Though the diagnostic utility of H3.3G34W immunohistochemistry (IHC) for giant cell tumor of bone (GCTB) is well established, it is limited by a proportion of cases with variant H3-3A mutations [H3-3A: c.104G>T p. Gly35Val (G34V), H3-3A: c.103G>A p. Gly35Arg (G34R), H3-3A: c.103_104delinsCT p. Gly35Leu (G34L)], wild-type genotype and H3-3A:c.103G>T p. Gly35Trp (G34W) mutation identified by sequencing but not by IHC. In this study, the H3-3A gene mutation by Sanger sequencing was analyzed in a large cohort of GCTB and its histological mimics. Sequencing of the H3-3A gene was performed to detect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The diagnosis of nephrocalcinosis (NC) is challenging due to difficulties in radiologic detection, clinical heterogeneity, and its broad etiological spectrum that includes both genetic and non-genetic causes. This study aimed to uncover, in a pioneering manner, the distinct NC etiologies in a Brazilian cohort according to age of onset.
METHODS: This retrospective cross-sectional study was based on 96 medical records of outpatients (66 adults and 30 children) with NC, who had followed a comprehensive investigation.
RESULTS: Distal renal tubular acidosis was the leading cause of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypoparathyroidism during pregnancy is an uncommon condition, particularly in nonsurgical patients. DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome), a common microdeletion disorder, presents with highly variable features that often delay diagnosis until adulthood. In the absence of hallmark findings such as congenital heart defects or dysmorphic features, diagnosis can be missed or delayed. This case emphasizes the importance of a systematic approach for clinicians facing low calcium levels during pregnancy. Furthermore, it provides valuable guidance for managing and monitoring hypoc
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The quarterly journal of nuclear medicine and molecular imaging : official publication of the Italian Association of Nuclear Medicine (AIMN) [and] the International Association of Radiopharmacology (IAR), [and] Section of the Society of...2026eng
BACKGROUND: The effect of breathing on the [18F]fluorocholine parathyroid uptake profile has not been yet evaluated. The main objective of our study is to assess the technical feasibility of respiratory-gated [18F]fluorocholine PET/CT in patients with hyperparathyroidism. Specifically, we aimed to investigate whether respiratory motion correction has a measurable impact on quantitative PET parameters compared to free-breathing PET in a cohort of patients with clearly identifiable hypermetabolic parathyroid lesions.
METHODS: Respiratory-gated [18F]fluorocholine PET/CT was performed using a pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transforming growth factor-β (TGF-β) and bone morphogenetic protein (BMP) signaling pathways are pivotal regulators of cellular processes, playing indispensable roles in embryogenesis, postnatal development, and tissue homeostasis. These pathways are particularly critical within the skeletal system, as they coordinate osteogenesis, chondrogenesis, and bone remodeling through intricate molecular mechanisms. TGF-β/BMP signaling is primarily transduced via canonical Smad-dependent pathways (e.g., ligands, receptors, and intracellular Smads) and the non-canonical Smad-independent (e.g., p38 mi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematopoietic stem cell (HSC) aging leads to hematological dysfunction and diseases, but the regulatory factors involved remain incompletely characterized. In this study, the HSC Aging-Associated TFs Catalog System model was developed to identify transcription factors (TFs) that resist HSC aging. This approach revealed RAR-related orphan nuclear receptor alpha (RORA) as a key aging-negative-associated TF. Rora deletion in HSCs caused aged phenomes and functionally impaired their reconstitutive capacity. Additionally, Rora deficiency impaired leukemia stem cell proliferation and prevented chron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We show an exceptional case of a right aortic arch (RAA) in a patient with DiGeorge syndrome, breaking the rule that the first epiaortic vessel courses to the contralateral side of the aortic arch. This is a RAA with an aberrant left subclavian artery (ALSA) and an isolated left carotid artery (ILCA) arising from the left pulmonary artery (LPA) via a left anterior ductus arteriosus (LADA), along with bilateral ductus arteriosus. This unique case highlights educational pitfalls in using a simple rule to define arch sidedness. Although challenging, echocardiographic diagnosis of such vascular an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Risk of vertebral fractures is increased in primary hyperparathyroidism (PHPT). Bone qualities affected by PHPT are not necessarily reflected in bone mineral density (BMD), requiring imaging modalities with capability to capture bone microstructure and geometry. Digital tomosynthesis (DTS) imaging is a method with such capability. Therefore, the objectives of this study were to determine (i) vertebral bone quality differences between women who have established PHPT and normal controls using DTS, and (ii) the extent to which DTS discriminates patients with PHPT from those without.
MET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify parathyroid carcinoma patients who may be eligible for conservative surgery in the form of primary tumor resection while maintaining oncological safety. Clinical and pathological data were extracted from parathyroid carcinoma cases in the Surveillance, Epidemiology, and End Results database (2000-2021) and Shanghai Sixth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine (2013-2024). The primary outcome of this study was disease-specific survival (DSS). Univariate and multivariate Cox proportional hazards models were constructed to identify factors ind
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis (OP) is increasingly recognized as a systemic disorder involving crosstalk among immune-inflammatory, endocrine, and metabolic axes, rather than a condition driven solely by bone-mineral imbalance. This review synthesizes recent advances in understanding these axes and their coupling mechanisms. The immune-inflammatory axis, centered on Th17/Treg imbalance and cytokines such as IL-17 and IL-35, regulates osteoclastogenesis and osteogenesis while linking autoimmune diseases to bone loss. The endocrine axis, encompassing sex hormones, thyroid/adrenal/parathyroid hormones, and recept
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2025, osteoporosis management in Switzerland benefited from the introduction of abaloparatide, an anabolic PTHrP analogue that effectively reduces the risk of vertebral and non-vertebral fractures, with reimbursement criteria identical to those of romosozumab. Zoledronate, administered preventively only twice at a five-year interval in recently menopausal, non-osteoporotic women, lowers 10-year fracture risk by about 40 %. Calcium and/or vitamin D supplements are now subject to reimbursement restrictions. Burosumab, an anti-FGF23 antibody, has become the treatment of choice for X-linked hyp
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD)-associated osteoporosis is highly prevalent and increases the risk of fractures. Current therapy aims to preserve normal bone turnover, by maintaining parathyroid hormone (PTH) at relatively adequate levels. However, these patients continue to experience fractures.
METHODS: To assess potential adverse effects of PTH on bone, we examined bone histology and osteocytic gene and protein expression in 76 patients receiving hemodialysis compared to that of 33 control individuals.
RESULTS: Using bulk bone tissue RNAseq, we observed that CKD is associated w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary hyperparathyroidism (PHPT) has varied presentations whose successful surgical management demands integration of the expanding literature within a comprehensive decision-making framework. Our objective is to compare the workup and management of variant (i.e., normocalcemic hyperparathyroidism (NCPHPT) and normohormonal hyperparathyroidism (NHPHPT)) to classic hyperparathyroidism (CPHPT), taking into account localization studies, surgical considerations, utility of intraoperative parathyroid hormone (IOPTH), and surveillance to identify gaps in knowledge that limit management
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Hungry bone syndrome (HBS) is a severe, rapid, profound, prolonged, and sometimes fatal condition characterized by hypocalcemia, exacerbated by suppressed parathyroid hormone levels following parathyroidectomy in severe primary hyperparathyroidism (PHPT). PHPT is reported to affect 1% of the general population and its prevalence is increasing with age, with a prevalence rate of 2% among people over age 55 years. More than 80% of all cases of primary hyperparathyroidism are asymptomatic for most of the disease duration. CASE REPORT We described a rare case of primary hyperparathyroid
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypercalcemia is an electrolyte imbalance with multiple etiologies, the most common being primary hyperparathyroidism (PHPT). The diagnostic workup of PHPT is relatively straightforward, as elevated serum calcium levels in the presence of elevated or inappropriately normal parathyroid hormone (PTH) immediately raise the suspicion for PHPT. However, this typical presentation can be unhinged by the presence of severe vitamin D deficiency, which may mask hypercalcemia. Furthermore, vitamin D deficiency itself can contribute to PTH increase.
CASE PRESENTATION: We report the case of a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The tuberoinfundibular peptide of 39 residues (TIP39) is a small peptide first extracted in 1997, which has garnered limited research attention. It belongs to the parathyroid hormone (PTH)-related peptides family and specifically binds the parathyroid receptor type 2 (PTH2R). It is gaining attention for its roles in mood regulation, maternal behavior, and social functions. Its potential in modulating these processes possibly positions TIP39 as an underexplored candidate for exploring complex physiological functions of postpartum depression.
AIMS: Given the accumulating evidence of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal hypocalcemia is among the most common metabolic abnormalities in early life, particularly in preterm and critically ill infants. Maternal and neonatal vitamin D deficiency, sepsis, and perinatal factors play central roles in its pathogenesis. The COVID-19 pandemic may have further influenced vitamin D status and hypocalcemia frequency. AIMS: This study aimed to determine the incidence, etiological factors, biochemical characteristics, and treatment outcomes of neonatal hypocalcemia over a six-year period and to evaluate the impact of the COVID-19 pandemic on vitamin D stat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The majority of chromosome 22q11.2 deletions are de novo, resulting from meiotic non-allelic homologous recombination (NAHR). While 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS)-associated phenotypes are well characterized, risk factors leading to NAHR are poorly understood, including the possible relationship with assisted reproductive technology (ART). Here we examined the prevalence of ART conceptions and medical comorbidities in patients with 22q11.2DS vs. spontaneously conceived (SC) patients with 22q11.2DS. Methods: Retrospective analysis, under IRB approval, of medical re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In human cells TORC1 mTOR (target of rapamycin) protein kinase complex renders heat shock transcription factor 1 (Hsf1) competent for stress activation. In such cells, as well as in yeast, the selective TORC1 inhibitor rapamycin blocks this activation in contrast to Hsp90 inhibitors which potently activate Hsf1. Potentially therefore rapamycin could prevent the Hsf1 activation that frequently compromises the efficiency of Hsp90 inhibitor cancer drugs. Little synergy was found between the effects of rapamycin and the Hsp90 inhibitor radicicol on yeast growth. However certain rapamyc
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcium ions (Ca2+) serve as universal second messengers regulating endocrine, neuronal, and metabolic processes. In children and adolescents, tight calcium signaling control is crucial for growth, hormone homeostasis, neuromuscular function, and neurodevelopment. Disruptions in Ca2+-dependent pathways-whether genetic, metabolic, or acquired-underlie a spectrum of pediatric endocrine diseases often presenting with neurological manifestations This review summarizes calcium's roles in hormone secretion, parathyroid and vitamin D metabolism, and neuronal excitability, and discusses monogenic and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования