Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
2133 публикаций
Поиск: 85 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of disorders defined by resistance to parathyroid hormone (PTH), typically stemming from GNAS locus abnormalities. This report describes an unusual case of a 32-year-old Han Chinese male with sporadic PHP Type 1B (PHP1B) who presented with paroxysmal numbness and significant hypokalemia. Despite elevated PTH levels, the patient maintained normocalcemia and showed no evidence of globus pallidus calcification on brain imaging. Diagnosis was confirmed using methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, which identifi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parental imprinted GNAS complex locus encodes the α-subunit of the stimulatory G protein. Pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B) is characterized by renal resistance to parathormone and is caused by epigenetic anomalies, ie, at least the loss of methylation (LOM) at the A/B differentially methylated region (DMR). LOM or gain of methylation (GOM) may also affect other DMRs and different transcripts expressions within the locus (NESP, exon H, AS1, XLαs, A/B). Most PHP1B are sporadic and result from abnormal methylation of all DMRs in the regulatory region of GNAS. Autosomal dominant PHP1B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2026eng
Genetic defects in GNAS on the maternal allele cause pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1A) with PTH resistance. Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome caused by aberrant methylation in the KCNQ1OT1:transcription start site (TSS)-differentially methylated region (DMR). PHP1A and BWS exhibit postnatal overgrowth. Recently, multi-locus imprinting disturbance (MLID) has been observed in cases with BWS. Deleterious variants in genes encoding proteins that maintain CpG methylation at DMRs have been found in MLID cases and/or their mothers, and ZAR1 is supposed to be one of th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1A) is an uncommon inherited condition caused by loss‑of‑function mutations in the guanine nucleotide-binding protein, alpha-stimulating activity polypeptide (GNAS) gene, which results in hormone resistance to parathyroid hormone (PTH) and other hormones that signal through the stimulatory alpha subunit of the G protein (Gsα). The disorder is classically associated with Albright hereditary osteodystrophy (AHO), although marked phenotypic and biochemical variability has been increasingly recognized, particularly in children. We report three siblings from an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism is a really rare inherited disorder characterized by either unresponsiveness or targeted organ resistance to the parathyroid hormone, classified either biochemically or by phenotype characteristics. Here, we report an atypical presentation of Albright hereditary osteodystrophy. An underweight 18-year-old male presented with painful subcutaneous nodules that progressively appeared over a period of 10 years and were confirmed by fine needle aspiration, and the pathology report indicated osteoma cutis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder with clinical and genetic heterogeneity, resulting from inactivating variants or epigenetic alterations of the GNAS locus.
OBJECTIVE: To characterize the natural course of PHP, focusing on rarely defined endocrine features.
METHODS: Nineteen children (11 girls) from 17 families from a single center, diagnosed with PHP from 1992 to 2025, were enrolled. Genetic/epigenetic analyses, age at onset, and evidence of hormone resistance, radiologic findings, and long-term follow-up of anthropometric measurements were retrospectively review
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent classification of skeletal dysplasias has reclassified disorders according to their underlying pathophysiologic mechanisms. The latest nosology of skeletal dysplasias introduced a new pathogenic category termed "skeletal disorders of the parathyroid hormone (PTH) signaling cascade." The group encompasses genetic defects associated with abnormal signaling of PTH, PTH-related protein (PTHrP) encoded by the PTHLH (PTH-like hormone) gene, and their common receptor termed parathyroid hormone 1 receptor (PTH1R). PTH1R is a guanine nucleotide-binding protein (G protein)-coupled receptor; and t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The presence of multiple rare Mendelian disorders in a single patient may mask clinical recognition when phenotypes overlap. We describe a patient with longstanding myotonia congenita due to a CLCN1 variant in whom an incidental discovery of severe hypocalcemia led to the diagnosis of GNAS-related pseudohypoparathyroidism (PHP). Exome reanalysis also identified an incidental homozygous pathogenic CYP1B1 variant associated with autosomal recessive glaucoma.
CASE PRESENTATION: A 23-year-old man born to consanguineous parents was referred for management of chronic myotonia congenita,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evaluating hand and wrist radiographs is essential in pediatric endocrinology and clinical genetics, particularly for the assessment of suspected skeletal anomalies. In this study, we present Auto-Bone-Caliper, an automated system for the segmentation and length measurement of metacarpal and phalangeal (M&P) bones, trained and evaluated on public datasets comprising both normal and dysmorphic cases. We first introduce InstanceSAM, a two-stage framework that detects and segments all 19 M&P bones in pediatric hand radiographs, achieving Dice scores of 98.7% for normal bones and 95.0% for dysmorp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fahr syndrome, characterized by bilateral intracranial calcifications, is a rare but clinically significant complication of chronic calcium-phosphate dysregulation in pseudohypoparathyroidism (PHP). Clinical manifestations frequently do not correlate with the extent of radiological findings, posing diagnostic challenges. An 18-year-old male with longstanding PHP presented with occipital headaches, carpopedal spasms, and depressed mood following more than two weeks of medication non-compliance. Non-contrast computed tomography (CT) of the brain confirmed extensive bilateral calcifications invol
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The study was carried out for the cultural and molecular diagnosis of caprine mycoplasmosis in Kerala, India and for the development of an antigen detection latex agglutination test (LAT) for its field diagnosis. A total of 126 samples, comprising 100 nasal swabs and 26 lung tissues, were subjected to isolation and polymerase chain reaction (PCR). The PCR assays included Mycoplasma 16S rRNA genus specific PCR, as well as species and cluster specific PCRs targeting the Mycoides cluster, Mycoides group, Mycoplasma mycoides subsp. capri (Mmc), M. capricolum subsp. capripneumoniae (Mcc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare bone diseases comprise a heterogeneous group of complex and disabling conditions. Evidence on age-specific hospitalization patterns and in-hospital outcomes across multiple rare bone diseases is limited.
METHODS: Population-based cohort study using national hospitalization data (01/2012-12/2021). Among 11 092 151 hospitalizations, 2875 admissions of children and adults with rare bone diseases were identified via ICD-10 codes (X-linked hypophosphatemia, osteogenesis imperfecta, fibrous dysplasia, achondroplasia, pseudohypoparathyroidism, fibrodysplasia ossificans progressiva)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Pseudohypoparathyroidism (PHP) refers to a group of rare hereditary disorders associated with resistance to parathyroid hormone (PTH) and other hormones now termed inactivating PTH/PTHrP disorders (iPPSD). Hypercalcitoninemia has been seldom reported in small series.
OBJECTIVE: Our aim was to investigate the characteristics of hypercalcitoninemia in pediatric and adult patients with PHP/iPPSD.
METHODS: We retrospectively collected data from 2 cohorts from 2 European endocrinology tertiary centers: the pediatric cohort comprised 88 children with available calcitonin (CT) measurements
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of two children diagnosed with two rare genetic diseases simultaneously.
METHODS: Two children with comorbidity of two genetic diseases due to dual genetic mutations diagnosed at the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University respectively in May 2022 and March 2023 were selected as the study subjects. Clinical and genetic data of the two children were retrospectively analyzed. This study has been approved by the Ethics Committee of the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University (Ethic No. 2021-062-01).
RESULTS: Chil
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pseudohypoparathyroidism 1A (PHP1A) is the best-known representative of inactivating parathyroid hormone (PTH)/PTHrP-signaling disorders (iPPSD). The associated phenotype develops over time and often includes hormonal resistances, short stature, and osteoma cutis. More complex and very early manifestations have also been reported. Neonatal complications may indicate a more severe course of the disease. Here, we report 3 patients with heterozygous GNAS variants and infancy onset of iPPSD2/PHP1A.
CASE PRESENTATIONS: Patient 1 is a 15-month-old boy who presented with severe chronic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrodysostosis (ADO) is a rare form of peripheral dysostosis characterized by skeletal malformations, growth delays, short stature, and distinctive facial features caused by in part by underdeveloped (hypoplasia) of facial bones. Skeletal dysplasia is specific and includes disproportional short stature with short extremities and brachydactyly, multiple cone-shaped epiphyses, scoliosis or kyphosis with spinal stenosis, and advanced bone maturation. Herein, we are highlighting a case that presented with clinical features such as brachydactyly, delayed milestone, growth delay, muscle weakness and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: It is believed that aneuploid embryos release cell-free DNA (cfDNA) into the blastocyst cavity during the self-correction process through the apoptotic mechanism. This study aimed to develop less invasive methods for predicting ploidy status by investigating how ploidy status affects blastocoel fluid DNA (BF-DNA) levels and apoptotic gene expression as indicators of embryo viability. Human blastocysts were classified into three groups; survivable embryo (SE), fatal single and double aneuploidy (FSDA) and multiple aneuploidy (MA) using array comparative genomic hybridization (array-CG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder characterized by resistance to parathyroid hormone (PTH). Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) is a characteristic physical condition associated with PHP. We herein report a 33-year-old Japanese man diagnosed with PHP type 1b who presented with hypocalcemia, preserved PTH secretion, decreased urinary cyclic adenosine monophosphate and phosphate excretion (Ellsworth-Howard test), deletion of exons 5-7 in STX16, hypomethylation of A/B-differentially methylated region (DMR) and AS1-DMR in the guanine nucleotide binding protein alpha stimulat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting controls parental allele-specific gene expression via epigenetic mechanisms. Abnormal imprinting at the GNAS gene causes multiple phenotypes, including pseudohypoparathyroidism type-1B (PHP1B), a disorder of multihormone resistance. Microdeletions affecting the neighboring STX16 gene ablate an imprinting control region (STX16-ICR) of GNAS and lead to PHP1B upon maternal but not paternal inheritance. Mechanisms behind this imprinted inheritance mode remain unknown. Here, we show that the STX16-ICR forms different chromatin conformations with each GNAS parental allele and enha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.