SLC5A5 encodes sodium-iodide symporter (NIS), which transports inorganic iodide into thyroid cells. Biallelic loss-of-function variants in SLC5A5 cause thyroid dyshormonogenesis due to iodide transport defect (ITD). We report a Japanese sibling with ITD carrying novel compound heterozygous SLC5A5 variants (p. [Gln263Leu]; [Gly350Asp]). The elder brother was diagnosed with congenital hypothyroidism (CH) through newborn screening (NBS), while the younger brother, with a negative NBS result, developed CH-related symptoms at age 3 months. We characterized the two variant NIS proteins in vitro and
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Dual oxidases (DUOXs) are essential for thyroid hormone synthesis. Rare DUOX variations have been detected in patients with congenital hypothyroidism (CH); however, their mode of inheritance and genotype-phenotype correlations remain unclear. Additionally, no study has determined whether common DUOX variants confer a risk of CH.
OBJECTIVE: To elucidate the molecular and clinical characteristics of CH caused by rare and common DUOX variants.
METHODS: Targeted next-generation sequencing was performed on 203 trios (parents and their child with CH) to screen for rare DUOX variants. For
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to systematically assess the efficacy of levothyroxine (L-T4) in the treatment of growth and development among children diagnosed with congenital hypothyroidism (CH) through meta-analysis, with the ultimate goal to provide clinicians with a more robust and effective evidence-based foundation for treatment decisions.
METHODS: We conducted a comprehensive search of relevant literature from both domestic and international resources, and meticulously screened out clinical studies which meet our inclusion criteria, that is without any time restrictions and the
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IN BRIEF: The assembly and maintenance of axonemal microtubules during spermatogenesis is essential for production of functional sperm. This study shows that arginine kinase 3 (AK-3) (human ortholog CKMT1B) is necessary for Drosophila spermiogenesis and its biological function is conserved from flies to humans.
ABSTRACT: Spermatogenesis is a conserved process across animals, involving the proliferation and maintenance of germ stem cells, haploid spermatid production via meiosis and the generation of mature sperm with unique shapes. Our previous studies revealed that after ocnus (ocn) knockdow
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital hypothyroidism (CH) is the most common neonatal disorder, primarily caused by thyroid dysgenesis (TD). While the genetic cause has been identified in less than 5% of TD cases, there is an urgent need to investigate additional gene mutations that may be responsible. In 2018, TUBB1 was identified as a novel candidate gene associated with TD. Nevertheless, further research is required to confirm the role of TUBB1 in TD pathogenesis and the association between TUBB1 mutations and TD in humans. Based on the previous genetic analysis of TUBB1 in 289 Chinese TD patients, this s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypothyroidism (CH) can be detected early during thyroid-stimulating hormone (TSH) screening based on dried blood spot (DBS) samples. However, it falls short in differentiating between neonates with elevated TSH levels and those with CH, which leads to many neonates undergoing secondary diagnosis through venous blood sampling. Metabolomics was used to analyze metabolic alterations in neonates with CH, and identify DBS-based metabolite biomarkers for CH screening to reduce secondary diagnosis. Based on non-targeted metabolomics, the metabolic alterations in neonates with CH were anal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothyroidism (HT) is one of the common diseases in endocrinology, caused by a long-term, persistent deficiency of thyroid hormones or a deficiency of their effect on tissues. The deficiency of these hormones leads not only to a slowdown in the biochemical processes of growth and development of the child's body, disruption of metabolic processes, including lipid peroxidation and the blood clotting mechanism, but also to a delay in intellectual development and inhibition of the formation of personality structure and thinking. In this regard, early diagnosis, as well as timely and adequate ther
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid peroxidase (TPO) gene mutations have been reported as the most commonly reported pathogenic variants in congenital hypothyroidism (CH) caused by thyroid hormone (TH) synthesis disorders, the significance of some mutations remains unclear. The study analyzed 54 children diagnosed with CH who underwent whole-exome sequencing (WES). Functional analysis of the TPO p.K78Q variant, a novel variant of uncertain significance (VUS), revealed that it caused developmental defects in zebrafish and also disrupted thyroid axis gene expression, decreasing tg, dio1, dio2, trβ, nis, ttr and increasing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid hormones play a crucial role in proper brain development. This study examined the effects of developmental thyroid hormone deficiency on neuronal survival, glial fibrillary acidic protein (GFAP)-positive cells, and oxidative stress biomarkers in the hippocampus of congenital hypothyroid rats. The effectiveness of treadmill exercise in attenuating oxidative stress-induced neuronal damage and astrocyte activation was also evaluated. Pregnant Wistar rats in the hypothyroid group received propylthiouracil in their drinking water from gestational day 6 until weaning, while control dams rece
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A defective thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) gene is one of the main known genetic factors leading to congenital hypothyroidism (CH). However, the relationship between TSHR genotypes and phenotype and the underlying reason for the broad spectrum of phenotypes in the patients carrying TSHR gene defects have not yet been clearly established. This study aimed to investigate the genetics of patients with CH to identify TSHR defects and to explore the specific extrathyroidal defects and other phenotypic features in these patients to establish a genotype-phenotype correlation.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overweight/obesity and subclinical hypothyroidism (SCH) are common in major depressive disorder (MDD). This study investigates the prevalence of overweight/obesity and its clinical correlates in Chinese first-episode, drug-naïve (FEDN) MDD patients with comorbid SCH, stratified by sex.
METHODS: This study utilized a cross-sectional design, enrolling 1718 first-episode, drug-naïve major depressive disorder (FEDN-MDD) patients, with demographic, clinical, and biochemical data collected. All participants were assessed using the 17-item Hamilton Depression Scale (HAMD-17), the 14-item
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) in macrophages on adipose tissue metabolic disorders remains unclear. We generated macrophage-specific TSHR knockout mice (LysM-Cre Tshrfl/fl) using the Cre/LoxP system and induced subclinical hypothyroidism (SCH) via methimazole treatment. Metabolic/inflammatory phenotypes were assessed via glucose/insulin tolerance tests, histology, and molecular analyses. Mitochondrial function and proinflammatory polarization were examined in primary peritoneal macrophages and RAW264.7 cells under TSH stimulation. The results showed macrophage TSHR de
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic inflammatory condition encompassing ulcerative colitis (UC) and Crohn's disease (CD). The role of environmental factors in the pathogenesis of IBD remains elusive. Nevertheless, evidence suggests a pivotal role of viruses, specifically Epstein-Barr virus (EBV), in the progression of IBD through mechanisms such as molecular mimicry and bystander activation. Our previous findings demonstrate EBV DNA's significant role in exacerbating colitis symptoms and elevating the levels of the pro-autoimmune cytokine interleukin-17A (IL-17
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis (EMS) is a prevalent estrogen-dependent gynecological disorder characterized by ectopic growth of endometrial tissue. Central to its pathophysiology, peritoneal CD14hi macrophages exhibit a pro-EMS phenotype and drive disease progression. These macrophages originate from CD16-CD14+ monocytes and co-express functional surface markers critical for EMS development. We demonstrate that endometrial stromal cells (ESCs) exert significantly stronger regulatory effects on CD14hi macrophage polarization than estrogen alone. Crucially, CD16 maintains peritoneal CD14hi macrophage homeostasi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amiodarone (AMD) is a largely employed anti-arrhythmic agent for the treatment of recurrent supraventricular and ventricular tachyarrhythmias. Because of its lipophilic properties, prolonged half-life and prevailing biliary excretion, it is not rarely responsible for potentially severe adverse events that can involve one or more organs with a prevalence ranging from 15% in the first year of drug intake to 50% in patients treated for a longer time. In addition to pro-arrhythmia effects, AMD toxicity may result in a variable combination of clinical manifestations, including visual impairment, th
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Categorization systems for adverse events are not standardized across care settings and specialties and do not always include near miss events (events where there was potential for patient harm, but where no actual harm occurred), making it difficult to effectively assess patient safety for quality improvement.
OBJECTIVE: To develop and assess interrater agreement on a classification system for adverse events reporting that incorporates events in both inpatient and outpatient settings across medical and surgical subspecialties including near miss events.
DESIGN, SETTING, AND PART
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: COVID-19 presents with a wide spectrum of clinical outcomes, ranging from asymptomatic infection to critical illness. The cytokine storm is a hallmark of severe COVID-19 and is associated with elevated levels of pro-inflammatory cytokines, often observed in severe cases. Genetic polymorphisms in the IL-8 gene may influence individual responses to SARS-CoV-2 infection and the severity of the disease.
METHODS: A case-control study was conducted involving 200 COVID-19 patients and 201 healthy controls. Two IL-8 gene polymorphisms, -251T/A and +1633T/C, were genotyped using the PCR-RF
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the impact of environmental pollution on thyroid function in the non-occupationally exposed population of Kazakhstan. This study aimed to investigate serum levels of thyroxine (T4), thyroid-stimulating hormone (TSH), and anti-thyroid peroxidase (TPO) antibodies in the environmentally exposed population of Kazakhstan in relation to symptoms of anxiety. A total of 1,388 nominally healthy individuals residing in areas exposed to three major types of environmental pollution prevalent in Kazakhstan-non-ferrous metallurgy, condensate gas extraction, and activities of the Semipa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is a prevalent and morbid abnormality of the heart rhythm with a strong genetic component. Here, we meta-analyzed genome and exome sequencing data from 36 studies that included 52,416 AF cases and 277,762 controls. In burden tests of rare coding variation, we identified novel associations between AF and the genes MYBPC3, LMNA, PKP2, FAM189A2 and KDM5B. We further identified associations between AF and rare structural variants owing to deletions in CTNNA3 and duplications of GATA4. We broadly replicated our findings in independent samples from MyCode, deCODE and UK Biob
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There was a lack of studies on the relationship between the presence or absence of echocardiography and the prognosis of type 2 diabetes mellitus (DM) patients. Therefore, we used the Medical Information Mart for Intensive Care (MIMIC)-IV database to explore the relationship between them.
METHOD: The patient information was obtained from the MIMIC-IV database. Taking age, BMI, sex, race, and marital status as scoring items, Propensity Score Matching was carried out according to the ratio of 1: 1. Generalized linear regression, multivariate logistic regression and hierarchical analy
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования