This case report illustrates the diagnostic limitations of hemoglobin A1c (HbA1c) in patients with coexisting hemoglobinopathies. Sickle cell disease (SCD) and alpha thalassemia are inherited disorders characterized by chronic anemia and altered red blood cell turnover, both of which can significantly interfere with the accuracy of HbA1c measurements. In such cases, HbA1c may appear falsely low, potentially delaying the diagnosis and treatment of diabetes mellitus. We describe a 63-year-old female with previously undiagnosed SCD and alpha thalassemia whose longstanding hyperglycemia and diabet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sickle cell disease (SCD) is a common and life-threatening hematological disorder that affects almost 100,000 people in the United States and millions worldwide. The wide phenotypic variability of SCD results from a complex pathophysiology involving coagulation, inflammation, leukocyte and endothelial cell activation, and other cellular and humoral mechanisms. To improve the prognosis of SCD patients, we must gain a better understanding of the underlying molecular pathogenesis and offer new therapies.
AREAS COVERED: In SCD and other hemolytic disorders, continual red blood cell
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This paper describes methods for a national study evaluating the implementation of the National Collegiate Athletic Association's (NCAA) policy on sickle cell trait (SCT) screening of athletes and describes attitudes toward the screening.
METHODS: In Fall 2020, 343 Division I schools, 302 Division II schools, and 426 Division III schools were invited to participate in this national survey.
RESULTS: Across 123 participating schools, a total of 168 sport medicine administrators (121 head athletic trainers and 47 team physicians), 268 athletic staff (128 staff athletic trainers an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The development of recurrent ischemic priapism (RIP) is associated with mental health disorders, psychiatric medications, and substance use, but the temporal relationship between the onset of RIP and the development of these risk factors is poorly understood.
AIM: This study aimed to investigate the chronology of psychosocial and substance use risk factors relative to the initial clinical presentation of RIP.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of 73 adult patients diagnosed with RIP at a single academic center, identified via manual chart review of the electronic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborn bloodspot screening (NBS) began in Guthrie's laboratory in 1961 for phenylketonuria. A federal study the following year formed the basis for expanding NBS as a public health function. Diseases detectable through NBS gradually expanded, eventually including sickle cell anemia, which was included in the screening panel in New York in 1975. Universal inclusion of full population screening for sickle cell anemia was included in all US NBS programs by 2006. Through the years, NBS for sickle cell anemia has expanded to include other clinically significant hemoglobin disorders (both hemoglobi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle Cell Disease (SCD) is an autosomal recessive disorder with a substantial global burden. Despite its particularly high incidence in sub-Saharan Africa, early diagnosis remains limited in many countries. The objective of this study was to implement a newborn screening programme for SCD in one of the largest maternity hospitals in Angola and to support the subsequent pediatric follow-up of the affected children. Between June 2023 and December 2024, all children born in or attending the main hospital for vaccination were screened after parental or guardian consent. Blood was collected by he
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moyamoya disease (MMD) is a rare, idiopathic cerebrovascular disorder characterized by bilateral stenosis of the internal carotid arteries (ICAs) and the formation of collateral vessels at the base of the brain. In patients with sickle cell disease (SCD), chronic vaso-occlusive changes can produce moyamoya-like vasculopathy, resulting in moyamoya syndrome (MMS) and increasing the risk of aneurysm formation and rupture. Nonetheless, presentation of MMS as non-aneurysmal subarachnoid hemorrhage (NASAH) is extremely rare, with few reported cases. Our case is about a 28-year-old male, a known case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Exagamglogene autotemcel (exa-cel) is a one-time nonviral gene-edited therapy approved in the United States (US) for treatment of patients aged ≥12 years with sickle cell disease (SCD) with recurrent vaso-occlusive crises (VOCs). Standard of care (SOC) for SCD includes symptomatic care, hydroxyurea and/or red blood cell transfusions. This study estimated the long-term clinical outcomes and cost-effectiveness of exa-cel relative to SOC among patients with SCD with recurrent VOCs.
METHODS: A Markov model was used to compare the expected lifetime costs and clinical outcomes of patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute chest syndrome (ACS) is a severe complication of sickle cell disease (SCD) occurring in ~50% of patients, some presenting frequent episodes. We lack tools to identify patients at high risk of ACS occurrence or frequent episodes. Epidemiological studies have found an association between asthma and ACS, but whether this link is causal is unclear. We used polygenic scores (PGS) to analyze whether the genetic propensity for asthma was associated with ACS and could be used to stratify the risk of ACS. We identified that PGS for asthma (PGSasthma) was associated with ACS rate (number of episod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last few years, gene therapy, holding the promise for long-term disease correction through a one-time treatment, has transitioned from experimental research to approved medicine. Several gene therapies are now available for congenital blood disorders, notably for hemophilia and hemoglobinopathies. In this review, we discuss each of the six therapies that now have regulatory approval for treatment in the United States: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) for hemophilia A, Beqvez (fidanacogene elaparvovec) and Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) for hemophilia B, Lyfgenia (lovotibeglo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the association between neighborhood-level disadvantage, measured by the Social Vulnerability Index (SVI) and Area Deprivation Index (ADI), and disease severity at presentation, treatment modality, and clinical outcomes in a cohort of Black patients with proliferative sickle cell retinopathy (PSR).
METHODS: This retrospective cohort study included Black patients with PSR (Goldberg stages 3-5) seen at a metropolitan academic ophthalmology center from May 1, 2014, to December 31, 2022. Patient demographics, treatment patterns, and clinical outcomes were extracted from elect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaso-occlusive episodes (VOEs) or acute pain events, involving complex interactions between sickle erythrocytes and other blood cells, are a hallmark of sickle cell disease (SCD). In this study, we analyzed changes in peripheral blood transcriptomes between steady state and VOEs in individuals with SCD. We followed a cohort of 174 individuals with SCD with or without chronic pain and collected peripheral blood at clinic visits (steady state) and during hospitalizations (VOEs). We performed RNA-Seq profiling of CD45+ leukocytes and CD71+ erythroid cells. Pathways linked to complement activation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-CRISPR associated protein 9 (CRISPR/Cas9) technology has become a revolutionary tool in medicine, offering substantial potential for treating a wide range of diseases, including hematological disorders, cancers, genetic conditions, and ophthalmological diseases. This systematic review evaluates the efficacy, safety, and applicability of CRISPR/Cas9 in clinical trials. A comprehensive search of the PubMed, Scopus, Web of Science, and Cochrane databases was conducted. All studies, up to November 2024, meeting the eligibility criteria asse
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Children with sickle cell disease (SCD) are at risk of developing cerebral vasculopathies, increasing the risk of stroke. While some vasculopathies are medically managed, surgical revascularization might be needed in patients who also have moyamoya arteriopathy (MMA). The aim of this study was to characterize stroke timing and phenotype between children with homozygous SCD (HbSS) alone and those with HbSS and concurrent MMA.
METHODS: A retrospective review of clinical and radiological information for pediatric patients (age < 21 years) with HbSS and cerebrovascular sequelae at a si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle Cell Disease (SCD) is highly prevalent in sub-Saharan Africa. Epidemiological data remain sparse, but regional screening and research initiatives are expanding. Due to genetic, environmental, and socioeconomic factors, the disease course differs markedly from that in high-income countries. Although mortality is improving and can be further lowered with simple interventions, it remains high, especially among undiagnosed children. Genetic factors, poor healthcare infrastructure, and poverty contribute to disease severity. While recent collaborative programs like SickleInAfrica offer hope,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced genomic technologies are revolutionizing our ability to understand complex diseases. Large-scale population studies are needed to realize the potential of using individual genetic information to personalize treatments for better patient outcomes for chronic non-communicable diseases, such as sickle cell disease (SCD). SCD is recognized as a benchmark genetic disorder for study both in Africa and globally due to its unmet health burden and the potential utilization of genomic knowledge for improving the health outcomes for individuals living with the disease. Over the past two decades,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The practical aspects of developing curative treatments for sickle cell disease (SCD) in Africa, such as gene therapy and hematopoietic stem cell transplantation, involve strengthening healthcare infrastructure, training healthcare professionals, establishing regional treatment centers, and creating national SCD programs. The costs associated with gene therapy and stem cell transplants can be prohibitive, especially in low- and middle-income countries. Strategies to address affordability, including local manufacturing, government funding, and partnerships with global health agencies, are essen
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Acute chest syndrome (ACS) is a major cause of mortality and hospitalization in patients with sickle cell disease (SCD). While clinical features often overlap with uncomplicated vaso-occlusive crises (VOC), early differentiation is critical for survival. Data regarding specific predictors of ACS in the Indian population remains limited. The objective of this study was to identify clinical and laboratory factors associated with the diagnosis of ACS in hospitalized patients with sickle cell disease. Methods This cross-sectional analytical study was conducted at a tertiary care teachin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess myocardial and hepatic tissue remodeling in patients with sickle cell anemia (SCA) using T1 mapping and extracellular volume (ECV) measurements, and to evaluate diastolic dysfunction (DD) using magnetic resonance imaging (MRI).
METHODS: This prospective study enrolled 32 patients with SCA (19 women; mean age: 37 years) and 12 healthy controls (8 men; mean age: 31 years). Myocardial T1, T2, and T2* values and hepatic T1 and T2* values were measured in both groups. Myocardial and hepatic ECV measurements were performed in the patient group. DD was evaluated using transmitral
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Since 2021, sickle cell disease (SCD) has been included in all 17 neonatal screening programmes in Spain. The carrier state for hemoglobin S (HbS) is also detected collaterally; although clinically benign, it appears to increase the risk of certain complications, with genetic counselling being the main reason for its recognition. The Red Cell Disorders Working Group of the Spanish Society of Pediatric Hematology and Oncology (SEHOP) conducted this study to examine current practices in the management of its detection.
MATERIALS AND METHODS: A survey was carried out among represen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования