In this work, we show how shape matters for the ordering of red blood cells (RBCs) at a water-air interface for both artificially rigidified and sphered cells as a model system for hereditary spherocytosis. We report enhanced long-range order for spherical RBCs over disk-shaped RBCs arising from the increased local ordering of spheres relative to disks. We show that rigidity has a greater effect on the radial distribution of spherical vs disk-shaped RBCs by slightly increasing the average distance between cells. The onset of local hexatic bond order of spherical RBCs in mixed disc-sphere syste
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peripheral erythrophagocytosis appears to be a unique sign of acquired immune-mediated hemolytic anemia. It is said to be rare but its prevalence among patients with autoimmune hemolytic anemia has not been studied.
METHODS: In this retrospective study from July 2014 to June 2024, the clinical and laboratory features, treatment and outcomes of children diagnosed with autoimmune hemolytic anemia were described. The prevalence of peripheral erythrophagocytosis was compared to a group of children with hereditary spherocytosis at the time of first diagnosis seen in the same period.
R
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical Hereditary Hemolytic Anemia (HAA) particularly Hereditary Spherocytosis (HS) encompasses diverse genetic disorders causing premature red blood cell destruction and intrinsic RBC defects. There's a pressing need for standardized diagnostic protocols tailored to the Asian population, particularly in Saudi Arabia, underscoring the significance of thorough blood biochemistry analysis.
MATERIALS AND METHODS: A case-control prospective study was conducted at King Abdulaziz University, samples were obtained from King Fahad Hospital, Jeddah, Saudi Arabia, serving a significant po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to provide a comprehensive summary of the clinical phenotypic characteristics of children with anemia of unknown etiology, particularly focusing on the early detection of hereditary spherocytosis (HS) and exploring genetic screening strategies for this condition in childhood.
METHODS: The study included children with anemia whose underlying cause could not be definitively identified through routine clinical diagnosis. Clinical data was collected and genetic diagnosis of HS was confirmed using next-generation sequencing. Statistical analysis was conducted to evaluate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis (HS) is a group of genetically heterogeneous hereditary hemolytic disorders characterized by anemia, splenomegaly, jaundice, reticulocytosis, and spherical red blood cells on peripheral blood smears. Mutations in key genes, including SPTB, ANK1, SLC4A1, SPTA1, and EPB42, are commonly implicated in HS.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 22-year-old female presenting with anemia, jaundice, and a family history of splenectomy. Laboratory investigations revealed hemolytic anemia, elevated bilirubin levels, and peripheral blood smear findings consistent
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical manifestations of hereditary spherocytosis (HS) are often heterogeneous, spanning from asymptomatic to severe symptoms that may pose life-threatening risks. Genotype-phenotype correlations remain controversial in clinical research. This retrospective study evaluated the correlation between genetic variants and clinical characteristics in a cohort of 64 Chinese pediatric patients with HS. The predominant variants were found in the ANK1 (27 cases, 42%) and SPTB (26 cases, 41%) genes, while variants in the SPTA1 (6 cases, 9%) and SLAC4A1 genes (5 cases, 8%) were less common. No EPB42
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hereditary Spherocytosis (HS) is a common genetic hematological disorder causing a life-long hemolytic anemia, with sequela of hemolysis. Children with severe HS commonly undergo partial or total splenectomy (PS, TS); PS confers the theoretical advantage of maintaining splenic immune function, but may be associated with regrowth, ongoing hemolysis, and need for completion splenectomy. HS can be caused by 5 different pathogenic gene variants. A rare and severe form is caused by homozygous/compound heterozygous mutations in the SPTA1 gene, coding for alpha spectrin. We hypothesized this
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Hereditary spherocytosis (HS) is an erythrocytic membranopathy that belongs to a group of rare genetic disorders. Mutations in five genes, including ANK1, cause clinical manifestations of the disease. Identified variations in individual families provide a better understanding of the molecular basis of the disease. Methods In this study, we used two sequencing methods, whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing, analyzing gDNA and cDNA as templates, to detect and verify the variants putatively responsible for the clinical symptoms observed in a Polish family diagnosed with HS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis is a common hemolytic anemia with different severity. The causes of hereditary spherocytosis are mutations in genes that encode red blood cell (RBC) membrane and cytoskeletal proteins, including ankyrin-1, Band 3 (or AE1), α spectrin, β spectrin, and protein 4.2. Molecular defects in these proteins decrease membrane integrity, leading to vesiculation, decreased membrane surface area, and reduced deformability of the cells. Eventually, this leads to the trapping the abnormal RBCs (spherocytes) in the spleen. In most severe cases, splenectomy may be necessary to prevent
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze a novel intronic variant in the SPTB gene and explore its effect on SPTB mRNA splicing. Methods: Clinical data of a child diagnosed with hereditary spherocytosis (HS) and admitted to the First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University in February 2022 were analyzed retrospectively. Whole genome sequencing was used to identify disease-causing mutations and the results were validated with Sanger sequencing, mRNA sequencing was used to determine the SPTB gene's mRNA expression level, and bioinformatics tools were used for splicing site prediction and analysis. Results
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary management of hereditary spherocytosis (HS) typically involves splenectomy to prevent hemolytic crises. However, splenic artery embolization (SAE) has emerged as a promising minimally invasive alternative. We report a case of a woman in her mid-20s with severe HS who presented with chronic fatigue, anemia resistant to iron supplementation, and splenomegaly. The diagnosis was confirmed through clinical findings, osmotic fragility test, and laboratory results. A partial embolization of the lower two-thirds of the spleen was performed while preserving the function of the upper third.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study presents a young man with hereditary spherocytosis (HS) who underwent intensive chemotherapy for newly diagnosed diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and achieved complete remission. This case challenges the idea of HS as a barrier to standard DLBCL treatment.
DISCUSSION: By meticulously monitoring blood counts and providing timely transfusions, the team successfully mitigated potential complications associated with chemotherapy-induced stress on red blood cells.
CONCLUSIONS: This experience underscores the importance of a multidisciplinary approach and tailored treat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolytic anemias involve premature red blood cell (RBC) destruction and present complex phenotypes, including disturbances in iron metabolism, extramedullary erythropoiesis, and systemic organ involvement. To guide the selection of appropriate murine models for studying pathophysiology and pharmacologic treatments of human hemolytic disorders, we systematically characterized three genetic mouse models commonly used to investigate such conditions: sickle cell disease (SCD), β-thalassemia (THAL), and hereditary spherocytosis (SPH). We sought to clarify how these models differ in the severity an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is a common form of haemolytic anaemia caused by defects or deficiencies in genes encoding erythrocyte membrane proteins, such as ANK1, SPTB, SLC4A1, EPB42, and SPTA1. Among these, ANK1 and SPTB mutations are the most frequent causes of HS worldwide. This study analysed 53 Indian HS patients, identifying 33 novel and 12 previously reported SPTB variants using targeted next-generation sequencing (t-NGS). The identified SPTB variants included frameshift (28%), missense (24%), nonsense (44%), and splicing (4%) types, with nonsense variants being the most common. Thes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Management of mitral regurgitation (MR) in patients with hereditary spherocytosis (HS) poses unique challenges due to increased haemolysis risk. While surgical mitral valve repair is the standard treatment, the optimal strategy for recurrent MR after initial repair remains unclear, particularly regarding the safety and durability of transcatheter interventions in this high-risk population.
CASE SUMMARY: A 57-year-old woman with HS developed severe recurrent MR 4 years after initial surgical repair that intentionally omitted annuloplasty to minimize haemolysis risk. Given the risks
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis due to mutations in the SPTA gene is a rare cause of fetal anaemia which can present as hydrops fetalis. We present a unique family cohort demonstrating severe transfusion-dependent anaemia with prenatal onset due to two SPTA1 founder variants which were diagnosed over several years as genetic testing capabilities advanced. Each patient was managed antenatally with fetal blood sampling (FBS) and intrauterine transfusions (IUT) with varying levels of success. Out of six affected pregnancies, two resulted in fetal demise, two resulted in postnatal demise and two long-ter
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenectomy is a well-established therapeutic approach for pediatric hematologic disorders, especially in the case of hereditary spherocytosis (HS). In addition to the commonly acknowledged short- and long-term infectious and thrombotic complications, also splenosis represents a rare but noteworthy complication of splenectomy. Splenosis is characterized by the auto-transplantation and growth of splenic tissue in ectopic locations, following trauma or splenectomy. This condition can mimic malignancies, posing diagnostic challenges. We report the case of a 16-year-old girl with HS who presented
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal red blood cell (RBC) disorders encompass a diverse range of inherited and acquired conditions with significant clinical implications. Due to the unique morphological and biochemical characteristics of neonatal erythrocytes, accurate diagnosis is often challenging but critical for effective management.
OBJECTIVE: This review aims to synthesize current knowledge on the diagnosis of neonatal RBC disorders, highlighting the integration of traditional morphological analysis with advanced biochemical and molecular techniques.
METHODS: A comprehensive literature review was cond
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary obstruction is a rare complication in patients with hereditary spherocytosis (HS). The clinical course and optimal treatment strategies for HS patients complicated by biliary obstruction remain unclear.
METHODS: We conducted a retrospective review of 16 pediatric HS patients complicated by biliary obstruction who were treated at our hospital between January 2018 and October 2024. Based on previously published clinical severity classifications, patients were divided into Group A (non-severe group: trait, mild, and moderate) and Group B (severe group).
RESULTS: The study in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования