasis and promotion of red blood cell longevity in sickle cell disease.

Sickle cell disease (SCD) is a severe monogenic red blood cell (RBC) disorder that follows a simple Mendelian mode of inheritance. SCD is characterized by hemoglobin S polymerization under deoxygenated conditions, leading to chronic hemolysis and vaso-occlusive complications. Increasing evidence indicates that oxidative stress plays a central pathogenic role in SCD complications. Forkhead box O3 (FOXO3) is a key transcription factor involved in different cellular mechanisms, including apoptosis, autophagy, and cytoprotective signaling cascades. FOXO3, through its transcriptional modulation of

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42090831Открыть статью

Bovine Lactoferrin Compared With Ferrous sulfate for Treating Iron-Deficiency Anemia in Bangladeshi Women-A Randomized Controlled Trial.

BACKGROUND: Lactoferrin is an iron-binding glycoprotein present in secretions, including breast milk, with anti-inflammatory and antimicrobial properties. Previous studies suggest bovine lactoferrin (bLF) may improve hemoglobin and iron status; however, most evidence comes from high-income countries, and data from resource-limited settings remain limited. OBJECTIVES: This study aimed to determine whether oral bLF is noninferior to ferrous sulfate for improving hemoglobin among nonpregnant women with iron-deficiency anemia (IDA) in Bangladesh. We hypothesized that 200 mg or 400 mg bLF would be

Equivalence TrialСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42302886Открыть статью

VEXAS (Vacuoles, E1 Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) Syndrome in a Patient Presenting With Auricular Chondritis.

VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a recently described autoinflammatory disorder caused by somatic UBA1 mutations in hematopoietic stem and progenitor cells. It typically presents in older males with treatment-refractory systemic inflammation and hematologic abnormalities. We report a case of a 92-year-old male who presented with auricular chondritis and other systemic symptoms, including inflammatory arthritis, conjunctivitis, and a diffuse rash. Laboratory evaluation revealed macrocytic anemia and elevated inflammatory markers, with largely negative

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42516444Открыть статью