BACKGROUND: An association between glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDdef) and arterial stiffness has cross sectionally been reported in diabetic, but not in nondiabetic, subjects in Sardinia. The aims of the present longitudinal study were to evaluate: (1) sex differences in the influence of G6PDdef on trajectory of arterial stiffness; (2) the impact of hyperglycemia on trajectory of arterial stiffness; and (3) mechanistic pathways underlying this influence.
METHODS: In the Sardinia Study, repeated measurements of pulse-wave velocity were analyzed to characterize trajectories
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common hereditary hemolytic disorder. To provide evidence for the clinical evaluation and management of this disorder, we investigated the differences in erythrocyte and biochemical parameters between G6PD-deficient and G6PD-normal individuals. After excluding samples with positive preliminary thalassemia screening, anemia, or liver dysfunction, a total of 2,582 health checkup individuals, 236 male military conscripts, and 3,125 males undergoing preconception check-ups were enrolled. All subjects were divided into a G6PD-norm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcobalamin II (TCN2) deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disorder that impairs vitamin B12 transport and can present with megaloblastic anemia and neutropenia, often mimicking hematologic diseases such as myelodysplastic syndrome (MDS). We report a 5-year-old male presenting with pallor, fatigue, and fever. On admission, he had acute anemia crisis and neutropenia, with chest CT revealing a lung infection, while serum folate and vitamin B12 levels were normal. Bone marrow smears and flow cytometry suggested possible MDS; however, genetic testing identified compound heterozygo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency impairs NADPH generation through the pentose phosphate pathway, resulting in reduced glutathione regeneration and increased vulnerability to oxidative stress. While its clinical significance is well described in hemolytic disorders, its impact on tumor biology and chemosensitivity remains poorly characterized. Cisplatin, a backbone agent in the management of nasopharyngeal carcinoma (NPC), exerts its cytotoxicity through the formation of DNA adducts and the robust induction of reactive oxygen species (ROS) activity. We report a patient with n
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with glucose-6-phosphate deficiency exposed to oxidative triggers may develop hemolytic anemia. The G6PD Ilesha variant (NM_001042351.3: c.466G > A p.Glu156Lys) is a rare variant that is currently categorized as a WHO Class U allele: decreased G6PD uncertain clinical significance. However, there is conflicting evidence for the pathogenicity of the G6PD Ilesha variant.
CASE REPORT: Here we present a case series of four patients with the Ilesha variant, two hemizygous patients and two heterozygous patients for Ilesha. All four patients had normal G6PD activity. The two hete
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Критически важным объектом иммунотерапии в случае рецидива/рефракции множественной миеломы стал класс рецептора C группы 5 D (GPRC5D). Несмотря на то, что в настоящее время единственным утвержденным анти-GPRC5D-терапией является талькетамаб с использованием двух клеток, многие перспективные агенты проходят клиническую оценку. В то время как анти-GPRC5D химерик антигенные рецепторные клетки Т демонстрируют потенциал, в настоящем обзоре основное внимание уделяется конкретным и триспециальным антителам T-поглощающим клетки. Мы обращаем внимание на то, как GPRC5D клинически отличается от антигена
Поиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, the most common X-linked enzymopathy, is highly prevalent in North Africa and impairs antioxidant defense by reducing NADPH production. Its relationship with diabetes mellitus (DM) remains unclear.
AIMS: To assess G6PD enzymatic activity, determine the prevalence of G6PD deficiency, and identify common G6PD gene variants in Tunisian patients with type 1 (T1D) and type 2 diabetes mellitus (T2D).
METHODS: This case-control study included 45 T1D and 46 T2D patients, each matched by age and sex to healthy non-diabetic controls (n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with β-thalassemia major often have immune dysfunctions that heighten their risk of oral Candida colonization and infection. This study aimed to assess the prevalence of oral Candida, including Candida albicans and non-Candida albicans, and evaluate their antifungal susceptibility profiles.
METHODS: A total of 270 patients were enrolled, and oral swabs were collected from the gums, teeth, tongue, palate, and cheek mucosa. Species identification was performed by combined phenotypic characteristics (CHROM agar Candida) and molecular assay (PCR-RFLP and sequencing), and anti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymopathy worldwide. Upon exposure to triggering substances, G6PD-deficient individuals can suffer severe complications, including acute haemolytic anaemia and neonatal hyperbilirubinaemia. This study aims to investigate the prevalence of G6PD deficiency among infants with neonatal jaundice (NNJ) in Malaysia and its association with sociodemographic characteristics, aetiology, and treatment needs. A cross-sectional study was conducted on 1,576 neonates who were admitted to the Special Care Nursery of Tuanku Jaafar Hospita
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Folate is essential for normal growth and in human health throughout the lifecycle. Clinical deficiency of folate impairs DNA synthesis and results in megaloblastic anaemia, while suboptimal folate status before and in early pregnancy results in an elevated risk of neural tube defects (NTD). The evidence on the association of folate status with other health outcomes is largely fragmented and understudied. We conducted a series of umbrella reviews examining the association between folate and multiple health outcomes in various populations and settings.
METHODS: We searched MEDLINE,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The G6PD missense variant rs1050828 (NP_000393.4:p.Val98Met) is common in African and African American populations. It lowers HbA1c levels independent of glycemia, increasing the risk of underdiagnosis or delayed diagnosis of diabetes. We aimed to develop polyphenotypic scores (PPS) using routinely collected phenotypes to identify likely heteroygotes.
METHODS: Using data from 31,083 African or African American participants in the All of Us Research Program, we developed sex-specific PPS through multistage variable selection. We validated the PPS in independent African or African Amer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dapsone is used in many infectious and immunological diseases. Dapsone may cause haemolysis, particularly in individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency. This hemolysis is described as oxidative and is usually not associated with the presence of schistocytes.
PATIENTS AND METHODS: We conducted a single-centre retrospective observational study at the University Hospital of Tours, France (2005-2021). Adult patients who received dapsone and had a blood smear performed during treatment or within 7 days of discontinuation were included. Data were extracted fr
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AimsWe aimed to investigate drug response of sodium-glucose transport protein-2 inhibitors (SGLT2i) in multiple myeloma (MM), as SGLT2i have potential favorable effects on conditions related to MM.MethodsWe conducted a pharmacoepidemiologic study with a US nationwide health insurance claim data using Cox models to investigate the comparative risk of MM between SGLT2i exposure and dipeptidyl peptidase-4 inhibitors (DPP4i) exposure. Additionally, we conducted differential gene expression analysis with drug responses in cell lines.ResultsWe observed SGLT2i compared with DDP4i exposure was associa
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common inherited enzymatic disorder and an important risk factor for severe neonatal hyperbilirubinemia. In the Democratic Republic of the Congo (DRC), neonatal data on G6PD deficiency remain limited. This study aimed to screen for G6PD deficiency among neonates in South Kivu, eastern DRC.
METHODS: A cross-sectional hospital-based study was conducted from April to August 2022 in three maternity wards in South Kivu. Live-born neonates whose parents provided informed consent were screened within one hour of birth. G6PD activit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: G6PD deficiency is one of the most common enzyme deficiencies worldwide, and increases the likelihood of adverse reactions to certain drugs and foods. As availability of routine sequencing and biobanking increases, more variants in G6PD have been identified but not connected to phenotypes, since most G6PD-deficient individuals are asymptomatic until they encounter a trigger. This is further complicated since over 60% of 1,559 known genetic variants in G6PD are variants of uncertain significance and thus cannot guide drug prescribing and dosing.
RESULTS: To resolve which variants a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most prevalent global enzymopathy with risks of hemolytic anemia and hyperbilirubinemia. G6PD activity peaks at birth and decreases during the first year of life. Therefore, partitioned reference intervals (RI) are important for diagnosing G6PD deficiencies in pediatric patients. Given the paucity of pediatric RIs and difficulties in direct sample collection from healthy children, indirect RI methods were utilized to evaluate RIs for G6PD activity in this population. We established accurate RIs and percentage of normal acti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The wide-reaching consequences of a restrictive diet are often underestimated or poorly recognized both by the public and many physicians. Deficiency symptoms may go unnoticed leading to unnecessary investigations and ineffective treatments, and a delay in a simple and directed treatment: suppletion of the missing nutrients.
CASE PRESENTATION: This case-report describes a 68-year-old man in a high-income country who presented with a 3-week history of painful, indurated edema of the lower legs, immobility due to pain, and dyspnea. Treatment with antibiotics and LMWH was ineffecti
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymatic disorder of red blood cells, with particularly high prevalence in Sardinia, where it is strongly associated with favism. Public awareness remains incomplete and misconceptions persist-particularly regarding symptom onset from fava bean pollen or odors. This cross-sectional survey assessed G6PD self-reported deficiency, population knowledge, and persistence of false beliefs in Sardinia. Methods: A 16-item structured questionnaire was disseminated online (May-June 2025) to adults across diverse age group
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TP53 gene alterations remain one of the major determinants of poor prognosis in multiple myeloma (MM). However, p53 dysfunction can also arise through non-genetic mechanisms, like post-translational modifications (PTMs). Indeed, phosphorylation and acetylation play essential roles in modulating p53 stability and activity, but their functional relevance in primary MM samples has not been systematically explored. Here, we quantified the expression of four key p53 PTMs, phosphorylation at S15, S20, and T55, and acetylation at K382, using capillary nanoimmunoassay, in 127 newly diagnosed MM patien
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Identifying individuals with vitamin B12 (B12) deficiency is challenging due to poor harmonization across total B12 assays. To establish clinically meaningful thresholds for the Roche assay, we characterized B12 concentrations associated with deficiency by comparing individuals with macrocytic anemia and other anemia subtypes or no anemia.
METHODS: We retrospectively analysed 10 years of laboratory data from adults tested for total B12 and folate (Roche Cobas), homocysteine (Abbott Architect), and haematological parameters (Sysmex XE/XN). Individuals receiving vitamin supplementat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования