The sickle cell gene in India represents a separate occurrence of the HbS mutation (the Asian haplotype), which has occurred against a genetic background characterised by high levels of fetal haemoglobin and widely varying frequencies of alpha thalassaemia. These features, which tend to inhibit sickling, change the expression of the disease, which, in India, may be further modified by poor nutrition, malaria and other infections, and limited public health resources. Sickle cell disease in Jamaica is predominantly of African origin (the Benin haplotype) and faces some similar challenges. This r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassemia is one of the major inherited haematological disorders in the Southeast Asia region. This study explored the potential utility of red blood cell (RBC) parameters and reticulocyte cell population data (CPD) parameters in the differential diagnosis of α and β-thalassaemia traits as a rapid and cost-effective tool for screening of thalassemia traits. In this study, a total of 1597 subjects (1394 apparently healthy subjects, 155 subjects with α-thalassaemia trait, and 48 subjects with β-thalassaemia trait) were accrued. The parameters studied were the RBC parameters and reticulocyte CP
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of red blood cell (RBC) deformability in sickle cell anaemia (SCA) is considered the primary factor responsible for episodes of acute pain and downstream progressive organ dysfunction. Oxygen gradient ektacytometry (Oxygenscan) is a recently commercialised functional assay that aims to describe the deformability of RBCs in SCA at differing oxygen tensions. So far, the Oxygenscan has been evaluated only by a small number of research groups and the validity and clinical value of Oxygenscan-derived biomarkers have not yet been fully established. In this study we examined RBC deformabilit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic mutation types and ethnic distribution characteristics of thalassemia in Guiyang.
METHODS: The population underwent physical examination, antenatal examination and pre-pregnancy examination in our hospital from January 2019 to November 2019 was selected, and the thalassemia gene was detected by RDB-PCR.
RESULTS: Among the 4 572 samples, 346 were positive , and the total carrying rate was 7.57%. The carrying rate of α-thalassaemia gene was 5.42% (248 cases), while β-thalassemia was 1.99% (91 cases), and α+β-compound thalassemia was 0.15% (7 cases). α-thal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preparing and submitting a voluntary adverse event (AE) report to the US Food and Drug Administration (FDA) for a medical device typically takes 40 min. User-friendly Web and mobile reporting apps may increase efficiency. Further, coupled with strategies for direct patient involvement, patient engagement in AE reporting may be improved. In 2012, the FDA Center for Devices and Radiologic Health (CDRH) launched a free, public mobile AE reporting app, MedWatcher, for patients and clinicians. During the same year, a patient community on Facebook adopted the app to submit reports involv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sublobar resection (SLR) and radiofrequency ablation (RFA) are the two minimally invasive procedures performed for treating stage I non-small cell lung cancer (NSCLC). This study aimed to compare SLR and RFA for the treatment of stage I NSCLC using the meta-analytical method.
METHODS: We searched PubMed and Embase for articles published till December 2019 to evaluate the comparative studies and assess the survival and progression-free survival rates and postoperative complications (PROSPERO registration number: CRD42018087587). A meta-analysis was performed by combining the outcom
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple red blood cell (RBC) variants appear to offer protection against the most severe forms of Plasmodium falciparum malaria. Associations between these variants and uncomplicated malaria are less clear.
METHODS: Data from a longitudinal cohort study conducted in 3 sub-counties in Uganda was used to quantify associations between three red blood cell variants Hb [AA, AS, S (rs334)], alpha thalassaemia 3.7 kb deletion, and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency A-(G6PD 202A genotype) and malaria incidence, parasite prevalence, parasite density (a measure of anti-parasite i
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Thalassaemia is one of the most common genetics disorders in the world, especially in southern China. The aim of the present study was to investigate the feasibility of combining the gap-PCR and next-generation sequencing (NGS) for thalassaemia carrier screening in the Chinese population.
METHODS: Blood samples were obtained from 944 prepregnancy couples; thalassaemia carrier screening was performed by using a routine haematological method and a combination of gap-PCR and NGS method.
RESULTS: We found that the α thalassaemia carrier rate was 11% (207/1888); the β thalassaemia carrier r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria has been the pre-eminent cause of early mortality in many parts of the world throughout much of the last five thousand years and, as a result, it is the strongest force for selective pressure on the human genome yet described. Around one third of the variability in the risk of severe and complicated malaria is now explained by additive host genetic effects. Many individual variants have been identified that are associated with malaria protection, but the most important all relate to the structure or function of red blood cells. They include the classical polymorphisms that cause sickle
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: Homozygous sickle cell (SS) disease in Central India runs a more severe clinical course than reports from other areas of India. The current study was undertaken to compare the disease in Central India (Nagpur) with that in Jamaica, both populations defined by newborn screening.
METHODS: The Nagpur cohort included infants born to sickling-positive mothers from May 2008 to 2012, examined by high-pressure liquid chromatography and DNA analysis. The Jamaican cohort screened 100,000 consecutive non-operative deliveries between June 1973 and December 1981, analyzed by haemo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Defective synthesis of the α-globin chain due to mutations in the alpha-globin genes and/or its regulatory elements leads to alpha thalassaemia syndrome. Complete deletion of the 4 alpha-globin genes results in the most severe phenotype known as haemoglobin Bart's, which leads to intrauterine death. The presence of one functional alpha gene is associated with haemoglobin H disease, characterised by non-transfusion-dependent thalassaemia phenotype, while silent and carrier traits are mostly asymptomatic.
MAIN BODY: Clinical manifestations of non-deletional in alpha thalassaemia are
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The present study aims to investigate the mutation spectrum of thalassaemia, and characterise the erythrocyte indices of thalassaemia in a large cohort in Sichuan, which is a province with a high prevalence of thalassaemia in southern China.
METHODS: The present study was conducted from July 2017 to July 2019. A total of 42 155 women screened for thalassaemia were enrolled. The thalassaemia carriers were screened by erythrocyte analysis and haemoglobin electrophoresis. Then, the screening test results and genetic results were collected.
RESULTS: A total of 1109 individuals had thalassa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a multisystem disorder characterized by ectopic mineralization of connective tissues with primary manifestations in the skin, eyes and the cardiovascular system. The classic forms of PXE are caused by mutations in the ABCC6 gene encoding the ABCC6 protein, expressed primarily in the liver. Cutis laxa (CL) manifests with loose and sagging skin with loss of recoil. In 2009 we investigated a 19-year-old patient with overlapping cutaneous features of PXE and CL, together with alpha thalassaemia. Genetic analysis failed to identify pathogenic mutations in ABCC6. Mo
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is overwhelming evidence implicating Haemoglobin Subunit Beta (HBB) protein in the onset of beta thalassaemia. In this study for the first time, we used a combined SNP informatics and computer algorithms such as Neural network, Bayesian network, and Support Vector Machine to identify deleterious non-synonymous Single Nucleotide Polymorphisms (nsSNPs) present in the HBB gene. Our findings highlight three major mutation points (R31G, W38S, and Q128P) within the HBB gene sequence that have significant statistical and computational associations with the onset of beta thalassaemia. The dynami
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HbH disease results from dysfunction of three, less commonly two, α-globin genes through various combinations of deletion and non-deletion mutations. Characterization of the mutations and the underlying genotypes is fundamental for proper screening and prevention of thalassaemia in any region. The aim of this study was to explore the genetic arrangements of HbH disease and to correlate the genotypes with the clinical phenotypes.
METHODS: A total of 44 HbH disease patients were enrolled in this study. They were clinically and haematologically assessed. The patients were tested for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the regional- and district-level newborn prevalence of sickle cell trait and disease, and the prevalence of haemoglobin variants and genetic modifiers of sickle cell disease, in the nine regions of north-western United Republic of Tanzania.
METHODS: We repurposed dried blood spot samples from children (aged 0-24 months) born to mothers living with human immunodeficiency virus (HIV), collected as part of the HIV Early Infant Diagnosis programme, for sickle cell diagnosis. We performed isoelectric focusing to determine whether samples had normal haemoglobin, sickle cell
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn cord blood screening identifies infants with underlying haemoglobinopathies before they develop the characteristic symptoms or sequelae.
AIMS: This study was performed to validate the interpretation high-performance chromatography (HPLC) along with complete blood count (CBC) results as a tool for universal neonatal screening of hemoglobin disorders in Oman.
METHODS: HPLC and CBC data on subjects who participated in the National Neonatal screening program at birth were obtained from archival records. The results recorded at birth were compared with a second study performed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Haemoglobinopathy testing is performed for carrier screening and evaluation of microcytic anaemia. We evaluated the effectiveness of thalassaemia screening tests at our institution and suggest ways of improving the testing algorithm.
MATERIALS AND METHODS: A total of 10,084 non-antenatal and 11,364 antenatal samples with alkaline gel electrophoresis (AGE), capillary electrophoresis (CE), haemoglobin H (HbH) inclusion test, mean corpuscular haemoglobin (MCH) and mean corpuscular volume (MCV) were retrospectively reviewed. A subgroup of 187 samples with genetic testing was correla
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The standard screening method for alpha thalassaemia is the examination of HbH preparation. It is labour intensive and poorly standardized. The development of a rapid strip immunochromatographic test (ICT) for haemoglobin Barts offers a fast, user friendly and cost-effective alternative screening tool.
METHOD: A total of 180 subjects with results of the thalassaemia screen and genetic testing were included. Results of the ICT and HbH preparation were correlated with genetic results to determine the performance characteristics of the tests and the effect of mean sample age on res
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования