m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D55.8 · Другие анемии вследствие ферментных нарушений

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

2806 публикаций

Поиск: 51 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом

Izalontamab Brengitecan (Iza-Bren), a First-in-Class EGFR-HER3 Bispecific Antibody-Drug Conjugate in Extensive-Stage Small Cell Lung Cancer: Results From a Phase Ib Study.

PURPOSE: Small cell lung cancer (SCLC) remains one of the most aggressive malignancies, with limited treatment options beyond frontline chemo-immunotherapy. Izalontamab brengitecan (iza-bren, BL-B01D1) is a first-in-class bispecific antibody-drug conjugate cotargeting epidermal growth factor receptor (EGFR) and human epidermal growth factor receptor 3 (HER3). We expanded the SCLC cohort to further evaluate the efficacy and safety of iza-bren in patients with extensive-stage SCLC (ES-SCLC). METHODS: This open-label, multicenter, dose-expansion phase Ib study (ClinicalTrials.gov identifier: NCT

СтатьяМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование I фазыПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42497381Открыть статью

Integrated enzymatic and molecular diagnosis of G6PD deficiency: a one-year experience identifying five novel variants.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, caused by pathogenic variants in the G6PD gene, is the most common X-linked enzymopathy in the world. The clinical manifestations range from drug-induced hemolytic anemia to neonatal hyperbilirubinemia and chronic hemolysis. The G6PD status needs to be accurately assessed in several clinical settings, including drug prescription, assisted reproductive technologies, and the diagnostic workflow of hemolytic anemia. In this study, the contribution of molecular analysis in the diagnostic workflow of patients with suspected G6PD deficiency was re

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42467236Открыть статью

Biallelic loss-of-function PTPN6 variants lead to inflammatory lung disease and hemolytic anemia.

Severe inflammatory lung disease, including acute respiratory distress syndrome (ARDS), is life-threatening with diverse causes and few targeted therapies. Inborn errors of immunity (IEIs) underlie a subset of cases. We describe a novel IEI caused by biallelic loss-of-function variants in PTPN6, encoding the immunoregulatory phosphatase SHP1. Seven children from five families developed early-onset anemia and severe inflammatory lung disease, at times presenting as ARDS. The causative variants were shown to destabilize SHP1 and abolish its phosphatase activity. These findings expand the genetic

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42841903Открыть статью

Clinical outcomes among patients treated with Lu-PSMA-617 and metastasis-directed EBRT for metastatic prostate cancer.

Metastasis-directed external beam radiation therapy (EBRT) delivered for limited-volume disease, integrated with systemic radioligand therapy, may improve long-term disease control across the spectrum of metastatic prostate cancer. We examined 88 patients with metastatic prostate cancer who received both lutetium-177 PSMA-617 (LuPSMA) radiopharmaceutical therapy and metastasis-directed external beam radiation therapy (EBRT) between June 2022 and August 2025. EBRT was delivered to a median of three metastatic sites, most commonly bone (69.3 %) and lymph nodes (64.8 %). The PSA50 response rate t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42744074Открыть статью

A Preliminary Investigation on the Utility of Embedding Fluency-Building Strategies within the TAGteach Procedure.

UNLABELLED: TAGteach is a trademarked intervention package designed to promote skill acquisition by combining the use of an audible stimulus as immediate feedback with several other behavior analytic procedures. Although TAGteach effectively improves the accuracy of sports performance, previous researchers have noted that TAGteach does not reliably promote synchronized, coordinated (i.e., fluent) sport movements. To date, no study has evaluated the efficacy of embedding fluency-building strategies within the standard TAGteach procedure. We used a concurrent multiple baseline across skills desi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42840366Открыть статью

Screen-Detected Coeliac Disease in a Nationally Representative Cohort: Health Indicators, Long-Term Outcomes and Mortality.

BACKGROUND: Population-based screening for coeliac disease could reduce underdiagnosis, but benefits and harms remain debated. AIM: We studied health outcomes in screen-detected coeliac disease patients at diagnosis and following a long-term gluten-free diet. METHODS: Data were collected from Health 2000 and 2011 studies representing the Finnish population. Coeliac disease was screened in 6339 individuals by transglutaminase and endomysial antibodies, with dual seropositivity as the diagnostic criterion, histologically validated in this cohort. Survey-weighted analyses enabled population-lev

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42573482Открыть статью

Seroprevalence of Celiac Disease in Mexican Mestizo Patients With Autoimmune Thyroid Disease.

GOALS: This study aimed to assess the seroprevalence of celiac disease in Mexican patients with autoimmune thyroid diseases, hypothesizing that prevalence would align with rates observed in other populations. BACKGROUND: The association between celiac disease and autoimmune thyroid diseases has been documented globally, with varying seroprevalence rates. Historically, Mexican Mestizos were considered at low risk for celiac disease, yet recent findings suggest similar prevalence to other regions. However, data regarding Hispanic patients with autoimmune thyroid diseases are limited. STUDY: Th

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40000025Открыть статью

Elraglusib, a Glycogen Synthase Kinase 3β Inhibitor, plus Chemotherapy with or without Immunotherapy in Patients with Recurrent, Metastatic Salivary Gland Carcinoma.

PURPOSE: Glycogen synthase kinase 3β (GSK-3β) is a known therapeutic target in cancer. Aberrant nuclear GSK-3β (nGSK-3β) expression has been shown in some salivary gland cancers. Elraglusib is a small-molecule GSK-3β inhibitor with immunomodulatory potential. We hypothesized that elraglusib plus platinum-based chemotherapy and immunotherapy priming would be a novel treatment approach for salivary gland cancer. PATIENTS AND METHODS: This phase II, open-label trial enrolled patients with recurrent or metastatic salivary gland cancer [adenoid cystic carcinoma (ACC) vs. other subtypes] with disea

СтатьяКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41065505Открыть статью

p27Kip1 regulates γ-globin production.

Sickle cell disease (SCD) and β-thalassemia are devastating genetic disorders resulting from defects in the β-globin subunit of adult hemoglobin. Both disorders are ameliorated by the induction of γ-globin, a component of fetal hemoglobin (HbF). Therefore, the development of safe, effective, and widely available inducers of HbF is needed. Here, we discovered that slow cycling erythroid cells exhibit increased γ-globin expression. To understand the molecular basis of this, we screened all cyclin-dependent kinase inhibitors (CDKIs) for their ability to induce HbF using CRISPR activation. We foun

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41411145Открыть статью

Clinical Applications of Ligand Traps Targeting Activin Type II Receptors.

This review summarizes recent advances in ligand trap therapies targeting activin type II receptors [ActRIIA/ACVR2A and ActRIIB/ACVR2B], which serve as shared receptors for members of the TGF-β family, including activins, GDF11, and myostatin [MSTN]. These receptors mediate Smad2/3 signaling and play critical roles in hematopoiesis, vascular homeostasis, and muscle regulation. Two peptide-based ligand traps have recently received clinical approval: luspatercept [ActRIIB-Fc], an erythroid maturation agent, and sotatercept [ActRIIA-Fc], a novel therapeutic agent for pulmonary arterial hypertensi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41487000Открыть статью

Efficacy and safety of avatrombopag in aplastic anemia: a comprehensive review of clinical evidence.

Aplastic anemia is a bone marrow failure disorder marked by cytopenias that impair oxygen delivery, immune defense, and hemostasis. Standard therapy traditionally combines immunosuppression with or without hematopoietic stem cell transplantation, and more recently incorporates thrombopoietin receptor agonists to stimulate residual hematopoiesis. Eltrombopag improved outcomes when added to immunosuppressive therapy, but its association with hepatotoxicity limits its suitability for patients with underlying liver disease or elevated baseline liver enzymes. Avatrombopag is a newer oral thrombopoi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41488014Открыть статью

Morphologic Deciphering of Hematopoietic Cell Vacuolization: Lessons From VEXAS Syndrome and Other Etiologies.

Vacuoles in hematopoietic cell precursors have garnered significant attention in recent years due to their association with a newly characterized clonal hematopoiesis with acquired mutations of ubiquitin like modifier activating enzyme 1 (ubiquitin-activating enzyme E1, UBA1) gene associated with clinical systemic autoinflammatory manifestations, known as VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome. The cytomorphologic hallmark of this rare disorder is vacuolization involving the granulocytic and erythroid precursors. While affected vacuolated cells are seen in mo

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41493425Открыть статью

TKI-mediated inhibition of NLRP1 inflammasome restores erythropoiesis in DBA syndrome.

Diamond-Blackfan anemia syndrome (DBAS) is marked by defective erythropoiesis caused by impaired ribosome biogenesis and aberrant signaling. Here, we investigate how ribosomal stress-induced activation of the NLRP1 inflammasome affects erythroid differentiation in DBAS. We demonstrate that FDA/EMA-approved tyrosine kinase inhibitors (TKIs) effectively mitigate defective erythropoiesis by inhibiting NLRP1 inflammasome activation. In K562 cells, nilotinib suppresses the ZAKα/P38/NLRP1/CASP1 axis, leading to increased GATA1 levels and upregulation of key erythroid genes. These effects were valida

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41514124Открыть статью

Systematic evaluation of response and adverse events in mCRPC patients treated with different combinations of [225Ac]Ac/[177Lu]Lu-PSMA-therapy.

PURPOSE: 225Ac-Targeted alpha therapy is a potent and promising option for patients with metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) and failure of guideline-based therapies and 177Lu-PSMA-radioligand therapy. Unfortunately, side effects associated with TAT can significantly affect quality of life. A combination treatment regimen adding 177Lu and reducing 225Ac activities may mitigate side effects while preserving sufficient anti-tumour efficacy. We therefore evaluated different combinations [225Ac]Ac-/[177Lu]Lu-PSMA-I&T (ALCT) with regard to response and adverse events. METHODS:

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41530551Открыть статью

Diagnosis of Dual c- and p-ANCA Vasculitis Following SARS-CoV-2 Infection: A Case Report.

BACKGROUND Anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCAs) are associated with a group of small-vessel vasculitides collectively known as ANCA-associated vasculitis (AAV), which can lead to rapidly progressive glomerulonephritis and multisystem involvement. In addition to other autoimmune diseases, AAV has been increasingly reported following SARS-CoV-2 infection. CASE REPORT We present the case of a 70-year-old woman with a past medical history of atrial fibrillation, sick sinus syndrome, breast cancer, gastroesophageal reflux disease, and anxiety, who developed a rare phenomenon of dual ANCA-

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41549496Открыть статью

Navigating Anemia Therapy in CKD With Hypoxia-Inducible Factor Activators: A Review.

The clinical challenges and safety concerns associated with the use of erythropoiesis-stimulating agents (ESAs) have provided the rationale for developing novel therapeutic approaches that address the complex pathophysiology of anemia in chronic kidney disease (CKD). Hypoxia-inducible factor-prolyl hydroxylase inhibitors (HIF-PHIs) are a new class of oral agents that effectively increase and maintain hemoglobin levels in patients with CKD. These agents stimulate the endogenous production of erythropoietin and enhance iron metabolism by activating hypoxia-inducible factors. Despite their effica

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41564997Открыть статью

Genotype-phenotype characteristics and disease progression of FAN1-related karyomegalic tubulointerstitial nephropathy.

INTRODUCTION: Biallelic variants in Fanconi Anemia-associated Nuclease 1 (FAN1) cause karyomegalic tubulointerstitial nephropathy (KIN), a condition poorly characterized in terms of kidney survival, patient survival, and clinical characteristics. Therefore, we undertook a cross-sectional collaborative study to better characterize KIN-FAN1. METHODS: To gather data, we distributed a REDCap survey on clinical characteristics and genetic variants of KIN-FAN1 to colleagues and case report authors. RESULTS: Based on the survey, we identified 86 families affected (122 individuals) from 22 countries

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41565023Открыть статью

Real life use of ravulizumab in Italian patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: evidence from the REACTION observational study.

Ravulizumab is a second-generation C5i engineered from eculizumab to achieve immediate, complete, and sustained inhibition of terminal complement activity in PNH. The REACTION observational cohort study describes the effectiveness and tolerability of ravulizumab in Italian patients who were previously treated with eculizumab. Eighty-one PNH patients were enrolled in this study. The primary endpoint was the percentage change in lactate dehydrogenase (LDH) from baseline to the end of observation (52 weeks follow-up). Among secondary endpoints, transfusion avoidance, breakthrough hemolysis (BTH)

СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41566054Открыть статью

TMPRSS6 Non-Coding Variants in the Expression of Iron Refractory Iron Deficiency Anemia in Monoallelic Subjects.

BACKGROUND: Iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA) is a rare hereditary disorder caused by pathogenic variants in TMPRSS6, characterized by microcytic anemia, low circulating iron levels, and inappropriately high hepcidin levels. Although IRIDA is typically an autosomal recessive disorder, some individuals with a monoallelic pathogenic exonic TMPRSS6 variant exhibit the phenotype, suggesting additional contributing factors. The mechanisms underlying monoallelic IRIDA remain unclear, complicating diagnosis. This study aimed to investigate the potential role of non-coding TMPRSS6 variant

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41595494Открыть статью

The Genetic and Molecular Analyses of Rare Candidate Germline BRIP1/FANCJ Variants Implicated in Hereditary Breast and Ovarian Cancers.

Five rare variants in BRIP1/FANCJ, initially identified in ovarian cancer (OC) or breast cancer (BC) cases by the adult hereditary cancer clinics, were investigated for their candidacy as clinically relevant variants. These variants were investigated genetically in a population exhibiting genetic drift and molecularly assayed for biological impact. Using in silico tools, population-based genetic databases and other resources, three of the five reported BRIP1 variants were likely to be damaging: c.797C>T; p.Thr266Met, c.2087C>T; p.Pro696Leu and c.2990_2993delCAAA; p.Thr997ArgfsTer61. The carrie

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41596682Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты