Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
19 публикаций
Поиск: 69 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: To determine whether there is iron overload by calculating the T2* value in the liver and myocardium in patients with secondary haemochromatosis. To analyse the correlation of the values obtained with the iron levels in blood, with the liver iron concentration (LIC) calculated using magnetic resonance (MR) imaging, and the correlation between them.
MATERIAL AND METHODS: A total of 16 patients (13 males, 3 females), with a mean age of 61 years, were included and evaluated in the years 2008 and 2009. Fifteen of them had received multiple transfusions, and one was diagnosed with hered
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case of pyridoxine refractory hereditary sideroblastic anaemia (HSA) in a 19-year-old man who underwent peripheral blood stem cell transplantation (PBSCT) from his HLA-identical brother. By using short tandem repeat polymorphism, 100% donor cells were observed in peripheral blood on day +21; bone marrow showed mixed chimaerism from day +21 to day +221, when 100% cells of donor origin were observed. The patient developed extensive chronic graft-versus-host disease with favourable response to treatment. When the haemoglobin range was normal, a programme of phlebotomies reduced ser
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA sequencing of the coding region of the erythroid 5-aminolaevulinate synthase (ALAS2) cDNA from a male with pyridoxine-responsive sideroblastic anaemia revealed a missense mutation C1622G and a closely linked polymorphism C1612A in exon 10 of the gene. Sequence analysis of the genomic DNA from other family members revealed that the proband's mother and daughter were heterozygous carriers of the mutation, consistent with the X-linked inheritance. The C1622G mutation results in a histidine to aspartic acid substitution at amino acid residue 524. The histidine residue is conserved in both the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coding region of the erythroid 5-aminolaevulinate synthetase gene (ALAS2) from a large pedigree with pyridoxine-responsive X-linked hereditary sideroblastic anaemia was examined for mutations. In three affected males from this pedigree, single strand conformational polymorphism (SSCP) analysis showed anomalous migration of a PCR product spanning exon 9. Sequencing of amplified genomic DNA from one of these affected males revealed a guanine to adenine transition at nucleotide 1407 of the cDNA sequence in exon 9 of the gene. This mutation results in the loss of an HhaI restriction enzyme dig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a pedigree with maternally inherited sideroblastic anaemia in which the red cells are dimorphic with a raised MCV. To our knowledge, this form of hereditary sideroblastic anaemia (HSA) has not been reported previously. 16 members of the family were investigated, revealing eight affected members. Two further family members were not tested but were presumed affected on the histories available. The proband, born in 1967, presented during pregnancy with a macrocytic anaemia (Hb 7.0 g/dl, MCV 106 fl) and a dimorphic red cell picture. Post partum, a bone marrow biopsy showed hypercellula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentrations of interferon-alpha (IFN-alpha) in supernatants from cultures of Epstein-Barr virus (EBV) transformed B-lymphoblastoid cell lines derived from seven patients with congenital dyserythropoietic anaemia (CDA) type I were below the 95% confidence limits for those derived from six healthy subjects. In contrast, the concentrations of IFN-alpha in supernatants from cultures of EBV-transformed lymphoblastoid cell lines derived from four patients with other types of CDA and four patients with hereditary sideroblastic anaemia were normal. Supernatants from cultures of peripheral blood
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large pedigree showing a history of pyridoxine responsive X linked sideroblastic anaemia was screened with several polymorphic DNA markers from the X chromosome. Linkage analysis between each marker and disease status was performed, giving a maximum two point lod score of 3.64 at zero recombination with the microsatellite marker PGK1P1 at Xq11.2-12. Close linkage to PGK at Xq13.3, one of the candidate regions for X linked sideroblastic anaemia, was excluded. Linkage to DNA markers distal to PGK and at Xp21 was also excluded. Multipoint linkage analysis was performed with markers located betw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with idiopathic acquired sideroblastic anaemia (IASA) usually show macrocytic or normocytic anaemia and increased free erythrocyte protoporphyrin (FEP). The mean cell haemoglobin concentration is normal or slightly low. Here we report a pyridoxine-responsive IASA patient with microcytic and hypochromic anaemia and low FEL level; these features are usually seen in cases of hereditary sideroblastic anaemia. Microcytosis increased during therapy. There may be a subgroup of IASA with microcytic and hypochromic anaemia, low normal FEP and some response to pyridoxine like hereditary siderob
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aplastic crisis as a result of parvovirus infection is seen in a number of haematologic disorders characterized by decreased red cell survival, and leg ulceration due to unknown causes is seen in a number of haemolytic anaemias. Neither of the two has been reported in a case of sideroblastic anemia. We report one case with each of these complications in association with sideroblastic anaemia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been shown that haem arginate treatment increases blood cell counts, improves the sideroblast status of the bone marrow and normalises decreased activities of haem synthesising enzymes in some patients with acquired sideroblastic anaemia, or with other types of myelodysplastic syndromes. 4 patients with hereditary sideroblastic anaemia (HSA), belonging to two families, were therefore treated with haem arginate infusions, 3 mg/kg, on 4 consecutive days, and thereafter weekly for 10 wk. No effect was observed on the mildly anaemic haemoglobin levels or on the red cell counts. However, the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Size distribution curves of red blood cells were used to detect the presence of microcytes in peripheral blood of members of a Dutch family with hereditary sideroblastic anaemia. 22 of 49 members of this family have a bimodal erythrocyte volume distribution curve and a dimorphic blood picture. The pattern of inheritance of this morphological abnormality is clearly autosomal. It is suggested that the study of red blood cell size distribution curves may add valuable information on the pattern of inheritance in other families with hereditary sideroblastic anaemia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of coproporphyrinogen oxidase and the concentrations of coproporphyrin and protoporphyrin (measured by HPLC) in peripheral red blood cells were established in 2 families with different types of hereditary sideroblastic anaemia. 2 males and 4 females were members of a family with an X-chromosome-linked and pyridoxine-responsive HSA, and 3 females were members of another family where the mode of inheritance is not clear and where pyridoxine did not produce a haematological response. Coproporphyrinogen oxidase activity was normal in 8 of 9 patients and slightly decreased only in 1 pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two families in which a non-progressive spinocerebellar syndrome and a sideroblastic anaemia are segregating together in an X linked recessive fashion. Four males in two generations of one family and a fifth male from an unrelated family had both conditions. Both the sideroblastic anaemia and the spinocerebellar syndrome differ from those which have previously been reported to be inherited in an X linked recessive manner. The association of these two clinically distinct disorders in two unrelated families suggests that they are either two closely linked loci which have undergone simu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most of the hereditary sideroblastic anaemias are inherited as x-linked recessive traits and are often pyridoxine responsive. The present paper describes the classical features of sideroblastic anaemia in 2 male and 2 female siblings of a Libyan family. All 4 children had severe anaemia and moderate hepato-splenomegaly. The equal severity of the disease in all 4 family members suggests autosomal inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of delta-aminolaevulinic acid synthase (ALA-S) as well as the concentrations of coproporphyrin and protoporphyrin in peripheral red blood cells were examined in 2 sisters and in 2 brothers with hereditary sideroblastic anaemias (HSA) of different types. The measurements were done before and during treatment by pyridoxal-5-phosphate (PLP) and/or pyridoxine chloride. Previous family studies indicated an X chromosome linked HSA in the 2 brothers, whereas the precise mode of inheritance in the 2 sisters has not been established. Previous and present studies have revealed no characteri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.