Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
854 публикаций
Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endoscopic sinus and skull base surgeons are at high risk of work-related musculoskeletal disorders (WRMD) due to the unique ergonomic risks inherent in this specialty. These musculoskeletal disorders may negatively impact surgeons and their patients. The primary aim of this international survey was to quantify this problem globally and evaluate its associated factors.
METHODS: A 46-item electronic survey was distributed to endoscopic sinus and skull base surgeons at any career stage via multiple international professional societies.
RESULTS: We received 1385 responses. The preva
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accurate classification of novel globin gene variants is critical for the diagnosis and management of thalassaemia. The adaptation of ACMG/AMP guidelines for globin genes represents an important step toward standardising variant interpretation and enhancing clinical utility in the field. This study reports the haematological and molecular characteristics of a novel α2-globin variant identified in a Malay family.
METHODS: A Malay family from Taiping, Perak, Malaysia, with a history of α-thalassaemia, was recruited for this study. The proband's phenotype was assessed through compreh
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-deletional α-thalassemia variants, particularly hemoglobin Constant Spring (Hb CS) and hemoglobin Pakse, are prevalent in northeastern Thailand and neighboring regions. Homozygous Hb CS and compound heterozygous Hb CS/Hb Pakse can present with a wide clinical spectrum. In this study, 49 patients with these α-globin variants-with or without co-inheritance of beta-thalassemia-were evaluated. Genotypes included homozygous Hb CS (n = 27), homozygous Hb CS with Hb E (n = 8), compound heterozygous Hb CS/Hb Pakse (n = 10), compound heterozygous Hb CS/Hb Pakse with Hb E (n = 3), and homozygous Hb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Haemoglobinopathies such as beta-thalassemia (β-thal), alpha-thalassemia (α-thal) and sickle cell disease (SCD) are characterised by pathogenic gene variations (mutations) in the globin genes. Patients with haemoglobinopathies have the same disease-causing coding variations with very different disease phenotypes, from requiring blood transfusions to being non-symptomatic. The gap between the expected clinical outcomes based on primary coding mutations (the genotype) and the actual observed symptoms (the phenotype) often remains unexplained. We refer to the contribution of secondary
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study assesses haematological parameters as screening tools for identifying α zero (α⁰) thalassaemia candidates for DNA analysis. The Malaysia Thalassaemia Diagnosis Code (MTDC) uses mean corpuscular haemoglobin (MCH) < 25 pg to screen for suspected α⁰ thalassaemia carriers. Six haematological parameters from 304 cases genotyped by Gap-Polymerase Chain Reaction or Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification were analyzed. Among the cases, 160 individuals (52.6%) were α+ thalassaemia silent carrier (-α/αα), comprising heterozygotes for -α3.7, -α4.2, –(α)20.5 and -α2.4. Twelve individu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Haemoglobinopathies are the most common monogenic disorders both in Greece and worldwide. The most effective strategies against them are carrier detection and prenatal testing following genetic risk assessment consultation for couples on the likelihood of their offspring being affected. Case Presentation: A novel alpha globin chain variant, named Hb Thessaloniki, was detected in Northern Greece. The underlying point variation HBA1:c.260T>C (ref. seq. NM_000558.5) was detected in the HBA1 gene, in heterozygosity, during a routinely performed population screening for haemoglobinopath
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thalassaemia is a common inherited disorder in Southeast Asia, including Vietnam. Conventional haemogram-based screening is widely used in routine prenatal care but has limited specificity and may be confounded by other conditions. This study compared gene-based screening using gap polymerase chain reaction (GAP-PCR) and matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) with haematologic indices for thalassaemia carrier detection in early pregnancy.
METHODS: A prospective diagnostic accuracy study was conducted amongst 572 first-trimester
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While high-performance liquid chromatography (HPLC) is well-established for β-thalassaemia and haemoglobinopathies, phenotypic screening for α0-thalassaemia has been limited. To address this limitation, we aimed to translate the discovery of the α-thalassemia early eluting peak (αEEP) in HPLC into clinical practice by comparing its diagnostic performance with other existing methods (haemoglobin H inclusion test [HbHi] and immunochromatographic strip test [ICT]) in a multicentre setting, and elucidating the nature of the αEEP by liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS). With a
СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) can prevent transmission of severe α-thalassaemia, but conventional workflows remain limited by family-specific assay design for direct variant detection, dependence on additional family samples for haplotype construction, and labour-intensive multi-step procedures across several platforms. Targeted long-read sequencing-based PGT-M for α-thalassaemia (tlrPGT-α-thal) integrates direct variant detection and haplotype linkage analysis within a single assay, but prospective clinical validation is lacking.
METHODS: This pr
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thalassaemia syndromes, which primarily include α-thalassaemia and β-thalassaemia, are a complex group of inherited disorders affecting haemoglobin production. They are prevalent throughout the most populated parts of the world and span a wide range of severity from mild to fatal. Advances in the management of these syndromes, including blood transfusion and iron chelation, have led to substantial improvements in the life expectancy and quality of life of many patients worldwide. Nevertheless, major forms of thalassaemia are still associated with chronic comorbidities and remain an importa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persistent microcytosis in adults with normal or only mildly reduced haemoglobin usually prompts investigation for iron deficiency or thalassaemia trait. In some patients, however, the cause remains uncertain despite haemoglobin fractionation and targeted molecular testing.
CASE PRESENTATION: An asymptomatic adult male had longstanding microcytosis, with haemoglobin of 13.6 g/dL, a red blood cell count of 5.67 × 106/µL, and a mean corpuscular volume of 72 fL. Serum iron was low, but ferritin remained within the reference range at 100.5 ng/mL. Haemoglobin fractionation showed HbA2
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The absence of disease-modifying therapies for patients with α-thalassaemia and oral disease-modifying therapies for patients with β-thalassaemia has been a substantial unmet need in these patients. We assessed the efficacy and safety of mitapivat, an oral allosteric activator of pyruvate kinase, in adults with transfusion-dependent thalassaemia.
METHODS: ENERGIZE-T is a global, double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial, conducted across 19 countries in North America, Europe, Asia-Pacific, South America, and the Middle East. Patients aged 18 years or older with t
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Malaria remains a significant public health challenge in India, with genetic factors potentially influencing both susceptibility and disease severity. This study aimed to investigate the relationship between blood group polymorphisms, α-globin gene deletions, Complement Receptor 1 (CR1) variants, and Gerbich phenotypes with malaria susceptibility in the Chiplun region of Maharashtra, India.
METHODS: In this case-control study, we enrolled 228 microscopically confirmed malaria cases and 2149 healthy individuals as controls from the Chiplun taluka from Ratnagiri district. ABO and Rh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Haemoglobin gene mutations have long been associated with protection against malaria, as evidenced by the concordant geographic distribution of these mutations with malaria parasite prevalence and by the reduced risk of severe disease among individuals carrying thalassaemia or sickle cell trait alleles. However, the mechanisms underlying this protection remain poorly understood. Although the precise correlates of immunity to malaria are still debated, antibody-mediated responses are widely considered to play a critical role. In this study, we investigated changes in putatively pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The highly conserved 350-bp major regulatory element HS-40 (or alphaMRE) upstream of the human alpha-globin gene cluster is involved in the regulation of alpha-globin gene expression. The study of alphaMRE differences between human populations and the evolution of alphaMRE sequences in mammals may lead to a better understanding of the function and importance of this element in the regulation of expression of the downstream alpha-cluster. Denaturing gradient gel electrophoresis was used to determine the sequence heterogeneity of the alphaMRE region in 276 unrelated individuals, representing sev
СтатьяСистематический обзорМетаанализСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite advancements in thalassaemia care, survival rates and complications vary significantly by genotype. This study assesses survival outcomes and associated complications in patients with thalassaemia in north-eastern Thailand. A longitudinal cohort study from October 2012 to September 2023 involved patients aged ≥10 years (median: 31 years, range: 20-74) attending Srinagarind and Udonthani Hospitals. Cox regression analyses identified predictors of survival and complications. Of 380 enrolled patients, 340 completed follow-up. Over 10 years, 39 patients (11.4%) died, primarily from cardiov
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poly A (AATAAA > AATA--) [HBA2:c.*93_*94delAA] is a rare α-variant reported in our population. It is caused by 2 bp deletion (--AA) in the α2 poly A sequence, leading to a significant α-thalassaemia phenotype. Background/Objectives: This study describes the haematological parameters, phenotype, and genotype characteristics of AATA(--AA) in the Malaysian population. Methods: The study was carried out on 17 177 cases referred to the Institute for Medical Research, Malaysia, for further diagnosis of α-thalassaemia in a five-year period. Alpha-Gap and ARMS-PCR were performed to detect common α-tha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.