Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
854 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
AIMS: Reactivation of embryonic ζ-globin is a promising strategy for genetic treatment of α-thalassaemia. However, quantification of ζ-globin as a quantitative trait in α-thalassaemia carriers and patients remains incompletely understood. In this study, we aimed to set up a reliable approach for the quantification of ζ-globin in α-thalassaemia carriers, followed by a population study to investigate its expression patterns.
METHODS: ζ-globin was purified as monomers from cord blood haemolysate of a Hb Bart's fetus, followed by absolute protein quantification, which was then tested by in-house
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral visual impairments (CVIs) is an umbrella term that categorizes miscellaneous visual defects with parallel genetic brain disorders. While the manifestations of CVIs are diverse and ambiguous, molecular diagnostics stand out as a powerful approach for understanding pathomechanisms in CVIs. Nevertheless, the characterization of CVI disease cohorts has been fragmented and lacks integration. By revisiting the genome-wide and phenome-wide association studies (GWAS and PheWAS), we clustered a handful of renowned CVIs into five ontology groups, namely ciliopathies (Joubert syndrome, Bardet-Bi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haemoglobinopathies and G6PD deficiency are inherited disorders found mostly in malaria-endemic areas among different tribal groups of India. However, epidemiological data specific to Particularly Vulnerable Tribal Groups (PVTGs), important for planning and implementing malaria programmes, is limited. Therefore, the present community-based study aimed to assess the prevalence of haemoglobinopathies and G6PD deficiency among the 13 PVTGs found in the state of Odisha, reporting the maximum malaria cases in the country.
METHODS: This cross-sectional study was conducted from July 2018
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: We report the haematological parameters and molecular characterization of beta zero (β°) South East Asia (SEA) deletion in the HBB gene cluster with unusually high levels of Hb F compared to a classical heterozygous beta zero (β°)-thalassaemia.
METHODS: Retrospective study on 17 cases of (β°) South East Asia (SEA) deletion from 2016 to 2019 referred to Institute for Medical Research were conducted. The clinical information and haematological profiles were evaluated. The mutation was analyzed, and the results were compared with other β°-thalassaemia groups. For HBB gene genotyping, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The novel coronavirus (COVID-19), first reported in late December 2019, has affected the lives of many people throughout the world. Significant studies have been conducted on this pandemic, some of which have addressed understanding the relationship between different air pollutants and confirmed cases. In this study, the effects of four air pollutants (carbon monoxide, nitrogen dioxide, ozone, and sulfur dioxide) were assessed from February 19 to March 22, 2020 to explore how they can affect COVID-19 contagion in Iran. The mean concentrations of air pollutants were extracted from Sentinel 5P d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Imerslund-Gräsbeck syndrome is a rare genetic disease characterised by vitamin B12 deficiency and proteinuria.
CASE PRESENTATION: A 4-year old Sri Lankan boy presented with gradually worsening difficulty in walking for two weeks duration. He was previously diagnosed and managed as having non-transfusion-dependent α-thalassaemia based on the presence of hypochromic microcytic anaemia, haemoglobin H inclusion bodies in the blood film and compound heterozygous α-thalassaemia genotype with a gene deletion. However, his transfusion requirement increased over the past three months and h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe 2 unusual haemoglobin (Hb) Bart's hydrops cases that could not be explained by traditional factors.Case presentation: Two families with a diagnosis or history of foetal hydrops were enrolled. A suspension-array system was used to detect the 23 most frequent mutations in southern China. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was used to screen for possible deletions. Precise characterisation of the breakpoints of the novel variants and uniparental disomy analysis were performed using a single nucleotide polymorphism (SNP) array. Quantitative fluorescence
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To determine the carrier frequency and common mutations of Mendelian variants in Chinese couples using next-generation sequencing (NGS).
METHODS: Preconception expanded carrier testing using NGS was offered to women who attended the subfertility clinic. The test was then offered to the partners of women who had positive screening results. Carrier frequency was calculated, and the results of the NGS panel were compared with those of a target panel.
RESULTS: One hundred twenty-three women and 20 of their partners were screened. Overall, 84 (58.7%) individuals were identified to b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What are the sperm and egg donor rejection rates after expanded carrier screening (ECS)?
SUMMARY ANSWER: Using an ECS panel looking at 46/47 genes, 17.6% of donors were rejected.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The use of ECS is becoming commonplace in assisted reproductive technology, including testing of egg and sperm donors. Most national guidelines recommend rejection of donors if they are carriers of a genetic disease. If the use of ECS increases, there will be a decline in the number of donors available.
STUDY DESIGN, SIZE, DURATION: A review of the current preconception ECS pa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding the interplay of genetic factors with haemoglobin expression and pathological processes in sickle cell disease is important for pharmacological and gene-therapeutic interventions. In our nascent study cohort of Nigerian patients, we found that three major disease-modifying factors, HbF levels, α-thalassaemia deletion and BCL11A genotype, had expected beneficial haematological effects. A key BCL11A variant, while improving HbF levels (5.7%-9.0%), also led to a small, but significant decrease in HbA2. We conclude that in general, interventions boosting HbF are likely to reduce HbA2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Thalassaemia is one of the most common inherited autosomal recessive disorders around the world. A considerable amount of literature has been published about the type of mutations and the prevalence of thalassaemia, but findings are often contradictory.
OBJECTIVE: This systematic review aimed to provide a comprehensive view of the prevalence of thalassaemia-associated mutations in different countries, their effect on haemoglobin (Hb) levels, as well as reporting thalassaemia-associated rare mutations.
METHODS: A systematic search of the literature was carried out through major index
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many single nucleotide variants (SNVs) associated with human traits and genetic diseases are thought to alter the activity of existing regulatory elements. Some SNVs may also create entirely new regulatory elements which change gene expression, but the mechanism by which they do so is largely unknown. Here we show that a single base change in an otherwise unremarkable region of the human α-globin cluster creates an entirely new promoter and an associated unidirectional transcript. This SNV downregulates α-globin expression causing α-thalassaemia. Of note, the new promoter lying between the α-g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study tested the impact of α-thalassaemia on oxygen gradient ektacytometry in sickle cell anaemia (SCA). Three SCA groups were compared: (i) no α-thalassaemia (four α-genes, n = 62), (ii) silent α-thalassaemia (three α-genes, n = 35) and (iii) homozygous α-thalassaemia (two α-genes, n = 12). Red blood cell (RBC) deformability measured in normoxia was not different between the three groups. The lowest RBC deformability reached at low oxygen partial pressure (pO2 ) was greater and the pO2 at which RBC started to sickle was lower in the two α-genes group compared to the other groups.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassaemia is highly prevalent in southeastern China. This 10-year follow-up study aimed to characterize the genotype and karyotype of thalassaemia in fetal samples derived from thalassemia carriers in Fujian province, southeastern China. A total of 476 prenatal samples from 472 couples carrying α-thalassaemia traits and 224 samples from 223 couples carrying β-thalassaemia traits were collected for STR analysis, detection of thalassemia genotypes and karyotyping. The common deletional α-thalassemias and rare thalassemia genotypes were detected using Gap-PCR assay, and the common β-globin gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The -α 3.7I-thalassaemia deletion is very common throughout Africa because it protects against malaria. When undertaking studies to investigate human genetic adaptations to malaria or other diseases, it is important to account for any confounding effects of α-thalassaemia to rule out spurious associations. Methods: In this study, we have used direct α-thalassaemia genotyping to understand why GWAS data from a large malaria association study in Kilifi Kenya did not identify the α-thalassaemia signal. We then explored the potential use of a number of new approaches to using GWAS data
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Thalassaemia is caused by over 300 mutations in and around the β-globin gene that lead to impaired synthesis of β-globin. The expression of α-globin continues normally, resulting in an excess of α-globin chains within red blood cells and their precursors. These unpaired α-globin chains form unstable α-hemichromes that trigger cascades of events to generate reactive oxygen species, leading to ineffective erythropoiesis and haemolysis in patients with β-thalassaemia. The clinical genetic data reported over several decades have demonstrated how the coinheritance of α-thalassaemia ameliorates th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Potential interactions between mood disorders and microcytic anaemias have been suggested by case reports, surveys of haematological parameters in psychiatric populations, and surveys of psychiatric morbidity in thalassaemic carriers.
OBJECTIVES: a) To review published studies.b) To study the prevalence of microcytic anaemia in a sample of Sardinian outpatients with recurrent mood disorders.c) To check whether mood disorders and microcytic anaemia co-segregate within families.
METHODS: We extracted data on blood count and serum iron concentrations from the records of patients adm
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we report two cases showing tumor-like white matter lesions; one case was diagnosed as having inflammatory disease, and the other was diagnosed as having astrocytoma. Their outcomes were completely distinct despite similar pathology. Prior to biopsy, perfusion computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) were conducted. The two mass-forming lesions were distinct in edema level and vascularity patterns on CT and MRI. However, pathological examination of brain biopsy specimens revealed commonalities, including (1) proliferation of glial cells, (2) perivascular lymphocytic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.