m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D82 · Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

4122 публикаций

Поиск: 63 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом

Case Report: Contezolid-containing regimens for disseminated Bacillus Calmette-Guérin disease in three children with primary immunodeficiency.

INTRODUCTION: Disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) disease is a rare but life-threatening complication in children with primary immunodeficiency (PID). Linezolid (LZD) is effective but limited by myelosuppression. Contezolid (CZD), a novel oxazolidinone, has shown better hematological safety in adults, but pediatric data are scarce. This retrospective case series aims to provide real-world experience on CZD use in this challenging population. CASE DESCRIPTION: We report three children (aged 3-9.5 months) with PID (Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked severe combined immunodeficiency, and

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42890215Открыть статью

Direct physical contacts with epithelial cells regulate leukocyte actin dynamics to facilitate intraepithelial motility in vivo.

Efficient immune cell migration requires physical interactions with surrounding tissues. While tissue matrix mechanics influence leukocyte motility, it is unknown how leukocytes exert pushing and pulling forces to traverse cell-dense epithelial tissues in vivo. Here, we leverage the optical transparency of larval zebrafish to identify how physical interactions with epithelial cells regulate mechanisms of neutrophil force generation to navigate cell-dense tissues. Confining forces from epithelial cells induce a mechanosensitive central actin network, mediated by Cdc42 and Wiskott-Aldrich Syndro

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42863059Открыть статью

From oncogenesis to approval: the lentiviral gene therapy revolution in Wiskott-Aldrich syndrome.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked primary immunodeficiency caused by pathogenic variants in the WAS gene, resulting in absent or dysfunctional WAS protein (WASp) and a clinical triad of eczema, recurrent infections, and micro-thrombocytopenia. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation has historically represented the only curative option, but outcomes are constrained by donor availability, graft-versus-host disease, and transplant-related toxicity. Autologous gene therapy emerged as a compelling alternative. Early gammaretroviral vector trials confirmed that ex vivo correc

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42856044Открыть статью

Diagnosing primary immunodeficiencies using protein-based screening assays.

Primary immunodeficiencies (PIDs), now more commonly referred to as inborn errors of immunity (IEIs), are a diverse group of inherited conditions characterized by immune system defects, leading to recurrent infections, immune dysregulation, and autoimmune symptoms. Early diagnosis is crucial for effective management and treatment. This document explores the role of protein-based assays in diagnosing and characterizing IEIs. Protein-based assays, including enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), flow cytometry, and immunoblotting, have significantly advanced the identification and understand

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837612Открыть статью

Exploring roles for essential proteins in yeast filamentous growth identifies the WASP homolog Las17 as a regulator of the Cdc42-dependent fMAPK pathway.

UNLABELLED: Cell differentiation into distinct cell types generates functional specialization in eukaryotic organisms. Many fungal species undergo filamentous growth, where cells differentiate into elongated and adhesive filaments capable of expansion and invasion into new environments. The budding yeast Saccharomyces cerevisiae also undergoes filamentous growth, and the regulatory pathways that control the response have been well characterized; however, the roles essential proteins play in this response have not been systematically explored. To address this gap in understanding, we constructe

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42818162Открыть статью

Unraveling a Rare Complication: BCG-associated Brain Abscess in Wiskott-aldrich Syndrome.

Wiskott-aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked primary immunodeficiency characterized by thrombocytopenia, eczema, and recurrent infections. Live vaccines, such as Bacillus Calmette-Guérin (BCG), routinely administered in tuberculosis-endemic regions, may cause severe complications in undiagnosed patients. We report a 2-year-old boy with genetically confirmed WAS who developed a rare BCG-related brain abscess. The patient initially presented with neonatal thrombocytopenia and eczema, followed by recurrent respiratory and gastrointestinal infections. Whole exome sequencing identified a patho

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42825910Открыть статью

Increased concurrent immunoreactivity of macrophage markers and HSP47 in the uterus of old multiparous cows.

CONTEXT: Declining fertility in aging cows is associated with impaired uterine function, but the relationship between immune remodeling and fibrosis-associated uterine changes remains poorly understood. AIMS: We hypothesized that the uterus of old multiparous cows exhibits coordinated immune-fibrosis-associated remodeling characterized by increased concurrent immunoreactivity of the macrophage markers CD86 and CD163 with HSP47. To test this hypothesis, we quantified CD86-, CD163-, HSP47-, and concurrent immunoreactive profiles throughout the endometrium and myometrium. Additional qualitative

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42860680Открыть статью

Hematopoietic cell transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: a PIDTC report.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), an X-linked disorder characterized by immunodeficiency, thrombocytopenia, autoimmunity, and malignancy, can be effectively treated with allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT). Older age at HCT and mismatched donors are known to affect overall survival (OS). However, the influence of specific clinical manifestations or WAS variant class on OS and factors associated with event-free survival (EFS) remain incompletely defined. We analyzed outcomes of 308 patients with WAS who underwent HCT at 37 institutions of the Primary Immune Deficiency Treatment Co

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41346295Открыть статью

Recent and anticipated novel drug approvals (4Q 2025 through 3Q 2026).

PURPOSE: Health-system pharmacists play a crucial role in monitoring the pharmaceutical pipeline to manage formularies, allocate resources, and optimize clinical programs for new therapies. This article aims to support pharmacists by providing updates on new and anticipated novel drug approvals. SUMMARY: Selected drug approvals anticipated in the 12-month period covering the fourth quarter of 2025 through the third quarter of 2026 are reviewed. The analysis emphasizes drugs expected to have significant clinical and financial impact in hospitals and clinics, as selected from 41 novel drugs awa

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41473968Открыть статью

Membrane curvature initiates Cdc42-FBP17-N-WASP clustering and actin nucleation.

The architecture of actin networks at the cell surface is regulated by local membrane topology. However, how actin nucleation can respond sensitively to the degree of membrane curvature remains incompletely understood. Using nanolithography to precisely control local membrane curvature, we reconstituted the dynamic interplay of the tri-component Cdc42/FBP17/N-WASP system on a series of deformed membrane sites, resulting in differential actin nucleation. We found that high-curvature sensing is primarily mediated by FBP17 through its intrinsic BAR-domain activity, which then induces the hierarch

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41484371Открыть статью

Single-cell RNA sequencing reveals the therapeutic mechanism of Calvatia lilacina in promoting wound healing of anal fistula.

BACKGROUND: Anal fistula is one of the most common and frequently occurring diseases in the anorectal department. Calvatia lilacina spore (CLS) has been applied for wound treatment with a long history as a traditional Chinese medicine (TCM). However, the mechanism of CLS to treat postoperative wound of anal fistula remains unclear. The present study aims to investigate the efficacy and mechanism of CLS in promoting anal fistula wound healing from the perspective of regulating the interaction between macrophages and fibroblasts. METHODS: Twenty patients who received anal surgery were recruited

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41495793Открыть статью

Nanoengineered 3D culture substrate enables superior persistence and polyclonal engraftment of genetically engineered hematopoietic stem cells.

Ex vivo culture of hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) is required for gene therapy applications but inadvertently triggers detrimental cellular responses, potentially threatening clinical success. In this study, we employ nichoids, biocompatible 3D culture substrates with cell-scale resolution, to provide HSPCs with mechanical support during ex vivo manipulation. This innovative 3D system improves HSPC multi-lineage differentiation and engraftment capacity by leveraging mechanobiological control over nuclear morphology, cytoskeleton organization, metabolism, and DNA integrity. Not

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41512872Открыть статью

Direct Actin Monomer Delivery is a WASP-specific Requirement for Arp2/3 Complex Activation.

WASP family proteins activate Arp2/3 complex to nucleate branched actin filaments in diverse cellular processes. To activate, WASP proteins recruit actin monomers to Arp2/3 complex through their conserved WASP homology 2 domains, but how these recruited monomers contribute to activation of Arp2/3 complex has been unclear. Previous studies suggested potential species-specific differences: work on human Arp2/3 complex indicated that direct actin monomer delivery by WASP is required to assemble the filament nucleus, while studies on budding yeast Arp2/3 complex showed that direct monomer recruitm

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41581653Открыть статью

MIM triggers formin to Arp2/3-based actin assembly in membrane remodeling in Drosophila embryos.

BAR domain-containing proteins are key regulators of endocytosis and actin remodeling. Their function in morphogenesis remains to be investigated. We report that the I-BAR domain-containing protein, missing-in-metastasis (MIM) (also called MTSS1), promotes branched actin network formation and endocytosis to drive rapid, cyclical plasma membrane remodeling during syncytial divisions in Drosophila embryos. Actin-rich villous protrusions in the apical caps in interphase are depleted in metaphase, concurrent with furrow extension between adjacent nuclei. MIM depletion results in a loss of furrow e

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41591360Открыть статью

Branched actin polymerization drives invasive protrusion formation to promote myoblast fusion during mouse skeletal muscle regeneration.

Skeletal muscle regeneration is a multistep process involving the activation, proliferation, differentiation, and fusion of muscle stem cells, known as satellite cells. Fusion of satellite cell-derived myoblasts (SCMs) is indispensable for generating the multinucleated, contractile myofibers during muscle repair. However, the molecular and cellular mechanisms underlying SCM fusion during muscle regeneration remain incompletely understood. Here, we reveal a critical role for branched actin polymerization in SCM fusion during mouse skeletal muscle regeneration. Using conditional knockouts of the

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41608858Открыть статью

Malignancies in the context of Inborn errors of immunity: an immunologist's view.

INTRODUCTION: Inborn errors of immunity (IEIs), also known as primary immunodeficiency diseases (PIDs) since 2017 Inborn Errors of Immunity Committee classification, comprise a heterogeneous group of genetic disorders resulting in impaired immune development and function. Malignancy is a major challenge in IEIs, particularly in those with defects in DNA repair, tumor suppression, immune surveillance, or chronic inflammatory control, highlighting the close interplay between immune dysfunction and oncogenesis. AREAS COVERED: Hematologic malignancies, especially non-Hodgkin lymphomas, predominat

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41693687Открыть статью

EcN-Sj16-Exo ameliorates experimental asthma by inhibiting eosinophil extracellular trap formation via N-WASP upregulation.

BACKGROUND: Eosinophilic inflammation is a feature of allergic asthma, with eosinophil depletion shown to alleviate symptoms. Elevated levels of eosinophil extracellular traps (EETs) in bronchoalveolar lavage fluid (BALF) correlate with asthma severity. Sj16 is a protein from Schistosoma japonicum with known immunoregulatory properties. Exosomes, with their protective phospholipid bilayer, serve as efficient drug carriers. METHODS: We extracted exosomes secreted by Escherichia coli Nissle 1917 engineered to express Sj16 (EcN-Sj16-Exo), and sought to investigate the role of EcN-Sj16-Exo in ast

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41713945Открыть статью

A Cohort Study of 38 Classic Wiskott-Aldrich Syndrome Cases with Six Novel Mutations.

PURPOSE: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked immunodeficiency characterized by eczema, microthrombocytopenia, and recurrent infections. This study evaluates the frequency of clinical manifestations and overall outcomes in WAS patients, comparing those who received hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) with those who did not. METHODS: Thirty-eight boys with a definite diagnosis of WAS were retrospectively evaluated in the Immunology, Asthma, and Allergy Research Institute registry in Tehran from 2006 to 2023. RESULTS: The median ages at symptom onset, diagnosis, and delay to

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41718912Открыть статью

Characteristics of monogenic inflammatory bowel disease in very early-onset cases: a Japanese multicenter registry study.

BACKGROUND/AIMS: Very early-onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD), defined as IBD diagnosed before 6 years of age, is highly influenced by genetic factors. Monogenic IBD is a type of enterocolitis caused by a single pathogenic variant. However, information on Asian patients with VEO-IBD and monogenic IBD is limited. This study investigated real-world data on VEOIBD and monogenic IBD in Japan. METHODS: We evaluated patients with VEO-IBD registered in the Japanese Pediatric Inflammatory Bowel Disease Registry, a multicenter prospective registry study conducted between 2012 and 2021. We cat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41731989Открыть статью

A Novel Autoimmune Presentation of Wiskott-Aldrich Syndrome: Type 1 Diabetes.

BACKGROUND: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked primary immunodeficiency characterized by microthrombocytopenia, eczema, and recurrent infections. While autoimmune complications are common in WAS, including autoimmune hemolytic anemia, vasculitis, and glomerulonephritis, type 1 diabetes has not been previously described. CASE PRESENTATION: We report a 37-year-old man with longstanding leukopenia and recurrent infections who was diagnosed with WAS after genetic testing revealed a gain-of-function mutation in the WAS gene. During pre-transplant evaluation for hematopoietic stem ce

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41757399Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты