m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
D82 · Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

4122 публикаций

Поиск: 195 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом

Impaired Glycolysis Leads to Defective Efferocytosis and Impaired Plaque Resolution in Tet2 Clonal Hematopoiesis.

BACKGROUND: Clonal hematopoiesis (CH) arising from mutations in hematopoietic genes has been identified as an important risk factor for atherosclerotic cardiovascular disease. Despite the established role of some CH mutations in promoting atherosclerosis progression, their role in clinically relevant LDL (low-density lipoprotein) lowering-induced plaque remodeling or regression has not been extensively studied. METHODS: To assess the effects of TET2 (tet methylcytosine dioxygenase 2) CH on plaque resolution, we prepared control or chimeric Tet2+/- CH mice with conditional deletion of Tet2 in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42708224Открыть статью

Coordinated regulation of diverse F-actin organizations orchestrates F-actin pulses in the actomyosin network.

Pulsatile actomyosin networks emerge as a widespread mechanism driving tissue morphogenesis. Compared with myosin-II pulses, F-actin pulses are largely unexplored. By studying Drosophila oogenesis, we report that basal pulsatile actomyosin networks consist of F-actin bundle and meshwork architectures, implicating the existence of different F-actin microstructures and corresponding nucleators. Here, Rac1 and the Scar/WAVE-Arp2/3 complex (branched F-actin nucleator), exhibiting constant levels, are necessary to support F-actin pulsation, whereas pulses of Dia (unbranched F-actin nucleator) trigg

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42709787Открыть статью

Reveal the diagnostic value of a neutrophil inflammation- and cell death-associated gene signature in rheumatoid arthritis.

This study aimed to construct an artificial neural network (ANN) diagnostic model for rheumatoid arthritis (RA) based on a neutrophil inflammation- and cell death-associated gene signature derived from a previously reported neutrophil extracellular traps (NETs)-related gene set, and to explore its association with immune infiltration and inflammatory pathways. The GEO dataset GSE110169 was used as the training dataset to identify differentially expressed genes between RA patients and healthy controls. Genes derived from a previously published NETs-related gene set were used as the initial cand

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42760665Открыть статью

When echocardiography fails: Fatal Staphylococcus aureus endocarditis of a right ventricle-pulmonary artery conduit in an adult with DiGeorge syndrome (Lessons from a delayed PET/CT diagnosis).

BACKGROUND: 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome) confers a high risk for infective endocarditis (IE) due to coexisting conotruncal heart defects, prosthetic material, and immune deficiency. Diagnosing IE on a right ventricle-to-pulmonary artery (RV-PA) conduit can be challenging. CASE SUMMARY: A 31-year-old female with 22q11.2 deletion syndrome and repaired pulmonary atresia with a ventricular septal defect (RV-PA conduit) presented with febrile syndrome two months after pacemaker implantation. Initial transesophageal echocardiography (TEE) was negative. She was treated for a pacemak

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41908888Открыть статью

Prenatal Diagnosis of Cartilage-Hair Hypoplasia: A Narrative Review.

Cartilage-hair hypoplasia is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia. It is particularly prevalent in the Finnish and Amish populations but increasing reports have been documented worldwide. It is caused by pathogenic variants in the RMRP gene. The clinical presentation is highly variable and may include short-limbed short stature, metaphyseal abnormalities, hypotrichosis, and immune deficiency, among other features. Some of the manifestations may present early in the prenatal period and ultrasound assessment is often the tool that raises suspicion for this condition. This review aims to

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41525162Открыть статью

Unrelated cord blood transplantation for pediatric patients with inborn error of immunity and inborn error of metabolism in Vietnam: early single-center experience.

INTRODUCTION: Umbilical cord blood (CB) contains hematopoietic stem and progenitor cells and is an established alternative donor source for hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in both malignant and non-malignant disorders, particularly in children. PATIENTS AND METHODS: We retrospectively studied 12 consecutive pediatric patients with genetically distinct inborn error disorders who underwent single-unit unrelated cord blood transplantation (UCBT) at Vietnam National Children's hospital between October 2020 and February 2026. Outcomes were analyzed descriptively, with emphasis on en

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42500679Открыть статью

Etuvetidigene Autotemcel for the Treatment of Wiskott-Aldrich Syndrome.

BACKGROUND: Wiskott-Aldrich syndrome is a rare, X-linked, life-threatening inborn error of immunity and platelet disorder caused by variants in the gene WAS. Etuvetidigene autotemcel (etu-cel) is an autologous gene therapy consisting of hematopoietic stem and progenitor cells that have been transduced ex vivo with a lentiviral vector encoding WAS complementary DNA. METHODS: We integrated data from two prospective open-label clinical studies (a phase 1-2 study with 8 participants and a phase 3 study with 10 participants) and an expanded-access program with 9 participants to evaluate the effica

СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42777242Открыть статью

Splenectomy revisited in Wiskott-Aldrich syndrome in the era of HSCT and gene therapy: a bridge, a rescue, or simply obsolete?

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked primary immunodeficiency caused by mutations in the WAS gene, classically presenting with microthrombocytopenia, eczema, and recurrent infections, with an incidence of approximately 1 per 100, 000 live births. At the mechanistic level, deficiency of the WAS protein (WASp) disrupts actin cytoskeleton remodeling across hematopoietic cells, impairing immune synapse formation, T-cell receptor signaling, natural killer cell cytotoxicity, B-cell activation, and dendritic cell migration. Concurrently, these cytoskeletal defects compromise megakaryocyt

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42558364Открыть статью

Wiskott-Aldrich Syndrome With Severe Thrombocytopenia and Hemorrhagic Manifestations: A Case Report.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-linked primary immunodeficiency characterized by the association of thrombocytopenia with microplatelets, eczema, and immune dysfunction, with a highly variable clinical presentation that may include severe hemorrhagic and infectious manifestations in early childhood. We report the case of an infant referred for evaluation of a hemorrhagic syndrome associated with eczema, in whom laboratory investigations revealed severe thrombocytopenia. The clinical course was complicated by a cerebral hemorrhage. The patient was managed with supportive measures, in

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42495506Открыть статью

WAS Protein Deficiency Disrupts Memory B Cell Formation During Acute LCMV Infection.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare x-linked monogenic immunodeficiency disease, caused by the mutation of WAS gene encoding WAS protein (WASp). Previous findings in WAS patients show B cell perturbations in the periphery, characterized by diminished B-cell numbers and phenotype abnormalities, including reduced frequency of classical CD27+ memory B cells (MBCs), accompanied by an unusual expansion of atypical CD21low MBCs. The mechanism underlying these abnormalities in MBCs developmental pathway has not been completely dissected. In this study, WASp knock-out mice undergone with acute ly

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41670926Открыть статью

Neurological manifestations in Wiskott-Aldrich syndrome: a systematic review.

INTRODUCTION: Neurological involvement in Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) - an inborn error of immunity caused by mutations in the WAS gene - is primarily documented through isolated case reports, limiting systematic synthesis and clear characterization of clinical patterns. We conducted a systematic review to characterize central and peripheral nervous system involvement in patients with confirmed WAS. METHODS: A systematic search was conducted in PubMed, Embase, Scopus, and Web of Science following the PRISMA 2020 guidelines. Studies reporting neurological manifestations in WAS were eligible

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42183254Открыть статью

HIV Nef-mediated WAVE2-ARP2/3 inhibition underlies CD4+ T-cell lamellipodial abnormalities and immune dysfunction.

UNLABELLED: CD4+ T cells are central regulators of adaptive immune responses, and their depletion following HIV infection leads to AIDS. HIV Nef and Gag weaken CD4+ T cells by disrupting the actin cytoskeleton, which leads to impaired cell migration and immune synapse formation. Several mechanisms of cortical actin disruption have been proposed; however, a unifying and detailed mechanism has remained elusive. This study investigates how HIV alters the actin cytoskeleton of primary CD4+ T cells, aiming to reconcile disparate mechanisms reported in the literature. Using a multi-modal approach co

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41910361Открыть статью

Late effects after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in patients with primary immunodeficiency.

BACKGROUND: Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has markedly improved survival in children with primary immunodeficiencies (PIDs) transforming previously fatal diseases into curable conditions. As survival improves late effects are emerging as major concerns. We performed a systematic review aiming to identify, categorize, and summarize late effects (LEs) following allogeneic HSCT in pediatric patients with PIDs. METHODS: Following PRISMA guidelines, PubMed and EBSCOhost databases were searched without date restrictions for studies reporting LEs in patients who underwent

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42459651Открыть статью

Atopic dermatitis reconsidered: Clinical mimics and diagnostic pearls.

Atopic dermatitis (AD) is a chronic, pruritic inflammatory skin condition with a complex pathogenesis and variable clinical presentation, often overlapping with other dermatologic diseases. This article considers the differential diagnoses for AD, emphasizing the importance of accurately distinguishing it from both common and rare conditions. Among inflammatory dermatoses, seborrheic dermatitis, psoriasis, allergic and irritant contact dermatitis, lichen simplex chronicus, and pityriasis rosea share overlapping features but can be differentiated based on history, distribution, and morphology.

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42209108Открыть статью

Clinical pearls and pitfalls in inborn errors of immunity: An expert-derived framework for diagnostic pattern recognition.

Inborn errors of immunity (IEI) encompass over 600 disorders with diverse and overlapping presentations. Clinicians rely on pattern recognition-clinical pearls-to navigate this complexity, yet this experiential knowledge is rarely systematically compiled. Through a structured expert elicitation, we aimed to capture and organize clinical pearls, pitfalls, and caveats for the differential diagnosis of IEI as a practical educational reference for trainees and non-specialist physicians. In a structured expert survey with narrative (thematic) synthesis-not a formal consensus process-twenty clinical

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42634355Открыть статью

miR‑324‑5p in oncology: Molecular mechanisms and clinical outlook (Review).

BACKGROUND: Batracylin is a heterocyclic arylamine topoisomerase inhibitor with preclinical anticancer activity. Marked species differences in sensitivity to the toxicity of batracylin were observed and attributed to differential formation of N-acetylbatracylin by N-acetyltransferase. A Phase I trial of batracylin in cancer patients with slow acetylator genotypes identified a dose-limiting toxicity of hemorrhagic cystitis. To further explore the metabolism of batracylin and N-acetylbatracylin across species, detailed studies using human, rat, and dog liver microsomal and hepatocyte preparation

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42885288Открыть статью

Radiation-induced chromosomal aberrations in pediatric patients with inborn errors of immunity: a G0-phase approach to assess radiosensitivity.

BACKGROUND: Understanding the radiosensitivity status of patients may provide crucial insight for planning personalized treatment when high doses of ionizing radiation are part of treatment regimen. This is particularly relevant in case of pediatric patients who are to undergo myeloablative conditioning prior to hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Assessment of cytogenetic aberrations following irradiation using conventional blood culture is standard approach for evaluating radiosensitivity. However, in certain disorders, cells often exhibit poor proliferation, leading to culture f

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42776172Открыть статью

miR-185 influences Cdc42-N-WASP signaling pathway in gastric cancer by targeting CTTN.

BACKGROUND: miR-185 expression is dysregulated in various tumors, but its role in gastric cancer remains unclear. OBJECTIVES: To investigate miR-185 expression and clinical significance in gastric cancer, explore its effects on malignant phenotypes and preliminarily elucidate the underlying mechanism. METHODS: Real-time polymerase chain reaction (PCR) was used to detect miR-185 expression in 58 archived gastric cancer tissue samples and paired adjacent normal tissues obtained from a hospital biospecimen repository. In SGC-7901 and AGS cells, the effects of miR-185 modulation on proliferation

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42632930Открыть статью

The Acidic Exosomal miR-1246/WASF3 Axis Regulates Hepatic Stellate Cell Activation and Stiff ECM Remodeling to Promote Pancreatic Ductal Adenocarcinoma Liver Metastasis.

Liver metastasis is a major factor contributing to the poor prognosis of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). The formation of pre-metastatic niche (PMN) initiates the process of liver metastasis. Exosomes (Exos) act as key mediators of crosstalk between the tumor microenvironment (TME) and the PMN to activate hepatic stellate cells (HSCs) and remodel the stiff extracellular matrix (ECM). In this study, we isolated Exos derived from PDAC cells cultured under acidic conditions and demonstrated that these Exos significantly activate HSCs and promote the remodeling of the stiff ECM, thereby p

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42694796Открыть статью

Strain-insensitive flexible anomalous Hall-effect sensors for interactive wearables.

BACKGROUND: Little is known about the epidemiology and health related quality of life (HRQoL) of the new DSM-5 diagnoses, Binge Eating Disorder (BED) and Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder (ARFID) in the Australian population. We aimed to investigate the prevalance and burden of these disorders. METHODS: We conducted two sequential population-based surveys including individuals aged over 15 years who were interviewed in 2014 (n = 2732) and 2015 (n =3005). Demographic information and diagnostic features of DSM-5 eating disorders were asked including the occurrence of regular (at least w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42404249Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты