MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D72.0 · Генетические аномалии лейкоцитов

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

6 995 публикаций

Поиск: 10 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Refractory Celiac Disease: Nutritional Failure, Immune Dysregulation, and Lymphomagenesis.

Refractory celiac disease (RCeD) is a rare but severe complication of celiac disease characterized by persistent or recurrent malabsorptive symptoms and villous atrophy despite a strict gluten-free diet, after exclusion of ongoing gluten exposure, alternative enteropathies, and overt lymphoma. RCeD comprises two biologically distinct entities. RCeD-I is associated with phenotypically normal, polyclonal intraepithelial lymphocytes and generally reflects persistent gluten-independent mucosal inflammation with a relatively favorable prognosis. RCeD-II is defined by expansion of aberrant clonal in

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42588102Открыть статью

AlCl3 Aerosol Exposure Is Associated With Pulmonary Lactate Accumulation, Neutrophil Dysfunction, and Fibrosis-Like Remodeling.

Aluminum-associated interstitial lung disease is an exposure-related fibrotic lung disorder, but the metabolic and innate immune mechanisms underlying persistent pulmonary remodeling after aluminum exposure remain incompletely understood. We investigated whether lactate-associated neutrophil dysfunction contributes to lung injury and fibrosis-like remodeling following AlCl3 aerosol exposure. Rats were subjected to repeated AlCl3 aerosol exposure with or without pharmacological inhibition of lactate transport using the monocarboxylate transporter 1 inhibitor AZD3965. Pulmonary injury, lactate a

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42634095Открыть статью

Clinical and genetic landscape of neuronopathic gaucher disease in Ukraine: hepatosplenomegaly and diagnostic delay.

BACKGROUND: Neuronopathic Gaucher disease (GD types II and III) represents rare and severe phenotypes of glucocerebrosidase deficiency, characterized by neurological involvement and variable systemic manifestations. Data on clinical presentation and genotype-phenotype patterns in Eastern European populations remain limited. METHODS: We conducted a retrospective cohort study of 92 patients with confirmed Gaucher disease followed at the National Children's Specialized Hospital "Okhmatdyt" (Kyiv, Ukraine) between 2001 and 2024. Among them, 4 patients had type II and 6 had type III GD. Diagnosis

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42706537Открыть статью

Neutrophil extracellular trap-associated responses are associated with tissue factor expression and coagulation abnormalities during anaphylaxis.

BACKGROUND: Anaphylaxis is a severe, fast-onset hypersensitivity reaction. Studies have shown that neutrophils play an important role in the acute phase of anaphylaxis. Activated neutrophils can release neutrophil extracellular traps (NETs); however, the potential involvement of NET-associated responses in anaphylaxis and their relationship with coagulation abnormalities remain unclear. OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the potential involvement of NET-associated responses in anaphylaxis and their association with tissue factor (TF) expression and coagulation abnormalities.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42712464Открыть статью

RNA sequencing resolves a novel noncanonical splice-region variant in PHKA2 causing glycogen storage disease type IX α2: a case report.

BACKGROUND: Glycogen storage disease type IX α2 (GSD IX α2) is an X-linked hepatic glycogenosis caused by pathogenic variants in PHKA2. Noncanonical splice-region variants located outside the invariant GT/AG dinucleotides pose significant interpretive challenges, as in silico predictions alone are often insufficient for definitive classification. CASE DESCRIPTION: We report a 2.9-year-old boy presenting with short stature, hepatomegaly, markedly elevated aminotransferases, fasting hypoglycemia with ketonuria, hypercholesterolemia, coagulation parameter abnormalities (decreased fibrinogen and

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42724212Открыть статью

Epigenetic alterations in rheumatoid arthritis: multilayer mechanisms and translational opportunities.

Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory disease driven by immune dysregulation, in which genetic susceptibility and environmental exposures promote persistent synovitis, progressive joint damage, and systemic comorbidities. Recent epigenomic studies show several recurring abnormalities. Many RA susceptibility variants lie outside protein-coding sequence and map to immune-cell and synovial fibroblast regulatory elements, linking inherited risk to enhancer activity, methylation quantitative trait effects, and distal gene control. Blood-based epigenome-wide association studies identif

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42746461Открыть статью

A truncating ELF4 variant in a pediatric patient with autoinflammatory disease and cell type-specific immune alterations.

INTRODUCTION: ELF4 is an ETS family transcription factor involved in immune regulation, including antiviral responses and inflammatory signaling. Germline loss-of-function variants in ELF4 cause deficiency in ELF4, X-linked (DEX), a disorder characterized by recurrent mucocutaneous inflammation and variable immune abnormalities. To date, ELF4-related disease has been reported only in association with germline mutations. Here, we report a pediatric patient with autoinflammatory disease harboring a truncating ELF4 variant (c.239T>A, p.L80*). METHODS: Clinical and genetic evaluations were perfor

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42769205Открыть статью

Inflammatory plasma transfer induces early ovarian CD8+ accumulation without overt pathology.

Autoimmune-associated reproductive dysfunction is frequently linked to ovarian immune infiltration and circulating ovarian autoantibodies, yet it remains unclear whether circulating factors alone can initiate immune changes in the ovary before overt histopathology is detectable. In prior work using interferon-γ (IFN-γ) AU-rich element deletion (ARE) mice, chronic inflammation was associated with increased ovarian CD8+ T cell infiltration and reproductive dysfunction. Here, we tested whether circulating factors from ARE mice are sufficient to induce early ovarian immune remodeling in healthy ho

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42727428Открыть статью

Histidine alleviates Hashimoto's thyroiditis via the neutrophil extracellular traps-NF-κB signaling pathway.

Metabolite abnormalities are potentially implicated in pathogenesis of Hashimoto’s thyroiditis (HT). An in-depth study of the relationship between HT and small molecule metabolites, as well as its pathogenesis, can help enhance the diagnosis, prognosis, and treatment of HT patients. We used metabolomics to analyze changes in serum metabolite levels in 20 HT patients and 20 healthy controls (HC) and the most significant differentially expressed metabolite was analyzed. Western blot and qPCR were used to measure the expression of histidine decarboxylase (HDC) and histamine receptor 1 (H1R). Incr

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41888265Открыть статью

Novel Low-y⁺ Roughness Correlation for Hydrogen-Fired Jet Burners Validated Under Isothermal and Reacting Conditions.

The objective of the present work was to study the effects of contamination on the reflective properties of groundcovers used for enhancing fruit colouration in the orchard. Contamination also affects longevity and possible sustainable re-use of materials. A white, woven textile (polypropylene Lumilys™) and silver aluminium foil were experimentally contaminated with soil, similar to the situation after an autumn storm in a fruit orchard. Clean material served as control.Using a spectrophotometer (StellarNet; Tampa, FL, USA), vertically directed (0°) and diffuse (45°) light reflection in the ra

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845824Открыть статью

Targeting FOXP3 and Regulatory T Cells in Systemic Lupus Erythematosus: Emerging Therapeutic Strategies and Clinical Prospects.

Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease with multi-system involvement, and its pathogenesis is complex, involving abnormalities of multiple immune cells and molecules. In recent years, the role of the transcription factor Forkhead Box P3 (FOXP3) in SLE has attracted much attention. FOXP3, a crucial indicator of regulatory T cells (Tregs), is essential for maintaining immune tolerance and suppressing excessive immune responses. This review systematically elucidates the multi-tiered regulatory networks that control FOXP3 expression at the transcriptional, epigenetic, a

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42709426Открыть статью

Chromosome 17p deletion in aplastic anaemia with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clone: a diagnostic challenge.

BACKGROUND: Aplastic anaemia (AA) and paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) are closely related acquired bone marrow failure syndromes sharing an immune-mediated pathogenesis. Cytogenetic abnormalities are uncommon in AA-PNH overlap syndrome, and their significance remains uncertain. We report a case of non-severe AA-PNH overlap syndrome harbouring a low-level chromosome 17p deletion in the absence of morphologic or molecular evidence of myeloid neoplasm. CASE PRESENTATION: A 56-year-old female presented with recurrent aphthous ulcers and pancytopenia. Complete blood count revealed haemo

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42732482Открыть статью

Complete Atrioventricular Block in an HLA-B27-Positive Woman Without Overt Spondyloarthritis.

BACKGROUND: Complete atrioventricular block (CAVB) in adults younger than 50 years warrants investigation for inflammatory, infiltrative, infectious, autoimmune, and inherited disorders. Human leukocyte antigen B27 (HLA-B27)-associated conduction disease without overt spondyloarthritis is exceptionally rare. CASE SUMMARY: A 43-year-old physically active woman presented with symptomatic CAVB requiring dual-chamber pacemaker implantation. She had recurrent HLA-B27-positive anterior uveitis and Hashimoto thyroiditis but no clinical evidence of spondyloarthritis. Cardiac magnetic resonance imagin

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42788914Открыть статью

Integrated diagnostic and host biomarker assessment of plasmodium infections in malaria-endemic Peshawar, Pakistan.

Malaria remains a major public health problem in Pakistan, where Plasmodium vivax and P. falciparum are predominant. Accurate diagnosis and characterization of malaria-associated hematological and biochemical alterations are essential for effective disease control. This cross-sectional study was conducted in District Peshawar, Khyber Pakhtunkhwa, during peak malaria transmission months. A total of 2500 suspected patients were screened. Capillary and venous blood samples were collected for microscopy, hematological and biochemical analyses, and PCR. Microscopy was performed on Giemsa-stained bl

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41512446Открыть статью

Predictors of Non-union in Subtrochanteric Femur Fractures: A Multivariate Logistic Regression Analysis.

Over the last 20 years, the role of adjuvant pharmacotherapy in optimising outcome in rehabilitation programmes for alcohol-dependent patients has become increasingly evident. New avenues for rational drug treatment have arisen from better understanding of the neurobiological substrates of alcohol dependence, including adaptive changes in amino acid neurotransmitter systems, stimulation of dopamine and opioid peptide systems, and, possibly, changes in serotonergic activity. Disulfiram, naltrexone and acamprosate are currently the only treatments approved for the management of alcohol dependenc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42871595Открыть статью

WAS Protein Deficiency Disrupts Memory B Cell Formation During Acute LCMV Infection.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare x-linked monogenic immunodeficiency disease, caused by the mutation of WAS gene encoding WAS protein (WASp). Previous findings in WAS patients show B cell perturbations in the periphery, characterized by diminished B-cell numbers and phenotype abnormalities, including reduced frequency of classical CD27+ memory B cells (MBCs), accompanied by an unusual expansion of atypical CD21low MBCs. The mechanism underlying these abnormalities in MBCs developmental pathway has not been completely dissected. In this study, WASp knock-out mice undergone with acute ly

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41670926Открыть статью

Protection of chickens against M. synoviae infection by vaccination with a recombinant fowl adenovirus 4-P50.

Mycoplasma synoviae (M. synoviae, M.S.) is a causative agent responsible for airsacculitis, respiratory tract infections, arthritis, and eggshell apex abnormalities (EAA) in poultry, causing severe economic losses to poultry industry worldwide. Effective vaccines against MS infection are urgently needed. FAdV-4 has been prevalent in China since 2015 and offers an advantage as a viral vector for the development of recombinant live vaccines. In this study, the recombinant adenovirus vector pKHPFAdV-4-ON1-p50 was constructed by inserting a M. synoviae p50 gene expression cassette into the 1966 bp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41887300Открыть статью

HIV Nef-mediated WAVE2-ARP2/3 inhibition underlies CD4+ T-cell lamellipodial abnormalities and immune dysfunction.

UNLABELLED: CD4+ T cells are central regulators of adaptive immune responses, and their depletion following HIV infection leads to AIDS. HIV Nef and Gag weaken CD4+ T cells by disrupting the actin cytoskeleton, which leads to impaired cell migration and immune synapse formation. Several mechanisms of cortical actin disruption have been proposed; however, a unifying and detailed mechanism has remained elusive. This study investigates how HIV alters the actin cytoskeleton of primary CD4+ T cells, aiming to reconcile disparate mechanisms reported in the literature. Using a multi-modal approach co

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41910361Открыть статью

Central nervous system B cell multiomics reveals a legacy of immune dysregulation in long-term treated HIV infection.

Despite effective antiretroviral therapy (ART), people with HIV (PWH) are at risk for central nervous system (CNS) abnormalities, including cognitive impairment. B cells and antibodies are key mediators of adaptive immunity in neuroinflammatory disorders and crucial for viral control, but their role in HIV-associated CNS pathology is unknown. Here, we apply multimodal transcriptomic, epigenetic, and B cell receptor profiling of B cells across cerebrospinal fluid (CSF), choroid plexus, and blood from ART-treated PWH and people without HIV, alongside neurocognitive assessments. In ART-suppressed

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42467764Открыть статью

Transient B cell lymphopenia revealed by KRECs newborn screening: Post-screening referral strategies, clinical course, and follow-up.

BACKGROUND: Newborn screening (NBS) for inborn errors of immunity increasingly uses T-cell receptor excision circles (TREC) and, in some programs, Kappa-deleting recombination excision circles (KREC) to detect early T- and B-cell lymphopenia. While TREC-based screening is well established, the significance and management of isolated low KREC remain unclear. OBJECTIVE: To evaluate the implications of two different regional post-screening algorithms for isolated low KREC and to characterize the clinical course, immunological profile, and follow-up of term newborns with transient B-cell lymphope

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42411581Открыть статью