CARMIL2 deficiency is a rare autosomal recessive combined immunodeficiency classically associated with dermatitis, inflammatory bowel disease (IBD), recurrent infections, and Epstein-Barr virus-related tumors. Gastrointestinal (GI) stenosis remains an underrecognized but potentially life-threatening complication. We report a consanguineous Moroccan family in which all three siblings with CARMIL2 deficiency developed early-onset, severe, and progressive GI stenoses, including pyloric and esophageal involvement. The striking consistency and severity of this phenotype within a single family highl
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Inborn errors of immunity (IEI) refer to a heterogeneous group of monogenic disorders caused by germline variants that disrupt immune function. Among these conditions, immunodeficiency 92 (IMD92), an extremely rare autosomal recessive disorder due to c Rel deficiency that results from pathogenic variants of the REL gene. c Rel is a key actor of the NF-κB pathway with major implications in the immune response. Up untill now, only two patients with confirmed pathogenic REL variants have been reported.
METHODS AND RESULTS: Here, a third case is described of a 5-year-old Moro
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Severe combined immunodeficiency (SCID) is a life-threatening primary immunodeficiency disorder. This study aimed to identify novel recombination activating gene 1 (RAG1) variants in a Chinese pedigree and characterize their impact on protein structure and function, providing a genetic basis for preimplantation genetic testing for monogenic (PGT-M) cycle.
METHODS: Potential RAG1 mutations of the probands were screened by whole-exome sequencing (WES) and confirmed by Sanger sequencing. Configuration predictions of the variants were achieved using SWISS-MODEL. PROVEAN, PolyPhen-2, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The transmembrane adaptor protein SIT1 (signaling threshold-regulating transmembrane adaptor 1) is a negative regulator of T-cell receptor (TCR) signaling, but its role in human immunity remains poorly characterized.
OBJECTIVE: We sought to investigate the molecular consequences of a biallelic loss-of-function SIT1 variant in a patient with combined immune deficiency and recurrent lymphoma.
METHODS: Exome sequencing identified the putative disease-causing variant. Immunophenotyping and functional assays were performed on patient-derived lymphocytes and CRISPR-Cas9-mediated SIT1 k
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair disorders are characterized by defective DNA damage response and DNA replication pathways due to pathogenic variants in multiple genes involved in DNA repair, such as base excision, nucleotide excision, mismatch, non-homologous end joining repair machineries, as well as the homologous recombination process. They comprise a group of inborn errors of immunity of variable severity from hypogammaglobulinemia to severe combined immunodeficiency, accompanied by immune dysregulation and increased risk of malignant transformation. Clinical conditions present with a spectrum of syndromic fea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-2-inducible T-cell kinase (ITK) is critical for T-cell receptor signaling and antiviral immunity. ITK deficiency is a rare combined immunodeficiency, classically linked to Epstein-Barr virus (EBV)-driven lymphoproliferation, with only two previous reports of EBV-associated smooth muscle tumors (EBV-SMT). We report a 13-year-old boy with recurrent respiratory infections and bilateral adrenal masses. Immunophenotyping, targeted gene panel sequencing, histopathology, immunohistochemistry, and EBV in situ hybridization were performed to investigate underlying immunodeficiency and tumor
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis (TB) is a leading global cause of infectious disease. Growing evidence suggests that TB significantly increases the risk of comorbidity in HIV+ patients, particularly acute ischemic stroke (AIS). Prognosis is often poor, highlighting the need for early prevention and intervention. However, exact mechanisms linking HIV-Mtb coinfection and stroke remain poorly understood. A review of articles from 2016 to 2026 was conducted to study the risk of ischemic stroke and treatment strategies in HIV-Mtb coinfection. Both HIV and Mtb can increase stroke risk, but pathogenesis of the coinfect
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary hemosiderosis is a rare and severe respiratory condition in children corresponding to chronic alveolar haemorrhage. Combined immune deficiencies are considered rare diseases, characterised by a quantitative or qualitative defect of T lymphocytes, associated or not with a complete or partial deficiency of immunoglobulin synthesis. We report a rare association of pulmonary hemosiderosis and class II HLA deficiency. Infant T, aged 9 months, was admitted for acute respiratory distress and pallor. The clinical examination found a marked mucocutaneous pallor, arterial oxygen saturation at
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C-C chemokine receptor type 5 (CCR5) is the principal co-receptor for R5-tropic HIV-1 and remains one of the most promising therapeutic targets in the pursuit of an HIV cure. The discovery that individuals carrying the naturally occurring CCR5Δ32 mutation exhibit marked resistance to HIV infection established the foundation for both genetic and pharmacological approaches to CCR5 inhibition. This review summarizes recent advances in CCR5-targeted therapies with a focus on CRISPR/Cas9-mediated gene editing and maraviroc-mediated receptor blockade. We discuss the molecular mechanisms, preclin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Practice Parameter for Inborn Errors of Immunity was revised in 2025 and published recently. We reviewed the most significant changes of this update regarding the previous parameter update in 2015. In contrast to previous revisions focused on individual genetic entities, this update was written with a new structure of recommendations divided into 2 parts: diagnosis and management. The diagnosis part includes discussions of newborn screening for severe combined immunodeficiency, genetic testing, and surveillance of comorbidities, in addition to reviewing clinically available testing for imm
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe combined immune deficiency (SCID) is a rare inherited defect of lymphocytes causing life-threatening opportunistic infections in early infancy. Data on SCID from China are limited. This study explores the clinical, immunologic, and genetic features of a SCID cohort from Yunnan Province in China and reports novel variants. We collated clinical, laboratory, and molecular details from patients with a clinical profile suggestive of SCID. Trio-based whole-exome sequencing was performed to identify genetic variants. For the 9 previously reported variants identified in our cohort, we systemati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset immunodeficiency syndrome mediated by anti-interferon-gamma autoantibody (AIGA) is a rare disorder that has garnered increasing recognition in recent years. The condition is most prevalent among adults in Southeast Asia. It is characterized by recurrent disseminated opportunistic infections, frequently involving multiple organ systems such as the lungs, lymph nodes, bones, and skin. The pathogenesis is primarily attributed to the presence of neutralizing AIGAs, which impair the IFN-γ-mediated JAK-STAT1 signaling pathway, leading to compromised host defense against intracellular pat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Epstein-Barr virus associated smooth muscle tumors (EBV-SMTs) have been established as a rare neoplasm closely associated with severe immunodeficiency. CARMIL2 deficiency, described in recent years, is a combined immunodeficiency disorder characterized by CD28-mediated T-cell costimulatory defect, altered cytoskeletal dynamics, susceptibility to recurrent infections, and EBV-SMTs. Case report: We report the first documented case of pediatric bronchial EBV-SMTs caused by CARMIL2 deficiency summarizing its clinical features, pathogenesis, key points for diagnosis and treatment. Concl
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the 5th edition of the WHO classification, Epstein-Barr virus (EBV)-positive nodal T/NK-cell lymphoma (EBV+ nTNKL) is a newly defined, poor-prognosis disease originating from cytotoxic T cells. Here, we report a rare case of lymphoma arising in immune deficiency/dysregulation with an immunophenotype of EBV+ nTNKL that emerged during treatment for follicular lymphoma (FL). A 71-year-old woman was diagnosed with FL grade 3A and received chemotherapy with rituximab. Despite treatment, the disease relapsed repeatedly. During follow-up, she presented with fever and lymphadenopathy. An axillary l
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Secondary immunodeficiency (SID) is a disorder in which the immune system is compromised by external or acquired factors, reducing the quantity or function of immunoglobulins. This condition increases the need for specialist consultation, follow-up, and replacement therapy, which in turn raises healthcare costs. To date, few studies have clinically characterized patients with SID; therefore, understanding their profile will enable improved management and treatment.
OBJECTIVE: To describe the clinical profile of patients with SID receiving human immunoglobulin replacement therapy (
Аннотация на английскомСтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare recessive autosomal genodermatosis caused by defects in nucleotide excision repair (NER). Patients with XP are extremely sensitive to ultraviolet-light, resulting in an increased incidence of skin cancers in sun-exposed areas. Thanks to improved photoprotection and therapeutic education, the life expectancy of patients with XP has increased substantially. Recently, however, it has been observed that some XP patients are also at very high risk of developing internal tumors. Notably, 50% of these tumors correspond to severe myelodysplastic syndrome (MDS) and/
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive DNA repair disorder within the spectrum of inborn errors of immunity (IEI), characterized by immunodeficiency and cancer predisposition and typically diagnosed in childhood. We report a pair of 21-year-old monozygotic twins presenting with recurrent infections, hypogammaglobulinemia, ovarian dysfunction, and, in one twin, peripheral T-cell lymphoma. Both carried two novel compound heterozygous variants in the NBN gene (c.657dupA and c.1064_1124 + 9del). Immunophenotyping revealed reduced memory B cells, impaired vaccine responses,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective B cell development underlies a large proportion of inborn errors of immunity. Progress in understanding disease mechanisms and therapy development remains limited because current human in vitro models incompletely recapitulate B-lymphopoiesis. We present a three-dimensional aggregate culture platform composed of human hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) and mouse bone marrow (BM) stromal cells as an assay for efficient B cell output (ABO). ABOs support progression through pro-B, pre-B, immature, and transitional B cell stages, with a transcriptional profile and B cell rec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the clinical impact of structured hospital-based dental management as an adjunct to systemic antifungal therapy in refractory oral candidiasis in Severe Combined Immunodeficiency (SCID).
CASE REPORT: Case report of a 15-month-old male infant with X-linked SCID (IL2RG mutation; T⁻B⁺NK⁻ phenotype) who developed persistent oral and esophageal candidiasis despite prolonged systemic antifungal therapy. A hospital dental protocol was implemented, including systematic mechanical biofilm disruption with saline-soaked swabs and optimized topical nystatin application to enhance muc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to estimate the bovine leukosis virus (BLV) herd-level and within-herd prevalence (WHP) in dairy herds and to assess the ability of three bulk tank milk (BTM) ELISA-Ab tests (SVANOVIR, Bovichek, and IDEXX) to predict the BLV WHP. A cross-sectional study was performed on a convenience sample of 93 dairy herds from Québec, Canada, where individual milk samples from all lactating cows and a BTM sample were collected. Individual milk ELISA-Ab results (n = 7612 cows) from a previously validated kit were incorporated into a two-stage hierarchical Bayesian latent class model
СтатьяОценочное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования