Contemporary genetic research has provided evidences that angioedema represents a diverse family of disorders related to kinin metabolism, with a much greater genetic complexity than was initially considered. Convincing data have also recently been published indicating that the clinical heterogeneity of hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency (classified as C1-INH-HAE) could be attributed at least in part, either to the type of SERPING1 mutations or to mutations in genes encoding for enzymes involved in the metabolism and function of bradykinin. Alterations detected in at least on
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Essentials We performed a meta-analysis on thrombosis risk in thrombophilic oral contraceptive (COC)-users. The results support discouraging COC-use in women with a natural anticoagulant deficiency. Contrary, additive risk of factor V Leiden (FVL) or prothrombin-G20210A (PT) mutation is modest. Women with a FVL/PT-mutation as single risk factor can use COCs if alternatives are not tolerated.
SUMMARY: Background Combined oral contraceptives (COCs) are associated with an increased risk of venous thromboembolism (VTE), which is shown to be more pronounced in women with hereditary thr
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maintaining haemostasis in surgery is challenging for hereditary rare bleeding disorders in which multi-coagulation-factor concentrates are the only therapeutic option. Hereditary factor X (FX) deficiency affects 1:500 000 to 1:1 000 000 individuals, and no specific replacement FX concentrate has been available. A high-purity, plasma-derived FX concentrate (pdFX) has been developed for patients with hereditary FX deficiency.
AIM: Our objective was to assess the safety and efficacy of pdFX in subjects with FX deficiency undergoing surgery.
METHODS: Subjects with hereditary mild-
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is imperative to maintain normal blood flow to provide adequate oxygen supply to specific organs and cells, as well as for the removal of metabolic byproducts. Therefore, any situation that results in blood clotting can injure or kill living tissues. In this paper, we describe a case where a protein C deficient subject who would, by all medical indicators, be at 100 % risk of experiencing thrombophlebitis, deep vein thrombosis, and or lung emboli, is able to escape all pathologies by using perioperative zymogen protein C (ZPC). This protein C deficient patient has a long history of blood cl
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A hereditary deficiency in coagulation factor VII (FVII) may affect the international normalized ratio (INR) value. However, FVII deficiency is occasionally associated with a tendency to bleed spontaneously. We hypothesized that perioperative substitution with coagulation factor concentrates might not be indicated in most patients.
METHODS: In this retrospective data analysis, we included all patients with hereditary heterozygous FVII deficiency who underwent surgical procedures at the University Hospital Basel between December 2010 and November 2015. In addition, by searching the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombophilia or hypercoagulable conditions can be thought of as either inherited or acquired. The inherited disorders include deficiencies of antithrombin, protein C, or protein S or the common disorders of factor V Leiden and prothrombin G20210A gene mutation. All these disorders are inherited as autosomal dominant and predispose individuals primarily to venous thrombosis. Acquired thrombophilic conditions are seen in individuals with cancer, phospholipid antibodies, and a whole host of other conditions that alter endothelial function, change blood levels of coagulant or anticoagulant protei
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: von Willebrand disease (VWD) is a hereditary bleeding disorder, caused by a deficiency in the levels and/or function of von Willebrand factor (VWF). Women with VWD appear to be at increased risk of experiencing postpartum hemorrhage (PPH), though the levels of VWF increase during pregnancy. There is limited knowledge of how PPH is associated with the subtype of VWD, plasma levels of other coagulations factors than VWF and given hemostatic treatment.
AIMS: The aims were to investigate the incidence of PPH in women with VWD and to analyse the correlation between PPH and: (1) type
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The serpin C1 inhibitor (C1-INH) is the only regulator of classical complement activation as well as the major regulator of the contact system. Its importance is demonstrated by hereditary angioedema (HAE), a severe disease with potentially life-threatening attacks due to deficiency or dysfunction of C1-INH. C1-INH replacement is the therapy of choice in HAE. In addition, C1-INH showed to have beneficial effects in other diseases characterized by inappropriate complement and contact system activation. Due to some limitations of its clinical application, there is a need for improving the effica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the thrombotic factors, namely deficiencies of plasma proteins C, S, and antithrombin, factor V Leiden mutation, and positivity for antiphospholipid antibodies in young patients with retinal vein occlusion.
METHODS: The thrombophilia parameters listed above were analyzed from the laboratory records of 50 patients with the clinical diagnosis of retinal vein occlusion, aged less than 50 years.
RESULTS: A single prothrombotic factor was seen in 2 (4%) cases. The highest positivity was for the antiphospholipid antibodies (lupus anticoagulant in 6%, anticardiolipin antibodies in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenesis of thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) was a mystery for over half a century until the discovery of ADAMTS13. ADAMTS13 is primarily synthesized in the liver, and its main function is to cleave von Willebrand factor (VWF) anchored on the endothelial surface, in circulation, and at the sites of vascular injury. Deficiency of plasma ADAMTS13 activity (<10%) resulting from mutations of the ADAMTS13 gene or autoantibodies against ADAMTS13 causes hereditary or acquired (idiopathic) TTP. ADAMTS13 activity is usually normal or modestly reduced (>20%) in other forms of thrombotic mic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary coagulation factor VII deficiency (FVIID) is a rare autosomal, recessive inherited hemorrhagic disorder related to a variety of mutations or polymorphisms throughout the factor VII (FVII) gene (F7). The aims of this study were to characterize the molecular defect of the F7 gene in four unrelated patients with FVIID and to find the genotype-phenotype correlation. All nine exons, exon-intron boundaries, and 5' and 3'-untranslated regions of the F7 gene were amplified by PCR and the purified PCR products were sequenced directly. Suspected mutations were confirmed by another PCR and seq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary antithrombin (AT) deficiency is a rare autosomal dominant disorder characterised by decreased AT activity in plasma and predisposition to recurrent venous thromboembolism (VTE). Thrombotic risk is thought to vary according to the subtype of deficiency, with Heparin Binding Site (HBS) deficiencies being the less thrombogenic.
OBJECTIVES AND METHODS: The study population consisted of 82 genetically confirmed HBS deficient patients sharing six different mutations. Plasma samples of 35 of them, including one homozygous patient, were used for the evaluation of 4 commercial a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify potential mutations in a family affected with inherited factor Ⅶ (FⅦ) deficiency.
METHODS: Prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (APTT), fibrinogen, FⅦ activity (FⅦ:C) and other coagulant parameters of the proband and 15 family members were measured. Potential mutations were screened in the pedigree by polymerase chain reaction and direct DNA sequencing.
RESULTS: The PT of the proband and his younger brother was significantly prolonged to 39.0 s and 30.1 s, respectively. FⅦ:C of the proband and his younger brother was obviously reduced to 2% and
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify potential mutation underlying hereditary coagulation factor XII (FXII) deficiency in a pedigree and explore its molecular pathogenesis.
METHODS: Activated partial thromboplastin time (APTT), FXII activity (FXII:C) and FXII antigen(FXII:Ag) and other coagulant parameters of the proband and 5 family members were measured. Potential mutations in the 14 exons and intron-exon boundaries of the FXII gene were screened with polymerase chain reaction (PCR) and direct DNA sequencing. Suspected mutations were confirmed with reverse sequencing. Corresponding PCR fragments from oth
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factor XIII deficiency (FXIIID) is an extremely rare bleeding disorder with the highest global incidence in southeast of Iran. Southwestern Afghanistan (Nimruz Province) is located near the border with Iran in the vicinity of Sistan and Baluchestan Province in southeast Iran, and there seems to be a high prevalence of FXIIID in Nimruz. Thus, this cross-sectional study was designed to assess the prevalence of FXIIID, molecular basis as well as clinical manifestations of FXIIID in Southwestern Afghanistan. During the course of the study, all patients suspected of FXIIID were clinically examined
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many humoral and cellular components participate in bidirectional communication between the coagulation and inflammation pathways. Natural anticoagulant proteins, including antithrombin (AT), tissue factor pathway inhibitor, and protein C, suppress proinflammatory mediators. Conversely, inflammation blunts anticoagulant activity and, when uncontrolled, promotes systemic inflammation-induced coagulation, such as those that occur in disseminated intravascular coagulation and severe sepsis. This review discusses the mechanisms of action and clinical use of AT concentrate in critically ill patient
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women and girls may experience increased bleeding symptoms as carriers of haemophilia. They can also be affected by other hereditary bleeding diatheses such as von Willebrand disease, platelet dysfunction defects or deficiencies of coagulation factors (F) such as FI, FII, FV, FVII, FX, FXI and FXIII. In addition to general bleeding symptoms, such disorders pose unique problems for women due to their impact on reproductive health. Women and adolescent girls with undiagnosed bleeding disorders frequently experience heavy menstrual bleeding (HMB; menorrhagia), leading to impairment of daily activ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia is a hereditary disease with impaired blood coagulation due to a genetic deficiency of blood coagulation factors. Hemophilia often causes spontaneous life-threatening bleeding, so patients with hemophilia are often not suitable for any surgery that may cause iatrogenic bleeding and threaten the life of the patient. Therefore, surgery in lung cancer patients with hemophilia is extremely rare. The present study reported the case of a lung cancer patient with hemophilia who presented with a persistent cough. A mass was revealed by computed tomography and the patient underwent a success
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify potential mutation underlying coagulation factor X (FX) deficiency in a consanguineous Chinese pedigree.
METHODS: Prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (APTT), fibrinogen, FX activity (FX:C) and other coagulant parameters were determined with a one-stage clotting assay. The FX antigen (FX:Ag) was determined with an ELISA assay. All coding exons and exon-intron boundaries of the F10 gene were amplified with PCR and subjected to direct sequencing. Suspected mutation was confirmed by reverse sequencing and analyzed with CLC Genomics Workbench 7.5 sof
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide an update on the molecular mechanisms of hereditary angioedema (HAE).
DATA SOURCES: MEDLINE and PubMed databases were searched to identify pertinent articles using the following key terms: hereditary angioedema, angioedema, C1 inhibitor, bradykinin, contact system, factor XII, mechanism, pathophysiology, severity, permeability, and estrogen.
STUDY SELECTIONS: Articles were selected based on their relevance to the subject matter.
RESULTS: Although the biochemical basis of "classic" HAE is known to result from C1 esterase inhibitor (C1INH) deficiency, a new form, HAE wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.