We describe a white Italian kindred in which hereditary elliptocytosis (HE) is associated with abnormal level of alpha I/78 peptide in spectrin digest. Clinical phenotype varied among the family members ranging from asymptomatic to mild haemolytic HE. The original mutation responsible is a G-C substitution of the spectrin alpha-gene: alpha 45 Arg-->Thr (AGG-->ACG). The corresponding spectrin is designated spectrin Anastasia. Utilizing a secondary structure predictive method we suggest that this mutation has a poor capability to induce conformational changes of the tetramerization site and thus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The red cell membrane is comprised of a lipid bilayer studded with transmembrane proteins, and laminated by a protein network, the membrane skeleton, at the surface of the inner monolayer. The erythrocyte owes its mechanical properties to the membrane skeleton. Hereditary spherocytosis, hereditary elliptocytosis or poikilocytosis, Southeast Asian ovalocytosis are hereditary hemolytic anemias, due to mutations in the genes encoding ankyrin, the anion exchanger, spectrin, protein 4.1 or protein 4.2, which are main proteins of the membrane. Recent advances in the field have led to fundamental que
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spherocytic elliptocytosis is a phenotypic hybrid between hereditary spherocytosis (HS) and hereditary elliptocytosis (HE) characterized by the presence of spheroovalocytes and spherocytes which exhibit increased osmotic fragility, indicating a deficiency of surface area. Both the spherocytic red cell morphology and the increased osmotic fragility distinguish this clinical entity from common HE. In contrast to common HE, the molecular basis of spherocytic elliptocytosis is unknown. Here we describe two members of a family who both have the characteristic features of spherocytic HE. We show tha
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dominantly-inherited hereditary elliptocytosis of intermediate severity was recorded in a Japanese family from Yamagata. The condition was associated with a spectrin truncated beta-chain (MW: 214 kD; 31% of total beta-spectrin), and a defect of mutant spectrin as regards tetramerization and phosphorylation. cDNA analysis revealed skipping of exon X, the third-to-last exon of the spectrin beta-gene. At the gene level, a one-base substitution (A-->G) changed position +4 of the 5' donor splice site consensus sequence of intron X. This mutation has been described before in a French kindred, defi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The composition of the erythrocyte plasma membrane is extensively modified during the intracellular growth of the malaria parasite Plasmodium falciparum. It has been previously shown that an 80-kD phosphoprotein is associated with the plasma membrane of human red blood cells (RBCs) infected with trophozoite/schizont stage malaria parasites. However, the identity of this 80-kD phosphoprotein is controversial. One line of evidence suggests that this protein is a phosphorylated form of RBC protein 4.1 and that it forms a tight complex with the mature parasite-infected erythrocyte surface antigen.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a new mutation responsible for nonhemolytic hereditary elliptocytosis (HE). The proband displayed an impaired spectrin self-association and an increase of the alpha I 74-kD fragment (alpha I/74 abnormality). The responsible mutation occurred in exon 2 of spectrin alpha-gene: alpha 34 Arg-->Trp (CGG-->TGG), defining spectrin Genova. In Trans to allele alpha Genova, the proband disclosed allele alpha LELY, a common low-expression allele of spectrin alpha-gene. It was recognized through particular peptide maps as well as characteristic mutations in exon 40 and intron 45, respectively. T
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six individuals with hereditary elliptocytosis (HE) or hereditary pyropoikilocytosis (HPP) from three unrelated families were evaluated. Defects in the ability of spectrin (Sp) to undergo self-association were present, and associated with increased recovery of the Sp alpha I 74-kD fragment after limited tryptic digestion (Sp alpha I/74 variant). Because mutations associated with the Sp alpha I/74 variant described to date have been localized to the 5' coding region of the alpha-Sp gene (exon 2) or at the 3' coding end of the beta-Sp gene (exon 30), the polymerase chain reaction (PCR)-based sin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonviral retrotransposons, retropseudogenes, and short interspersed nuclear elements (SINEs) are mobile DNA segments capable of transposition to new genomic locations, where they may alter gene expression. De novo integration into specific genes has been described in both germ and somatic cells. We report a family with hereditary elliptocytosis and pyropoikilocytosis associated with a truncated alpha-spectrin protein. We present the biochemical characteristics of this abnormal protein and show that the alpha-spectrin gene is disrupted by a mobile element resulting in exon skipping. This elemen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common HE is the most prevalent clinical form of hereditary elliptocytosis; its clinical findings vary considerably, ranging from an asymptomatic carrier state to a severe, even life-threatening hemolytic disorder. Structural modification and reduction of 4.1 protein, or abnormalities at the spectrin self-association site could lead to elliptocytes.
METHODS: Sixty-one Italian HE patients belonging to 28 families were studied. Analysis of red blood cell cytoskeleton was performed by means of SDS-PAGE, and spectrin dimer percentage was assessed by non denaturing polyacrylamide gel e
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects of beta spectrin, a structural protein of the erythrocyte membrane skeleton, have been identified in many cases of inherited disorders of red blood cell shape such as hereditary elliptocytosis and spherocytosis. To aid in genetic analyses of families with these disorders, the locations of three beta-spectrin gene (SPTB) polymorphisms were mapped and PCR-based assays designed for their identification. Using these PCR-based assays, the frequencies of these polymorphisms were determined in two populations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a clinically manifest, dominantly transmitted elliptocytosis in an Italian family. We found a new spectrin variant, designated spectrin Napoli. Its beta-chain was truncated in its C-terminal region (apparent MW 216 kD). It displayed a low expression level (15%). There was a 8 nt deletion: CTTTTGAGAAGT-->CTGT (nt 6255-6262), starting after codon 2053. This deletion was followed by a 54 nt (18 amino acids) missense sequence and terminated by the TGA triplet which normally overlaps codons 2074 and 2075 (CTTGAG). The overall length of the mutated beta-chain was comparable to that found
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein 4.1 has been defined as a major component of the subcortical skeleton of erythrocytes. It binds the spectrin--actin scaffold through a 10-kD internal domain. This binding requires an essential 21-amino acid sequence motif, Motif I, which is retained by alternative splicing at the late stage of erythroid differentiation. We here analyze the molecular basis of heterozygous 4.1(-) hereditary elliptocytosis, associated with protein 4.1 partial deficiency, in nine related French families. cDNA sequencing revealed a single codon deletion (AAA) resulting in a lysine residue deletion within th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele alpha LELY is a low-expression allele of the erythroid spectrin alpha-gene. It carries mutations in exon 40 (alpha V/41 polymorphism) and intron 45, respectively, and is associated with partial skipping of exon 46. The latter phenomenon is thought to impair the recruitment of alpha-chains by beta-chains, and would eventually account for the low-expression character. When it occurs in trans to an alpha-allele responsible for hereditary elliptocytosis (alpha HE allele; alpha HE/alpha LELY diplotype), allele alpha LELY enhances the severity of elliptocytosis. Because allele alpha LELY is w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructures of membrane skeletons in spherocytic and elliptocytic erythrocytes were investigated immunocytochemically. Erythrocytes obtained from patients with hereditary spherocytosis (HS) and hereditary elliptocytosis (HE) were split open mechanically to obtain exposed cytoplasmic sides of erythrocyte membranes and were immunostained with anti-spectrin antibody. Replica membranes were prepared by a quick-freezing and deep-etching method and were checked by electron microscopy. The in situ membrane skeletons of normal erythrocytes consisted mainly of reticular patterns of spectrin filamen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple protein 4.1 isoforms are expressed in a variety of tissues through complex alternative pre-mRNA splicing events, one function of which is to regulate use of two alternative translation initiation signals. Late erythroid cells express mainly the downstream initiation site for synthesis of prototypical 80-kD isoforms; nonerythroid cells in addition use an upstream site to encode higher molecular mass isoform(s). In this study, we examined the effects of a 5' gene rearrangement in a family with hereditary elliptocytosis and complete deficiency of erythrocyte 4.1 protein on 4.1 isoform ex
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe poikilocytosis was observed in an Italian child. The mutation responsible was a de novo alpha 28 Arg-->Cys substitution (CGT-->TGT) in spectrin, a mutation known to cause hereditary elliptocytosis or hereditary pyropoikilocytosis. In this particular case the severity of the manifestations were accounted for by the occurrence, in trans to the alpha 28 mutation, of the alpha V/41 polymorphism. The latter has been shown previously to be associated with structural abnormalities at the alpha IV-alpha V domain junction and with a low expression level. The pronounced alteration of the dimer se
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cases of a child and his mother affected by chronic anemia with atypical elliptocytosis are reported. When adolescent the mother underwent splenectomy, with an incomplete response. Anemia was characterized by a morphological picture of ovalocytosis associated with a significant percentage of spherocytes in the peripheral blood of the child and spiculated red cells in that of the splenectomized mother. Bone marrow aspirates of the child showed a striking erythropoietic hyperplasia with marked decrease of mature cells and dyserythropoietic features. Reticulocyte count was rather low. Ferroki
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alpha 207 Leu-->Pro mutation in spectrin has recently been identified as a cause of alpha I/50-46a hereditary elliptocytosis (HE) or pyropoikilocytosis among Black people. We have found this mutation in a Moroccan family in both the heterozygous and homozygous states. The mutated alpha-spectrin allele carried, in cis, the alpha V/41 polymorphism, a common polymorphism altering the peptide maps and associated with a low-expression level. This is the first report of the cis combination of an HE mutation and the alpha V/41 polymorphism. Presumably, such a combination accounts for the very low
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования