Hydroxyurea provides effective disease-modifying treatment for people with sickle cell anemia (SCA), especially when escalated to maximum tolerated dose (MTD), which has wide interpatient dosing variability due to pharmacokinetic (PK) differences. Whether hydroxyurea PK parameters differ among children with SCA in different global regions is unknown. We compared hydroxyurea PK parameters among children with SCA from 5 clinical trials: HUSTLE (United States), TREAT (United States), NOHARM (Uganda), REACH (Uganda and Kenya), and EXTEND (Jamaica). Key hydroxyurea PK parameters were determined usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) remains a critical global health issue, with high child mortality in low-resource regions. Early diagnosis is essential for improving health outcomes, but conventional diagnostic methods are unsuitable for widespread use due to the high costs of laboratory equipment. There is an urgent need for portable, cost-effective, and user-friendly point-of-care diagnostic tools that can quickly assess blood health. Here, we explore two new biomarkers enabled by acoustic probing for rapid SCD diagnosis: cell membrane stability from measuring red blood cell (RBC) lysis temperatur
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait (SCT) is the heterozygous carrier state for the HBB missense variant which causes sickle cell disease (SCD). SCT has been associated with increased risk of venous thromboembolism and chronic kidney disease as well as alterations in clinical laboratory parameters. To investigate differential gene expression in SCT, we used RNA sequencing of whole blood samples collected from 805 African American female participants (143 SCT; 660 controls) from the Women's Health Initiative Long Life Study (mean age = 76). We identified 226 differentially expressed genes (DEGs) in SCT compared
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Filtration failures in sickle cell trait (SCT, AS) blood donations limit the availability of antigen-matched red blood cell concentrates (RBCCs) for transfusion. Carbon monoxide (CO), by stabilizing hemoglobin in its high-affinity relaxed state, may prevent filter clogging and restore leukofiltration efficiency. However, the storage quality and stability of CO-treated RBCCs remain to be evaluated.
STUDY DESIGN AND METHODS: RBCCs from normal (AA) donors and AS donors with prior leukofiltration failure were categorized as AA-NC (untreated AA), AA-CO (CO-treated AA), and AS-CO (CO-tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sickle-cell disease (SCD) is a severe autosomal recessive disorder. At-risk couples may prevent transmission either through prenatal diagnosis with possible termination of pregnancy or preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M). Data on PGT-M outcomes in this population remain scarce.
METHODS: We conducted a monocentric retrospective study (2006-2021). To assess ovarian response to stimulation, each PGT-M cycle for SCD was matched with two control cycles.
RESULTS: Sixty couples underwent at least one ovarian stimulation for PGT procedure for SCD. Eight couples (13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMARCB1/INI1-deficient medullary-like renal cell carcinoma (MLRCC), also used to be known as unclassified renal cell carcinoma with medullary phenotype (RCCU-MP), is an extremely rare and highly aggressive kidney tumor. The 2022 World Health Organization (WHO) classification proposes that high-grade renal cell carcinomas exhibiting morphological and immunophenotypic features identical to renal medullary carcinoma, but without evidence of sickle cell trait or disease, should be diagnosed as SMARCB1/INI1-deficient medullary-like renal cell carcinoma(MLRCC) and classified as a subtype of SMARCB1-
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cocaine is an uncommon but recognized cause of ischemic priapism due to its potent sympathomimetic and vasoactive properties. Case reports involving ischemic priapism related to intentional parenteral, intranasal, intracavernosal, and topical cocaine have been documented. Recurrent priapism resulting from occupational exposure to cocaine powder, however, has not been previously described. We report the case of a 37-year-old African American man with sickle cell trait who presented to the emergency department at least six times within a 12-month time period with recurrent priapism. Each episode
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait (SCT) has long been considered a benign carrier condition; however, emerging evidence suggests that individuals with SCT may experience adverse health outcomes, both physical and mental. These findings challenge the conventional notion of SCT as clinically insignificant. Therefore, the present study aims to capture the physical and mental health of SCT individuals among scheduled caste (SC) and scheduled tribe (ST) populations of Odisha, India. This cross-sectional study was conducted in the hard-to-reach regions, primarily located in the mountainous terraces of Koraput distr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sickle cell disease (SCD) is a hereditary blood disorder that increases stroke risk in children. Previously, we showed that SCD caused accelerated arteriopathy in a sickle cell transgenic mouse model compared to sickle cell trait controls. We sought to determine whether radiomics analysis of label-free carotid artery magnetic resonance angiography (MRA) can differentiate between SCD mice (SS) from heterozygous sickle cell trait control mice (AS). Radiomics analysis of MRI data was used to extract quantitative imaging features, then tested for discrimination between SS and AS mice.
ME
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin SE (HbSE) disease is a rare hemoglobinopathy that may be associated with significant clinical complications despite its traditional characterization as a mild condition, and concomitant glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency can further complicate diagnosis and management. We report the case of a 40-year-old Saudi woman with known G6PD deficiency who experienced recurrent vaso-occlusive crises triggered by pregnancy. She first presented postpartum in 2017 with severe joint pain, and initial hemoglobin electrophoresis suggested sickle cell trait (HbS: 27.1%, HbA: 67.9%).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic abscess is a rare but life-threatening condition with poorly understood links to malaria and hemoglobinopathies. We present the case of a young male from West Africa who developed a pyogenic splenic abscess with concurrent Plasmodium falciparum malaria and sickle cell trait. Clinical data were collected through retrospective chart review, and a literature review was conducted focusing on splenic abscess in the context of malaria and hemoglobinopathies. The patient presented with abdominal pain and fever after initiating antimalarial treatment. Imaging revealed a large splenic abscess.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multisystem infectious and thrombotic presentations are rare in pediatric patients and often raise concern for an underlying immunologic or hematologic disorder. We report a case of a 13-year-old male with sickle cell trait and beta-thalassemia trait heterozygote who developed extensive bilateral deep vein thromboses (DVTs), a large hepatic abscess, right-sided pneumonia with empyema, and subsequently perforated appendicitis with intra-abdominal abscesses. The patient required broad-spectrum antimicrobial therapy, anticoagulation, percutaneous abscess drainage, and emergent surgical interventi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY POINTS: We identified 69 plasma metabolites associated with sickle cell trait, including markers of eGFR and/or related to oxidative stress pathways. Twenty-five percent or 39% of the sickle cell trait-associated metabolites were replicated in the Atherosclerosis Risk in Communities study. Sickle cell trait-associated metabolites individually or in aggregate were associated with better prediction of incident kidney failure in those with sickle cell trait.
BACKGROUND: Sickle cell trait (SCT) is the heterozygous carrier state for sickle cell disease (SCD) and is common among individuals of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to describe the child- and parent-centered lived experience of chronic sickle cell pain and its management among children and adolescents living with sickle cell disease (SCD). A secondary aim was to examine culturally relevant treatment preferences to inform clinically meaningful end points for nonpharmacological behavioral treatments and identify facilitators and barriers to behavioral treatments to enhance the feasibility and acceptability of future chronic sickle cell pain treatment programs.
METHOD: Participants were 14 dyads of children and adolescents with S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is a chronic inflammatory state, characterized by increased plasma values of inflammatory and angiogenic proteins. Although red blood cell (RBC) transfusion is known to have immunomodulatory effects in other conditions, its potential effects on the inflammatory state in SCD remain largely unknown. This study aimed to explore the longitudinal effects of RBC transfusion on plasma inflammatory and angiogenic proteins in chronically transfused patients with SCD. Plasma samples were collected from SCD patients treated with either exchange (N = 12) or top-up (N = 12) transf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell trait (SCT) is largely understood to be a clinically silent disease that typically does not require intensive clinical monitoring or counseling of patients. In fact, many patients with SCT are unaware that they have this genetic condition. However, emerging studies, case reports, and reviews increasingly demonstrate that severe clinical pathology can be associated with SCT, showcasing the need for improved counseling and education. We present the case of a healthy young male patient who was admitted to the hospital with rhabdomyolysis, acute liver injury, extreme electrolyte distur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: As the most abundant human cell and the foundation of transfusion medicine, red blood cells (RBCs) offer a unique readout of systemic health, yet they have never been characterized at population scale. We generated a proteome atlas of 13,091 blood donors with multi-omics longitudinal phenotyping, characterizing the influence of demographics and genetic variation on the reproducibility of RBC proteomes across donations. Elastic-net aging clocks captured biological aging with high accuracy and uncovered genetic regulators of ΔAge at FN1, C4/IKZF1, CRAT, PFAS, TRIM58. Across independe
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn screening helps identify sickle cell disorder (SCD) early and to promptly initiate effective measures. It is estimated that India accounts for approximately 16% of global annual births with SCD. Multiple reports of screening for SCD in India have emerged in the last decade. Our aim was to pool the birth prevalence of SCD and sickle cell trait (SCT). A systematic review of published evidence on nontargeted, universal screening for SCD or SCT in newborns was performed (16 studies). The pooled prevalence of SCD was 1100 per 100,000 (10 studies, 88,276 neonates, 95% CI: 432, 1768), while t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The DICER1 gene encodes a ribonuclease essential for microRNA processing and regulates diverse cellular functions. Germline DICER1 alterations underlie DICER1-related tumor predisposition syndrome, which can lead to renal neoplasia. Herein, we studied the spectrum of DICER1-altered renal neoplasia.
METHODS: Our institutional archives were queried for DICER1-mutated renal neoplasia. Relevant clinicopathologic features and molecular profiling results were summarized.
RESULTS: We report five renal tumors that reinforce the clinicopathologic spectrum of DICER1-associated renal neopla
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования