OBJECTIVE: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency presents silently and is not routinely screened. It is associated with markedly lower HbA1c for the prevailing glucose levels. Since HbA1c is internationally recommended to diagnose and manage type 2 diabetes (T2D), we investigated the population-level impact of undiagnosed G6PD deficiency on T2D diagnosis and complications in the U.K.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We used whole-exome sequencing and electronic health record data from UK Biobank (n = 467,368) and Genes & Health (n = 43,011) cohorts.
RESULTS: In the U.K., we estimat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a severe condition marked by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury (AKI). It may result from complement gene mutations or be triggered by other underlying conditions. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is an enzyme that protects red blood cells, and its deficiency can cause hemolytic anemia when triggered by certain factors. We report two cases of children diagnosed with G6PD deficiency who initially presented with clinical features of aHUS. In both cases, young boys developed severe AKI and hemolysis, re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd) is one of the most common genetic disorders worldwide and remains highly prevalent in malaria-endemic regions. Individuals with G6PDd are at risk of severe complications, including acute haemolytic anaemia, when exposed to oxidative triggers. In Malaysia, the Proto-Malay Orang Asli (PMOA), the second largest indigenous group in Peninsular Malaysia, represents a vulnerable population. This study aimed to estimate the prevalence and mutation spectrum of G6PDd in this community. A total of 258 peripheral blood samples (91 males, 167 females) we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inherited hematological disorders, affecting immune cell quantity and function, compromise immune system efficiency. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common X-linked inherited enzymopathy and has been implicated in compromised immune cell function and host defense, and in elevating infection vulnerability. This study explores the impact of G6PD deficiency on immune cellular response and infection-related mortality.
METHOD: Adults with G6PD deficiency and bacterial infections (2017-2021) were analyzed. Demographics, comorbidities, laboratory paramet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G6PD deficiency classically presents with hemolytic anemia, but associations have been described with atherogenesis and coronary artery disease secondary to increased oxidative stress. There are limited data that also suggest a link between G6PD deficiency and the development of congenital heart disease (CHD), possibly through the same mechanism. We hypothesize a higher incidence of CHD among individuals with G6PD deficiency as well as worse hospital outcomes for those with CHD and G6PD deficiency. We performed a retrospective review of a national administrative database from 10/2019 to 3/2024
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a male patient in his early 60s with a documented history of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, who developed significant hemolytic anemia following the initiation of metformin therapy for newly diagnosed type 2 diabetes mellitus.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to explore reference interval (RI) for the determination of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in adults by means of G6PD/6PGD ratio assay. Given that G6PD/6PGD exhibits differences between male and female, the currently available RI of G6PD/6PGD is not applicable for screening G6PD deficiency in local population. This study investigates RI for the G6PD/6PGD in Yangjiang, providing valuable insights for clinical decision-making and treatment. A total of 5,186 individuals were included in this study, comprising 2,386 males and 2,800 females. G6PD/6PGD of these
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a severe mental disorder characterized by aberrant brain development, influenced by genetic and environmental factors, with an incompletely understood etiology. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), a critical enzyme in the pentose phosphate pathway (PPP), facilitates NADPH production for biosynthesis and redox homeostasis. Recent studies suggests that PPP inhibition and consequent oxidative stress contribute to schizophrenia pathogenesis. While clinical investigations have proposed a link between G6PD deficiency and schizophrenia, the underlying biological mechanisms rema
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterise quantitative glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) activity in term and preterm neonates, compare activity by gestational age (GA) and sex and derive neonatal screening cut-offs using percentile and WHO methods.
DESIGN: Retrospective cross-sectional analysis of cord blood screening programme.
SETTING: King Abdulaziz Medical City, Riyadh, Saudi Arabia, January 2016 to May 2022.
PARTICIPANTS: All live births with cord blood G6PD and GA. Of 59 465 births, 58 139 (97.8%) were screened. For reference range derivation only, results below the adult threshold (<5.7 U/g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a genetic condition caused primarily by single nucleotide polymorphisms (SNPs). It is the most prevalent enzymopathy globally and directly impacts the ability of red blood cells to respond to oxidative stress. This study aimed to determine the prevalence of G6PD variants in Amazon blood donors.
MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was conducted at the Foundation of Hemotherapy and Hematology of Amazonas (HEMOAM) between January and June of 2024. The study analyzed 5,000 donor samples using the quantitative polymerase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd) is a common genetic disorder that can lead to life-threatening complications, including acute hemolytic anemia. Effective screening using advanced technology, such as point-of-care test (POCT), is critical to ensure proper clinical management, particularly in malaria-endemic areas. However, economic evidence of the quantitative POCT, such as cost structure, cost-effectiveness, and potential areas for cost savings, particularly in developing countries, including Malaysia, is scarce.
METHODS: A top-down and time-driven activity-ba
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDD), a common inherited enzyme defect, associated with severe neonatal anaemia and hyperbilirubinaemia, can result in permanent neurologic damage or death. Prevalence of G6PDD-induced anaemia in vulnerable groups, like children, is not known in our setting.
OBJECTIVE: This study was aimed at determining the prevalence of erythrocyte G6PDD-induced anaemia among children aged 0-5 years old seen at Jos University Teaching Hospital, North-Central Nigeria.
METHODS: This was a hospital-based cross-sectional study conducted from February
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common red-cell enzymopathy worldwide, yet symptomatic disease in women is uncommon because of its X-linked inheritance. The coexistence of G6PD deficiency with methemoglobinemia is exceedingly rare, with only isolated reports in the literature. This overlap poses a unique therapeutic dilemma because methylene blue, the standard treatment for methemoglobinemia, requires nicotinamide adenine dinucleotide phosphate generated via the G6PD pathway and is, therefore, contraindicated in people with G6PD deficiency. We describe the case
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to explore the prevalence, genotypes, and clinical applications of thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency among blood donors, offering scientific support for the safety of clinical blood transfusions.
MATERIALS AND METHODS: Haematological and G6PD enzyme activity tests were conducted on 1028 blood donors from one coastal city in southern China. A detailed genotypic analysis was performed on samples potentially carrying thalassaemia and G6PD deficiency, and their clinical significance was subsequently explored.
RESULTS: Among 1028 bloo
СтатьяКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the distribution characteristics of glucose-6-phosphate-dehydrogenase (G6PD) mutations and their enzyme activity in newborns patients with G6PD deficiency in Guilin region.
METHODS: From July 2022 to July 2024, umbilical cord blood samples from 4 554 newborns in Guilin were analyzed for G6PD mutations using fluorescence PCR melting curve analysis. Enzyme activity was detected in 4 467 cases using the rate assay.
RESULTS: Among 4 467 newborns who underwent G6PD activity testing, 162 newborns (3.63%) were identified as G6PD-deficient, including 142 males (6.04%) and 20 fe
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naphthalene toxicity is a rare but serious cause of methemoglobinemia and hemolysis, particularly in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, in whom methylene blue is contraindicated. We present a case of a 6-year-old girl with a family history of G6PD deficiency who developed cyanosis, jaundice, dark urine, and an oxygen saturation of 50% after ingesting a mothball. Laboratory findings confirmed hemolytic anemia with suspected methemoglobinemia. Methylene blue was avoided, and initial treatment with high-flow oxygen, ascorbic acid, and N-acetylcysteine failed to imp
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: G6PD deficiency affects about 500 million people worldwide and is prevalent in many malaria-endemic settings. People with G6PD deficiency are at risk of hemolysis when exposed to certain medications, including 8-aminoquinoline drugs used to treat Plasmodium vivax malaria. Increasing access to testing for G6PD deficiency at or near the point of care is critical to expanding the safe treatment of P. vivax malaria. We aimed to evaluate the performance of a semiquantitative test for G6PD deficiency, the SD Biosensor Standard G6PD Test with the Brewer's method, in a reference site for t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thrombotic microangiopathy (TMA) during pregnancy is most commonly due to hypertensive disorders such as the hemolysis, elevated liver, low platelet (HELLP) syndrome and preeclampsia (PE). In these cases, delivery is the primary therapeutic intervention. However, distinguishing these pregnancy-related TMAs from other etiologies is critical, as alternative or coexisting causes may necessitate additional diagnostic and therapeutic strategies.
CASE REPORT: We report a complex and unique case of a pregnant patient with prior bariatric surgery who developed a severe early-onset HELLP.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemoglobinopathies are the most common inherited disorder of Red Blood Cells across the globe and one of the major public health problems in many regions of India. Variation in ethnic and regional prevalence is observed in many parts of India. The prevalence and pattern of haemoglobinopathies in Datia region has not been reported limiting the knowledge of disease profiles in this region. The present work aimed to find the broad view of various haemoglobinopathies in the local area and population at risk. To identify prevalence and patterns of three blood disorders namely sickle cell anaemia,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The characteristics and prognosis of Kawasaki disease (KD) patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd) remain unknown. This study primarily aims to investigate whether G6PDd is an independent risk factor for persistent coronary artery lesions (CAL) in KD and secondarily to evaluate the prognosis of these patients without aspirin therapy. METHODS: We conducted a retrospective case-control study. All KD patients with G6PDd were included. The control group, consisting of KD patients with normal G6PD activity, was matched by age, sex and hospitalization period at a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.