m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D58.1 · Наследственный эллиптоцитоз

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

508 публикаций

Поиск: 72 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

Severe Hereditary Pyropoikilocytosis/Hereditary Elliptocytosis-Like Phenotype Associated With a Heterozygous SPTA1 Variant in a Cambodian Girl: A Case Report.

BACKGROUND: Hereditary elliptocytosis (HE) is typically a mild or asymptomatic red blood cell membrane disorder characterized predominantly by elliptocytes, whereas hereditary pyropoikilocytosis (HPP) represents the severe end of the HE spectrum, with early-onset hemolysis, marked poikilocytosis, red cell fragmentation, and pronounced membrane instability. We report a Cambodian girl with a severe HPP/HE-like phenotype associated with a heterozygous SPTA1 variant of uncertain significance, emphasizing the importance of integrating clinical, hematologic, morphologic, and molecular findings to su

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42801053Открыть статью

Hereditary red cell defects as an underrecognized cause of neonatal jaundice.

BACKGROUND: Neonatal jaundice is most commonly caused by blood group incompatibility but may also result from hereditary elliptocytosis (HE) associated with heterozygous SPTB mutations. METHODS: A retrospective descriptive study was conducted among 1,584 neonates presenting with jaundice over a 3-year period. RESULTS: Seventy-six neonates (4.8%) were diagnosed with HE, all carrying heterozygous SPTB mutations (Providence variant, n = 67; Buffalo variant, n = 9). Five had coexisting hemoglobinopathies. Early-onset jaundice occurred in 71 patients, with a median onset of 38 h. Peak total bilir

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41840148Открыть статью

Cooley's Legacy Endures-Elliptocytes in X-Linked Sideroblastic Anemia Due to Aminolevulinate Synthase 2 Mutations.

X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is categorized as hypochromic microcytic anemia. In 3 children with XLSA, we observed prominent elliptocytosis, and red cell band 3 content histograms were similar to those found in hereditary elliptocytosis, thus validating Cooley's descriptions in 1945.

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41925069Открыть статью

Recurrent Hemolytic Anemia in an Infant with Hereditary Elliptocytosis at a Nigerian Hospital.

Hereditary elliptocytosis (HE) is a genetic disorder of the red blood cell membrane leading to chronic hemolytic anemia. It is under-recognized as a cause of anemia in Nigerian infants. We report the case of a 6 month old male Nigerian infant presenting with recurrent pallor over 3 months, necessitating five prior blood transfusions at the Pediatric Emergency Unit of Efeturi's Lifeline Hospital, Osogbo, Nigeria. Physical examination revealed severe pallor and a tachycardia of 160 beats/min. Investigations conducted revealed a packed cell volume of 22% and a peripheral blood film showing numero

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42047738Открыть статью

Clinicohematological and Genetic Profile of Hereditary Spherocytosis in Children: An Experience From a North Indian Center.

BACKGROUND: Hereditary spherocytosis (HS) is a genetically and clinically diverse red cell membrane disorder, with limited clinical and molecular data on pediatric patients from India. METHODS: This ambispective study, conducted at a North Indian tertiary center over a period of 6 years, evaluated HS patients for clinical, laboratory, genetic, and treatment outcomes. RESULTS: Forty-seven patients (33 males, 14 females; mean age 12.1±8.7 yrs) were analyzed. Family history was contributory in 40.4%. Around 72.3% patients required at least one PRBC transfusion by the time of analysis, while 9 w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42054241Открыть статью

Oxidative stress and antioxidant capacity in hereditary elliptocytosis and hereditary pyropoikilocytosis.

Hereditary elliptocytosis (HE) and hereditary pyropoikilocytosis (HPP) are red blood cell (RBC) membrane disorders caused by defects in spectrin interactions, leading to variable degrees of haemolysis. This study aimed to compare RBC fragility, oxidative stress and antioxidant capacity among individuals with HE, HPP and healthy controls. Blood samples from 15 subjects (n = 5 per group) were analysed. Chemical-induced haemolysis assays revealed significantly increased haemolysis in HPP RBCs, whereas haemolysis did not differ between HE and healthy controls. Intracellular reactive oxygen species

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42136044Открыть статью

Acute Liver Injury with Viral-like Illness and Ceftriaxone Exposure in a Patient with Previously Undiagnosed Hereditary Elliptocytosis.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42317097Открыть статью

Screening of hereditary elliptocytosis caused by SPTB mutations and identification of its association with significant jaundice among Thai neonates.

BACKGROUND: Hereditary elliptocytosis (HE) caused by heterozygosity of three common SPTB mutations, namely SPTB Providence (c.6055T>C), SPTB Buffalo (c.6074T>G) and SPTB Chiang Mai (c.6224A>G), is the most prevalent form of red blood cell membranopathy in Thailand. Here, we explored the prevalence of the mutated SPTB-causing HE using molecular screening and demonstrated its impact on the development and severity of jaundice among Thai neonates. METHODS: This cross-sectional study identified the three common SPTB mutations in cord blood samples from all neonates born at Ramathibodi Hospital fr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42379836Открыть статью

A βH-spectrin self-interaction domain forms antiparallel dimers that may facilitate non-canonical spectrin membrane skeleton assembly.

Tetrameric spectrin proteins crosslink filamentous-actin (F-actin) into planar membrane-associated networks known as spectrin-based membrane skeletons (SBMS). The importance of tetramer formation in SBMS formation is amply demonstrated by mutations in human αΙ-spectrin that break the head to head (H2H) association leading to hereditary elliptocytosis (HE). Tetramer formation requires antiparallel αβ-spectrin or αβΗ-spectrin dimerization via dimer nucleation sites, followed by (αβ)2 or (αβH)2 tetramer formation via the H2H association of two dimers. The presence of a singular N-terminal F-actin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42551825Открыть статью

Hereditary Elliptocytosis Identified During the Evaluation of Splenomegaly: A Case Report.

Hereditary elliptocytosis (HE) is a red blood cell (RBC) membrane disorder resulting from a mutation in RBC membrane proteins that predispose the cell to hemolysis. Clinical presentation can range from patients being asymptomatic to hemolysis with splenomegaly and anemia. In this report, we present the case of a 40-year-old female with a history of intermittent normocytic normochromic anemia and chronic left upper abdominal pain with mild splenomegaly. During workup for splenomegaly, she was found to have elliptocytes on her blood smear, leading to a clinical diagnosis of HE. For individuals d

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42769632Открыть статью

Fish-shaped erythrocytes and pincer cells co-occur in distinct hematological disorders and are associated with anemia severity.

OBJECTIVES: Red blood cell (RBC) morphology in peripheral blood smears (PBS) remains essential for the differential diagnosis of anemia and other hematologic disorders. As yet unclassified poikilocytes, fish-shaped RBCs and pincer (mushroom-shaped) cells are rarely observed but have been described as "bizarre erythrocytes" and linked to hereditary spherocytosis. This study aimed to investigate their relevance across a spectrum of hematologic diseases and provide a basis for future morphological standardization. METHODS: Peripheral blood smears from 251 specimens were systematically reviewed,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42406051Открыть статью

Long-term performance evaluation and seasonal field calibration of a low-cost particulate matter sensor.

UNLABELLED: Low-cost air quality sensors (LCS) provide high-resolution monitoring with affordability and real-time data but require performance evaluation and calibration due to probable lower accuracy compared to reference instruments and sensitivity to meteorological factors such as air relative humidity and temperature. Although most studies on low-cost sensors have been conducted in Europe and America, we did not find any study in regions like Iran, where air pollution levels and meteorological conditions differ significantly. In this study, performance evaluation and calibration of a low-

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42472053Открыть статью

Unraveling biochemical differences in the membrane of functional RBCs and elliptocytes using vortex beam-based micro-Raman spectroscopy.

Understanding the complexity of membrane biochemical changes in in-vitro-induced elliptocytosis can be interesting as it may mimic those in hereditary elliptocytosis. Studying the membrane biochemical changes in metabolically active elliptocytes can be crucial, but most modern methods, such as ektacytometry and EMA binding tests, fail to do so. This study employs single-cell Raman spectroscopy, a proven technique to study biochemical changes in individual functional cells to investigate biochemical modifications in the membrane and cytoskeleton of elliptocytes. This was possible by applying a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39999581Открыть статью

Hereditary Pyropoikilocytosis as a Modifier of Sickle Cell Disease Severity.

Mutations that alter the structure of red blood cells, including the mutations that cause sickle cell disease (SCD), are common globally because they protect against malaria. Patients with SCD rarely develop severe anemia that requires blood transfusions before 6 months of age. We present the case of a patient with SCD who developed severe anemia requiring a blood transfusion at 6 weeks old and subsequent transfusions throughout her first two and a half years of life. Next-generation sequencing genetic testing revealed that the patient also had hereditary pyropoikilocytosis (HPP), a severe for

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40036694Открыть статью

Hereditary Elliptocytosis Resulting From Heterozygosity for β Spectrin Tandil.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40530495Открыть статью

Hereditary elliptocytosis in a child with an autosomal recessive SPTA1 mutation: a case report from Saudi Arabia.

Hereditary elliptocytosis (HE) is a genetic red blood cell disorder characterized by elliptical-shaped cells. Clinical manifestations range from asymptomatic cases to severe hemolysis and are influenced by underlying gene mutations, including those in spectrin alpha, erythrocytic 1 (SPTA1). This case report examines whether zygosity of the mutation correlates with clinical severity. The case involved a comprehensive diagnostic approach including complete blood count, peripheral blood smear, sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis, and whole exome sequencing using the CentoXom

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41020088Открыть статью

Crossed Erythrocytes Agglutination Pattern Observed in a Patient With Hereditary Elliptocytosis.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41467246Открыть статью

A Male Child With Combined Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Hereditary Elliptocytosis: The First Case Reported From Saudi Arabia.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme defect, predisposing individuals to acute hemolytic anemia upon oxidative stress. Hereditary elliptocytosis (HE) is a distinct, typically autosomal dominant disorder caused by red blood cell (RBC) membrane skeleton defects, leading to chronic hemolysis. The co-occurrence of G6PD deficiency and HE is exceedingly rare, often resulting in more severe and complicated clinical presentations. Here we report the first case of a five-year-old Saudi male from a consanguineous marriage who presented in the neonatal perio

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41458859Открыть статью

Chemically-induced histopathological progression in the polycystic ovary syndrome (PCOS)- A review.

OBJECTIVE: To evaluate the clinical and functional results of the surgical treatment of bifid thumb type IV in children. MATERIALS AND METHODS: A retrospective study was undertaken from January 1995 to December 2006. Clinical and radiographic evaluations were made according to Wassel's classification. The patients were performed by transferring an epiphyseal segment of the proximal phalanx with insertion of the abductor pollicis brevis tendon into the radial side of the epiphyseal proximal phalanx of the ulnar thumb. All patients were operated using one of five surgical procedures for bicepha

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40873536Открыть статью

Exosome microRNA-22 inhibiting proliferation, migration and invasion through regulating Twist1/CADM1 axis in osteosarcoma.

This study aims to the function of miR-22 original mesenchymal stem cells (MSC) on osteosarcoma (OS) proliferation, migration and invasion. Bio-informatics analysis including GEO2R analysis, Gene Ontology analysis, integration analysis were used to confirmed the target genes (miR-22, Twist1, CADM1) in OS. RT-qPCR and western blotting confirmed the different expression of miR-22, Twist1, CADM1 in OS tissues, MG63 and Saos cell lines. MTS assay, CCK8 assay, colony forming assay, EdU assay were performed to detect the proliferation effect of miR-22 on MG63. Transwell migration assay, transwell in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38191892Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты