Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
854 публикаций
Поиск: 10 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
In this report, we describe a case of homozygous delta-beta (δβ) thalassaemia, a rare genetic disorder characterized by severe deficiency in delta (δ) and beta (β)-globin chain production, leading to ineffective erythropoiesis and chronic haemolytic anaemia. The patient, a 26-year-old female with δβ-thalassaemia, experienced a miscarriage. High-performance liquid chromatography revealed 89.5% foetal haemoglobin (HbF) and 14.4% glycated HbF. Sebia capillary electrophoresis showed haemoglobin peak of 97.2% and 2.8%. Kleihauer Bekte test indicated a pancellular pattern of foetal cells, while morp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his 30s with alpha thalassaemia (four-alpha globin gene deletion) presented with 1 week of shortness of breath and 1 month of general malaise. Pulse oximetry monitoring revealed low peripheral oxygen saturation of approximately 80% despite maximal high-flow nasal cannula oxygen (fractional inspired oxygen 1.0-60 L/min flow). Arterial blood gas samples were chocolate brown in colour, with a low arterial partial pressure of oxygen of 197 mm Hg. This large oxygen saturation gap raised suspicion for methaemoglobinaemia. However, the patient's co-oximetry results were suppressed by the blo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Alpha (α)-thalassaemia is a genetic disorder that affects 5% of the world population. Deletional or nondeletional mutations of one or both HBA1 and HBA2 on chromosome 16 will result in reduced production of α-globin chains, a component of haemoglobin (Hb) that is required for the formation of red blood cells (RBCs). This study aimed to determine the prevalence, haematological and molecular characterisations of α-thalassaemia. (2) Method: The parameters were based on full blood count, high-performance liquid chromatography and capillary electrophoresis. The molecular analysis in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The long co-evolution of Homo sapiens and Plasmodium falciparum has resulted in the selection of numerous human genetic variants that confer an advantage against severe malaria and death. One such variant is the Dantu blood group antigen, which is associated with 74% protection against severe and complicated P. falciparum malaria infections in homozygous individuals, similar to that provided by the sickle haemoglobin allele (HbS). Recent in vitro studies suggest that Dantu exerts this protection by increasing the surface tension of red blood cells, thereby impeding the ability of P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-Thalassaemia is an inherited haemoglobin disorder that results from the defective synthesis of α-globin protein. Couples whom both carry the α-thalassaemia 1 gene are at risk of having a foetus with the most severe thalassaemia, Hb Bart's hydrops fetalis, with a risk of maternal mortality. However, haematological parameters alone cannot distinguish between a α-thalassaemia 1 carrier and a homozygous α-thalassaemia 2, in which one α-globin gene has been deleted on each chromosome. A rapid and accurate molecular detection assay is essential for prevention of the disease in populations where α-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The early eluting peaks in the first minute of cation-exchange high-performance liquid chromatography (CE-HPLC) are often not analysed in haemoglobin pattern studies, except for haemoglobin (Hb) Bart's and Hb H peaks. In this study, we described the presence of a specific α-thalassaemia early eluting peak (αEEP) at the retention time of 0.24 min generated by Variant II CE-HPLC (β-Thalassaemia Short Program; Bio-Rad Laboratories). We have evaluated the utility of αEEP for the screening of α-thalassaemia trait in our local Chinese population in comparison to the Hb H inclusion body test. A total
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the prevalence, genotype distribution and hematological characteristics of α,β-thalassaemia carriers in Huizhou area of Guangdong Province.
METHODS: 10 809 carriers of simple β-thalassaemia and 1 757 carriers of α,β-thalassaemia were enrolled as our study cohort. The hematological parameters were detected by automated blood cell counters and automatic capillary electrophoresis. Suspension array technology, gap-polymerase chain reaction (gap-PCR) and PCR-reverse dot blot were used for the genotyping of thalassaemia carriers.
RESULTS: The prevalence of α,β-thalassaemia in
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single low-dose primaquine (SLDPQ) effectively blocks the transmission of Plasmodium falciparum malaria, but anxiety remains regarding its haemolytic potential in patients with glucose-6-phopshate dehydrogenase (G6PD) deficiency. We, therefore, examined the independent effects of several factors on haemoglobin (Hb) dynamics in falciparum-infected children with a particular interest in SLDPQ and G6PD status.
METHODS: This randomised, double-blind, placebo-controlled, safety trial was conducted in Congolese and Ugandan children aged 6 months-11 years with acute uncomplicated P. falc
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaysia is a multicultural and multiethnic country comprising numerous ethnic groups. From the total population of 32.7 million, Malays form the bulk of the Bumiputera in Malaysia comprise about 69.9%, followed by Chinese 22.8%, Indian 6.6%, and others 0.7%. The heterogeneous population and increasing numbers of non-citizens in this country affects the heterogeneity of genetic diseases, diversity, and heterogeneity of thalassaemia mutations. Alpha (α)-thalassaemia is an inherited haemoglobin disorder characterized by hypochromic microcytic anaemia caused by a quantitative reduction in the α-g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemoglobin (Hb) G-Makassar is a rare Hb variant. It presents a diagnostic challenge as it imitates sickle Hb (Hb S) in standard electrophoresis and high-performance liquid chromatography assays requiring DNA analysis to confirm diagnosis. Both have point mutations in codon 6, exon 1 in the β-globin (HBB) gene with different pathogenicities. This study describes the clinical phenotype, haematology and genotype of Hb G-Makassar. Clinical and laboratory data of 38 cases of Hb G-Makassar over 8 years were analysed. Hb G-Makassar was confirmed by a direct sequencing of HBB gene and co-inheritance
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Owing to the unique pathophysiology of anaemia in haemoglobin Bart's hydrops fetalis (HBHF), a transfusion strategy based on beta-thalassemia guidelines is suboptimal for chronically transfused HBHF patients. A more aggressive transfusion aimed at reducing the proportion of non-functional HbH and improving the "functional" haemoglobin (f-Hb) can lead to reduced haemolysis and improved tissue oxygenation. However, the optimal transfusion targets for these parameters are not yet defined. In this retrospective, longitudinal study on four chronically transfused patients with HBHF, we used receiver
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate a novel reverse dot blot assay for the simultaneous detection six types of common α-thalassaemia alleles (three deletional and three common non-deletional mutations) and 19 types of common β-thalassaemia alleles in a Chinese population.
METHODS: Genomic DNA samples were collected from three hospitals in southern China. The novel thalassaemia gene assay involved one multiplex polymerase chain reaction amplification system and one round of hybridization. Each of the clinically validated DNA samples was re-tested using the new multiplex polymerase chain reaction/reverse do
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review prenatal diagnosis and outcome of alpha thalassaemia major through universal antenatal screening.
METHOD: This was a retrospective study on ultrasound features, antenatal diagnosis, in-utero intervention and long term outcome of pregnancies at risk of Haemoglobin Bart's hydrops foetalis syndrome attending prenatal diagnosis from 2000 to 2019 at Tsan Yuk Hospital in Hong Kong.
RESULTS: Among 390 foetuses from 373 at-risk pregnancies, 122 (31%) prenatal invasive procedures were performed and 65 affected foetuses were diagnosed antenatally. For foetuses with ultrasound feat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATRX mutations are commonly associated with alpha-thalassaemia mental retardation syndrome (ATR-X syndrome) with a notable variable expressivity. This X-linked disorder is characterized by intellectual disability (ID) in a higher or lesser degree, in which the alpha-thalassaemia feature is not always present. Other phenotypic manifestations like facial dimorphism, hypotonia, microcephaly, skeletal abnormalities or urogenital malformations have been frequently observed in ATR-X syndrome. Herein, we report a missense ATRX mutation (Thr1621Met) in a patient with an autism spectrum disorder (ASD)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Alpha-thalassaemia is one of the most common monogenic disorders worldwide. Due to high guanine-cytosine (GC) content and high mutation diversity in α-globin gene cluster, deletional and non-deletional mutations were usually separately detected with different methods. The aim of this study was to develop a novel one-step method for α-thalassaemia genotyping.
METHODS: A multiplex symmetric PCR melting curve strategy was designed for one-step α-thalassaemia genotyping. Based on this strategy, a novel method was developed to simultaneously detect four common deletional (-α3.7 , -α4.2 , _ _
Рандомизированное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease is a very variable condition, with outcomes ranging from death in childhood to living relatively symptom free into the 8th decade. Much of this variability is unexplained. The co-inheritance of α thalassaemia and factors determining HbF levels significantly modify the phenotype, but few other significant genetic variants have been identified, despite extensive studies. Environmental factors are undoubtedly important, with socio-economics and access to basic medical care explaining the huge differences in outcomes between many low- and high-income countries. Exposure to cold
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with non-transfusion-dependent thalassaemia (NTDT), although they do not require regular blood transfusions for survival, can still accrue a heavy burden of comorbidities. No approved disease-modifying therapies exist for these patients. We aimed to investigate the safety and efficacy of mitapivat (Agios Pharmaceuticals, Cambridge, MA, USA), a pyruvate kinase activator, in adults with non-transfusion-dependent (NTD) α-thalassaemia or NTD β-thalassaemia.
METHODS: In this open-label, multicentre, phase 2 study, patients were recruited from four academic clinical study sites
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the not so distant past, pregnancy in thalassaemia patients was considered a very high risk and often not recommended. The results regarding alpha-thalassaemia and in particular haemoglobin H disease by Srimeuniwai and colleagues are very encouraging. Nowadays thalassaemic women not only become pregnant, but maternal outcome is not decreased compared to controls. Commentary on: Ake-sittipaisarn, et al. Outcomes of pregnancies complicated by haemoglobin H-Constant Spring and deletional haemoglobin H disease: A retrospective cohort study. Br J Haematol 2022;199:122-129.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.