UNLABELLED: Inborn errors of immunity (IEI) are inherited disorders with heterogeneous clinical, immunological, and genetic features; genetic testing is now indispensable for accurate diagnosis and treatment planning. This study aimed to evaluate the diagnostic yield, inheritance patterns, and clinical impact of genetic testing on IEIs at a tertiary care center in Turkey over a 10-year period. This retrospective cohort included 1407 patients diagnosed with or followed for IEI between 2010 and 2020 at Ankara University Faculty of Medicine. Clinical, immunologic, and molecular data were analyzed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The course of hereditary angioedema (HAE) during pregnancy varies greatly. Limited treatment options complicate the management of HAE in this period. This study aimed to examine the clinical progression of HAE throughout the perinatal period in relation to management strategies. Additionally, we reported the first documented case of Lanadelumab (Takhzyro) therapy during pregnancy in a patient with HAE. RESULTS: We performed an observational study at the University Hospital Zurich (a tertiary treatment center), in which we included 7 HAE female HAE patients. We analyzed 15 pregnanci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Here, we present the results of a nationwide newborn screening (NBS) program in Russia, covering over 2.3 million newborns and employing TREC and KREC quantification to improve the identification of severe forms of T and/or B cell immunodeficiencies and enable early treatment initiation.
METHODS: A two-tier PCR testing strategy was used to define the screen-positive cohort, followed by confirmatory flow cytometry and genetic diagnostics, including fluorescent in situ hybridization (FISH) and whole-exome sequencing (WES).
RESULTS: A total of 191 patients were diagnosed with defi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: RIPK1-associated autoinflammatory diseases are monogenic autoinflammatory diseases with two distinct phenotypes: a severe immune deficiency form due to homozygous loss-of-function mutations, and a milder form, known as CRIA (Cleavage-Resistant RIPK1-Induced Autoinflammatory syndrome), due to heterozygous gain-of-function mutations within the caspase-8 cleavage site. Diagnosis can be challenging, particularly in cases with atypical presentations, leading to significant delays in providing appropriate care.
METHODS: We describe a patient with a novel heterozygous mutation within t
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to describe porto-sinusoidal vascular disease (PSVD) in a large cohort of predominantly antibody deficiency (PAD) patients and sought to identify contributing factors for PSVD development by comparing CVID patients with and without PSVD. METHOD: Patients were retrospectively identified from a national database. RESULTS: Sixty-eight of 386 PAD patients, including 63 of 267 CVID patients were diagnosed with PSVD. Median time from PAD to PSVD diagnosis was 9.2 years (interquartile range, 4.6–14.5). CVID patients with late onset combined immunodeficiency and non-infectious compli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomorphic DCLRE1C variants impair T and B cell development, leading to combined immunodeficiency (CID) or leaky severe combined immunodeficiency (SCID). Current treatment options, such as allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (aHSCT), are associated with significant risks, highlighting the need for alternative therapeutic strategies. In this study, we report the first a proof-of-concept CRISPR-Cas9–mediated correction of a hypomorphic DCLRE1C variant (c.194 C > T; p.T65I) in CD4 + helper T (Th) cells using CRISPR-Cas9 gene-editing technology. CD4 + Th cells were isolated, and th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn screening for severe combined immunodeficiency (SCID) represents an important advancement in public health genomics as the first DNA-based primary screening test in newborn screening programs. The story of how this process took place in the USA during the first two decades of the current century can provide useful lessons for the fields of newborn screening and public health genomics.
SUMMARY: Newborn screening for SCID was officially recommended at the national level in the USA in 2010 and fully implemented by 2018. It was preceded by the development and evaluation of tre
СтатьяОбзорИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Zeta-chain-associated protein kinase 70 (ZAP-70) deficiency, a rare form of combined immunodeficiency (CID), is caused by homozygous or compound heterozygous variants in the ZAP70 gene. ZAP-70, a tyrosine kinase, plays a key role in T-cell receptor (TCR) signaling, which is critical for T cell activation. ZAP-70 deficiency manifests clinically in a variety of ways, including recurring respiratory infections and cutaneous manifestations. METHODS: This study describes the clinical, genetic, and immunological characteristics of four Turkish, two Syrian, and one Azerbaijani patient with Z
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory enteropathies are frequent in primary immune deficiencies (PID) (up to 21%). Their pathophysiology is complex and combines immune abnormalities (loss of tolerance, deficit in mucosal IgA secretion and altered infectious response) with an abnormal environment (dysbiosis, production of pro-inflammatory endotoxins, epigenetic and epitranscriptomic alterations). This leads to a deregulated inflammatory state of the gastrointestinal tract and thus to enteropathy. These conditions are heterogeneous and manifest not only as an inflammatory bowel disease but also as in lymphocytic, autoim
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) using T-cell receptor excision circles in dried blood spots has been implemented in the United States and many other regions and countries globally. The Clinical Immunology Society and the Association of Public Health Laboratories jointly formed the SCID Harmonization Initiative to facilitate comparison of NBS reporting practices to promote global consensus and collaboration.
OBJECTIVE: To assess current NBS SCID practices using a global survey and to report the findings from the phase 1 component.
METHODS: An 18
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The link between allergic conditions and common variable immunodeficiency (CVID) is still unclear. Only a few studies suggest allergic diseases are more prevalent in CVID patients than in the general population, and the role of IgE remains poorly defined. This study aims to evaluate the prevalence of allergic conditions in CVID and the role of serum IgE and IgA levels. This prospective, cross-sectional, case-control study enrolled Italian adult CVID patients to investigate allergic conditions' frequency and relationships between IgE, IgA, and clinical phenotypes. Analyses of diagnostic/prognos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-interferon-γ autoantibodies (Anti-IFN-γ AAbs) contribute to immunodeficiency and increase susceptibility to intracellular infections, particularly in adults. Measurement of anti-IFN-γ AAb titers using inhibitory ELISA is a valuable diagnostic tool for adult-onset immunodeficiency. However, the relationship between inhibitory ELISA titers, inflammatory biomarkers, and clinical disease activity remains unclear.
METHODS: This retrospective study analyzed 69 blood samples from 39 patients with detectable anti-IFN-γ AAbs at Ramathibodi Hospital. Data collected included demographic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome, commonly known as ICF syndrome, is a rare multisystem autosomal recessive disorder. ICF syndrome is primarily classified into five subtypes: ICF1, ICF2, ICF3, ICF4, and ICFX. Among these, the ICF2 subtype is mainly caused by pathogenic variant in the ZBTB24.
CASE PRESENTATION: A 28-year-old female patient was admitted to our hospital presenting with fever and shock. Despite aggressive antimicrobial therapy, the patient continued to experience repeated episodes of infectious shock following admission for seps
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with inborn errors of immunity (IEI) often exhibit impaired responses to vaccination and infection, yet their systemic and mucosal antibody dynamics against SARS-CoV-2 remain incompletely understood.
METHODS: We investigated humoral immunity in 93 IEI patients recruited during the early phase of the pandemic, including pediatric patients with confirmed infection (n=64) and adult patients who received complete inactivated COVID-19 vaccination (n=29). Patients were classified as having primary antibody deficiency (PAD), combined immunodeficiency, or innate immune defects.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic defects in IL2RG or JAK3 can cause the phenotype of severe combined immunodeficiency (SCID) with absent T- and non-functional B-lymphocytes (T-B+ SCID). B cell function and the need for immunoglobulin replacement therapy after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) depends on the engraftment of donor B-lymphocytes. In a retrospective study we describe B-lymphocyte reconstitution after HSCT with the aim to identify B cell subpopulations as an early predictor for the maturation and function of B cells after HSCT. All patients included underwent HSCT in a single institution betwee
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary angioedema is a bradykinin-mediated disorder characterised by recurrent painful swelling attacks. Treatment relies on medications to prevent attacks and on-demand therapies for attack manifestations. Parenteral administration associated with most available on-demand therapies often leads to treatment being delayed or forgone. Deucrictibant is an orally bioavailable bradykinin B2 receptor antagonist under development for prophylaxis and on-demand treatment of hereditary angioedema attacks. We aimed to investigate the efficacy and safety of deucrictibant for the on-demand
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the clinical relevance of diagnosing and classifying isolated IgG deficiency and combined IgG/IgM deficiency separately from CVID.
METHODS: In a retrospective cohort of patients with primary hypogammaglobulinemia, we evaluated and compared the clinical spectrum and immunological findings of patients with CVID, isolated IgG deficiency, and combined IgG/IgM deficiency.
RESULTS: In comparison to CVID, respiratory tract infections and gastrointestinal infections were less common in isolated IgG or combined IgG/IgM deficiency, while recurrent mucocutaneous herpes simplex viru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia (XMEN) disease is due to an inherited defect in immunity from loss-of-function mutations in the magnesium transporter 1 gene (MAGT1). Patients can present as adults with XMEN disease from a delayed diagnosis or lack of genetic diagnosis. Allogeneic stem-cell transplantation is curative in XMEN disease, but the mortality is high, especially in adults. Defective N-glycosylation of platelet glycoproteins impairs platelet aggregation and risks fatal mucosal haemorrhage (such as posterior epistaxis with airw
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulation of the CARD11-BCL10-MALT1 (CBM) complex is associated with a group of inborn errors of immunity termed “CBM-opathies,” which encompass a spectrum of clinical manifestations including combined immunodeficiency, autoimmune inflammation, atopic disorders, and lymphoproliferation. In this study, we identified novel compound heterozygous variants in the CBM complex in a patient with a family history of immune dysfunction. The patient inherited the variants CARD11 p.K215N and MALT1 p.K543R/p.M732T from asymptomatic carrier parents. Phenotypically, the patient exhibited a developmental
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pathogenic variants in the T-cell receptor alpha constant (TRAC) gene have been primarily associated with combined immunodeficiency (CID). To date, only five patients from three unrelated families harboring the same TRAC variant with a CID phenotype, and three patients carrying a distinct variant with severe combined immunodeficiency (SCID), have been described. We report a previously unreported homozygous TRAC variant causing a premature stop codon in three siblings with classical SCID phenotype.
METHODS: Comprehensive immunological and molecular analyses were performed, including l
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования