Objective: To analyze a novel intronic variant in the SPTB gene and explore its effect on SPTB mRNA splicing. Methods: Clinical data of a child diagnosed with hereditary spherocytosis (HS) and admitted to the First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University in February 2022 were analyzed retrospectively. Whole genome sequencing was used to identify disease-causing mutations and the results were validated with Sanger sequencing, mRNA sequencing was used to determine the SPTB gene's mRNA expression level, and bioinformatics tools were used for splicing site prediction and analysis. Results
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary management of hereditary spherocytosis (HS) typically involves splenectomy to prevent hemolytic crises. However, splenic artery embolization (SAE) has emerged as a promising minimally invasive alternative. We report a case of a woman in her mid-20s with severe HS who presented with chronic fatigue, anemia resistant to iron supplementation, and splenomegaly. The diagnosis was confirmed through clinical findings, osmotic fragility test, and laboratory results. A partial embolization of the lower two-thirds of the spleen was performed while preserving the function of the upper third.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study presents a young man with hereditary spherocytosis (HS) who underwent intensive chemotherapy for newly diagnosed diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and achieved complete remission. This case challenges the idea of HS as a barrier to standard DLBCL treatment.
DISCUSSION: By meticulously monitoring blood counts and providing timely transfusions, the team successfully mitigated potential complications associated with chemotherapy-induced stress on red blood cells.
CONCLUSIONS: This experience underscores the importance of a multidisciplinary approach and tailored treat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolytic anemias involve premature red blood cell (RBC) destruction and present complex phenotypes, including disturbances in iron metabolism, extramedullary erythropoiesis, and systemic organ involvement. To guide the selection of appropriate murine models for studying pathophysiology and pharmacologic treatments of human hemolytic disorders, we systematically characterized three genetic mouse models commonly used to investigate such conditions: sickle cell disease (SCD), β-thalassemia (THAL), and hereditary spherocytosis (SPH). We sought to clarify how these models differ in the severity an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is a common form of haemolytic anaemia caused by defects or deficiencies in genes encoding erythrocyte membrane proteins, such as ANK1, SPTB, SLC4A1, EPB42, and SPTA1. Among these, ANK1 and SPTB mutations are the most frequent causes of HS worldwide. This study analysed 53 Indian HS patients, identifying 33 novel and 12 previously reported SPTB variants using targeted next-generation sequencing (t-NGS). The identified SPTB variants included frameshift (28%), missense (24%), nonsense (44%), and splicing (4%) types, with nonsense variants being the most common. Thes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Management of mitral regurgitation (MR) in patients with hereditary spherocytosis (HS) poses unique challenges due to increased haemolysis risk. While surgical mitral valve repair is the standard treatment, the optimal strategy for recurrent MR after initial repair remains unclear, particularly regarding the safety and durability of transcatheter interventions in this high-risk population.
CASE SUMMARY: A 57-year-old woman with HS developed severe recurrent MR 4 years after initial surgical repair that intentionally omitted annuloplasty to minimize haemolysis risk. Given the risks
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis due to mutations in the SPTA gene is a rare cause of fetal anaemia which can present as hydrops fetalis. We present a unique family cohort demonstrating severe transfusion-dependent anaemia with prenatal onset due to two SPTA1 founder variants which were diagnosed over several years as genetic testing capabilities advanced. Each patient was managed antenatally with fetal blood sampling (FBS) and intrauterine transfusions (IUT) with varying levels of success. Out of six affected pregnancies, two resulted in fetal demise, two resulted in postnatal demise and two long-ter
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenectomy is a well-established therapeutic approach for pediatric hematologic disorders, especially in the case of hereditary spherocytosis (HS). In addition to the commonly acknowledged short- and long-term infectious and thrombotic complications, also splenosis represents a rare but noteworthy complication of splenectomy. Splenosis is characterized by the auto-transplantation and growth of splenic tissue in ectopic locations, following trauma or splenectomy. This condition can mimic malignancies, posing diagnostic challenges. We report the case of a 16-year-old girl with HS who presented
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal red blood cell (RBC) disorders encompass a diverse range of inherited and acquired conditions with significant clinical implications. Due to the unique morphological and biochemical characteristics of neonatal erythrocytes, accurate diagnosis is often challenging but critical for effective management.
OBJECTIVE: This review aims to synthesize current knowledge on the diagnosis of neonatal RBC disorders, highlighting the integration of traditional morphological analysis with advanced biochemical and molecular techniques.
METHODS: A comprehensive literature review was cond
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary obstruction is a rare complication in patients with hereditary spherocytosis (HS). The clinical course and optimal treatment strategies for HS patients complicated by biliary obstruction remain unclear.
METHODS: We conducted a retrospective review of 16 pediatric HS patients complicated by biliary obstruction who were treated at our hospital between January 2018 and October 2024. Based on previously published clinical severity classifications, patients were divided into Group A (non-severe group: trait, mild, and moderate) and Group B (severe group).
RESULTS: The study in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSES: Hereditary spherocytosis (HS) is an inherited hemolytic anemia caused by variants in red blood cell cytoskeleton proteins. Advances in sequencing technology have revealed numerous novel variants; however, accurate genome annotation remains a significant challenge. In precision medicine, the precise identification of variants responsible for genetic diseases is crucial. This study aims to clearly delineate pathogenic variants and provide targeted pathogenicity analyses.
METHODS: We analyzed clinical data from three unrelated Chinese families with HS. Our investigation
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extramedullary hematopoiesis (EMH) is extremely rare in the adrenal glands, especially in children. Because this is an underrecognized condition, the vast majority of cases are diagnosed only after adrenalectomy. An 11-year-old female with hereditary spherocytosis presented with dull right hypochondrial pain. Ultrasonography showed chronic calculous cholecystitis, and splenomegaly. A computed tomography revealed a 4 × 1.7 cm mass in the right adrenal gland with no fat content. Laparoscopic cholecystectomy with adrenalectomy was done. Histopathological examination of the adrenal mass revealed h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is a common hereditary hemolytic anemia in which red blood cells (RBCs) assume spherocytic morphology, predisposing to easy destruction in the spleen. Diagnosis is readily made when spherocytes are demonstrated in the blood film of patients presenting with anemia, jaundice, and splenomegaly. A positive osmotic fragility test (OFT) is also supportive. However, when classical features are not seen in either blood film or OFT, diagnosis might become complicated, particularly in resource-limited settings. We report a teenager who was transitioned to the adult medical
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To enhance the understanding of splenectomy in children with hereditary spherocytosis, specifically focusing on the preservation of accessory spleens or partial splenectomy.
METHODS: A retrospective review of clinical data and surgical methods of a child with hereditary spherocytosis who underwent surgery for accessory spleen hyperfunction 7 years after splenectomy at the General Surgery Department of Anhui Provincial Children's Hospital, along with a literature review.
RESULTS: The child successfully underwent single-port plus one laparoscopic accessory spleenectomy. The surgery
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis is a genetic disorder affecting red blood cell membranes, leading to increased destruction and haemolysis. In neonates, it ranges from asymptomatic to severe cases with anaemia, jaundice, and spleen issues. Early diagnosis through clinical, laboratory, and genetic tests is vital for prognosis. This clinical case is presented due to the rarity of neonatal-onset spherocytosis, providing an opportunity for a literature review.
CASE PRESENTATION: A full-term baby was born via vaginal delivery with a family history of hereditary spherocytosis. The patient was d
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis (HS) is a chronic non-immune hemolytic anemia caused by congenital defects in the erythrocyte membrane. Gene variations can lead to HS, and the SPTB gene variation is one of them. However, HS with cholangiolithiasis and extremely intrahepatic cholestasis had been rarely discussed as a phenotype caused by SPTB gene variation, and the pathogenic mechanism of this gene variation is still unclear.
METHODS: Clinical data were collected, genetic analysis was carried out by high throughput sequencing and Sanger sequencing, and then pathogenic mechanism of gene va
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Parvovirus B19 is the major cause of transient aplastic crisis in children with hereditary spherocytosis (HS) inhibiting erythropoiesis and leading to a severe drop in hemoglobin levels, requiring hospitalization and transfusional support. During the COVID-19 pandemic, the circulation of non-COVID respiratory viruses, such as parvovirus B19, initially declined but subsequently increased abruptly following the relaxation of containment strategies. Moreover, it remains unclear whether this has resulted in a rise in parvovirus B19-induced aplastic crises among individuals with HS. Met
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is a rare inherited haemolytic anaemia. This case report outlines a neonatal patient with presumed HS requiring cardiopulmonary bypass (CPB) and the whole blood exchange transfusion carried out in the immediate pre bypass setting to ensure a successful outcome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of hereditary spherocytosis (HS) carrying a pathogenic variant in the SPTB gene, presenting with angioid streaks (ASs) and central retinal dysfunction.
METHODS: A 63-year-old female patient diagnosed with HS was evaluated using multimodal imaging, full-field and multifocal electroretinograms (ffERGs and MfERGs), and genetic testing with an HS gene panel.
RESULTS: Her best-corrected visual acuity was Snellen equivalent 20/22 in the right eye and 20/20 in the left eye. Fundus examination revealed ASs with chorioretinal atrophy around the optic discs in both eyes (OU).
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Hereditary spherocytosis (HS) refers to a heterogeneous disorder varying in genotypic and phenotypic features manifested by the production of spherocytes. The diseased cells can be eliminated from the circulatory system either by macrophages in the spleen in the extravascular pathway or the intravascular pathway via the complement cascade. This study aimed to investigate the status of red blood cell (RBC) surface molecules CD55 (decay accelerating factor), CD35 (complement receptor type 1-CR1), CD59 (MACIF), CD47 (marker of self) and CD71 (transferrin receptor) from individuals diagnosed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования