BACKGROUND: Central nervous system (CNS) disease in adult common variable immunodeficiency (CVID) is rare, and therefore diagnostic and therapeutic protocols are lacking.
OBJECTIVE: To provide clinical information aiming to establish awareness and first experience-based recommendations.
METHODS: We reviewed clinical manifestations, genetic and immunological characteristics, diagnostic evaluation, and treatment of patients with CVID with abnormal magnetic resonance imaging (MRI) of the CNS disease in our cohort.
RESULTS: Seventeen patients with CNS manifestation and a previous diagnosis of C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common symptomatic antibody deficiency, with a prevalence of 0.6-6.9 depending on the population studied. In contrast to other primary immunodeficiency diseases (PIDDs), symptoms may not appear until the third decade of life. Lack of recognition of CVID is a persistent problem. Myriad confounding clinical phenotypes and frequent infections, including autoimmunity, malignancy, chronic lung disease, granulomatous disease, and gastrointestinal disease, complicate the diagnosis. Often it is years before a diagnosis is made, leading
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Common Variable Immunodeficiency (CVID) is the most frequent type of severe primary immunodeficiency (PID). Clinical manifestations of CVID occur at any age; nevertheless, they are more frequent between the age of 6 and 10 years, and between the age of 20 and 40 years. In medical literature, there are hardly any diagnostic reports on CVID after 50 years of age.
CLINICAL CASE: A 58-year-old man with a clinical history of repeated infections since the age of 35. The tests showed a decrease in IgG, IgA, and specific antibodies, without any other causes of hypogammaglobulinemia. The C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: NF-κB1 is a master regulator of both acquired and innate responses. NFKB1 loss-of-function mutations elicit a wide clinical phenotype with asymptomatic individuals at one end of the spectrum and patients with common variable immunodeficiency, combined immunodeficiency or autoinflammation at the other. Impairment of acquired and innate immunity and disseminated Mycobacterium genavense infection expands the clinical and immunological phenotype of NF-κB1 deficiency. Objective: Functional and molecular characterization of a patient with a novel phenotype of NF-κB1 deficiency. Methods:
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LPS-responsive beige -like anchor protein (LRBA) deficiency is a primary immunodeficiency disease caused by loss of LRBA protein expression, due to biallelic mutations in LRBA gene. LRBA deficiency patients exhibit a clinically heterogeneous syndrome. The main clinical complication of LRBA deficiency is immune dysregulation. Furthermore, hypogammaglobulinemia is found in more than half of patients with LRBA-deficiency. To date, no patients with this condition have been reported in Colombia.
OBJECTIVE: To evaluate the expression of the LRBA protein in patients from Colombia with cl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficient anterior pituitary with variable immune deficiency (DAVID) syndrome is a rare condition characterized by symptomatic ACTH deficiency and primary hypogammaglobulinemia, caused by pathogenic variants of the nuclear factor kappa-B subunit 2 (NF-κB2) gene. We report the case of a 9-yr-old boy diagnosed with common variable immunodeficiency at the age of 3, who is under monthly intravenous immunoglobulin. The patient was admitted twice to the pediatric emergency service at the age of 9 due to symptomatic hypoglycemic events. During the hypoglycemic crisis, serum cortisol was low (< 0.1 μg
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report the distribution pattern of various categories of primary immunodeficiency disorders (PIDs) in children from North India, frequency of warning signs and critical parameters for evaluation.
METHODS: In this retrospective study, 528 children below 18 y of age after clinical assessment and presentation suggestive of PID were further screened by immunophenotyping for immune cell markers by flow cytometry.
RESULTS: A total of 120 (23%) children were diagnosed with PID with median age at diagnosis being 2.5 y in males and 3.5 y in females and an average delay in diagnosis fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchiectasis has historically been considered to be irreversible dilatation of the airways, but with modern imaging techniques it has been proposed that 'irreversible' be dropped from the definition. The upper limit of normal for the ratio of airway to arterial development increases with age, and a developmental perspective is essential. Bronchiectasis (and persistent bacterial bronchitis, PBB) is a descriptive term and not a diagnosis, and should be the start not the end of the patient's diagnostic journey. PBB, characterized by airway infection and neutrophilic inflammation but without sig
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Activated PI3K delta syndrome (APDS) belongs to the heterogeneous group of primary immunodeficiency disorders (PIDs). Progress in next-generation sequencing (NGS) enabled identification of gain-of-function mutations in phosphoinositide 3-kinase (PI3K) genes. Depending on the type of causative mutation, APDS is classified into two types: APDS 1 and APDS 2. To date, less than 100 cases of APDS have been reported. Clinical symptoms of APDS result from impaired immune regulation and are clinically manifested by recurrent infections, allergies, lymphoproliferation and autoimmunity. They
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children infected with human immunodeficiency virus (HIV) are at high risk of acquiring intestinal parasitic infections. This study aimed to determine the magnitude of Cryptosporidium and other intestinal parasitic infections and concomitant threats among HIV-infected children.
METHODS: A hospital-based cross-sectional study was carried out at three antiretroviral therapy clinics in southern Ethiopia from February 2016 to June 2017 in 384 HIV positive children. Socio-demographic and clinical data were collected using structured questionnaires. Direct stool microscopic examination
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS) is considered to be well suited for the treatment of noncirrhotic portal hypertension (NCPHT) because of a usually severe portal hypertension (PHT) and a mild liver failure, but very less data are available.
PATIENTS AND METHODS: Records of patients referred for TIPS between 2004 and 2015 for NCPHT were reviewed. No patient should have clinical or biological or histological features of cirrhosis.
RESULTS: Twenty-five patients with a wide variety of histological lesions (sinusoidal dilatations, granulomatosis, regenerative nodul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Villous atrophy in absence of coeliac disease (CD)-specific antibodies represents a diagnostic dilemma. We report a case of a woman with anaemia, weight loss and diarrhoea with an initial diagnosis of seronegative CD and a histological documented villous atrophy who did not improve on gluten-free diet due to the concomitant presence of common variable immunodeficiency (CVID) and Giardia lamblia infection. This case report confirms that CD diagnosis in CVID patients is difficult; the combination of anti-endomysial antibodies (EmA-IgA), anti-tissue transglutaminase antibodies (tTG-IgAb) antibodi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In patients with humoral immunodeficiency, the progression of bronchiectasis has been known to occur despite adequate gammaglobulin therapy and in the absence of recurrent infections. This observation suggests that factors other than gammaglobulin replacement might play a part in the prevention of lung damage in this population. α1-Antitrypsin deficiency can be associated with bronchiectasis, a chronic inflammatory lung disease. The protective levels of α1-antitrypsin and phenotype in preventing bronchiectasis have not been thoroughly studied in the immunodeficient population. We h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The existence of epistasis in humans was first predicted by Bateson in 1909. Epistasis describes the non-linear, synergistic interaction of two or more genetic loci, which can substantially modify disease severity or result in entirely new phenotypes. The concept has remained controversial in human genetics because of the lack of well-characterized examples. In humans, it is only possible to demonstrate epistasis if two or more genes are mutated. In most cases of epistasis, the mutated gene products are likely to be constituents of the same physiological pathway leading to severe disruption of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although small prior studies have suggested that IgE can be low in common variable immunodeficiency (CVID), the workup for patients with recurrent infections and suspected hypogammaglobulinemia does not include the routine measurement of serum IgE. We sought to test the hypothesis that low/undetectable serum IgE is characteristic of CVID by comparing the frequency of low/undetectable serum IgE in healthy controls and patients with CVID. We measured total serum IgE in a large multi-center cohort of patients with CVID (n = 354) and compared this to large population-based cohorts of children and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease (GLILD) has classically been associated with common variable immune deficiency (CVID), but is increasingly being reported in other immunodeficiencies. We describe the second reported case of GLILD in a patient with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) and review the recent literature surrounding GLILD.
RECENT FINDINGS: GLILD is characterized by granulomata and lymphoproliferation. Consensus statements and retrospective and case-control studies have better elucidated the clinicopathological and radiographic manifestations
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary antibody deficiency syndromes (PAD) are a group of primary immunodeficiencies (PID) characterized by reduced production of immunoglobulins and recurrent respiratory tract infections. PAD varies from rare but life-threatening agammaglobulinaemias to frequent but often asymptomatic conditions such as selective immunoglobulin(Ig)A deficiency or IgG subclass deficiency. Common variable immunodeficiency is the clinically most important PAD. Hypogammaglobulinaemia may be associated with other PID or may be drug-induced or caused by infectious diseases, haematological malignancies or protein
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We sought to learn more about the utility and safety of implanted ports for monthly immunoglobulin G infusions in adults with primary immune deficiency.
METHODS: We reviewed charts of adults who were referred to a single practice during the interval 2006-2016 for evaluation and management of frequent or severe upper and lower respiratory tract and other infections, subnormal total immunoglobulin G or immunoglobulin G subclasses, and suboptimal responses to polyvalent pneumococcal polysaccharide vaccinations; were diagnosed to have primary immune deficiency; and were advised to und
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLINICAL PRESENTATION: A 28-year-old woman presented with a 3-year history of chronic watery diarrhoea along with abdominal pain and bloating, which could mostly be alleviated after defecation. Her symptom of diarrhoea, at least three times a day, could be relieved by neither probiotics nor antidiarrhoeal agents. She had also lost 5 kg in the last month. She denied family history, poor vaccine responses or significant infections in early childhood except for an allergy history to intravenous immunoglobulin (Ig) with immediate dyspnoea, palpitations and hypotension. Laboratory investigations su
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The point prevalence of underweight status and obesity in primary immunodeficiency disease (PID) is unknown, despite the described associations between PID and weight loss and failure to thrive. The goal of this study is to estimate the prevalence of underweight status and obesity in PID patients and to investigate the associations between abnormal body weight and complications of PID.
METHODS: Using the US Immunodeficiency Network (USIDNET), we performed a retrospective analysis of 653 pediatric (age 2 to 20 years) and 514 adult (age > 20) patient records with information on patient
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования