Combination therapy involving radiotherapy and immune checkpoint inhibitors has become a cornerstone of modern oncology; however, its therapeutic efficacy is frequently compromised by radiation-induced lymphopenia, a phenomenon traditionally viewed as an unavoidable physical consequence of radiation exposure. Accumulating evidence suggests that RIL also reflects broader host-dependent biological dysregulation, extending beyond direct lymphocyte depletion. In this review, we introduce the microbiota-lymphocyte protective axis as a conceptual and integrative framework to recontextualize RIL as a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-Telangiectasia (AT) is a rare neurodegenerative disorder characterized by progressive neuronal loss and chronic neuroinflammation. Emerging evidence indicates that aberrant overexpression of the adaptor protein TYROBP promotes sustained recruitment and activation of spleen tyrosine kinase (SYK), contributing to pathogenic inflammatory signaling in AT. In this study, we applied a drug repositioning strategy to identify clinically approved compounds that inhibit SYK activity. An integrated in silico workflow was employed, combining convolutional neural network (CNN)-based molecular dockin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to evaluate the sensitivity and specificity of Recent Thymic Emigrant (RTE) levels for diagnostic discrimination among various Inborn Errors of Immunity (IEI) subgroups. We analysed 205 paediatric patients diagnosed with IEI at the Paediatric Immunology and Allergy Department of Başakşehir Çam and Sakura City Hospital in Istanbul between January 2021 and January 2024. An age- and sex-matched control group consisting of 31 healthy children was also included for comparison. Demographic, clinical and laboratory data were evaluated. Reduced RTE levels were identified in 39% of all patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Newborn screening (NBS) quantifying T-cell receptor excision circles with or without kappa-deleting recombination excision circles (TREC, KREC) enables early detection of severe T- and/or B-cell lymphopenia. However, both markers have limited specificity, often resulting in unnecessary referrals. We compared the effects of alternative risk-stratification strategies to reduce referrals while avoiding missed cases and unnecessary delays.
METHODS: We modeled the effects of multiple TREC and KREC-based NBS algorithms using a comprehensive real-life dataset from the first 6 years of th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of immunity are a heterogeneous group of rare genetic disorders associated with susceptibility to infections, autoimmunity, allergy, and malignancy. Owing to marked clinical variability, phenotypic overlap, and limited access to specialized diagnostic resources, their diagnosis remains challenging. To investigate the diagnostic contribution of whole-exome sequencing in this setting, we studied 100 Brazilian children up to 4 years of age with early-onset manifestations suggestive of inborn errors of immunity. Exome findings were classified as conclusive diagnoses, suggestive diagn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) is a combined immunodeficiency characterized by severe atopic dermatitis, recurrent infections, and elevated serum immunoglobulin E (IgE) levels. Following genetic confirmation, early hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the treatment of choice. We report a 7-year-old girl who presented with refractory atopic dermatitis and recurrent sinopulmonary infections. Laboratory evaluation revealed markedly elevated total IgE, lymphopenia, decreased memory B cells, and poor vaccine responses. Whole exome sequencing identified a previously un
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Good syndrome (GS) is a rare acquired immunodeficiency disorder characterized by thymoma, hypogammaglobulinemia, and peripheral B-cell lymphopenia. Because of its rarity and complexity, the diagnosis and treatment of this condition remain inadequately reported in clinical practice. Therefore, we report a typical case of GS in a patient who developed chronic diarrhea and recurrent pneumonia several years after thymectomy, with the aim of improving the understanding and early recognition of this disease.
PATIENT CONCERNS: A 55-year-old Chinese woman presented with chronic diarrhea an
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BCL10 is a core CBM (CARD-BCL10-MALT1) complex component required for antigen receptor-mediated NF-κB activation. BCL10 deficiency is an exceptionally rare autosomal recessive combined immunodeficiency, with only six patients reported to date. We aimed to characterize the clinical, immunologic, and molecular features of a novel homozygous BCL10 variant and explore mechanisms associated with its leaky phenotype.
METHODS: Clinical/immunologic phenotyping, whole-exome and Sanger sequencing, transcript and protein studies, signaling, cytokine, and T cell proliferation assays, and scRN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Bovine leukemia virus (BLV) infection imposes a substantial economic burden on the global cattle industry. Although proviral load (PVL) in blood influences transmission, the effects of viral genetic variations, including the high viral production-associated long terminal repeat (LTR) substitution at nucleotide position 175 (LTR175), on herd-level dynamics remain unclear. This study investigated the effects of specific substitutions on the regulation of viral productivity and transmission. Longitudinal monitoring of a single farm (herd size: 50-68 cows; 438 samples collected) over a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of immunity (IEI) are monogenic disorders of the immune system that lead to immunodeficiency, autoimmunity, autoinflammation, allergy, and/or cancer. This review provides a comparative review of the epidemiology, clinical manifestations, and management of IEI in China. While individual forms of IEI are generally rare disorders globally, collectively they represent a significant disease burden. China has recently made great strides in the diagnosis and treatment of IEIs with the increasing utility of next-generation sequencing and the availability of hematopoietic stem cell transp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndromic inborn errors of immunity (IEIs) are a heterogeneous group of disorders characterized by immune dysfunction associated with congenital anomalies and multisystem involvement. Tricho-hepato-enteric syndrome (THES) is an ultra-rare autosomal recessive syndromic IEI caused by biallelic pathogenic variants in TTC37 or SKIV2L. Delayed recognition is common because of its broad clinical spectrum.
OBJECTIVES: To describe the clinical, immunologic, genetic, and histopathologic characteristics of two children with THES and to highlight a structured diagnostic approach for syndromi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Sub-Saharan Africa is an endemic region for human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1). While high prevalence rates have been reported across Gabon, systematic screening of blood donors has not yet been implemented at the national level. A cross-sectional study was conducted on 2,375 blood donations from 2,303 blood donors at the Amissa Bongo Teaching Hospital Center in Franceville. Serological screening was performed via ELISA, followed by Western Blot confirmation and PCR-based proviral DNA amplification of the env gene. The overall HTLV-1 seroprevalence was 2.1% (95% CI: 1.6%-2.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bovine leukemia virus (BLV) is an oncogenic retrovirus that naturally infects cattle. Once infected, the virus persists indefinitely throughout life at a transcriptionally silent stage. Soon after infection, humoral and cytotoxic activities efficiently abolish the viral replicative cycle, allowing only mitotic expansion of provirus-carrying cells. These anti-viral activities persist throughout the animal's life indicating that the immune system is permanently stimulated by BLV antigens. Although protein production is abolished during the chronic stage, viral transcription is not
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sudden infant death syndrome (SIDS) remains a leading cause of post-neonatal mortality, yet its underlying mechanisms are largely unknown. Evidence suggests that immune dysfunction may play a role in a subset of cases. However, the role of inborn errors of immunity (IEI), particularly severe combined immunodeficiency (SCID), has not been systematically explored. We aimed to study their potential role in SIDS and infant deaths from infectious disease.
METHODS: We obtained mortality data for 2012-2017 from The Norwegian Cause of Death Registry and identified eligible infants by re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orai1, the pore-forming subunit of the calcium (Ca2+) release-activated Ca2+ (CRAC) channel, plays a central role in store-operated Ca2+ entry (SOCE) in animal cells and thereby serves as a key regulator of intracellular Ca2+ homeostasis. Disruption of this tightly controlled process is associated with a wide spectrum of human diseases. Dysfunction can result from a multitude of remodeling mechanisms, including altered protein expression (up- or downregulation), assembly remodeling, or mutations. We focus in particular on Orai1 mutations, which have been linked to severe combined immunodeficie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) is a rare autosomal recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the ADA2 gene, with a broad phenotype spanning systemic vasculitis, hematologic, immune deficiency, and autoinflammatory manifestations.
OBJECTIVES: To describe a decade of DADA2 management within a uniquely diverse population.
METHODS: We conducted a single-center retrospective cohort study of genetically confirmed DADA2 patients (2014-2024). Demographics, clinical manifestations, laboratory findings, treatments, and long-term outcomes were reviewed.
RESULT
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DOCK8 deficiency is a severe autosomal recessive combined immunodeficiency characterized by recurrent infections, severe atopy, immune dysregulation, and an increased risk of malignancy. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) remains the only curative treatment. We aimed to evaluate the long-term survival, immune reconstitution, and clinical outcomes of patients with DOCK8 deficiency following HSCT.
METHODS: We conducted a retrospective single-center study of 47 patients with genetically confirmed DOCK8 deficiency who underwent HSCT at King Faisal Specialist Hos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is a multisystemic genetic disorder caused by pathogenic mutations in the ATM gene, with effects extending beyond the canonical DNA damage response. We investigated whether two compact ATM transcript variants, ATM 4-53 (exons 4 and 53 joined) and ATM SINT (an in silico-designed ATM variant), could rescue disease associated with cellular alterations and inform construct selection for future delivery strategies. A-T fibroblasts transduced with either ATM variants or an empty vector were compared with wild-type fibroblasts using complementary label-free and tandem mass
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Norovirus may cause chronic infection in immunocompromised patients. Both B-cell and T-cell responses are important for viral clearance. Currently, there is no established treatment but various substances have been evaluated, yielding mixedresults. This report presents a patient diagnosed with Good's syndrome, which includes hypogammaglobulinemia, who suffered from a chronic norovirus infection for several years. Nitazoxanide treatment was administered for 4 weeks due to ongoing diarrhoea and declining nutritional status; however, symptoms did not improve. Subsequently, fecal microbiota transp
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Partial recombinase activating gene deficiency (pRD) leads to combined immunodeficiency with immune dysregulation. It can be cured by allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT), but optimal referral criteria and approaches remain to be defined.
OBJECTIVE: Our study evaluated low-toxicity approaches to HCT for pRD.
METHODS: Thirteen children and adults with pRD received radiation-free, predominantly reduced-intensity conditioning (pentostatin/cyclophosphamide/busulfan) HCT with posttransplantation cyclophosphamide-based graft-versus-host disease (GVHD) prophylaxis at medi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования