Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-CRISPR associated protein 9 (CRISPR/Cas9) technology has become a revolutionary tool in medicine, offering substantial potential for treating a wide range of diseases, including hematological disorders, cancers, genetic conditions, and ophthalmological diseases. This systematic review evaluates the efficacy, safety, and applicability of CRISPR/Cas9 in clinical trials. A comprehensive search of the PubMed, Scopus, Web of Science, and Cochrane databases was conducted. All studies, up to November 2024, meeting the eligibility criteria asse
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Children with sickle cell disease (SCD) are at risk of developing cerebral vasculopathies, increasing the risk of stroke. While some vasculopathies are medically managed, surgical revascularization might be needed in patients who also have moyamoya arteriopathy (MMA). The aim of this study was to characterize stroke timing and phenotype between children with homozygous SCD (HbSS) alone and those with HbSS and concurrent MMA.
METHODS: A retrospective review of clinical and radiological information for pediatric patients (age < 21 years) with HbSS and cerebrovascular sequelae at a si
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle Cell Disease (SCD) is highly prevalent in sub-Saharan Africa. Epidemiological data remain sparse, but regional screening and research initiatives are expanding. Due to genetic, environmental, and socioeconomic factors, the disease course differs markedly from that in high-income countries. Although mortality is improving and can be further lowered with simple interventions, it remains high, especially among undiagnosed children. Genetic factors, poor healthcare infrastructure, and poverty contribute to disease severity. While recent collaborative programs like SickleInAfrica offer hope,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced genomic technologies are revolutionizing our ability to understand complex diseases. Large-scale population studies are needed to realize the potential of using individual genetic information to personalize treatments for better patient outcomes for chronic non-communicable diseases, such as sickle cell disease (SCD). SCD is recognized as a benchmark genetic disorder for study both in Africa and globally due to its unmet health burden and the potential utilization of genomic knowledge for improving the health outcomes for individuals living with the disease. Over the past two decades,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The practical aspects of developing curative treatments for sickle cell disease (SCD) in Africa, such as gene therapy and hematopoietic stem cell transplantation, involve strengthening healthcare infrastructure, training healthcare professionals, establishing regional treatment centers, and creating national SCD programs. The costs associated with gene therapy and stem cell transplants can be prohibitive, especially in low- and middle-income countries. Strategies to address affordability, including local manufacturing, government funding, and partnerships with global health agencies, are essen
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Acute chest syndrome (ACS) is a major cause of mortality and hospitalization in patients with sickle cell disease (SCD). While clinical features often overlap with uncomplicated vaso-occlusive crises (VOC), early differentiation is critical for survival. Data regarding specific predictors of ACS in the Indian population remains limited. The objective of this study was to identify clinical and laboratory factors associated with the diagnosis of ACS in hospitalized patients with sickle cell disease. Methods This cross-sectional analytical study was conducted at a tertiary care teachin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess myocardial and hepatic tissue remodeling in patients with sickle cell anemia (SCA) using T1 mapping and extracellular volume (ECV) measurements, and to evaluate diastolic dysfunction (DD) using magnetic resonance imaging (MRI).
METHODS: This prospective study enrolled 32 patients with SCA (19 women; mean age: 37 years) and 12 healthy controls (8 men; mean age: 31 years). Myocardial T1, T2, and T2* values and hepatic T1 and T2* values were measured in both groups. Myocardial and hepatic ECV measurements were performed in the patient group. DD was evaluated using transmitral
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Since 2021, sickle cell disease (SCD) has been included in all 17 neonatal screening programmes in Spain. The carrier state for hemoglobin S (HbS) is also detected collaterally; although clinically benign, it appears to increase the risk of certain complications, with genetic counselling being the main reason for its recognition. The Red Cell Disorders Working Group of the Spanish Society of Pediatric Hematology and Oncology (SEHOP) conducted this study to examine current practices in the management of its detection.
MATERIALS AND METHODS: A survey was carried out among represen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sickle cell disease (SCD) is an inherited autosomal recessive hemoglobinopathy that causes significant morbidity and mortality in children and adults. The availability of novel therapeutic agents that are safe, effective, and affordable and new cell therapy techniques remains highly desirable for the treatment of SCD.
AREAS COVERED: After a brief reminder of the main SCD complications, this review summarizes emerging disease-modifying agents and promising cell therapy strategies for the treatment of patients with SCD. A comprehensive search to look for the efficacy and safety of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell nephropathy (SCN) significantly shortens the life expectancy of patients with sickle cell disease (SCD). We previously reported that endothelin-1 (ET-1) and endothelin A receptor (ETA) are upregulated in SCN, and ETA antagonism mitigates SCN early in the disease progression in a humanized mouse model of SCD. We hypothesized that endothelium-derived ET-1 mediates the progression of SCN and T cell inflammation in the kidney of SCD mice. To test this hypothesis, we first used allogenic bone marrow transplantation from humanized sickle cell mice (HbSS) into endothelial-derived ET-1 kno
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Iron chelation therapy (ICT) is essential for people with hematological disorders requiring chronic transfusions to minimize the risk of iron overload, yet suboptimal adherence is prevalent. Widespread use of personal technology makes mobile health (mHealth) an attractive platform to promote adherence.
OBJECTIVE: This study aimed to examine access to mobile technology and preferences for an mHealth intervention to improve adherence to ICT.
METHODS: A cross-sectional survey that included 63 items assessing technology access, mHealth preferences, and demographics was administered t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Model-informed drug development (MIDD) has an important role to play at various stages of drug development. In this case study, the application of MIDD in the early clinical development of a small-molecule inhibitor of sickle hemoglobin (Hb) polymerization is highlighted. Starting from the setting of quantitative criteria, to using a combination of PKPD and semi-mechanistic RBC modeling, and key biomarker analysis, based on data from a healthy participant first-in-human (FIH) study and historical data, we chart the strategic approaches planned and taken to inform decisions for the program, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Acute chest syndrome (ACS) remains one of the most severe complications of pediatric sickle cell anemia (SCA) and a leading cause of Pediatric Intensive Care Unit (PICU) admission. Despite its clinical significance, regional data describing PICU-level characteristics, interventions, and outcomes in children with SCA are limited. This study aimed to evaluate the clinical profile, management strategies, and outcomes of pediatric SCA patients admitted to the PICU at a tertiary care center in Tabuk, Saudi Arabia. Methods We conducted a retrospective cohort study of pediatric patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Stroke in sickle cell disease (SCD) is often attributed to large vessel involvement in the disorder, whereas the contribution of cerebral microvascular disease has been less explored. In this study, we investigated the formation of cerebral microvascular lesions and the involvement of mast cells in a humanized SCD mouse model.
METHODS: We studied hemorrhagic microvascular disease in a well-characterized mouse model of humanized transgenic sickle (HbSS-BERK) expressing >99% human sickle hemoglobin (HbS) and a control (HbAA-BERK) mouse model expressing normal human hemoglobin A (HbA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Chromatographic and electrophoretic methods reliably distinguish the heterozygous and homozygous sickle cell states with hemoglobin variants appearing at consistent percentages with specific retention or migration times. However, co-migrating variants alter the overall hemoglobin profile, complicating interpretation in compound heterozygous conditions such as βS/βD-Punjab since these variants electrophoretically migrate close to each other. These cases often require hematological correlation or molecular confirmation. As molecular testing is not available in all laboratories, mass s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adjustment of haemoglobin concentrations for elevation is essential for anaemia assessments of both individuals and populations. Whereas the previous WHO anaemia definitions released in 2001 used an elevation adjustment derived from small sample sizes with limited representativeness, the 2024 WHO global anaemia definitions reflect empirical assessments across several geographies and settings derived from population-representative surveys. We aimed to assess the effect of these changes on estimates of global anaemia burden.
METHODS: In this population-based modelling study, using a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) affects millions worldwide but has limited treatment options, most of which carry significant side effects. At present, the only curative treatment for SCD is allogeneic or gene-modified autologous hematopoietic stem cell (HSC) transplantation (Tx). HSC-Tx carries considerable challenges/risks to the patient largely due to the highly toxic conditioning required to achieve sufficient HSC engraftment. Furthermore, existing treatments often only commence in late childhood or adolescence, yet SCD's clinical manifestation start during infancy, placing the child at risk of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytomasand paragangliomas (collectively referred as PPGLs) are highly heritable neoplasms arise from chromaffin cells of neural crest tissues; 40% of patients with PPGLs harbour germline pathogenic variants (PV), which up to 45% of patients exhibit somatic mutations in similar susceptibility genes. Endothelial PAS domain-containing protein-1 [also known as hypoxia inducible factor-2α, HIF-2α] is encoded by EPAS1, and along with other hypoxia-inducible factors (HIFs) acts as a key mediator in the cellular response to hypoxia. Gain-of-function mutations in EPAS1 have been linked to the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Patients with sickle cell disease (SCD) may experience clinician biases due to intersecting stigmatizing factors because most patients with SCD racially identify as Black, have pain as the most common presenting symptom, and are often treated with opioids.
OBJECTIVE: To examine intersecting stigmatizing identities of patients with SCD-identifying as Black, presenting with pain, and being treated with opioids-and compare differences in negative descriptors in the electronic health record relative to SCD.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cross-sectional, single-center study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.